Heeft uw kind plotseling last van zwellingen? Laten we het hebben over erfelijke angio-oedeem (HAE)!

Heb je ooit gemerkt dat je kindje plotseling op verschillende plekken in zijn of haar lichaam opzwelt, soms in het gezicht, de handen en voeten? Of vertoont je kindje tekenen van ademhalingsproblemen in combinatie met buikpijn? Mogelijk schuilt er een zeldzame, maar belangrijke aandoening achter deze symptomen. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening, namelijk erfelijke angio-oedeem (HAE). Geen zorgen, we leggen het op een eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen.

Wat is dit `erfelijke angio-oedeem (HAE)`?

Eenvoudig gezegd is erfelijke angio-oedeem (ook wel HAE genoemd) een zeer zeldzame, erfelijke aandoening (wat betekent dat het van generatie op generatie kan worden doorgegeven). Het veroorzaakt zwelling in verschillende delen van het lichaam van uw kind. Deze zwelling kan optreden in gebieden die van buitenaf zichtbaar zijn, zoals de armen, benen en het gezicht, of soms in gebieden die voor ons niet zichtbaar zijn, zoals het weefsel van de luchtwegen (ademhalingssysteem) of het spijsverteringsstelsel (darmen) van het kind .

U vraagt ​​zich wellicht af waarom deze zwelling optreedt. Deze zwelling ontstaat doordat de kleine bloedvaten in het lichaam van het kind, de zogenaamde capillairen, vocht lekken dat zich ophoopt in het omliggende weefsel. Wanneer dit vocht zich verzamelt, kan het de doorstroming van bloed of lymfe door de bloedvaten blokkeren. Het is moeilijk om precies te voorspellen wanneer deze zwelling en de bijbehorende symptomen (ook wel "HAE-aanvallen" genoemd) zullen optreden. Soms blijft het bij een lichte zwelling, maar soms kan het zo ernstig zijn dat het levensbedreigend is.

In de geneeskunde verwijst het woord "angio" (`Angio-`) naar bloedvaten. "Oedeem" (`-oedeem`) verwijst naar zwelling veroorzaakt door vochtophoping in weefsels. Er bestaan ​​veel soorten angio-oedeem, elk met een andere oorzaak. HAE is de zeldzaamste vorm. Het wordt congenitaal genoemd, wat betekent dat iemand met de aandoening geboren wordt.

Als bij uw kind de diagnose HAE is gesteld, kunt u zich erg onzeker voelen over wat u kunt verwachten. Maar het volgende kan u geruststellen: er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen voor mensen van alle leeftijden met HAE, inclusief kinderen. Uw arts kan u helpen begrijpen welke behandelingen geschikt zijn voor uw kind en wat u in de toekomst kunt verwachten.

Bestaan ​​er verschillende soorten HAE?

Ja, hoewel HAE een vorm van angio-oedeem is, verdelen artsen HAE in verschillende andere typen:

• Type I HAE: Dit is het meest voorkomende type . Ongeveer 85% van alle HAE-patiënten heeft dit type. Het wordt veroorzaakt doordat het lichaam van het kind niet genoeg van een speciaal eiwit aanmaakt, genaamd C1-inhibitor (ook bekend als C1-INH). Wanneer de hoeveelheid van dit C1-INH-eiwit laag is, kunnen ontstekingen en zwellingen in het lichaam optreden. Dit wordt ook wel C1-INH-deficiëntie genoemd.
• Type II HAE: Dit is het op één na meest voorkomende type. In dit geval produceert het lichaam van het kind wel het C1-INH-eiwit, maar functioneert het niet naar behoren.
• HAE met normale C1-INH: Dit is de minst voorkomende vorm . De C1-INH-eiwitspiegel en -activiteit van het kind zijn normaal, maar andere oorzaken veroorzaken de zwelling.

De eerste twee typen (type I en type II HAE) treffen samen ongeveer 1 op de 50.000 mensen . Dat betekent dat in een land als de Verenigde Staten ongeveer 6.000 mensen aan dit type HAE lijden. Onderzoekers weten niet precies hoeveel mensen met HAE normale C1-INH-waarden hebben, maar ze zeggen dat dit zeer zeldzaam is.

Wat zijn de symptomen van HAE?

De symptomen van HAE kunnen per persoon verschillen. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:

• Zwellingen die op verschillende delen van het lichaam van het kind verschijnen, bijvoorbeeld op de armen, benen, oogleden, lippen en geslachtsdelen .
• Symptomen van een ontsteking in het spijsverteringsstelsel (maag-darmkanaal) van het kind. Dit kan misselijkheid, braken, buikkrampen en diarree omvatten.
• Symptomen veroorzaakt door zwelling in de mond, keel en luchtwegen van het kind. Deze kunnen bestaan ​​uit moeite met slikken, een gezwollen tong, een hese ademhaling en een verandering in de stem .

Het allerbelangrijkste: als uw kind moeite heeft met ademhalen of slikken, bel dan onmiddellijk de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp of breng uw kind naar het ziekenhuis. Zwelling van de luchtwegen is een zeer ernstige, levensbedreigende complicatie van HAE. Het kan fataal zijn als het niet snel wordt behandeld.

HAE veroorzaakt geen netelroos. Dit is het belangrijkste verschil tussen HAE en andere vormen van angio-oedeem, zoals acuut allergisch angio-oedeem. Sommige mensen met HAE kunnen echter een niet-jeukende rode uitslag ontwikkelen voordat de zwelling optreedt, wat een teken kan zijn van een naderende aanval.

Een HAE-aanval duurt meestal drie tot vijf dagen . Deze aanvallen komen en gaan plotseling, dus het is moeilijk om precies te zeggen wanneer en hoe ze zullen plaatsvinden.

Wanneer beginnen de symptomen van HAE?

De symptomen van HAE beginnen meestal in de kindertijd of adolescentie . Ze kunnen verergeren tijdens de puberteit. Sommige kinderen kunnen al op 2-jarige leeftijd symptomen ervaren. Ongeveer 50% van de mensen met HAE type I of II ontwikkelt symptomen vóór hun tiende levensjaar. Na de puberteit kunnen deze aanvallen frequenter en ernstiger worden. Vrijwel iedereen met HAE type I of II ontwikkelt symptomen vóór zijn twintigste levensjaar.

Mensen met HAE die normale C1-INH-waarden hebben, krijgen doorgaans wat later symptomen – meestal in hun late tienerjaren of vroege volwassenheid.

Wat zijn de triggers voor een HAE-aanval?

Het is niet altijd duidelijk wat de precieze oorzaak is van een HAE-aanval. Enkele van de geïdentificeerde oorzaken zijn echter:

• Lichamelijk letsel of een klein ongelukje: Stel je voor dat je kind op een dag valt tijdens het spelen.
• Tandheelkundige behandelingen: zaken zoals het trekken van een tand of het vullen ervan.
• Chirurgie: Een operatie , of deze nu klein of groot is.
• Stress of emotionele druk: een schooltentamen of zelfs een kleine ruzie met een vriend kan een grote impact hebben.
• Virale infecties: zoals griep en verkoudheid.
• Enkele fysieke activiteiten: bijvoorbeeld continu typen, met een hamer slaan of met een schoffel graven.

U begrijpt misschien niet meteen wat een aanval bij uw kind uitlokt. Het kan echter erg nuttig zijn om een ​​dagboek bij te houden met de tijd waarop de aanval plaatsvond en wat het kind op dat moment deed (bijvoorbeeld of het kind ziek of gestrest was) .

Wat is de werkelijke oorzaak van HAE?

Zowel HAE type I als type II worden veroorzaakt door een mutatie (of verandering) in een gen genaamd SERPING1. Dit gen vertelt het lichaam van uw kind hoe het een eiwit genaamd C1-INH moet aanmaken. Als uw kind HAE type I heeft, betekent deze genmutatie dat het lichaam niet genoeg C1-INH kan aanmaken. Als uw kind HAE type II heeft, kan het lichaam wel C1-INH aanmaken, maar de genmutatie zorgt ervoor dat het eiwit niet goed functioneert.

Onderzoekers zijn nog steeds bezig met het onderzoeken van de oorzaken van HAE met normale C1-INH-waarden, maar ze weten wel dat mutaties in de volgende genen mogelijk verantwoordelijk zijn:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

In sommige gevallen kan HAE aanwezig zijn zonder dat er een genetische mutatie is vastgesteld. Artsen noemen dit "HAE-onbekend".

De genetische mutaties die HAE veroorzaken, zorgen ervoor dat bepaalde eiwitten in het lichaam van het kind niet goed functioneren. Deze eiwitten zorgen ervoor dat vloeistoffen normaal door de kleine bloedvaten (haarvaten) van het kind stromen. Wanneer deze eiwitten niet goed functioneren, lekt er vocht weg en hoopt zich op in het weefsel rond de bloedvaten van het kind. Dat is wat de symptomen van HAE veroorzaakt.

Komt HAE uit de familie?

Ja, HAE wordt autosomaal dominant overgeërfd. Simpel gezegd, er is slechts één afwijkend gen nodig om de aandoening te veroorzaken. Een kind kan dit afwijkende gen van de moeder of van de vader erven.

Veel mensen met HAE hebben een familiegeschiedenis van de ziekte. Soms kan iemand echter willekeurig een genmutatie ontwikkelen (een "de novo" of "nieuwe" mutatie) zonder dat er een familiegeschiedenis is.

Hoe ontdekken artsen dit?

Als uw kind symptomen van HAE vertoont, zal een arts het volgende doen:

• Voert een lichamelijk onderzoek uit.
• U krijgt vragen over de symptomen en de medische geschiedenis van uw kind.
• Er worden bloedtesten uitgevoerd om het C1-INH-niveau en de activiteit van het kind te controleren .
• In sommige gevallen wordt genetisch onderzoek gedaan om te bepalen of er genetische mutaties zijn die HAE veroorzaken.

Welke behandelingen zijn er voor HAE?

Er zijn twee hoofdsoorten medicijnen voor mensen met HAE:

• Medicatie op aanvraag: Dit zijn medicijnen die worden toegediend zodra een HAE-aanval optreedt. Voorbeelden hiervan zijn Berinert® of Kalbitor®. Door deze medicijnen zo snel mogelijk na het begin van de symptomen in te nemen, kan de ernst van de aanval worden verminderd en levensbedreigende complicaties worden voorkomen.
• Profylactische medicatie: Dit zijn medicijnen die het risico op een aanval verlagen. Voorbeelden zijn Cinryze®, Haegarda® of Takhzyro®. Een arts kan deze medicijnen voorschrijven voor gebruik tijdens een bekende trigger (zoals een bezoek aan de tandarts) of voor langdurig gebruik, afhankelijk van de behoeften van uw kind.

Volgens medische experts zijn medicijnen die naar behoefte kunnen worden ingenomen essentieel en levensreddend. Zelfs als uw kind preventieve medicatie gebruikt, moeten deze medicijnen die naar behoefte kunnen worden ingenomen altijd en overal beschikbaar zijn (thuis en op school).

De arts zal u precies vertellen welke medicijnen uw kind nodig heeft, hoe u ze moet toedienen en wanneer. Hij zal ook uitleggen welke medicijnen geschikt zijn voor uw kind, afhankelijk van de leeftijd. Volg de instructies nauwkeurig op en aarzel niet om vragen te stellen als u ergens niet zeker van bent.

Hoe snel herstel ik na de behandeling?

Met medicatie op aanvraag zal uw kind zich tijdens een HAE-aanval relatief snel beter voelen. De symptomen zouden binnen 30 minuten tot twee uur na aanvang van de behandeling moeten verbeteren. Uw arts zal u meer informatie geven over hoe u de behandeling thuis kunt voortzetten en wat u kunt verwachten.

Hoe verzorg je een kind met HAE?

U kunt zich machteloos voelen wanneer u uw kind ziet lijden onder een HAE-aanval. Er zijn echter veel dingen die u voor uw kind kunt doen vóór, tijdens en na een aanval:

• Zorg dat u altijd medicijnen voor noodgevallen bij de hand hebt: deze kunnen levensreddend zijn. U moet kunnen herkennen wanneer uw kind deze medicijnen nodig heeft. U moet ook weten hoe u ze moet toedienen. Uw arts kan u hier meer over vertellen.
• Behandel een HAE-aanval niet als een allergie: Medicijnen zoals antihistaminica en adrenaline, die vaak worden voorgeschreven bij allergieën, helpen niet bij een HAE-aanval. Geef deze medicijnen daarom niet aan uw kind.
• Wees je bewust van de triggers die een aanval kunnen uitlokken: Triggers verschillen van persoon tot persoon. Maak een lijst van dingen die een aanval bij je kind kunnen uitlokken en deel deze met je arts. Probeer je kind zoveel mogelijk uit de buurt van deze triggers te houden. Als je ze niet kunt vermijden, vraag dan je arts naar preventieve medicatie.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Raadpleeg in deze gevallen een arts:

• Als u denkt dat uw kind symptomen van erfelijke angio-oedeem vertoont.
• Als er nieuwe symptomen optreden die verband houden met een HAE-aanval, of als bestaande symptomen veranderen.
• Als de medicatie van uw kind niet lijkt te werken zoals verwacht.

Wanneer moet je naar de spoedeisende hulp?

Als uw kind een van de volgende symptomen vertoont , ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp:

• Als het moeilijk is om te slikken.
• Als u moeite heeft met ademhalen.
• Als u tekenen van zwelling van de tong of keel ziet (zelfs als u bij de eerste tekenen van een aanval medicatie heeft gekregen).

Dit kunnen tekenen zijn van een gevaarlijke zwelling die de luchtwegen van uw kind aantast. Wacht niet met het zoeken van medische hulp. Deze zwelling kan levensbedreigend zijn.

Welke vragen moet je aan de dokter stellen?

Je kunt de arts vragen stellen zoals deze:

• Welke vorm van HAE heeft mijn kind?
• Welke behandeling raadt u aan?
• Hoe weet ik wanneer mijn kind medicatie op aanvraag nodig heeft?
• Heeft mijn kind preventieve medicatie nodig? Zo ja, wanneer?
• Zijn er activiteiten of situaties die mijn kind moet vermijden?
• Wat kunt u zeggen over de toekomstperspectieven van mijn kind?

Hoe kunnen we hoop hebben voor een kind met HAE?

HAE is een chronische aandoening. Behandeling kan echter de impact van de aandoening op het leven van een kind verminderen. Het kan ook het risico op levensbedreigende symptomen, zoals zwelling van de luchtwegen, verlagen.

Kan HAE worden voorkomen?

Er is momenteel geen bekende manier om HAE te voorkomen. Als u of uw partner HAE heeft en u probeert zwanger te worden,Het is verstandig om met een genetisch adviseur te praten, zodat u inzicht krijgt in de kans dat uw kind deze aandoening erft.

Een belangrijke boodschap voor jou.

Wanneer je ontdekt dat je kind een genetische aandoening zoals HAE heeft, kun je allerlei emoties ervaren: angst, onrust, verwarring en frustratie. Je kunt jezelf zelfs de schuld geven. Maar het allerbelangrijkste is dat je weet dat deze diagnose niet jouw schuld is.

Genetische mutaties komen constant voor, vaak zonder duidelijke reden. Je kunt niet bepalen welke genen je kind erft. Maar je kunt wel een actieve rol spelen in de zorg voor je kind – soms is het al voldoende om hem of haar gerust te stellen met de woorden: "Het komt wel goed."

Het kan ook nuttig zijn om je aan te sluiten bij patiëntengroepen. Door te praten met ouders van kinderen met HAE, maar ook met volwassenen die de aandoening hebben, kun je advies krijgen en een luisterend oor vinden. Het kan je er ook aan herinneren dat HAE weliswaar zeldzaam is, maar dat jouw familie er niet alleen voor staat.

Hereditaire angio-oedeem, HAE, zwelling, C1-remmer, genetische ziekten, zwelling bij kinderen, angio-oedeem