Plotseling bewustzijnsverlies? Laten we meer te weten komen over deze zeldzame aandoening (primaire periodieke verlamming).

Stel je voor: je bent in goede gezondheid en plotseling raakt een van je armen of benen gevoelloos en val je flauw. Of je hele lichaam wordt zo zwak dat je niet meer kunt bewegen. Het is normaal om erg bang te zijn als zoiets gebeurt. Veel mensen denken dat dit komt door vermoeidheid of iets anders. Soms kan er echter een medische oorzaak zijn die we nader moeten bekijken. Vandaag bespreken we een zeldzame, maar zeer belangrijke medische aandoening waar je rekening mee moet houden.

Wat is primaire periodieke verlamming (PPP) in eenvoudige bewoordingen?

Primaire periodieke verlamming, of kortweg PPP, is een groep zeldzame aandoeningen die plotseling onze spieren aantasten. Wat er gebeurt, is dat je spieren zonder waarschuwing plotseling zwak, stijf of volledig verlamd raken. Deze aandoening kan bij sommige mensen een paar minuten duren, terwijl het bij anderen dagen kan aanhouden.

De voornaamste oorzaak hiervan ligt in onze spiercellen. Stel je voor dat onze spiercellen kleine kanaaltjes hebben. Via deze kanaaltjes komen essentiële mineralen zoals kalium, natrium en calcium de cellen binnen en verlaten ze deze weer. Om een ​​spier goed te laten functioneren, moet de hoeveelheid van deze mineralen binnen en buiten de cel perfect in balans zijn. Bij iemand met PPP raakt deze balans verstoord door een defect in deze kanaaltjes. Daardoor kunnen de spieren niet goed functioneren.

Meestal beginnen deze symptomen in de kindertijd of adolescentie, maar sommige mensen vertonen pas op 60- of 70-jarige leeftijd tekenen.

Wat zijn de belangrijkste vormen van deze ziekte?

PPP wordt onderverdeeld in verschillende hoofdtypen. Deze classificatie wordt voornamelijk beïnvloed door het type mineraalkanaaldefect dat aanwezig is in uw spiercellen.

Wat zijn de oorzaken en "aanleidinggevende" factoren voor deze situatie?

PPP wordt veroorzaakt door een genetisch defect . Simpel gezegd wordt het veroorzaakt door een defect in de genen die de kanalen in spiercellen aansturen, waar we het eerder over hadden. Meestal erft een kind dit defecte gen van een van de ouders. Heel zelden kan een kind de ziekte echter ontwikkelen, zelfs als de ouders dit gen niet hebben.

Laten we nu eens kijken naar wat deze spierzwakte kan "veroorzaken". Dit kan per persoon verschillen.

• Voeding: Overmatige inname van kaliumrijke voedingsmiddelen (bij hyperKPP) of kaliumarme voedingsmiddelen (bij hypoKPP). Ook het eten van koolhydraatrijke voedingsmiddelen (zetmeel/suiker).
• Oefening : Tijdens de rust na intensieve lichaamsbeweging.
• Rust: Langdurig in dezelfde houding zitten, bijvoorbeeld na het wakker worden 's ochtends of na een dutje.
• Andere oorzaken: stress, blootstelling aan extreme kou, alcoholgebruik en bepaalde medicijnen (bijv. spierverslappers, sommige astmamedicijnen, pijnstillers).

Wat zijn de belangrijkste symptomen?

Het belangrijkste symptoom is plotselinge spierzwakte of volledige verlamming. Dit kan zich beperken tot één arm of been tegelijk, of soms het hele lichaam treffen.

Naast dit belangrijkste symptoom kunnen sommige mensen ook andere symptomen ervaren wanneer ze deze zwakte voelen:

• Zwakte van de gezichtsspieren
• Spierpijn en stijfheid
• Onregelmatige hartslag
• Moeite met ademhalen of slikken

HypoKPP (type met laag kaliumgehalte)

De symptomen kunnen dagelijks of slechts jaarlijks voorkomen. Ze kunnen een uur of twee aanhouden, of twee of drie dagen. Na verloop van tijd kunnen de spieren permanent verzwakt raken.

HyperKPP (een vorm van verhoogd kaliumgehalte)

De zwakte kan van korte duur zijn, maar kan wel vaak voorkomen. De symptomen kunnen plotseling optreden en soms zelfs maar een paar minuten aanhouden. Zelfs als er geen sprake is van zwakte, kunt u spierspasmen of stijfheid voelen.

Andersen-Tawil-syndroom (ATS)

Naast spierzwakte worden ook andere fysieke symptomen waargenomen.

• Snelle of onregelmatige hartslag
• Scoliose
• zwemvliezen tussen de vingers
• Kleinere handen en voeten dan gemiddeld
• Bepaalde veranderingen in het gezicht (bijv. breed voorhoofd, laagstaande oren)

Hoe kan deze ziekte nauwkeurig worden gediagnosticeerd?

Omdat PPP een zeldzame aandoening is en de symptomen lijken op die van andere veelvoorkomende ziekten, kan het even duren voordat de diagnose correct is gesteld. Daarom is het raadzaam om bij deze symptomen een arts te raadplegen die gespecialiseerd is in aandoeningen van het zenuwstelsel (neuroloog) .

Uw arts kan u vragen stellen zoals deze om de aandoening vast te stellen:

• Wanneer zijn deze symptomen begonnen?
• Heeft iemand anders in de familie een soortgelijke aandoening?
• Wat gebeurt er als er zwakte optreedt?
• Heb je ooit het gevoel gehad dat een bepaald voedsel of een bepaalde handeling dit teweegbracht?

Daarnaast kunnen verschillende tests worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen:

• Bloedonderzoek: Controleer de waarden van kalium, schildklierhormonen en andere stoffen.
• Elektromyografie (EMG): Om de spier- en zenuwfunctie te testen.
• Elektrocardiogram (ECG): Om de regelmaat van de hartslag te controleren.
• Spierbiopsie: Het nemen van een klein stukje spierweefsel en dit onderzoeken.

Hoe te behandelen en te beheersen?

De belangrijkste behandeling hiervoor is het identificeren en vermijden van de triggers . Dit betekent dat je je voedingspatroon en bewegingspatroon moet aanpassen.

Daarnaast zijn er medicijnen om het kaliumgehalte in het lichaam te reguleren.

• Het geneesmiddel dichloorfenamide (Keveyis) is goedgekeurd voor de behandeling van zowel hypo-KPP als hyper-KPP.
• Artsen schrijven soms ook een medicijn voor dat acetazolamide (Diamox) heet.
• Aan mensen met hypokaliumproliferatie worden kaliumsupplementen gegeven.
• Iemand met HyperKPP kan de zwakte soms onder controle houden door een suikerhoudende drank (bijvoorbeeld frisdrank) te drinken zodra de klachten beginnen.

Je kunt deze aandoening grotendeels onder controle houden door kleine aanpassingen in je levensstijl te maken.

• Voeding: Als u een te hoog kaliumgehalte (hyperKPP) heeft, moet u kaliumrijke voedingsmiddelen zoals bananen, dadels, broccoli en pinda's beperken. Als u een te laag kaliumgehalte (hypoKPP) heeft, moet u koolhydraatrijke voedingsmiddelen zoals brood, pasta, rijst en zoetigheden beperken. Raadpleeg uw arts voor het juiste advies.
• Lichaamsbeweging: Net zoals overmatige lichaamsbeweging ook slecht is, is helemaal geen lichaamsbeweging ook niet goed. Bespreek met uw arts hoeveel lichaamsbeweging voor u geschikt is.