Wat is het Rabson-Mendenhall-syndroom? Laten we het hebben over deze zeldzame aandoening.

Het meest fundamentele proces in ons lichaam is dat het voedsel dat we eten ons energie geeft. Het is net zoiets als benzine tanken in een auto. Ons lichaam haalt energie uit suiker (glucose). Dit hele proces wordt gereguleerd door een hormoon genaamd insuline . Het is deze insuline die de suiker in het bloed vertelt om naar de cellen te worden gestuurd die energie nodig hebben. Het is alsof de deuren van de cellen worden geopend en de suiker naar binnen wordt gelaten. Bij iemand met het Rabson-Mendenhall-syndroom verloopt dit proces echter niet goed. Dat wil zeggen, hun lichaam kan insuline niet goed gebruiken. Dit is een zeer zeldzame aandoening.

Wat is dit syndroom dan precies?

Wanneer insuline zijn werk niet goed kan doen, heeft dit direct invloed op de groei van een kind. Stel je voor, de gevolgen hiervan beginnen al vóór de geboorte, dus terwijl het kind zich nog in de baarmoeder bevindt. Baby's met deze aandoening zijn meestal klein van stuk. Ook na de geboorte verloopt hun gewichtstoename en groei zeer traag. Medisch gezien behoort het Rabson-Mendenhall-syndroom tot een grote groep aandoeningen die bekend staan ​​als ernstige insulineresistentiesyndromen. Het Donohue-syndroom en het type A-insulineresistentiesyndroom zijn twee andere aandoeningen die tot deze groep behoren.

Wat is de reden voor deze situatie?

Simpel gezegd is dit een genetische aandoening. Dat wil zeggen, het wordt van de ouders op het kind overgeërfd . Het wordt veroorzaakt door een fout in het gen genaamd 'INSR' in ons lichaam. Laten we eens kijken hoe dit in zijn werk gaat. In elke cel van ons lichaam bevinden zich twee kopieën van elk gen. Eén van de moeder en één van de vader. Om het Rabson-Mendenhall-syndroom te ontwikkelen, moeten beide kopieën van het 'INSR'-gen die het kind ontvangt, het betreffende defect hebben. Als slechts één kopie het defect heeft, zal de ziekte zich niet ontwikkelen. Met andere woorden, om deze ziekte te ontwikkelen, moeten zowel de moeder als de vader één kopie van het defecte gen en één kopie van het gezonde gen hebben. Het kind moet dan toevallig beide defecte kopieën van beide ouders ontvangen. Daarom is het zo zeldzaam, omdat het meestal niet drie van de vier keer voorkomt.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

De symptomen beginnen zich meestal in het eerste levensjaar van een kind te manifesteren. De ernst van deze symptomen kan bovendien van persoon tot persoon verschillen. Laten we eens kijken naar de belangrijkste symptomen die kunnen optreden.

Andere ziekten die hierdoor kunnen ontstaan

Naast deze basissymptomen kan dit syndroom ook andere ernstige aandoeningen veroorzaken.

• Cysten in de eierstokken van meisjes.
• Diabetes . Dit kan soms leiden tot een levensbedreigende aandoening genaamd ketoacidose .
• Nierproblemen .

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een van de uitdagingen bij het diagnosticeren van deze aandoening is het onderscheiden ervan van andere aandoeningen die er op lijken (zoals het Donahue-syndroom). De arts van uw kind zal een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren, vragen stellen over de symptomen van uw kind en de medische geschiedenis van de familie, en zal waarschijnlijk verschillende bloedtesten aanvragen om de bloedsuiker- en insulinespiegels van uw kind te controleren. Dit is de enige manier om een ​​accurate diagnose te stellen.

Hoe wordt het behandeld?

De behandeling van het Rabson-Mendenhall-syndroom vereist doorgaans de hulp van een groot team, bestaande uit diverse specialisten, chirurgen en tandartsen. Counseling kan ook erg belangrijk zijn voor families om de stress en emoties die gepaard gaan met het hebben van een kind met deze zeldzame aandoening te verwerken. De behandeling is vaak specifiek afgestemd op elk symptoom. Denk bijvoorbeeld aan een operatie om eierstcysten te verwijderen, een tandheelkundige behandeling voor gebitsproblemen, enzovoort. In sommige gevallen schrijven artsen hoge doses insuline of andere medicijnen voor die de insulineproductie stimuleren, maar deze zijn vaak niet effectief op de lange termijn.

Nieuwe behandelingen worden onderzocht.

Deskundigen blijven onderzoek doen naar betere behandelingsopties voor hoge bloedsuikerspiegels (hyperglykemie) in combinatie met ernstige insulineresistentie. Hoewel deze behandelingen veelbelovende resultaten hebben laten zien, is verder onderzoek nodig.

• Biguaniden: Dit is een type medicijn dat de suikerproductie van het lichaam vermindert en het gebruik van insuline verhoogt.
• Leptine: Van dit eiwit is ontdekt dat het helpt bij het reguleren van de bloedsuikerspiegel en de insulinespiegel.
• rhIGF-I (recombinant insuline-achtige groeifactor I): Dit eiwit wordt gebruikt voor de behandeling van ketoacidose, een aandoening die wordt veroorzaakt door ernstige insulineresistentie .

Rabson-Mendenhall-syndroom, insulineresistentie, genetische ziekten, kinderziekten, acanthosis nigricans, ketoacidose, diabetes