Zullen we het hebben over de erfelijke ziekte hATTR-amyloïdose (erfelijke transthyretine-amyloïdose)?

Voelt u tintelende handen en voeten? Of heeft u een vol gevoel, zelfs na een kleine maaltijd, of last van vreemde maagklachten? Soms denken we dat dit normale verschijnselen zijn, maar hierachter kan een ernstigere, maar zeldzame ziekte schuilgaan waar niemand over praat. Vandaag gaan we het hebben over zo'n ziekte, die van generatie op generatie wordt doorgegeven en geleidelijk verergert. Het gaat om een ​​ziekte die hATTR-amyloïdose heet.

Wat is hATTR-amyloïdose in eenvoudige bewoordingen?

De volledige naam hiervoor is erfelijke transthyretine-amyloïdose. We zullen het kortweg hATTR noemen. Dit is een zeldzame, erfelijke ziekte, wat betekent dat ze via de genen wordt doorgegeven.

Stel je voor, onze lever maakt een speciaal eiwit aan, transthyretine (TTR) . Bij een gezond persoon doet dit eiwit zijn werk en wordt het vervolgens afgebroken. Bij iemand met de ziekte hATTR wordt dit TTR-eiwit echter, als gevolg van een genmutatie, in een verkeerde vorm aangemaakt. Het is alsof een prachtig gemaakt speeltje uit elkaar valt.

Deze verkeerd gevouwen eiwitten klonteren samen en vormen kleine hoopjes. We noemen deze eiwitklontjes amyloïden . Deze amyloïden beginnen zich af te zetten in verschillende delen van ons lichaam, met name in organen zoals zenuwen, hart en nieren. Net zoals vuil dat vast komt te zitten in een waterleiding, beginnen deze eiwitafzettingen die organen te beschadigen. Dit kan ernstige complicaties veroorzaken en zelfs levensbedreigend zijn. Maar het goede nieuws is dat er nu goede behandelingen zijn om deze symptomen onder controle te houden.

Uw arts noemt het misschien gewoon 'amyloïdose', omdat hATTR één type is binnen een groep ziekten die zo genoemd worden.

Wat zijn de mogelijke symptomen van de hATTR-ziekte?

Omdat deze ziekte zoveel delen van het lichaam aantast, zijn de symptomen zeer divers. Soms lijken deze symptomen op die van andere veelvoorkomende aandoeningen, waardoor het moeilijk kan zijn om de ziekte te diagnosticeren.

Het tast voornamelijk het zenuwstelsel aan. Wanneer deze eiwitten zich ophopen in de zenuwen die van de hersenen naar de rest van het lichaam lopen, noemen we dit polyneuropathie . Je kunt dus symptomen zoals deze ervaren.

Hoe ontwikkelt deze ziekte zich? Wie loopt risico?

Zoals de naam al doet vermoeden, is dit een erfelijke ziekte . Als je deze ziekte hebt, komt dat doordat je het defecte gen van je moeder of vader (of beiden) hebt geërfd.

Dit wordt wereldwijd als een zeer zeldzame ziekte beschouwd. In sommige landen, zoals Portugal, Japan en Brazilië, komt deze ziekte echter veelvuldig voor. Hoewel er weinig specifieke gegevens over zijn in Sri Lanka, wordt aangenomen dat er een groot aantal patiënten een verkeerde diagnose krijgt, omdat de symptomen lijken op die van andere ziekten.

De symptomen kunnen op elke leeftijd optreden, meestal tussen de 30 en 70 jaar. De ziekte treft mannen en vrouwen in gelijke mate.

Hoe stelt de arts de diagnose van deze ziekte?

Het diagnosticeren van deze ziekte kan wat ingewikkeld zijn, omdat ze veel symptomen heeft.

Vragen stellen over familiegeschiedenis en symptomen

Allereerst zal de arts u en uw familie vragen stellen over uw medische geschiedenis.

• Heeft iemand in uw familie een hartaandoening of verdikking van het hartspierweefsel?
• Voelt u gevoelloosheid of een branderig gevoel in uw ledematen?
• Heeft u last van maagklachten, diarree of verstopping?
• Wordt u duizelig als u opstaat?
• Heeft u problemen met uw zicht?

Speciale tests

Afhankelijk van uw symptomen kan uw arts verschillende aanvullende onderzoeken aanbevelen.

• Bloed- en urineonderzoek: Deze helpen bij het opsporen van afwijkende eiwitwaarden in het lichaam.
• Weefselbiopsie: Dit is de belangrijkste manier om de ziekte te bevestigen. Meestal wordt onder narcose een klein stukje weefsel uit het vetkussen onder de buikhuid genomen en naar een laboratorium gestuurd. Hiermee kan precies worden vastgesteld of het eerdergenoemde amyloïde-eiwit is afgezet.
• Genetische testen: Zodra een biopsie de aanwezigheid van amyloïde bevestigt, wordt DNA-onderzoek uitgevoerd om te bepalen of het om erfelijke hATTR of een ander type amyloïdose gaat. Dit is zeer belangrijk voor het plannen van de behandeling.
• Andere onderzoeken: ECG- en echotests om de hartfunctie te controleren, en zenuwgeleidingsonderzoeken om de zenuwfunctie te controleren kunnen ook worden uitgevoerd.

Welke behandelingen zijn er voor deze ziekte?

De behandeling van hATTR hangt af van uw symptomen en het stadium van de ziekte. Er zijn twee hoofddoelen van de behandeling. Het eerste is het beheersen van de symptomen. Het tweede is het beheersen van de productie van het abnormale TTR-eiwit, dat de onderliggende oorzaak van de ziekte is.

1. Behandeling van de symptomen

• Als er zich vocht in het lichaam ophoopt als gevolg van hart- of nierproblemen, worden diuretica gebruikt om dat overtollige vocht af te voeren.
• Er zijn ook medicijnen voor spijsverteringsproblemen zoals diarree en buikpijn.
• Er bestaan ​​ook speciale medicijnen om zenuwpijn te bestrijden.

2. Behandelingen gericht op de oorzaak van de ziekte

Dit zijn de belangrijkste behandelingen die voorkomen dat de ziekte verergert.

Uw arts zal bepalen welke behandeling het beste voor u is. Bespreek al deze opties openlijk met hem.

Het medisch team dat u helpt

Omdat deze ziekte meerdere organen in het lichaam aantast, heeft u de ondersteuning nodig van een team van artsen met verschillende specialismen.

• Neuroloog: Voor problemen die verband houden met het zenuwstelsel.
• Cardioloog: Om de hartfunctie te controleren en te behandelen.
• Nefroloog: Als de nieren zijn aangetast.
• Gastroenteroloog: Voor maagproblemen.
• Oogarts: Voor oogproblemen.
• Genetisch adviseur: Om inzicht te geven in de ziekte en de invloed ervan op de erfelijkheid.
• Fysiotherapeut: Om te helpen bij loopmoeilijkheden en het lichaam sterk te houden.