Krijg je overal op je lichaam bultjes? Laten we het hebben over tubereuze sclerose (TSC).

Misschien schrok u toen u plotseling een paar lichtgekleurde vlekjes op het lichaam van uw kindje zag. Of misschien maakte u zich zorgen over een symptoom zoals een epileptische aanval die zonder aanleiding optrad. Dit kunnen soms symptomen zijn van een minder voorkomende aandoening genaamd tubereuze sclerose complex (TSC). Allereerst: raak niet in paniek. Als u dit eenmaal goed begrijpt, kunt u er prima mee leren leven. Laten we alles in eenvoudige bewoordingen uitleggen.

Wat is tubereuze sclerosecomplex (TSC) in eenvoudige bewoordingen?

Zie het zo: de cellen in ons lichaam zijn als werknemers aan het werk. Ze delen en groeien wanneer dat nodig is, en stoppen met delen wanneer ze klaar zijn. Maar bij iemand met TSC is er een klein defect in het proces dat deze celdelingen regelt. Dus in plaats van te stoppen waar ze zouden moeten, blijven de cellen zich delen.

Wanneer cellen zich op deze manier ongecontroleerd delen, ontstaan ​​er tumoren in verschillende delen van het lichaam, bijvoorbeeld in de hersenen, nieren , het hart , de longen , de huid en de ogen. Het belangrijkste om te weten is dat deze tumoren geen kanker zijn . Ze kunnen echter wel diverse problemen veroorzaken, afhankelijk van de locatie waar ze ontstaan. Wereldwijd leven ongeveer een tot twee miljoen mensen met deze aandoening. Het goede nieuws is dat er tegenwoordig effectieve behandelingen beschikbaar zijn om de symptomen te beheersen en de tumoren te laten krimpen.

Wat is de specifieke oorzaak van TSC?

De voornaamste reden hiervoor is een verandering (mutatie) in onze genen . Dit kan op twee manieren gebeuren.

1. Willekeurige genetische verandering: Bij de meeste mensen, ongeveer twee derde, is TSC niet erfelijk. Het kan worden veroorzaakt door een willekeurige verandering in genen wanneer de cellen van de moeder en de vader samenkomen om een ​​baby te vormen, of wanneer de baby zich ontwikkelt als embryo.

2. Erfelijkheid van ouders: Ongeveer een derde van de mensen erft de ziekte van hun ouders. Als een van de ouders TSC heeft, is de kans dat hun kind de ziekte ontwikkelt 50% .

Wat zijn de symptomen? Zijn die voor iedereen hetzelfde?

Nee. De symptomen van TSC variëren sterk van persoon tot persoon. En deze symptomen kunnen in de loop van de tijd veranderen. Sommige mensen vertonen bijna direct na de geboorte symptomen. Bij anderen kunnen ze later in het leven verschijnen. De symptomen zijn afhankelijk van de locatie, de grootte en het aantal tumoren.

Laten we, om het beter te begrijpen, eens kijken hoe dit verschillende delen van het lichaam beïnvloedt.

Hoe stelt de arts deze ziekte precies vast?

Omdat de symptomen van deze ziekte zo uiteenlopend zijn, kan de diagnose soms wat lastig te stellen zijn. Uw arts zal eerst uitgebreid met u praten en u naar de details vragen. Bijvoorbeeld:

• Wat was het eerste verschil dat u opmerkte? Wanneer begon het?
• Heb jij of je kind ooit een epileptische aanval gehad? Wat gebeurt er als het gebeurt? Hoe lang geleden is het?
• Hoe vaak heb je hoofdpijn?
• Heeft iemand anders in de familie ook last van epileptische aanvallen of TSC?

Daarna zal de arts uw huid en ogen onderzoeken en u indien nodig doorverwijzen voor aanvullende onderzoeken.

• CT-scan : Een reeks röntgenfoto's wordt gebruikt om gedetailleerde afbeeldingen van de binnenkant van het lichaam te maken. Dit kan helpen bij het opsporen van tumoren.
• MRI- scan: Deze scan kan duidelijkere en gedetailleerdere beelden opleveren dan een CT-scan. Er kan zelfs mee gekeken worden naar de vloeistofstroom in de hersenen en het ruggenmerg. Soms wordt een speciale contrastvloeistof geïnjecteerd om de beelden scherper te maken.
• Echocardiogram: Dit is een echografisch onderzoek van het hart. Hiermee kunnen tumoren en andere veranderingen in het hart worden opgespoord.
• Genetische testen: Deze test, die wordt uitgevoerd op een bloedmonster, kan definitief bevestigen of u TSC heeft.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?

De behandeling hangt af van uw symptomen en de locatie van de tumoren. Het belangrijkste doel van artsen is om uw symptomen onder controle te houden en u te helpen een comfortabel leven te leiden.

• Voor de nieren: Medicijnen (zoals everolimus) worden gegeven om de bloedtoevoer naar de niertumoren te blokkeren of om ze te laten krimpen. Soms moeten de tumoren operatief worden verwijderd. In ernstige gevallen kan dialyse of een niertransplantatie nodig zijn.
• Wat de hersenen betreft: sommige hersentumoren kunnen met medicatie kleiner worden gemaakt. Er zijn speciale medicijnen om epileptische aanvallen te beheersen. Sommige tumoren worden operatief verwijderd. Wanneer epileptische aanvallen bij een kind vroegtijdig worden behandeld, kan dit de hersenontwikkeling en het leervermogen aanzienlijk bevorderen.
• Voor de longen: Sommige mensen met longproblemen krijgen medicijnen die het immuunsysteem beïnvloeden, zoals sirolimus.
• Voor de huid: Oneffenheden en vlekjes op de huid kunnen worden gladgestreken met bijvoorbeeld laserbehandeling (dermabrasie) voordat ze groter worden.

Dingen waar je rekening mee moet houden als je met TSC leeft.

Leven met een chronische aandoening als deze kan mentaal zwaar zijn, maar met de juiste aanpak kun je een succesvol leven leiden.

• Zorg goed voor uzelf: let goed op veranderingen in uw lichaam. Meld nieuwe symptomen direct aan uw arts. Neem uw medicijnen op tijd in en kom uw afspraken met de arts na.
• Wees voorbereid op een noodgeval: Bespreek met uw arts wat u in een noodgeval moet doen en wanneer u naar de ETU (Emergency Treatment Unit) moet gaan.
• Laat je kind kind zijn: Als je kind TSC heeft, vergeet dan niet dat het nog steeds een kind is. Creëer een omgeving waarin het kan spelen, leren en gelukkig kan zijn.
• Steun van familie en vrienden: Praat met je familie en goede vrienden over deze situatie. Vraag hen hoe ze je kunnen helpen.
• Geestelijke gezondheid: Het is normaal om af en toe stress en verdriet te ervaren. Als je je zo voelt, aarzel dan niet om hulp te zoeken bij een therapeut.

Hoewel er nog geen volledige genezing voor TSC bestaat, kunnen de meeste mensen met deze aandoening met de juiste behandeling en begeleiding een normaal, actief en zelfstandig leven leiden.