Laten we meer te weten komen over tubereuze sclerose. Wees niet bang, laten we erover praten!

Soms horen we in ons leven over ziekten die onvoorstelbaar en een beetje vreemd zijn, nietwaar? Welnu, een ziekte waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord, maar die wel heel belangrijk is om te kennen, is tubereuze sclerose (TSC) , of kortweg tubereuze sclerose . Bij deze ziekte ontwikkelen zich goedaardige tumoren, ofwel tumoren, in verschillende delen van het lichaam, met name in de hersenen, huid, nieren, het hart en de longen. Het is een erfelijke ziekte. Maar maak je geen zorgen, we zullen alles duidelijk en eenvoudig uitleggen.

Wat is tubereuze sclerose precies?

Simpel gezegd is tubereuze sclerose (TSC) een zeldzame genetische ziekte. Het kan leiden tot de vorming van goedaardige tumoren in verschillende delen van het lichaam, zoals de hersenen, huid, nieren, het hart, de ogen en de longen. Het is belangrijk om te onthouden dat deze tumoren geen kanker zijn . Dit betekent dat het geen gevaarlijke tumoren zijn die zich van het ene naar het andere deel van het lichaam verspreiden. Deze tumoren kunnen echter wel diverse gezondheidsproblemen veroorzaken, afhankelijk van hun locatie en grootte.

Sommige mensen worden niet zo ernstig door deze aandoening getroffen. Zij kunnen een normaal leven leiden. Maar voor anderen kan de aandoening ernstiger zijn en tot diverse complicaties leiden. Deze ziekte ontwikkelt zich geleidelijk. Sommige symptomen kunnen al op jonge leeftijd beginnen, terwijl andere pas na jaren verschijnen. Daarom heeft iemand met deze aandoening levenslang medisch advies en monitoring nodig.

Wie wordt het meest getroffen door deze aandoening? Hoe vaak komt het voor?

Tubereuze sclerose (TSC) is een aangeboren aandoening . Bij ongeveer de helft van de kinderen wordt de aandoening vastgesteld voordat ze ongeveer 7 maanden oud zijn. Soms zijn de symptomen echter niet zo duidelijk en kan het jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld. Zelfs als de aandoening in de kindertijd wordt vastgesteld, kunnen er nieuwe symptomen optreden als ze volwassen worden.

Deze aandoening kan iedereen treffen, ongeacht geslacht, ras of etnische afkomst. Dat betekent dat er geen specifieke groep is die er vatbaar voor is.

Stel je eens voor hoe zeldzaam dit is. Tubereuze sclerose (TSC) is een zeer zeldzame ziekte . In de Verenigde Staten zijn er slechts ongeveer 50.000 mensen met deze ziekte. Wereldwijd zijn er ongeveer een miljoen. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam deze aandoening is.

Welke effecten heeft tubereuze sclerose (TSC) op het lichaam?

Het belangrijkste gevolg van tubereuze sclerose (TSC) is dat cellen in het lichaam samengroeien tot kleine knobbeltjes (tumoren). Dit gebeurt het vaakst in de hersenen . Daarnaast kunnen er ook veranderingen in de huid optreden, vooral op jonge leeftijd. Deze huidveranderingen zijn vaak het eerste teken dat iemand de ziekte heeft.

Bovendien kan tubereuze sclerose (TSC) ook het hart en de nieren aantasten. Het is gebruikelijk dat er verschillende soorten knobbels in deze organen ontstaan. Op andere plaatsen in het lichaam ontstaan ​​minder vaak knobbels.

Wat zijn de symptomen? Hoe uiten ze zich?

De symptomen van tubereuze sclerose (TSC) kunnen sterk variëren, afhankelijk van het getroffen orgaan of lichaamsdeel. De symptomen kunnen worden onderverdeeld in drie hoofdgroepen:

• Symptomen die verband houden met de hersenen
• Huidgerelateerde symptomen
• Andere interne veranderingen in het lichaam

Laten we ze nu elk afzonderlijk bekijken.

Symptomen die verband houden met de hersenen

Symptomen die verband houden met de hersenen treden op wanneer zich tumoren of corticale tubera (hamartomen) in de hersenen vormen als gevolg van tubereuze sclerose (TSC). Hoewel deze tumoren niet kwaadaardig zijn, kunnen ze hersenschade veroorzaken en de hersenfunctie verstoren. Enkele voorbeelden zijn:

• Subependymale reuscelastrocytomen (SEGA) : Dit zijn tumoren die zich vormen aan het oppervlak van de hersenen, met name aan het oppervlak van de kleine, met vocht gevulde holtes (ventrikels) in de hersenen. Deze tumoren kunnen soms de stroom van hersenvocht blokkeren, waardoor vocht zich in en rond de hersenen ophoopt. Deze aandoening wordt hydrocefalie genoemd.
• Corticale tubera (hamartomen) : Dit zijn goedaardige celophopingen. Deze celophopingen vormen zich in de hersenen, dicht bij de plek waar ze horen, maar op een ietwat chaotische manier. Dit komt doordat er te veel cellen zijn gevormd en er niet genoeg ruimte is voor ze om te groeien.

Vaak kan tubereuze sclerose (TSC) bijkomende aandoeningen veroorzaken, die ook verwante symptomen hebben:

• Epileptische aanvallen : Dit komt zeer vaak voor.
• Ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen : Een kind kan bijvoorbeeld een achterstand hebben in spreken, lopen, enzovoort. Ook leerproblemen kunnen voorkomen.
• Aandoeningen die verband houden met de hersenontwikkeling: aandoeningen zoals autismespectrumstoornis of aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) .

Hoewel epileptische aanvallen en psychische stoornissen vaak voorkomen bij tubereuze sclerose (TSC), krijgt niet iedereen met deze aandoening hier last van. Het is ook mogelijk om alleen epileptische aanvallen te hebben, zonder psychische stoornissen.

Huidgerelateerde symptomen

Huidsymptomen zijn vaak het eerste teken van tubereuze sclerose (TSC). Deskundigen zeggen dat 90% van de mensen met de ziekte een of meer van de volgende symptomen ervaart:

• Asbladvlekken : Dit zijn melaninevlekken in de huid.Gebieden met weinig pigmentatie (het pigment dat de huid zijn kleur geeft). Deze vlekken lijken op grijze bladeren. Soms zijn ze moeilijk te zien bij mensen met een lichte huid. Deze vlekken lichten op onder een speciaal soort ultraviolet (UV) licht .
• Confettivlekken : Deze lijken op sproetjes. Gewone sproetjes zijn echter donkerder dan de omringende huid, terwijl confettivlekken lichter van kleur zijn. Ze kunnen ook op jonge leeftijd voorkomen.
• Gezichtsfibromen : Dit zijn goedaardige gezwellen die zich op de huid van het gezicht vormen. Wanneer ze groot worden, of wanneer er meerdere dicht bij elkaar liggen, kunnen ze eruitzien als grote formaties die 'plaques' worden genoemd. Ze kunnen donkerder van kleur zijn dan de omringende huid.
• Vinger- en teennagelfibromen : Deze lijken op gezichtsfibromen, maar ze vormen zich rond of onder de vinger- en teennagels. Ze verschijnen meestal tijdens de puberteit en kunnen levenslang groeien.
• Shagreenplekken : Dit zijn gebieden met vezelig weefsel die zich vormen onder de buitenste huidlaag (epidermis). Ze komen meestal voor op de onderrug. Ze lijken op de schil van een sinaasappel of grapefruit.

Onthoud dat het zien van deze vlekken of bultjes op je huid niet per se betekent dat je tubereuze sclerose hebt. Het is belangrijk om je door een arts te laten onderzoeken.

Andere interne veranderingen in het lichaam

De tumoren of cysten die voorkomen bij tubereuze sclerose (TSC) kunnen ook op veel andere plaatsen in het lichaam ontstaan. Er kunnen ook andere veranderingen optreden. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Veranderingen in de mond : Er ontwikkelen zich fibromen (tumoren) in de mond en er ontstaan ​​putjes in het tandglazuur als gevolg van verlies van tandglazuur. Deze veranderingen in het tandglazuur worden bij bijna iedereen met TSC gezien. Het tandvlees kan pijnlijk worden en bloeden door de bultjes. De putjes in het glazuur kunnen ook leiden tot gaatjes.
• Niercysten : Wanneer deze zich in de nieren ontwikkelen, kunnen ze de nierfunctie verstoren. Symptomen kunnen zijn: pijn in de rug of flank, bloed in de urine en nierstenen. Soms kunnen ook nierfalen en een vorm van nierkanker , niercelcarcinoom genaamd, optreden.
• Tumoren van het netvlies of de oogzenuwen : Deze tumoren kunnen zichtproblemen veroorzaken, maar dit komt niet vaak voor.
• Harttumoren (cardiale rhabdomyomen) : Deze zijn het ernstigst bij zuigelingen. Het risico neemt af met de leeftijd. Grotere tumoren kunnen de bloedstroom door het hart blokkeren, maar dit komt ook zelden voor.
• Longknobbeltjes : Als deze ernstig worden, kunnen ze ademhalingsproblemen veroorzaken.

Wat veroorzaakt tubereuze sclerose (TSC)?

Tubereuze sclerose (TSC) is een genetische ziekte . Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in ons DNA . Veel cellen in ons lichaam delen zich en worden vervangen door nieuwe cellen. Dit proces wordt gereguleerd door tumoronderdrukkende eiwitten.

Deze eiwitten bepalen de snelheid waarmee cellen zich delen en de grootte van de cellen. Stel je voor wat er gebeurt als deze eiwitten uit balans zijn? Dan beginnen cellen die te groot en te talrijk zijn te groeien. Als ze nergens heen kunnen, groeien ze ongecontroleerd door en vormen ze tumoren. Dat is wat er gebeurt bij tubereuze sclerose.

Is dit iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven?

De genetische mutaties die tubereuze sclerose (TSC) veroorzaken, kunnen in twee vormen voorkomen:

• Sporadisch : Dit zijn willekeurige fouten die direct na de conceptie optreden (dat wil zeggen, nadat een zaadcel en een eicel zich hebben verenigd tot een embryo). Het is vergelijkbaar met een typefout in een boek dat wordt gedrukt. Deze komen vaker voor dan erfelijke gevallen.
• Erfelijk : Ongeveer een derde van de patiënten met tubereuze sclerose (TSC) erft de aandoening van een ouder.

Hoe wordt tubereuze sclerose (TSC) gediagnosticeerd?

Deskundigen verdelen de tekenen en symptomen van de ziekte in twee hoofdcategorieën: belangrijke kenmerken en minder belangrijke kenmerken . Om definitief de diagnose tubereuze sclerose (TSC) te krijgen, moet u twee of meer belangrijke kenmerken hebben. Omdat symptomen zich in de loop van de tijd kunnen ontwikkelen, kan een arts uw aandoening classificeren als 'mogelijke TSC' als u slechts één belangrijk kenmerk of twee minder belangrijke kenmerken heeft.

Belangrijkste kenmerken

• Minimaal drie essenbladvlekken (elke vlek moet minstens 5 mm breed zijn).
• Het hebben van ten minste twee gezichtsfibromen of één fibroomplaque op het gezicht/hoofd.
• Het hebben van ten minste één fibroom aan een vinger- of teennagel.
• Het hebben van minstens één stukje shagreen.
• Het hebben van meer dan één retinale afwijking.
• De aanwezigheid van specifieke weefselwoekeringen in of op het oppervlak van de hersenen.
• Een bijzondere vorm van tumorvorming in het hart.
• Het hebben van een specifiek type niet-kwaadaardige tumor (goedaardige tumor) die de longen, nieren of lymfeklieren aantast.

Kleine kenmerken

• Confetti huidlaesie.
• Het hebben van vier of meer putjes in het glazuur van de tanden.
• Het hebben van twee of meer bultjes in de mond.
• Netvliesknobbeltjes.
• Het hebben van meer dan één cyste in de nieren.
• Niet-kankerachtige knobbels (goedaardige gezwellen) in andere organen of gebieden.

Diagnostische tests

Omdat tubereuze sclerose (TSC) diverse symptomen en gevolgen kan hebben, zijn er veel onderzoeken mogelijk. Deze onderzoeken variëren afhankelijk van uw symptomen. Uw arts kan u het beste uitleggen welke onderzoeken u nodig heeft en waarom deze worden uitgevoerd. Hieronder vindt u een overzicht van enkele van de meest voorkomende onderzoeken naar tubereuze sclerose (TSC). Genetisch onderzoek is de laatste stap in het bevestigen van een TSC-diagnose en het identificeren van de specifieke mutatie in het TSC-gen.

Tests voor symptomen die verband houden met de hersenen

Als u symptomen heeft die verband houden met de hersenen, met name als u epileptische aanvallen heeft (of als er aanwijzingen zijn dat u epileptische aanvallen heeft), is de kans groter dat u diagnostische beeldvorming en andere onderzoeken ondergaat. Deze scans en onderzoeken omvatten:

• CT-scan (Computertomografie - CT-scan)
• MRI-scan (Magnetische resonantiebeeldvorming - MRI-scan)
• EEG (Elektro-encefalogram - EEG) (Dit meet de elektrische activiteit van de hersenen)

Als een arts vermoedt dat u een verstandelijke beperking heeft, kan hij of zij specifieke cognitieve tests aanbevelen. Deze tests helpen bij het vaststellen van problemen met de werking van uw hersenen en denkprocessen. Het gaat hierbij meestal om problemen of taken die te maken hebben met zaken als geheugen, oordeelsvermogen en besluitvorming.

Tests voor huidgerelateerde symptomen

Een lichamelijk onderzoek is erg belangrijk bij het diagnosticeren van tubereuze sclerose (TSC). Veel van de tekenen en symptomen van deze aandoening kunnen al op jonge leeftijd worden waargenomen. Er zijn een aantal tests die een arts kunnen helpen bevestigen of u TSC heeft. De meest voorkomende tests zijn:

• Onderzoek met de Wood-lamp : Dit is een niet-invasieve test waarbij ultraviolet licht wordt gebruikt om te zien of de vlekken op essenbladeren oplichten.
• Huidbiopsie : Een klein stukje huid wordt afgenomen en onderzocht.

Tests voor interne veranderingen in het lichaam

Genetische testen zijn een essentieel hulpmiddel bij de diagnose van TSC. Tussen de 75% en 95% van de patiënten heeft een mutatie in de TSC1- of TSC2-genen. Het is mogelijk om de ziekte te hebben zonder een aantoonbare mutatie, maar dit is zeldzaam.

Veel van de veranderingen die met TSC gepaard gaan, beginnen al tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. Artsen kunnen deze veranderingen soms opsporen tijdens routinematige prenatale zorg, met name tijdens echografieën , of met CT- of MRI-scans die kort na de geboorte worden gemaakt.

Wat zijn de behandelingen voor tubereuze sclerose (TSC)?

Tubereuze sclerose (TSC) is niet volledig te genezen . Echter,De meeste gevallen zijn te behandelen. De behandelingsmogelijkheden hangen meestal af van het soort symptomen dat u heeft. De meest gebruikte behandelingen zijn:

• Medicijnen : Medicijnen kunnen helpen bij veel van de symptomen van TSC. Sommige medicijnen kunnen symptomen die verband houden met de hersenen, zoals epileptische aanvallen, onder controle houden. Andere medicijnen kunnen symptomen behandelen die worden veroorzaakt door tumoren en gezwellen in verschillende delen van het lichaam.
• Operatie : In sommige gevallen is een operatie nodig om tumoren te verwijderen die zich in het lichaam hebben gevormd.
• Dermatologische behandelingen : Deze behandelingen verwijderen de zichtbare delen (geheel of gedeeltelijk) van de huidafwijkingen op of onder het huidoppervlak.

Medicijnen

Afhankelijk van uw symptomen kan uw arts ook andere medicijnen voorschrijven. Deze medicijnen zijn echter vaak afhankelijk van diverse factoren, zoals uw symptomen, medische voorgeschiedenis, persoonlijke behoeften en voorkeuren.

Verschillende soorten medicijnen kunnen helpen bij de behandeling van de symptomen van TSC. Er zijn medicijnen die de groei van tumoren vertragen, stoppen of verkleinen. Een ander veelgebruikt medicijn is er een dat epileptische aanvallen voorkomt. Epileptische aanvallen zijn een van de meest voorkomende en gevaarlijke symptomen van TSC.

Chirurgie

De gezwellen die bij TSC voorkomen, kunnen soms problemen veroorzaken, afhankelijk van de locatie. Soms is een operatie nodig om gezwellen te verwijderen die problemen veroorzaken voor verschillende organen of lichaamssystemen. Uw arts kan u meer vertellen over de operaties en andere behandelingsmogelijkheden die voor u beschikbaar zijn.

Dermatologische behandelingen

Veel symptomen van TSC zijn zichtbaar. Dit kan leiden tot gevoelens van angst, schaamte en ongemak. Een dermatoloog kan helpen de huidveranderingen die met TSC gepaard gaan te verminderen of te verhelpen. Hoewel deze behandelingen meestal tijdelijk zijn, kunnen ze een groot verschil maken voor uw mentale gezondheid.

Enkele voorbeelden van dermatologische behandelingen voor huidsymptomen die verband houden met TSC zijn:

• Cryoablatie ( vernietiging van weefsel door middel van extreme kou)
• Laserhuidverjonging (laser skin resurfacing)
• Dermabrasie of dermaplaning (het wegschrapen van de bovenste huidlaag)
• Excisie ( een kleine chirurgische ingreep, vergelijkbaar met het verwijderen van een moedervlek)
• Huidtransplantaties

Complicaties/bijwerkingen van de behandeling

De mogelijke bijwerkingen of complicaties van de TSC-behandeling variëren sterk, vooral omdat er zoveel verschillende symptomen en behandelingsopties zijn. Daarom kan uw arts u het beste uitleggen welke bijwerkingen of complicaties u kunt verwachten. Hij of zij kan u ook vertellen hoe lang het herstel na de behandeling zal duren.

Kan het risico op tubereuze sclerose (TSC) worden verminderd of voorkomen?

In feite is er geen manier om tubereuze sclerose (TSC) te voorkomen . Als iemand in uw familie (een ouder of broer/zus) TSC heeft, kan genetische counseling u helpen inzicht te krijgen in het risico dat uw kind de aandoening erft en of er stappen zijn die u kunt ondernemen om dit risico te verlagen. Deskundigen raden deze counseling vaak aan.

Wat kunt u verwachten als u tubereuze sclerose (TSC) heeft?

Veel mensen met TSC hebben regelmatig beeldvormende onderzoeken nodig, met name MRI-scans, ongeveer één of twee keer per jaar. Dit begint meestal in de vroege kindertijd en gaat door tot ongeveer 21 jaar. Sommige mensen hebben hun hele leven lang regelmatige scans nodig, om te controleren op nieuwe gezwellen of om bestaande gezwellen te monitoren.

De effecten van TSC kunnen sterk variëren, afhankelijk van de ernst ervan:

• Milde gevallen : Mensen met milde gevallen moeten mogelijk regelmatig medicatie gebruiken of behandelingen ondergaan, maar de aandoening heeft geen significante invloed op hun leven. Deze mensen kunnen over het algemeen dezelfde levensverwachting hebben als mensen zonder TSC.
• Matige gevallen : Bij matige gevallen kunnen de symptomen enige hinder veroorzaken. Met behandeling en regelmatige medische zorg kunnen deze effecten echter vaak onder controle worden gehouden. Deze mensen kunnen doorgaans een normale of iets kortere levensverwachting hebben.
• Ernstige gevallen : Deze mensen kunnen een verstandelijke beperking, ernstige epilepsie of andere problemen hebben. Sommigen kunnen niet zelfstandig wonen of hebben gedurende het grootste deel van hun leven of hun hele leven gespecialiseerde medische zorg nodig.

Hoe lang duurt tubereuze sclerose (TSC)?

Tubereuze sclerose (TSC) is een chronische aandoening die levenslang aanhoudt .

Hoe zorg ik voor mezelf?

Als uw arts medicijnen voorschrijft, moet u deze precies volgens voorschrift innemen. Stop niet met het innemen van de medicijnen zonder overleg met uw arts. Plotseling stoppen kan het risico vergroten dat uw symptomen terugkeren of verergeren.

De andere manieren waarop u voor uzelf kunt zorgen, verschillen van persoon tot persoon. Veel factoren spelen hierbij een rol. Uw arts is de beste persoon om u te adviseren over wat u kunt doen om voor uzelf te zorgen en uw aandoening onder controle te houden.

Wanneer moet ik naar de dokter?

Als u tubereuze sclerose (TSC) heeft, zult u waarschijnlijk uw hele leven lang regelmatig een arts moeten bezoeken. Zo kan uw arts uw toestand in de gaten houden en eventuele veranderingen signaleren. Beide zijn erg belangrijk om ernstige complicaties te voorkomen die bij TSC kunnen optreden.

Wanneer moet ik naar de spoedeisende hulp (SEH) ?

Afhankelijk van uw symptomen en de locatie van uw aanvallen, zijn er enkele tekenen die erop wijzen dat u onmiddellijk medische hulp nodig heeft. Een van de meest voorkomende hiervan is status epilepticus (SE) .

Status epilepticus (SE) treedt op wanneer u een epileptische aanval krijgt die langer dan vijf minuten duurt, of wanneer u twee of meer aanvallen achter elkaar krijgt zonder hersteltijd. SE is een levensbedreigende medische noodsituatie . Als u bij iemand bent die een epileptische aanval heeft en een van deze symptomen vertoont, moet u onmiddellijk 112 (of het lokale noodnummer) bellen.

Andere symptomen die medische aandacht vereisen, kunnen variëren. Uw arts kan u het beste uitleggen op welke symptomen u moet letten en wat u kunt doen als u deze ervaart of ziet.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Tubereuze sclerose (TSC), ofwel tubereuze sclerose, is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van goedaardige gezwellen in verschillende delen van het lichaam veroorzaakt, met name in de hersenen of de huid.

Maak je geen zorgen. Dankzij de vooruitgang in de moderne geneeskunde en beeldvormingstechnologie kan deze aandoening vaak levenslang worden gemonitord en behandeld wanneer nodig. Veel mensen met TSC kunnen een lang en gezond leven leiden.

Als u hierover nog vragen of zorgen heeft, neem dan contact op met uw arts. Hij of zij kan u het meest accurate en beste advies geven.

Tubereuze sclerose, genetische ziekten, hersentumoren, huidvlekken, epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstand, behandeling