Een zeldzame ziekte die leidt tot de dood door slaapgebrek? Laten we hier meer over te weten komen (Fatale Familiaire Insomnia).

Slaapt u 's nachts ook niet goed? Draait u zich urenlang om in bed? Dit is een veelvoorkomend probleem. Maar heeft u er ooit aan gedacht dat deze slapeloosheid het eerste symptoom kan zijn van een extreem zeldzame genetische ziekte die zelfs dodelijk kan zijn? Maak u geen zorgen, ik zeg niet dat u deze ziekte heeft. Het is namelijk een zeer zeldzame ziekte. Maar het is wel heel belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn. Daarom gaan we het vandaag hebben over deze gevaarlijke en extreem zeldzame ziekte.

Wat is fatale familiaire slapeloosheid (FFI)?

Ondanks het woord 'insomnia' in de naam, is FFI eigenlijk geen slaapstoornis. FFI is een zeldzame genetische aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven via genen. Simpel gezegd is het een aandoening die wordt veroorzaakt door een gemuteerd eiwit in onze hersenen dat de hersenen beschadigt. De ziekte is zo zeldzaam dat experts zeggen dat er wereldwijd slechts bij ongeveer 100 mensen in zo'n 30 families het gen bekend is dat deze ziekte veroorzaakt. Dus als u niet kunt slapen, is de kans dat dit door FFI komt zeer klein, ongeveer één op de miljoen. Er bestaat ook een niet-genetische variant van dezelfde ziekte, wat betekent dat deze plotseling en zonder aanleiding optreedt. Deze wordt sporadische fatale slapeloosheid (sFI) genoemd. Experts weten nog steeds niet precies hoe deze ontstaat.

Waarom ontstaat deze ziekte? Wat is de oorzaak?

De voornaamste oorzaak van FFI is een mutatie in het gen `PRPN` in ons lichaam. Dit gen regelt de productie van een eiwit genaamd `PrP`. Hoewel de precieze functie van dit eiwit nog niet is ontdekt, zorgt de mutatie in het gen ervoor dat dit eiwit een verkeerde vorm aanneemt. Daardoor wordt het giftig voor ons lichaam. Deze giftige, misvormde eiwitten hopen zich gedurende ons leven geleidelijk op in een deel van de hersenen dat de thalamus wordt genoemd. De thalamus is een centrum dat veel belangrijke functies regelt, zoals onze slaap, eetlust en lichaamstemperatuur. Na verloop van tijd, wanneer deze giftige eiwitten de thalamus beschadigen, veroorzaakt de schade de symptomen van FFI. Deze genetische mutatie wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat je één kopie van het gemuteerde gen van je moeder of je vader moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Als een van je ouders deze genmutatie heeft, is de kans dat je de ziekte ook krijgt 50%.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De symptomen van FFI beginnen zich meestal te manifesteren tussen de 40 en 60 jaar. Hoewel ze aanvankelijk mild zijn, kunnen deze symptomen snel verergeren. Laten we eens kijken welke symptomen dit zijn.Veel van deze symptomen worden veroorzaakt door zowel slaapgebrek als hersenschade. Helaas overlijden de meeste patiënten binnen 6 tot 36 maanden (3 jaar) na het begin van de symptomen aan een hartaanval of andere infectieziekten.

Hoe stelt een arts de diagnose van deze ziekte?

Als uw arts vermoedt dat u FFI heeft, zal hij of zij verschillende tests uitvoeren om dit te bevestigen.

• Vragen naar de medische familiegeschiedenis: Aangezien dit een genetische ziekte is, is het erg belangrijk om te achterhalen of iemand in de familie soortgelijke symptomen heeft gehad.
• Lichamelijk onderzoek : De symptomen worden zorgvuldig onderzocht.
• Genetische testen : Een bloedmonster wordt getest op een mutatie in het `PRPN`-gen.
• Slaaponderzoek: Slaappatronen worden in een ziekenhuis met behulp van speciale apparatuur geobserveerd.
• Onderzoek van hersenvocht: Onderzoek van hersenvocht afgenomen uit het ruggenmerg .

In sommige gevallen, als iemand overlijdt voordat de ziekte is vastgesteld, kan FFI worden bevestigd door de hersenen te onderzoeken tijdens een autopsie.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De behandeling van FFI is gericht op het beheersen van de symptomen en het bieden van zoveel mogelijk verlichting aan de patiënt. Omdat het een zeer zeldzame aandoening is, bestaat er geen standaardbehandeling. Een team van zorgprofessionals, waaronder een neuroloog en een psychiater, zal samenwerken om de juiste behandeling voor de patiënt te bepalen. De behandeling omvat doorgaans:

• Levert vitaminen en extra voedingsstoffen.
• Het aanbieden van een evenwichtig dieet.
• Als u andere medicijnen gebruikt die uw symptomen verergeren, stop daar dan mee of verander van medicatie.
• Het toedienen van bepaalde kalmeringsmiddelen of melatonine om te helpen bij het slapen, zoals voorgeschreven door een arts.
• Het bieden van begeleiding voor psychische verlichting .

Om te voorkomen dat de ziekte zich in de toekomst naar andere familieleden verspreidt, kan de arts alle familieleden adviseren om een ​​genetische test te ondergaan.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Ik herhaal, als u slaapproblemen heeft, is de kans dat het FFI is zeer, zeer klein. Maak u er dus niet onnodig zorgen over. Als u echter langdurig slaapproblemen heeft, of als u naast uw slapeloosheid ook andere symptomen ervaart, zoals verwardheid of moeite met lopen, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts. Deze symptomen hoeven namelijk geen FFI te zijn, maar kunnen een teken zijn van een andere behandelbare aandoening. Daarom is het erg belangrijk om een ​​juiste diagnose te krijgen en de nodige behandeling te zoeken. Fatale familiaire slapeloosheid, FFI, slapeloosheid, genetische ziekten, prionziekte, slaapproblemen, hersenziekten