Zijn je botten zwak? Vallen je tanden snel uit? Misschien heb je hypofosfatasie (HPP).

Heb je soms het gevoel dat je botten wat zwakker en brozer zijn dan die van anderen? Breek je je botten al bij het minste of geringste? Of vallen de melktandjes van je kleintje te vroeg uit? Vandaag gaan we het hebben over een aandoening waar we niet vaak over praten, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Dit heet hypofosfatasie, of kortweg HPP.

Wat is hypofosfatasie (HPP) precies?

Simpel gezegd is hypofosfatasie (HPP) een zeldzame, erfelijke (genetische) aandoening die de ontwikkeling van onze botten en tanden beïnvloedt. Om onze botten sterk te maken en onze tanden te helpen bij het kauwen van voedsel, moeten er mineralen zoals calcium en fosfor aan worden toegevoegd. Dit proces wordt 'mineralisatie' genoemd.

Bij HPP verloopt dit proces, mineralisatie genaamd, niet goed. Hierdoor worden botten en tanden niet sterk genoeg, maar zacht en broos. Hoewel deze aandoening slechts bij een klein aantal mensen voorkomt, kan het voor anderen een ernstige, levensbedreigende aandoening zijn.

Wat veroorzaakt HPP?

Dit is een beetje een wetenschappelijke kwestie, maar laten we het eenvoudig uitleggen. Stel je voor dat ons lichaam een ​​grote fabriek is. Alles moet in orde zijn. Om sterke botten te maken, hebben we de mineralen calcium en fosfor nodig die we eerder noemden.

Maar een overmatige mineralisatie is ook niet goed. Het is bijvoorbeeld niet wenselijk dat deze mineralen zich in het bloed ophopen. Daarom beschikken we over stoffen in ons lichaam die dit reguleren.

Maar botten en tanden hebben de juiste hoeveelheid van deze mineralen nodig. Ons lichaam beschikt over een speciaal enzym dat hierbij helpt. Dit enzym heet alkalische fosfatase (ALP) . Het deactiveert de stoffen in botten en tanden die de ophoping van deze mineralen belemmeren. Hierdoor kunnen de benodigde mineralen zich in de botten en tanden ophopen, waardoor ze sterk worden.

Mensen met HPP hebben een mutatie in het gen genaamd 'ALPL', waardoor het ALP-enzym niet goed wordt aangemaakt. Dit zorgt ervoor dat stoffen die de ophoping van mineralen belemmeren zich in de botten ophopen, waardoor de botten het calcium en fosfor dat ze nodig hebben niet kunnen opnemen. Als gevolg hiervan worden de botten zacht en zwak in plaats van sterk.

Wat zijn de symptomen van HPP?

De symptomen van HPP variëren sterk. Ze zijn afhankelijk van de hoeveelheid ALP-enzym in het lichaam. Naarmate de enzymspiegel daalt, worden de symptomen meestal ernstiger. De aandoening kan op elk moment optreden, van de geboorte tot de volwassenheid.

Laten we eens kijken wat de belangrijkste symptomen zijn.

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Als u of uw kind deze symptomen heeft, zal uw arts vragen stellen over uw familiegeschiedenis en een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren. Daarnaast zullen er röntgenfoto's en bloedonderzoeken worden aangevraagd.

De belangrijkste test hier is het meten van het ALP-enzymgehalte in het bloed.Bij HPP is dit niveau doorgaans laag.

Soms kan een genetische test bevestigen of je HPP hebt. Deze test is echter niet overal beschikbaar en kan duur zijn. In de meeste gevallen kan je arts de ziekte echter met andere tests vaststellen.

Omdat dit een zeldzame ziekte is, kan het soms even duren voordat de diagnose gesteld wordt. Dus als u of uw kind deze symptomen heeft, is het belangrijk om goed geïnformeerd te zijn en openlijk met uw arts te praten .

Welke behandelingen zijn er voor HPP?

Gelukkig zijn er tegenwoordig behandelingen voor HPP. Voor HPP, met name bij gevallen die op jonge leeftijd worden vastgesteld, wordt een medicijn gebruikt dat asfotase alfa (Strensiq) heet. Dit is een injectie die onder de huid wordt toegediend. Het werkt door het ALP-enzym, dat in het lichaam ontbreekt, aan te vullen (enzymvervangingstherapie).

Naast deze hoofdbehandeling worden er nog diverse andere maatregelen genomen om de symptomen onder controle te houden.

• Het toedienen van pijnstillers (NSAID's) zoals paracetamol of ibuprofen bij bot- of gewrichtspijn.
• Als de druk in de schedel hoog is, kan een operatie worden uitgevoerd om deze te verlagen.
• Het toedienen van vitamine B6 kan bij sommige mensen epileptische aanvallen onder controle houden.
• Dieetbeperking of medicatie om het calciumgehalte in het bloed te reguleren.
• Zorg altijd goed voor je gebit en vraag regelmatig advies aan je tandarts.
• Fysiotherapie versterkt de spieren en verbetert de beweging.
• Het inbrengen van metalen staven in botten die vaak gebroken zijn.
• Een belangrijk aandachtspunt is dat geneesmiddelen van het bisfosfonaattype, die worden gebruikt voor de behandeling van andere botziekten zoals osteoporose, HPP kunnen verergeren. Deze moeten daarom worden vermeden.

Deze behandelingen kunnen duur zijn, dus het is belangrijk om met uw arts te praten over de voor- en nadelen en de kosten ervan.

Ondersteuning krijgen als je met HPP leeft

Botbreuken, pijn en andere symptomen kunnen het dagelijks leven moeilijk maken. Leven met een zeldzame ziekte betekent dat je goed geïnformeerd bent over je aandoening en voor jezelf opkomt. Dit kan voor jou of je kind gelden.

Begrijp en respecteer je fysieke beperkingen. Rust wanneer je dat nodig hebt. De behandeling van HPP vereist meestal een multidisciplinair team. Dit kan een kinderarts, orthopedisch chirurg, tandarts en fysiotherapeut omvatten.

Hoewel de behandeling jaren kan duren, kunnen de symptomen na verloop van tijd aanzienlijk onder controle worden gehouden.