Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom (RTS)? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Als ouder maken we ons zorgen over alles wat met ons kind te maken heeft, toch? Zijn groei, zijn uiterlijk, zijn gedrag... We letten op al die dingen. Soms, als we kleine veranderingen in het uiterlijk van een kind zien, bijvoorbeeld een iets grotere grote teen, of zelfs een kleine ontwikkelingsachterstand, worden we een beetje ongerust. Op zulke momenten moeten we ons bewust zijn van een zeldzame maar belangrijke genetische aandoening: het Rubinstein-Taybi-syndroom.

Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom (RTS)?

Simpel gezegd is het Rubinstein-Taybi-syndroom een ​​zeldzame genetische aandoening die verschillende systemen in het lichaam aantast. De afkorting is RTS. De belangrijkste symptomen bij kinderen met deze aandoening zijn abnormaal ver uit elkaar staande grote tenen en tenen , enkele opvallende gelaatstrekken en ontwikkelingsachterstand .

Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 1957. Pas in 1963 werd ze echter definitief als ziekte geïdentificeerd door twee artsen, Dr. Jack Rubinstein en Dr. Hooshang Taybi. Hun namen worden gebruikt voor dit syndroom.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van RTS?

Niet elk kind met RTS zal al deze symptomen hebben. Er zijn echter wel een aantal veelvoorkomende symptomen. Laten we deze onderverdelen in twee gemakkelijk te begrijpen categorieën.

Zichtbare veranderingen in groei en gedrag

Naast fysieke symptomen kunnen kinderen met RTS ook bepaalde ontwikkelingsachterstanden en veranderingen in gedrag ervaren.

Intellectuele en leerachterstanden

Kinderen met RTS hebben mogelijk een iets tragere intellectuele ontwikkeling dan normale kinderen. De mate van deze achterstand verschilt van kind tot kind. Sommige kinderen hebben een milde achterstand, terwijl anderen een ernstigere achterstand hebben. Ze kunnen moeite hebben met redeneren, het leren van nieuwe dingen en het oplossen van problemen. Dit wordt vaak duidelijk wanneer het kind naar school gaat.

Vertragingen in de fysieke en motorische vaardigheden

Deze kinderen hebben vaak een lage spierspanning . Dit kan leiden tot een achterstand in fysieke activiteiten zoals omrollen, rechtop zitten en lopen. Ze kunnen ook problemen hebben met evenwicht en motorische controle.

Vertragingen in spraak en communicatie

Ongeveer 90% van de kinderen met RTS heeft een aanzienlijke achterstand in de spraakontwikkeling. Een van de eerste tekenen hiervan kan moeite met eten zijn, aangezien eten en spreken een goede coördinatie van de spieren van de mond en tong vereisen.

Wat is de reden voor deze situatie?

Wanneer ouders te horen krijgen dat het om een ​​genetische aandoening gaat, vrezen sommigen dat ze dit van hen geërfd hebben.

Het is belangrijk te begrijpen dat deze aandoening meestal wordt veroorzaakt door een nieuwe genetische mutatie in het lichaam van het kind. Dit betekent dat de aandoening niet van de moeder of de vader wordt overgeërfd. Daarom is de kans dat een volgend kind van een gezond stel met een kind met RTS de aandoening ontwikkelt, minder dan 1%.

In zeer zeldzame gevallen, als één van de ouders de RTS-aandoening heeft, bestaat er een kans van 50% dat het kind het gen erft. Dit wordt voornamelijk veroorzaakt door veranderingen in de genen CREBBP en EP300 .

Hoe kan ik de RTS-status vaststellen?

Vaak stelt een arts de diagnose door de fysieke kenmerken van het kind te onderzoeken, met name brede tenen, naar beneden hellende ogen en een verhoogd bovengehemelte.

Om deze diagnose te bevestigen, worden soms aanvullende tests uitgevoerd.

• Röntgenfoto's: Zoek naar specifieke veranderingen in de botten van de armen en benen.
• Hersenscans: Hiermee wordt de elektrische activiteit van de hersenen gemeten.
• Genetische testen: Deze test kan worden uitgevoerd om te bevestigen of er genetische mutaties zijn die verband houden met RTS. Het is echter mogelijk dat bij sommige kinderen met RTS deze genetische mutatie niet door middel van testen wordt opgespoord.

Bij sommige kinderen kan de diagnose al bij de geboorte worden gesteld. Bij anderen duurt het wat langer. Het hangt af van de ernst van de symptomen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Allereerst is er geen genezing voor RTS, maar de aandoening kan wel onder controle gehouden worden en het kind kan een succesvol leven leiden door zijn of haar vaardigheden te ontwikkelen en de symptomen te beheersen .

Het behandelplan wordt bepaald door de symptomen van het kind. Dit is een gezamenlijke inspanning.

Hieronder vindt u enkele van de belangrijkste behandelmethoden:

• Regelmatige controle: De groei van het kind wordt bijgehouden met behulp van speciale groeicurven. Ook worden de ogen en oren jaarlijks gecontroleerd.
• Operatie: Als de vingers en tenen krom zijn of als er afwijkingen zijn aan organen zoals het hart of de nieren, kan een operatie nodig zijn om dit te corrigeren.
• Therapieën: Dit is erg belangrijk. Zaken als logopedie, fysiotherapie en gedragstherapie zijn essentieel om ontwikkelingsachterstanden bij het kind te voorkomen.
• Speciaal onderwijs: Het doorverwijzen van een kind naar speciale onderwijsprogramma's die zijn afgestemd op zijn of haar leervermogen, ondersteunt de intellectuele ontwikkeling van het kind aanzienlijk.
• Genetische counseling: Genetische counseling is erg belangrijk om gezinnen een duidelijk inzicht te geven in de aandoening, de te nemen stappen en de risico's voor toekomstige kinderen.

Het allerbelangrijkste is dat u als ouder goed geïnformeerd bent over de aandoening van uw kind en nauw samenwerkt met het medisch team dat uw kind behandelt.