Hva er denne merkelige typen anemi og nyreproblemer? (Atypisk hemolytisk uremisk syndrom - aHUS) La oss snakke!

Kan du forestille deg hva som ville skjedd hvis vårt eget forsvarssystem, immunforsvaret, i stedet for å beskytte oss mot sykdom, begynte å angripe våre egne kropper? Det er en uheldig, men noe sjelden tilstand vi skal snakke om i dag, aHUS, eller atypisk hemolytisk uremisk syndrom . Dette er når blodårene våre blir skadet, små blodpropper dannes, og blodstrømmen til vitale organer som nyrene reduseres. Denne tilstanden er ofte forårsaket av en genetisk mutasjon .

Leger diagnostiserer vanligvis aHUS når du har alle tre av disse tilstandene samtidig:

• Mikroangiopatisk hemolytisk anemi : Dette betyr at de røde blodcellene dine ødelegges for raskt, slik at kroppen din ikke klarer å lage nye celler for å erstatte dem.
• Trombocytopeni : Dette er en reduksjon i antall blodplater, som hjelper blodet med å koagulere.
• Akutt nyreskade : Dette er en type nyresvikt, men den kan noen ganger reverseres.

Alle tre av disse tilstandene kan oppstå samtidig, eller de kan forverres av andre sykdommer.

Hva er forskjellen på vanlig HUS og denne aHUS-en?

Tidligere ble denne tilstanden, kalt HUS (hemolytisk uremisk syndrom), delt inn i to hovedtyper.

• Typisk HUS (diaréassosiert HUS): Dette er ofte ledsaget av diaré. Det er forårsaket av en type bakterier som kalles E. coli . Noen kaller det også STEC-HUS .
• atypisk HUS vi snakker om i dag (atypisk HUS): Dette er ikke den typen diaré som ses. Som oftest er omtrent halvparten av de som utvikler aHUS forårsaket av en genetisk endring, en genetisk mutasjon . Leger kaller noen ganger denne tilstanden komplementmediert trombotisk mikroangiopati (CM-TMA) .

Hva er de spesifikke utløserne for aHUS?

Enkelt sagt, ikke alle som har en genetisk mutasjon vil utvikle aHUS. Ofte utløses eller forverres det av andre helsetilstander. Tenk på disse tingene:

• Graviditetsperiode
• Kreft
• Ulike infeksjoner
• Visse medisiner, spesielt cellegift , immunsuppressive medisiner , blodfortynnende medisiner , p-piller og noen betennelsesdempende medisiner .

Hva er symptomene på aHUS?

La oss nå se på hvilke symptomer en person med aHUS viser. Du kan ha flere av disse, eller du kan ha symptomer som utvikler seg gradvis.

• Føler meg sliten hele tiden (utmattelse)
• Blek hud (Pallor)
• Kvalme eller oppkast
• Redusert urinproduksjon
• Blod i urinen
• Høyt blodtrykk (hypertensjon)
• Pustevansker (dyspné)
• Ødem
• Forvirring , hukommelsestap
• Feber

De fleste har ikke alle disse symptomene samtidig. Noen ganger kommer de gradvis, litt etter litt. Du kan føle at du har lidd av noe en stund, men du klarer ikke å finne ut hva det er. Disse nevrologiske symptomene, det er forvirringen jeg nevnte tidligere, skjer ikke med alle, det er litt mindre vanlig.

Hva forårsaker egentlig aHUS?

Hovedårsaken til aHUS er en endring i DNA-et vårt (genetisk mutasjon) , eller dannelsen av autoantistoffer som angriper våre egne celler mot «komplementproteinene» i immunsystemet vårt. Disse genetiske endringene kan arves fra foreldrene våre, eller de kan oppstå tilfeldig. Disse genetiske mutasjonene påvirker funksjonen til proteiner som kalles «komplementfaktorer» .

Tenk på disse «komplementfaktorene» som små soldater som hjelper immuncellene våre. I likhet med å krydre mat, finner disse proteinene skadelige bakterier (som bakterier og virus) og merker dem slik at andre immunceller kan «spise» dem. De som oftest påvirkes ved aHUS er komplementfaktorene H, I, 3 og B.

For eksempel er funksjonen til komplementfaktor H å beskytte friske celler i kroppen vår og å hindre at andre komplementfaktorer aktiveres når de ikke er nødvendige. Tenk deg nå hva som skjer hvis denne komplementfaktoren H ikke fungerer som den skal (det vil si hvis det er en mutasjon i CFH-genet) ? Cellene våre får ikke den beskyttelsen de trenger. Da skjer følgende:

• Våre egne immunceller angriper og skader feilaktig cellene som kler innsiden av blodårene våre (endotelceller) .
• Blodplater samler seg rundt denne skaden og danner en blodpropp. Dette blokkerer blodårene.
• Dette reduserer blodstrømmen til organene våre, noe som fører til at de blir skadet og funksjonen deres svekkes. Nyrene er mest påvirket.
• Disse blodproppene skader også andre blodceller som passerer gjennom dem, noe som forårsaker en tilstand som kalles hemolytisk anemi .

Hvordan vet du om du har aHUS?

En lege vil vanligvis stille diagnosen aHUS basert på symptomene dine og resultatene av tester som sjekker blodverdiene dine og hvordan organene dine fungerer. De vil også utføre tester for å sikre at du ikke har andre sykdommer som forårsaker lignende symptomer (som den nevnte STEC-HUS).

Hvilke tester brukes for å diagnostisere aHUS?

Du må kanskje gjøre tester som disse:

• Blodprøver: Fullstendig blodtelling (CBC) , nyrefunksjonstester, etc.
• Genetisk testing : Dette sjekker for genetiske mutasjoner.
• Avføringstester : Sjekk for infeksjoner som E. coli.
• Nyrebiopsi : Ta en liten bit av nyren for undersøkelse.
• Bildediagnostiske tester : som ultralyd eller CT-skanning .

Hvordan behandles aHUS?

Behandlingen for aHUS avhenger av den underliggende årsaken og alvorlighetsgraden av tilstanden. Hvis du har en mildere form for aHUS, kan legen din overvåke deg og gi støttende behandling , for eksempel blodoverføringer eller medisiner mot høyt blodtrykk, om nødvendig.

Men hvis du har alvorlig aHUS, kan du trenge behandling som denne:

• Terapeutisk plasmautveksling : I denne prosessen fjernes plasmadelen av blodet og nytt plasma gis.
• Rituximab eller andre medisiner som brukes til å behandle autoimmune sykdommer.
• Dialyse : En metode for å rense blodet når nyrene ikke fungerer som de skal.
• Nyretransplantasjon : Dette gjøres kun i svært alvorlige tilfeller.

For de med de nevnte «komplement»-genmutasjonene bruker leger ofte et legemiddel som heter eculizumab for å behandle aHUS. Eculizumab virker ved å blokkere visse komplementproteiner, og hindrer dermed immunforsvaret i å skade dine egne blodårer.

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Når du bruker Eculizumab , kan du være litt mindre beskyttet mot meningokokk- og pneumokokkvaksiner . Derfor kan legen din, hvis mulig, råde deg til å ta disse vaksinene før du starter med Eculizumab .

Hva bringer fremtiden for noen med aHUS?

Hvis denne tilstanden diagnostiseres og behandles tidlig, kan tilstander som akutt nyreskade forårsaket av aHUS behandles med hell. Du kan ha perioder med remisjon uten symptomer. Men hvis noe annet utløser aHUS igjen, kan det bli livstruende igjen.

Tidligere utviklet omtrent halvparten, eller 50 %, av personer med aHUS terminal nyresykdom (ESKD) , noe som medførte at nyrene deres ble fullstendig dysfunksjonelle.

Men det finnes gode nyheter! Nye studier viser tydelig at risikoen for ESKD er betydelig redusert hos personer med aHUS takket være behandlingen Eculizumab .

Hva er risikoen for død fra aHUS?

Alvorlige tilfeller av aHUS, som nyresvikt eller skade på andre organer, er svært alvorlige. I slike alvorlige tilfeller er det en risiko for død på omtrent 15 %.

Kan aHUS forebygges?

Fordi det ofte er forårsaket av genetiske endringer, kan aHUS vanligvis ikke forebygges. Men hvis du har risiko for å utvikle alvorlig sykdom, kan du kanskje unngå noen av utløserne .

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Hvis du har fått diagnosen aHUS, snakk med legen din om måter å unngå ting som kan forverre tilstanden. Det er også viktig å kjenne til symptomene på et alvorlig tilfelle.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har følt deg sløv eller trøtt lenge – som om du har en kronisk sykdom som ikke vil forsvinne – snakk med legen din. Snakk også om andre symptomer du har hatt i det siste, for eksempel endring i toalettvanene dine.

Når bør jeg dra til en akuttmottak (ETU) ?

Hvis du har disse alvorlige symptomene, må du umiddelbart oppsøke legevakt:

• Urinproduksjonen er kraftig redusert.
• Forvirring eller endret bevissthet.
• Alvorlig hevelse.
• Alvorlige pustevansker.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Det kan være nyttig å stille legen din spørsmål som disse:

• Hvor alvorlig er tilstanden min?
• Hva forårsaket at dette eskalerte?
• Kan jeg forhindre slike situasjoner i fremtiden?
• Hvilke symptomer bør jeg se etter?
• Når burde jeg komme og se deg igjen?

Hvor vanlig er denne tilstanden som kalles aHUS?

aHUS er svært sjelden.En medisinsk tilstand. Den rammer omtrent én av fem hundre tusen mennesker. Den er litt vanligere hos voksne enn hos barn.

Til slutt, ting å huske på

Å finne ut at du eller barnet ditt har en genetisk tilstand kan være en livsforandrende opplevelse. aHUS er en alvorlig tilstand som kan forårsake blodpropper og skade organer. Den nylige utviklingen av et legemiddel kalt eculizumab har imidlertid forbedret overlevelsesraten for personer med aHUS betydelig. Hvis du har fått diagnosen aHUS, snakk med legen din om måter å unngå utløsere og redusere risikoen for alvorlig sykdom. Han eller hun kan hjelpe deg å forstå hva du må gjøre for å holde deg frisk.

` aHUS, nyresykdom, blodpropp, immunsystem, genetiske mutasjoner, anemi, eculizumab