Er du en mulig bærer? La oss snakke om «bærerscreening»!

Planlegger du å stifte familie? Eller venter du allerede barn? Da bør du absolutt være oppmerksom på denne testen som kalles «bærerscreening». Denne kan hjelpe deg med å finne ut på forhånd om muligheten for å overføre visse arvelige sykdommer til barnet ditt gjennom deg. La oss snakke litt mer detaljert om dette, skal vi? Dette vil hjelpe deg med å ta viktige avgjørelser om familien din.

Hva er egentlig en «transportør»?

Enkelt sagt er en «bærer» noen som har en liten endring i et gen , eller la oss si en patogen variant, i kroppen sin som er assosiert med en bestemt helsetilstand. Men overraskende nok viser disse bærerne som regel ingen tegn eller symptomer på sykdommen. Årsaken til dette er at vi har to kopier av hvert gen, en fra moren vår og en fra faren vår. Det som skjer med en bærer er at selv om den ene kopien har defekten, undertrykker den andre friske kopien dens effekt. Så du utvikler ikke sykdommen. Det er imidlertid en sjanse for at barnet ditt vil føre denne genetiske defekten videre, spesielt hvis partneren din også er bærer av samme sykdom.

Når du tar denne testen, oppbevares resultatene strengt konfidensielle i din journal. Ingen kan gi deg denne informasjonen uten ditt samtykke. I tillegg kan verken helseforsikringsselskaper eller arbeidsgiveren din diskriminere deg fordi et genetisk testresultat som dette er unormalt, spesielt hvis du ellers er frisk.

Bærerscreening brukes ofte til å screene for autosomalt recessive sykdommer. Dette høres kanskje ut som et vitenskapelig begrep, men enkelt sagt, for at et barn skal utvikle sykdommen, må begge foreldrene være bærere av sykdommen. Dette betyr at begge foreldrene må ha én kopi av det defekte genet. Mange vet ikke engang at de er bærere, fordi ingen i familien deres kanskje har sykdommen.

I tillegg finnes det også en gruppe tilstander som kalles «X-bundet» . Disse er knyttet til X-kromosomet. Vanligvis kan en kvinne (vanligvis XX) være bærer av denne tilstanden. Men de har ofte få eller ingen symptomer. Dette er fordi de har to X-kromosomer. Hvis det er et problem med det ene, kontrollerer det andre det. «Fragilt X-syndrom» er en slik «X-bundet» tilstand, og den er ofte inkludert i «bærerscreening»-paneler.

Når gjøres denne bærerscreeningen?

Hvis du vurderer å få barn, er det lurt å få utført denne «bærerscreeningen». Det er faktisk best å få utført denne testen før du blir gravid.Da kan du vite på forhånd hvor sannsynlig det er at dine fremtidige barn vil ha en bestemt genetisk sykdom. Når du blir testet i denne situasjonen, har du tid til å tenke på forskjellige måter å stifte familie på. For eksempel:

• Adopsjon er handlingen med å oppdra et barn.
• Over til «in vitro-fertilisering» (IVF – in vitro-fertilisering)-metoden ved bruk av donoregg eller -sæd.
• Preimplantasjonsgenetisk testing: Dette innebærer å teste den genetiske sammensetningen av embryoer laget av parets egne egg og sædceller før de implanteres i mors livmor.

Hvis du ikke kan få dette gjort før du blir gravid, kan legen din anbefale at du tar en bærertest i løpet av første trimester . Når du har fått utført denne testen under graviditeten, kan du planlegge helsehjelpen din for resten av svangerskapet. Du kan også trenge ytterligere tester, for eksempel fostervannsprøve eller villusprøvetaking (CVS) , for å fastslå babyens helse ytterligere. Legen din kan også planlegge for eventuelle spesielle behov babyen din måtte ha etter fødselen.

Hvem trenger egentlig denne testen?

Faktisk er det lurt for alle par som vurderer å stifte familie å vurdere bærerscreening. Totalt sett er det vanlig at noen er bærer av en genetisk tilstand. Mange etniske grupper har større sannsynlighet for å være bærere av minst én genetisk tilstand.

Spesielt følgende personer kan ha høyere risiko for å bli bærer av sykdommen:

• Hvis noen i familien (enten et tidligere barn eller en slektning) har en genetisk sykdom, enten det er en autosomal recessiv eller X-bundet sykdom.
• Eller hvis noen i familien allerede er kjent for å være bærer av en genetisk sykdom.

Hvem utfører disse bærerscreeningtestene?

Du kan få utført denne bærerscreeningen hos disse legene:

• En fertilitetsspesialist.
• En genetisk rådgiver eller en medisinsk genetiker.
• En fødselslege og gynekolog (en OB/GYN).

Hvilke typer sykdommer screenes for ved bærerscreening?

Bærerscreening ser oftest etter noen få vanlige autosomalt recessive tilstander. Noen av disse inkluderer:

• Cystisk fibrose
• Fragilt X-syndrom (dette er et X-bundet syndrom)
• Sigdcelleanemi
• Tay-Sachs sykdom
• Thalassemia

Hva er utvidet bærertesting?

Hvis du vil, kan du også få utført «utvidet bærertesting» . Denne tester for et bredere spekter av sykdommer enn den begrensede testen som er nevnt tidligere. Leger anbefaler ofte denne utvidede testen. Den kan dekke mange flere sykdommer, kanskje dusinvis, i tillegg til sykdommene som er nevnt ovenfor. Her er noen eksempler:

• 'Medfødt binyrehyperplasi (CAH)' `(Medfødt binyrehyperplasi (CAH))`
• Spinal muskelatrofi
• Turners syndrom
• Wilsons sykdom

Hva er målrettet bærerscreening?

Tenk deg at det finnes visse genetiske sykdommer i familien din. I så fall, hvis du ikke ønsker å gjøre den utvidede bærerscreeningen, kan du gjøre «målrettet bærerscreening» . Det vil si at vi bare ser etter de spesifikke sykdommene som er relevante for familien din.

Noen tilstander har også større sannsynlighet for å ramme personer med en viss avstamning. Hvis det er tilfelle for deg, kan legen din foreslå et «bærerscreeningspanel» som kun dekker disse tilstandene.

Hvordan gjøres denne testen (bærerscreening)?

Bærerscreening krever en liten blodprøve, spyttprøve eller en vattpinne fra kinnet ditt . Avhengig av dine behov vil legen din velge en av disse metodene:

• Blodprøve.
• Spyttprøve.
• Å ta en vevsprøve fra innsiden av kinnet med en vattpinne (vevsprøve).

Trenger du å forberede deg spesielt til dette?

Hvis du skal ta en spyttprøve eller vevsprøve, kan du bli bedt om å avstå fra å spise eller drikke i en kort periode før testen. Utover det kreves det vanligvis ingen spesiell forberedelse til bærerscreening.

Hva skjer etter testen? Når resultatene er mottatt?

Legen din vil sende en blod-, spytt- eller vevsprøve fra deg til et spesialisert genetikklaboratorium for analyse. Avhengig av hvilken type test du tok, vil du få resultatene i løpet av noen dager eller noen uker .

Etter at du har fått resultatene, kan legen din henvise deg til en genetisk veileder . Dette er personer som har fått spesialopplæring i genetiske tilstander. De kan:

• Svar på eventuelle spørsmål du har om det å være transportør.
• Hvis du ønsker det, vennligst oppgi nødvendig informasjon for å informere familien din om din status som bærer av smittevern.
• Gi informasjon om alternativer for familieplanlegging.
• Henvise deg til andre helsepersonell om nødvendig.

Er det noen risikoer med denne testen?

Når du får tatt en blodprøve, kan du føle litt smerte når nålen settes inn, eller du kan føle deg litt blåmerket etterpå. Dette er normalt.

Før du tar bærertest, snakk med legen din om fordelene og begrensningene ved denne testen. Det er for eksempel en liten sjanse for at du ikke bare er bærer, men at du også kan ha en mild form av sykdommen (dette er sjeldent). Noen kan føle seg stresset eller engstelige for å ta denne testen. Snakk med legen din om frykten og bekymringene dine. Få psykisk hjelp om nødvendig.

Hva sier resultatene?

• Negativt resultat: Dette betyr at testen ikke oppdaget noen av de nåværende kjente genetiske variantene i kroppen din. I dette tilfellet er risikoen for at barna dine arver en genetisk sykdom svært lav. Imidlertid kan ikke bærerscreening identifisere 100 % av bærerne av alle sykdommer. Derfor garanterer ikke et negativt resultat at barna dine ikke vil utvikle noen genetisk sykdom .

• Positivt resultat: Hvis bærertesten din gir et positivt resultat, betyr det at du er bærer av én eller flere genetiske helsetilstander. Hvis resultatene dine er positive, bør du vurdere å få testet din reproduktive partner også .

Tenk deg at du og partneren din begge er bærere av den samme autosomalt recessive tilstanden . Da har hvert barn du får følgende sjanse:

• Det er en 25 % (én av fire) sjanse for å arve begge defekte genene (ett fra moren og ett fra faren) og bli født med tilstanden .
• Det er 50 % (én av to) sjanse for å arve bare ett defekt gen (fra enten mor eller far) og bli bærer . Men det barnet vil ikke utvikle sykdommen.
• Det er 25 % (én av fire) sjanse for å arve begge de friske genene, og verken være bærer av eller fri for sykdommen .

Hvor lang tid tar det å få vite resultatene?

Genetisk testing tar vanligvis noen dager til noen uker å fullføre. Spør legen din når du kan forvente resultatene.

Bør jeg oppsøke legen igjen?

Kontakt legen din i disse tilfellene:

• Hvis dere ikke får resultater innen den tidsrammen dere har avtalt.
• Selv om du har mottatt resultatene dine, har du fortsatt spørsmål om dem.
• Hvis du vil snakke om mulighetene dine for å stifte familie.

Til slutt, de viktigste tingene å huske

Så jeg håper du nå har en bedre forståelse av denne testen som kalles «bærerscreening». Det viktigste du får ut av dette er at du vil bli i stand til å ta informerte beslutninger om ditt fremtidige barn. Kanskje dette også vil hjelpe deg med å fjerne eventuell frykt og tvil du måtte ha og få ro i sinnet .

Husk at du aldri skal nøle med å snakke med legen din, og om nødvendig en genetisk veileder, om hvordan du skal gå frem med disse resultatene. Din mentale helse er også svært viktig, så søk støtte til det hvis du trenger det. Alt dette er for en sunn og lykkelig families skyld.

` Genbærertesting, bærerscreening, arvelige sykdommer, genetisk testing, graviditet, familieplanlegging, genetisk veiledning