Hyppig feber og hudutslett? La oss snakke om CAPS (kryopyrin-assosierte periodiske syndromer)

Tenk deg at du uten noen åpenbar grunn stadig har feber, verkende ledd og små utslett over hele kroppen. Disse forsvinner i løpet av to eller tre dager, og dukker deretter opp igjen. Hvis noe slikt skjer med deg eller barnet ditt, kan årsaken være en sjelden sykdom som mange ikke engang har hørt om. I dag snakker vi om en slik sykdom, CAPS.

Hva betyr CAPS?

Enkelt sagt er kryopyrin-assosierte periodiske syndromer, eller CAPS, en gruppe svært sjeldne genetiske sykdommer som påvirker immunforsvaret vårt. Normalt beskytter immunforsvaret vårt oss mot bakterier og andre sykdommer. I denne CAPS-tilstanden begynner imidlertid CAPS å angripe vår egen kropp på grunn av en defekt i selve immunforsvaret. Dette kalles en «autoinflammatorisk sykdom» i medisinsk vitenskap. Dette forårsaker unødvendig betennelse i kroppen, noe som forårsaker symptomer som hudutslett, feber, leddsmerter og hevelse, og røde øyne.

Det finnes tre hovedtyper av STORE BOKSTAVER. La oss se hva de er.

Hva forårsaker CAPS?

Hovedårsaken til dette er en endring i et gen i kroppen vår. For å være presis er denne sykdommen forårsaket av en mutasjon i genet kalt «NLRP3» .

Tenk på dette «NLRP3»-genet som en blåkopi som instruerer kroppen vår til å lage et protein kalt «kryopyrin». Normalt hjelper dette «kryopyrin»-proteinet kroppen vår med å produsere et stoff kalt «interleukin-1 (IL-1)», som hjelper kroppen vår med å bekjempe infeksjoner.

Men fordi «NLRP3»-genet hos en person med CAPS er mutert, fungerer heller ikke «kryopyrin»-proteinet som det skal. Det signalerer konstant til kroppen at den skal produsere for mye «IL-1». Denne overdrevne produksjonen av «IL-1» er det som forårsaker unødvendig betennelse i kroppen og forårsaker symptomene på CAPS.

Denne sykdommen kan oppstå hvis barnet arver det muterte genet fra bare én av foreldrene, enten moren eller faren. Noen ganger kan genet endre seg spontant i livmoren, uten foreldrenes medvirkning.

Hva er symptomene?

Det viktigste og vanligste symptomet på CAPS er et utslett som viser seg som små, ikke-kløende blemmer over hele kroppen . Dette er ofte synlig ved fødselen. Noen har disse lesjonene kontinuerlig, men de blir mer alvorlige under oppblussinger. Andre symptomer varierer avhengig av hvilken type CAPS du har.

Symptomer som kan sees ved FCAS

Disse symptomene varer vanligvis i 1–2 dager.

• Feber
• Hovne øyne
• Frysninger
• Leddsmerter
• Kvalme
• Hodepine

Symptomer sett i MWS

Disse symptomene kommer og går. De kan vare i 1–3 dager av gangen.

• Hudutslett
• Feber og frysninger
• Rødhet i øynene
• Leddsmerter
• Sterk hodepine
• Hørselstap (barn med MWS kan miste hele eller deler av hørselen når de når voksen alder)
• Magesmerter

Symptomer sett i NOMID

Dette er de mest alvorlige symptomene.

• Sterk hodepine
• Utstående øyne
• Ledsmerter og hevelse
• Oppkast
• Tap av syn
• Hørselstap

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Når du oppsøker legen din med disse symptomene, vil han eller hun først spørre deg om din og familiens sykehistorie. Deretter vil legen undersøke deg og om nødvendig henvise deg til noen tester, for eksempel:

• Blod- og urinprøver: Disse testene ser etter forhøyede nivåer av hvite blodlegemer og C-reaktivt protein, som er indikatorer på betennelse, og etter overflødig protein i urinen.
• Hudbiopsi: En veldig liten prøve av huden din tas og undersøkes under et mikroskop.
• Genetisk test: Denne testen kan bekrefte om du har en mutasjon i NLRP3-genet ditt. Noen ganger kan imidlertid personer med CAPS ha dette genet normalt.
• Øye- og øreprøver: Disse testene gjøres for å se om synet eller hørselen din er påvirket.
• Lumbalpunksjon: En liten mengde spinalvæske tas fra ryggmargen og undersøkes for tegn på betennelse.
• MR-skanning: Dette kan ta detaljerte bilder av strukturene i hjernen og ørene for å se om det er noen endringer.

Spørsmål å stille legen

Det er lurt å skrive ned noen spørsmål du har på papir når du går til legen. På den måten glemmer du ingenting. Du kan stille spørsmål som disse:

• Hvilken type CAPS har jeg (eller barnet mitt)?
• Hvilke symptomer kan min sykdomstype forårsake?
• Hvilke behandlinger anbefaler du? Hvordan vil de hjelpe meg?
• Er det noen bivirkninger av behandlingen?
• Hva kan jeg gjøre hjemme for å redusere symptomene?
• Hvilke tilleggstester burde jeg ha tatt? Når burde jeg få dem gjort?
• Trenger jeg å oppsøke en genetisk veileder?

Hva er behandlingene?

Det er svært viktig å starte behandlingen av denne sykdommen så snart som mulig, fordi når øynene, ørene, beinene eller hjernen først er skadet, er det svært vanskelig å gjenopprette dem til det normale.

Hovedbehandlingen er medisiner som blokkerer kroppens overproduksjon av et stoff som kalles IL-1. Disse kontrollerer betennelse.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

I tillegg til disse kan legen din også anbefale andre behandlinger, for eksempel:

• Bruk av splinter for leddsmerter og hevelse
• Fysioterapi
• Medisiner som NSAIDs, steroider eller metotreksat for å redusere feber og betennelse
• Høreapparater for hørselshemmede
• Kirurgi hvis leddene er skadet

Hvordan kan du ta vare på deg selv?

Sammen med behandling kan små endringer i livsstilen din bidra mye til å kontrollere symptomene.

• Unngå kulde: Hvis du har en tilstand som FCAS, kan kaldt vær forverre symptomene dine. Så prøv å holde deg unna ting som å oppholde deg i rom med klimaanlegg og å bo i kalde områder.
• Reduser stress: Ting som meditasjon, dype pusteøvelser og yoga kan hjelpe mye med dette.
• Sunt liv:
• Sov godt.
• Spis et næringsrikt kosthold.
• Unngå røyking, alkohol og bearbeidet mat.