Opplever du disse endringene i kroppen din? De kan være symptomer på Fabrys sykdom

Vi legger ikke så mye merke til noen av symptomene som oppstår i kroppen vår, gjør vi vel? Vi tenker på det som en liten verking, et lite hudutslett eller bare ren tretthet. Men noen ganger, bak disse tilsynelatende normale symptomene, kan det skjule seg en sjelden og alvorlig medisinsk tilstand. I dag skal vi snakke om en slik genetisk sykdom, Fabrys sykdom. Selv om dette er en sjelden sykdom, kan det være svært viktig for deg og din familie å være klar over den.

Hva er Fabrys sykdom?

Enkelt sagt er Fabrys sykdom en genetisk sykdom der en type fettstoff i kroppens celler ikke kan brytes ned ordentlig, noe som fører til at det bygger seg opp i organene våre. Når dette fettet bygger seg opp, kan det skade de viktigste organene i kroppen vår, som nyrer, hjerte og nervesystem.

Det særegne ved denne sykdommen er at symptomene varierer fra person til person . Mens noen har svært subtile, knapt merkbare symptomer, kan de for andre være alvorlige nok til å påvirke livene deres. Fordi disse symptomene ligner på symptomene ved andre vanlige sykdommer, er det noen ganger mulig å diagnostisere sykdommen sent.

Hva er de vanlige symptomene?

En person med Fabrys sykdom kan ha flere symptomer samtidig. La oss ta en titt på de viktigste og vanligste av disse.

Er det forskjell på hvordan det påvirker kvinner og menn?

Ja, absolutt. På grunn av sykdommens genetiske natur er menn mer utsatt for å få den . Symptomene er også mer uttalte og alvorlige hos menn.

Selv om kvinner får Fabrys sykdom, kan mange oppleve ingen symptomer eller ha svært milde symptomer. Dette betyr imidlertid ikke at kvinner ikke er rammet av sykdommen. Noen kvinner kan også oppleve alvorlige symptomer, spesielt nervesmerter. Derfor er det ikke en god idé å ignorere symptomene fordi de er milde.

Hvordan påvirker dette forskjellige organer?

Fettopphopningen ved Fabrys sykdom skader ulike deler av kroppen. La oss se hvordan.

Nyrer

En av de mest alvorlige og farlige komplikasjonene ved denne sykdommen er nyresvikt. Fettavleiringer i blodårene trekker sammen blodårene som forsyner nyrene, noe som forårsaker skade på nyrene. Symptomer kan inkludere protein eller blod i urinen og hevelse i bena. I alvorlige tilfeller kan livslang dialyse eller nyretransplantasjon være nødvendig.

Nervesystemet

Mange opplever Fabrys sykdom først med nervesmerter. Hovedsymptomene er svie, nummenhet og uutholdelig smerte, spesielt i hender og føtter. Disse smertefulle tilstandene kan vare i timer eller til og med dager. Denne smerten kan også være ledsaget av kroppssmerter, feber og ekstrem tretthet.

Hjerte

Hjertesykdom er også vanlig. Det kan forårsake uregelmessig hjerterytme, fortykkelse av hjertemuskelen eller problemer med hjerteklaffene (som mitralinsuffisiens). Disse tilstandene kan også øke risikoen for alvorlige komplikasjoner som hjerneslag.

Hud

Hovedsymptomet er de mørkerøde flekkene (angiokeratomer) som vi diskuterte tidligere. Hos gutter sees disse oftest på hender, knær, albuer og området mellom hofter og knær. Kvinner har mindre sannsynlighet for å utvikle disse flekkene.

Øyne

Dette er et veldig spesifikt symptom. Hvite, dislignende striper eller ringlignende mønstre (hornhinnevirvler) kan oppstå på øyets overflate nær hornhinnen. Selv om disse vanligvis ikke forstyrrer synet, er de svært viktige ledetråder for en lege for å diagnostisere Fabrys sykdom.

Ører

Noen kan oppleve øresus, eller «tinnitus». Hørselstap kan også oppstå gradvis over tid eller plutselig.

Lunger og fordøyelsessystem

Luftveissymptomer som en «susende» lyd ved pust, kortpustethet og hyppig hoste kan forekomme. I tillegg opplever omtrent halvparten av kvinnene symptomer som ligner på irritabel tarm-syndrom (IBS) (magesmerter, oppblåsthet).

Finnes det to typer sykdom? (Type 1 og type 2)

Ja. Fabrys sykdom er hovedsakelig delt inn i to typer.

1. Klassisk type (Type 1): Denne starter vanligvis i barndommen. Betennelse og smerter i lemmene kan være et av de første symptomene i barndommen.

2. Sen debut (type 2): Ved denne typen er barndom og ungdomstid normale. Symptomene begynner å dukke opp etter fylte 20 år eller senere.

Uansett type har sykdommen en tendens til å forverres med alderen. Hovedårsaken til dette er økningen i kroppsfettavleiringer over tid.

Du tenker kanskje at dette er en sjelden sykdom, og at det er usannsynlig at det skjer med deg. Men hvis du eller noen i familien din har opplevd flere av symptomene nevnt i denne artikkelen over lengre tid, må du ikke ignorere det. Det beste du kan gjøre er å oppsøke lege så snart som mulig og snakke om det.Han vil utføre de nødvendige testene og finne ut nøyaktig hva som forårsaker disse symptomene.