Er den ene siden av babyens hjerne for stor? La oss lære om hemimegalencefali!

Har du noen gang vært bekymret for formen på den lilles hode, eller for de hyppige anfallene han eller hun har? Noen ganger kan det være en svært sjelden medisinsk tilstand bak disse tingene. Hemimegalencefali er en slik tilstand. Selv om navnet kan høres litt komplisert ut, la oss snakke enkelt om det.

Hva er hemimegalencefali?

Enkelt sagt er hemimegalencefali når den ene siden av barnets hjerne (hjernehalvdelen) er unormalt større enn den andre. Tenk på hjernen vår som en stor svulst med to halvdeler, en venstre og en høyre side. I denne tilstanden vokser bare den ene siden seg større enn den burde. Noen ganger kan denne forstørrelsen være begrenset til en liten del av den siden av hjernen , eller hele siden kan bli forstørret.

Når den ene siden av hjernen blir større på denne måten, kan det skje andre endringer i hjernen. For eksempel:

• Nevroner er en type celle i hjernen vår. De er kanskje ikke ordentlig organisert (cytoarkitektur), eller det øverste laget av hjernen er kanskje ikke ordentlig dannet (kortikal dysplasi).
• Manglende eller skadet corpus callosum: Dette er som en bro som forbinder de to sidene av hjernen . Hvis den mangler eller er skadet, kan det oppstå problemer.
• Forstørrelse av de væskefylte hulrommene (ventriklene) i hjernen på den berørte siden.

Fordi deler av hjernen ikke er ordentlig utviklet på denne måten, kan anfall forekomme ofte. Vi kaller også dette epilepsi . Ofte er disse anfallene vanskelige å kontrollere med vanlige anfallsmedisiner . Hvis anfallene ikke kan kontrolleres med medisiner, må mange barn gjennomgå hjernekirurgi (epilepsikirurgi).

Finnes det hovedtyper av hemimegalencefali?

Ja, det finnes flere hovedtyper av denne tilstanden:

• Isolert hemimegalencefali: Dette påvirker bare det ytterste laget av barnets hjerne (hjernebarken). Huden eller andre organer er ikke påvirket.
• Syndromisk hemimegalencefali: Dette påvirker ikke bare hjernen, men også barnets hud og noen andre organer. ImidlertidHudsymptomer kan oppstå måneder eller til og med år etter fødselen. I tillegg kan den ene siden av babyens kropp være større enn den andre (hemihypertrofi).
• Total hemimegalencefali: Ved dette blir barnets lillehjerne og noen ganger til og med hjernestammen forstørret. Dette kan forekomme enten isolert eller syndromisk.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Det første symptomet du kanskje legger merke til er at babyen din har «infantile spasmer eller anfall ». Dette er vanligvis fokale anfall. Dette betyr at bare én side av babyens kropp kan rykke til.

Andre symptomer som kan sees inkluderer:

• Forstørret hode (makrocefali).
• Ujevn hodeform.
• Vanskeligheter med bevegelser som å gå og løpe.
• Nummenhet og svakhet på den ene siden av kroppen.
• Utviklingsforsinkelser: Dette betyr at de er sene til å snakke, leke og lære på en måte som passer for alderen deres.
• Synshemminger: For eksempel går halvparten av det synlige området tapt når man ser med begge øyne (hemianopi).

Hva forårsaker hemimegalencefali?

Faktisk vet forskere fortsatt ikke nøyaktig hva som forårsaker denne tilstanden. Noen mener den er genetisk, som betyr at den er forårsaket av en endring i barnets DNA . Men den er ikke arvelig. Det betyr at du har tilstanden, og det er ikke noe du overfører til barnet ditt.

Sannsynligvis skjer det rundt den tredje uken av svangerskapet en tilfeldig, eller spontan, endring i et av genene som er viktige for hjernens utvikling. Husk at denne tilstanden ikke er forårsaket av noe du gjorde under svangerskapet. Dette er ikke din eller farens feil.

Hva er risikofaktorene som påvirker denne tilstanden?

Hemimegalencefali kan forekomme i forbindelse med andre genetiske tilstander. Dette betyr at barn med følgende tilstander har økt risiko for å utvikle hemimegalencefali:

• `Epidermal nevus syndrom`
• Klippel-Trenaunay syndrom
• McCune-Albright syndrom
• Nevrofibromatose type 1 (NF1)
• `CLOVES-syndrom`
• Proteus syndrom
• Ito-hypomelanose

Hvordan diagnostiseres hemimegalencefali?

For å finne ut sikkert om dette er tilfelle, vil barnets lege først undersøke barnet ditt og spørre deg om barnets helsehistorie. Deretter kan de utføre følgende tester:

• En MR-skanning av hjernen.
• EEG-test (elektroencefalogram). Denne måler hjernens elektriske aktivitet.

Med dagens avanserte teknologi er det noen ganger mulig å diagnostisere denne tilstanden mens babyen fortsatt er i livmoren «under graviditeten». Dette gjøres ved å utføre en spesiell MR-skanning av babyens hjerne «foster-MR».

Hvordan behandles det?

Hovedmålet med behandling av hemimegalencefali er å kontrollere anfallene. Disse anfallene kan noen ganger begynne i svært ung alder og er ofte vanskelige å kontrollere med medisiner (medisinresistente).

Denne tilstanden kan forårsake en rekke anfall. Det er viktig å merke seg at et anfall som oppstår i barndommen, spesielt hvis det begynner i spedbarnsalderen, kan ha en betydelig innvirkning på et barns utvikling. Ukontrollerte anfall kan skade et barns vekst og utvikling alvorlig, samt skade hjernen under utvikling. Derfor er det viktig å stoppe anfallet så snart som mulig.

Behandling av anfall starter med antiepileptiske medisiner. Noen barn kan kontrollere anfallene sine resten av livet med disse medisinene. Men mange utvikler medisinresistent epilepsi. Deretter utføres en operasjon kalt hemisfærektomi. Dette innebærer å fjerne den berørte delen av barnets hjerne (hjernebarken) eller skille den fra den andre siden av hjernen.

Når denne operasjonen utføres, kalles den noen ganger en «funksjonell hemisfærektomi». I denne operasjonen kutter og separerer kirurgen vevet og nervene som forbinder den ene siden av barnets hjerne med den andre, men den unormalt forstørrede siden av hjernen kan bli liggende inne i hodeskallen. I en «anatomisk eller fullstendig hemisfærektomi» skilles den ene siden av hjernen fra den andre siden, og den unormale siden fjernes helt. Denne operasjonen bør utføres av en nevrokirurg som har spesialutdanning i epilepsikirurgi.

Er operasjonen for å fjerne halvparten av hjernen (hemisfærektomi) vanskelig?

Faktisk er hemisfærektomi en svært vanskelig hjernekirurgi. Det er flere grunner til at det er enda vanskeligere å utføre denne operasjonen på grunn av tilstanden hemimegalencefali.

Det første er at blodårene ofte er plassert på en uvanlig måte. Derfor er de vanskelige å finne og kutte under operasjonen. Dette kan noen ganger forårsake overdreven blødning.

I tillegg, fordi hele hjernen til et barn er unormalt formet, er landemerkene som en kirurg bruker for å identifisere individuelle deler av hjernen ofte ikke synlige. Spedbarn og små barn kan også miste en betydelig mengde blod under denne operasjonen. Dette må overvåkes svært nøye, og blod må erstattes etter behov.

Derfor er det svært viktig at det medisinske teamet som behandler barnet ditt er et dyktig og erfarent team i denne operasjonen. Det er tryggere for barnet ditt å få denne operasjonen utført på et sykehus som rutinemessig utfører hemisfærektomi for babyer med hemimegalencefali og har lang erfaring med denne prosedyren.

Hva er prognosen for et barn med denne tilstanden?

Hvordan barnets tilstand vil utvikle seg, avhenger i stor grad av hvor godt anfallet kan kontrolleres og om den unormale hjerneutviklingen er på den ene siden eller begge sider.

Hemimegalencefali er en spektrumtilstand som rammer hvert barn forskjellig. Dette betyr at resultatene kan variere mye fra barn til barn.

• Mange barn kan ha en eller annen grad av intellektuell funksjonshemming .
• Noen barn som har godt kontrollerte anfall kan ha nesten normal intelligens.
• Men for noen andre barn kan ting som å gå, snakke og intellektuell utvikling bli alvorlig påvirket.

Nesten alle barn med hemimegalencefali utvikler svakhet på den ene siden av kroppen (hemiparese) . Dette er en type cerebral parese. Noen barn kan ha mild svakhet, mens andre kan ha alvorlig svakhet. Noen barn kan ha en tilstand som kalles homonym hemianopsi, der halvparten av synsfeltet deres går tapt. Mange barn kan gå og snakke, men ikke alle barn kan det. Noen barn trenger spesielle hjelpemidler for mating, mens andre kan spise normalt.

En nylig studie fant at etter operasjonen:

• Anfallet har stoppet helt hos 68 % av barna.
• 43 % av barna hadde gjennomsnittlig eller mildt svekket intelligens.
• 26 % av barna har vært i stand til å snakke på en alderstilpasset måte.
• 21 % av barna har vært i stand til å lese på et tilstrekkelig nivå.

Kan hemimegalencefali forebygges?

Siden forskere fortsatt ikke vet nøyaktig hva som forårsaker denne tilstanden, finnes det ingen måte å forhindre den på.

Hvordan tar man vare på et barn med denne tilstanden?

Hvis barnet ditt har tilstanden hemimegalencefali,Et stort medisinsk team er nødvendig. Sammen med barnets medisinske team kan dere utvikle en plan som møter barnets behov. Barnets medisinske team kan omfatte:

• Barneleger
• Nevrologer
• Nevrokirurger
• Utviklingsspesialister
• Logopeder, ergoterapeuter og fysioterapeuter
• Andre helsepersonell.

Hvilke spørsmål bør du stille barnets lege?

Hvis barnet ditt får diagnosen hemimegalencefali, kan du stille legen disse spørsmålene:

• Hvilken type hemimegalencefali har barnet mitt?
• Har barnet mitt andre medisinske tilstander?
• Hva er den beste behandlingen?
• Hva er barnets syn på livet mitt?
• Hva kan vi gjøre for å redusere symptomene hans?

Mamma og pappa, vær litt motige! (Hilsen til å ta med hjem)

Vi vet at det kan være et stort sjokk og en hjerteskjærende opplevelse å se barnet ditt få et anfall, eller å få vite at de har en tilstand som hemimegalencefali. Men husk at du ikke er alene. Det medisinske teamet som behandler barnet ditt er med deg hele veien.

Hvis du sliter med å takle denne situasjonen, bør du spørre legen din om støttegrupper som hjelper familier med barn med hemimegalencefali. Å snakke med foreldre til barn med denne tilstanden kan hjelpe deg med å redusere frykten din og bli fortrolig med barnets tilstand. De kan være en stor kilde til styrke for deg mens barnet ditt lærer å leve med tilstanden.

` Hemimegalencefali, unormal hjerneutvikling, infantil epilepsi, hjernekirurgi, utviklingsforsinkelser, genetiske tilstander, nevrologiske sykdommer