Har du eller babyen din problemer med å blø, selv fra et lite kutt? La oss snakke om hemofili A

Når du har et lite sår på kroppen, eller når du får trukket en tann, fortsetter blødningen uten å stoppe? Eller har du noen ganger blåmerker på kroppen uten å treffe noen steder? Ser du blåmerker over hele kroppen, spesielt når den lille begynner å krabbe eller gå? Hvis slike ting skjer, kan årsaken være en tilstand som kalles hemofili . Ikke vær redd når du hører dette navnet. Med riktig behandling kan du leve et normalt og innholdsrikt liv. La oss snakke om dette tydelig og enkelt i dag.

Enkelt sagt, hva er hemofili A?

Enkelt sagt er hemofili A en tilstand der blodet vårt ikke koagulerer ordentlig. Normalt, når vi får en skade, koagulerer blodet vårt for å stoppe blødningen. Dette hjelpes av spesielle proteiner i blodet vårt. Vi kaller disse «koagulasjonsfaktorer».

En person med hemofili A produserer ikke nok av koagulasjonsfaktoren faktor VIII . Alvorlighetsgraden av sykdommen bestemmes av i hvilken grad dette faktor VIII-proteinet er redusert. Følgelig er den delt inn i tre deler:

• Mild hemofili: Faktor VIII-nivåer er tilstede i en viss grad.
• Moderat hemofili: Faktor VIII-nivåene er betydelig lave.
• Alvorlig hemofili: Faktor VIII-nivåene er svært lave eller fraværende.

Som oftest er dette en genetisk sykdom som går i familien. I omtrent en tredjedel av tilfellene kan imidlertid en ny person utvikle sykdommen uten at noen i familien har den.

Hva forårsaker hemofili?

Dette er noe vi arver gjennom gener. Tenk på det, alle kjennetegn ved kroppen vår er bestemt av gener. En kvinne har to X- kromosomer (XX), mens en mann har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY).

Genfeilen assosiert med hemofili er lokalisert på X-kromosomet .

Så hvis en mor er «bærer» av dette defekte genet, viser hun vanligvis ikke symptomer. Fordi hennes andre friske X-kromosom produserer det nødvendige faktor VIII-proteinet. Men hvis sønnen arver dette defekte X-kromosomet, vil den sønnen utvikle hemofili. Fordi en gutt bare har ett X-kromosom. Av denne grunn er hemofili mer vanlig hos gutter enn hos jenter.

Hva er symptomene på hemofili?

Symptomene avhenger av om tilstanden din er mild, moderat eller alvorlig.

Varseltegn på hjerneblødning

Hvis en person med alvorlig hemofili får et lite slag mot hodet, kan det oppstå blødning i hjernen. Dette er en alvorlig nødsituasjon. Hvis du har en hodeskade og noen av de følgende symptomene, må du kontakte legen din umiddelbart eller dra til nærmeste akuttmottak.

• Vedvarende alvorlig hodepine
• Oppkast
• Hyppig døsighet eller overdreven tretthet
• Plutselig svakhet eller vanskeligheter med å gå
• Dobbeltsyn
• Anfall

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Hvis noen i familien din har hemofili, kan du få babyen din testet for sykdommen mens du er gravid. Det er imidlertid noen risikoer forbundet med disse testene, så du bør diskutere dem med legen din.

Alvorlige tilfeller av hemofili hos små barn diagnostiseres vanligvis i løpet av det første leveåret. Hvis barnet ditt begynner å rulle rundt og krabbe og begynner å legge merke til hevede blåmerker på kroppen, snakk med legen din om det.

Legen kan stille deg spørsmål som disse:

• Hvordan oppsto disse blåmerkene og blødningene?
• Hvor lenge har blødningen pågått?
• Finnes det noen medisiner som barn kan ta?
• Har noen i familien din problemer med blodpropp?

Deretter vil det bli tatt flere blodprøver for å bekrefte diagnosen. Du kan også bli henvist til en hematolog.

Hvordan behandles det?

Behandlingsmetoden avhenger av sykdommens alvorlighetsgrad, alderen din og dine personlige behov. Hovedmålet med behandlingen er å erstatte det manglende faktor VIII-proteinet i kroppen. Dette kalles faktorerstatningsterapi . Selv om dette ikke kurerer sykdommen fullstendig, kan det bidra til å kontrollere blødning og la deg leve et normalt liv.

Det finnes to typer behandling:

• Profylaktisk behandling: Regelmessige injeksjoner av faktor VIII etter planlagt tidsplan for å forhindre blødning, i stedet for å vente på at en blødning skal oppstå. Dette er spesielt viktig for personer med alvorlig hemofili.
• Behandling på behov: Motta behandling kun når blødning oppstår .

Det finnes to typer faktor VIII-vaksiner:

1. Rekombinant faktor VIII: Faktorer produsert i laboratoriet ved hjelp av genteknologi. Dette er den mest brukte i dag.

2. Plasmaderivert faktor VIII: Faktor utvunnet fra humant blodplasma.

Personer med mild til moderat hemofili A kan også bruke en medisin som heter Desmopressin (DDAVP) . Denne virker ved å frigjøre lagret faktor VIII i blodet.

I tillegg brukes orale medisiner som tranexaminsyre, som forhindrer at blodpropper brytes ned, også i situasjoner som tanntrekking.

Hvordan håndterer du hverdagen?

Når man lever med hemofili, må man tenke litt mer på sikkerhet.

• Vær aktiv: Trening styrker musklene. Sterke muskler gir god beskyttelse for leddene. Unngå imidlertid kontaktsporter som rugby og boksing. Svømming, gåing og sykling (med hjelm) er gode alternativer. Snakk med legen din om hvilke aktiviteter som passer for deg.
• Beskytt barn: Hvis du har et lite barn, bruk knebeskyttere, albuebeskyttere og hjelm når du leker. Beskytt deg mot møbler med skarpe kanter i hjemmet ditt.
• Tannhelse:Oppretthold god tannhygiene. Puss tennene daglig. Dette kan bidra til å redusere behovet for tanntrekking og større tannbehandlinger. Før du går til tannlegen, sørg for å fortelle ham at du har hemofili.
• Medisiner du ikke bør ta: Smertestillende midler som aspirin og NSAIDs (f.eks. ibuprofen, diklofenak) kan hemme blodkoagulasjonen ytterligere. Ikke ta noen medisiner uten å konsultere legen din.