Har du også hyppige neseblod? Det kan være HHT (arvelig hemorragisk telangiektasi)!

Får du ofte neseblod? Eller har du lagt merke til små røde flekker på enkelte deler av kroppen, for eksempel i ansiktet, på leppene eller på fingertuppene? Noen ganger tenker vi ikke på dette som normale ting, men bak det kan det være en medisinsk tilstand som trenger litt oppmerksomhet. Det er det HHT er, men ikke mange vet om det. I dag snakker vi om denne HHT, eller i medisinske termer, «(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)», en arvelig sykdom. Noen kaller det også «(Osler-Weber-Rendu syndrom)».

Hva er egentlig HHT?

Enkelt sagt er HHT en genetisk sykdom som påvirker blodårene i kroppen vår. Vi har disse små rørene som fører blod gjennom kroppen vår, som vi kaller blodårer. I denne tilstanden skjer det at disse blodårene, spesielt de aller fineste som kalles kapillærer, ikke utvikler seg ordentlig. Vi kaller disse unormalt dannede kapillærene «telangiektasier».

Tenk på det, vi har store arterier som fører blod fra hjertet til resten av kroppen, og vener som fører blodet tilbake til hjertet. Forbindelsen mellom disse to dannes av det som kalles kapillærer. Ved hjerte-kar-sykdom (HHT) kan disse arteriene og venene noen ganger ha unormale forbindelser direkte, uten å gå gjennom kapillærene. Vi kaller disse arteriovenøse misdannelser, eller AVM-er.

Disse unormale blodårene er svært svake og skjøre. De kan lett sprekke eller briste, noe som forårsaker blødning. Symptomer og komplikasjoner avhenger av hvor blødningen oppstår.

Hvem kan utvikle HHT?

Denne tilstanden, kalt HHT, kan ramme kvinner, menn og til og med små barn . Rase, religion og hudfarge er ikke relevant for dette. Hovedsakelig fordi den går i arv fra generasjon til generasjon gjennom gener, hvis noen i familien har det, har andre en sjanse til å utvikle det også.

Dette regnes som en relativt sjelden tilstand . Den er imidlertid ofte underdiagnostisert. Dette betyr at selv om det anslås at omtrent én av 5000 mennesker over hele verden lider av denne sykdommen, vet de fleste av dem ikke at de har den.

Hva forårsaker HHT?

Som jeg nevnte tidligere, er HHT en fullstendig genetisk tilstand . Dette betyr at den arves fra foreldre til barn. Den regnes som en «dominant lidelse». Enkelt sagt kan et barn utvikle sykdommen selv om bare én av foreldrene, moren eller faren, arver det unormale genet .

Forskere har identifisert hundrevis av forskjellige mutasjoner i seks gener som er knyttet til HHT. For tiden er imidlertid de vanligste mutasjonene i to gener kalt ENG og ACVRL1. Forskere forsker fortsatt på dette.

Hva er symptomene på HHT?

Symptomene på HHT kan variere mye fra person til person. Det avhenger av hvor i kroppen de unormale blodårene jeg nevnte befinner seg. Noen har kanskje ingen store symptomer. Men andre kan ha svært alvorlige, alvorlige symptomer.

Det vanligste symptomet blant personer med HHT er imidlertid hyppige neseblod (epistaksi) . Noen kan ha neseblod flere ganger om dagen. Dette problemet kan ha vært tilstede siden barndommen.

I tillegg kan noen personer med HHT legge merke til små røde flekker (telangiektasier) på kroppen. Disse kan virke litt misfargede. Disse sees oftest på:

• På ansiktet
• I fingrene eller fingertuppene
• I hendene
• Inne i munnen (på slimhinnen)
• På leppene
• Rundt nesen

I tillegg til disse kan noen personer med HHT også oppleve:

• Anemi : Dette betyr mangel på røde blodlegemer i kroppen. Dette kan skje på grunn av hyppig blødning.
• Blødning fra mage eller tarm : Dette er kanskje ikke synlig, men det kan være blod i avføringen, eller avføringen kan være svart.

Arteriovenøse misdannelser (AVM) og deres effekter

Personer med HHT kan noen ganger utvikle aneurismer (AVM) i store blodårer. Disse AVM-ene kan hovedsakelig utvikle seg i organer som lunger, hjerne, ryggmarg og lever. De kan deretter forårsake forskjellige symptomer relatert til hvert organ.

• Hvis du har AVM-er i lungene:
• Blåaktig misfarging av huden (spesielt lepper, negler)
• Hoste opp blod (hemoptyse)
• Føler seg raskt sliten
• Pustevansker (dyspné)
• Hvis du har «(AVM-er)» i hjernen: Disse er litt farligere. For hvis en av disse «(AVM-ene)» sprekker inne i hjernen, er det veldig alvorlig.
• Svimmelhet
• Dobbeltsyn
• Anfall
• Slaglignende tilstander kan oppstå.
• Hvis du har lever-AVM:
• Hjertet kan gå inn i en tilstand av «hjertesvikt» fordi når blodet strømmer gjennom «(AVM)» i leveren, må hjertet jobbe hardere for å forsyne hele kroppen med blod.
• Hvis du har spinal AVM:
• Ryggsmerter
• Nummenhet eller tap av følelse i hender eller føtter kan forekomme.

Viktig: Hvis disse «(AVM-ene)» brister og blør, er det en svært alvorlig nødsituasjon. Derfor er det svært viktig å søke legehjelp umiddelbart hvis du har noen av symptomene nevnt ovenfor.

Kan barna mine også utvikle HHT?

Ja, hvis du har HHT, har hvert av barna dine 50 % sjanse for å arve sykdommen.Ja. Det betyr at hver gang et barn blir født, er det 50 % sjanse for at barnet utvikler HHT og 50 % sjanse for at det ikke gjør det. Det er som å kaste en mynt og få krone eller mynt.

Hvordan diagnostiseres HHT?

Genetisk testing kan gjøres for å bekrefte HHT. Men som oftest diagnostiserer leger det basert på klinisk informasjon, som symptomer og familiehistorie. Når du oppsøker lege, vil de ofte gjøre følgende:

• De vil stille deg detaljerte spørsmål om din personlige sykehistorie (f.eks. hvor lenge har du hatt neseblod, hvor ofte og hvilke andre problemer du har hatt).
• Spør om sykehistorien til din nærmeste familie (foreldre, søsken, barn) fordi dette går i familier.
• Kroppen din vil bli undersøkt (for å se om det er noen røde flekker eller lignende).
• Om nødvendig, henvis til tester (f.eks. av typen «(skanning)», «(endoskopi)») for å kontrollere tilstanden til indre organer .

En lege kan mistenke eller fastslå at du har HHT hvis du har minst tre av følgende symptomer:

• Hyppige neseblod.
• Tilstedeværelsen av flere telangiektasier i områder der de ofte sees på huden (som ansikt, lepper, fingre).
• Tilstedeværelsen av «telangiektasier» eller «AVM-er» i indre organer (f.eks. lunger, hjerne, mage, tarmer) (disse oppdages kun gjennom tester).
• Å ha et nært familiemedlem med HHT.

Hva er behandlingene for HHT?

Dessverre finnes det ingen kur for HHT. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer, redusere symptomer og redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner. Forskere jobber fortsatt med å finne behandlinger for HHT, spesielt med utviklingen av antiangiogene medisinske terapier.

Mens legen din behandler eksisterende symptomer, vil han eller hun også sjekke for eventuelle HHT-relaterte problemer som kanskje ikke har symptomer ennå.

Behandlingen kan omfatte følgende:

• Laserbehandling («(ablasjon)»): En mindre operasjon som bruker laserstråler for å stoppe blødende områder (telangiektasier) som er utsatt for blødning.
• Embolisering: En mindre kirurgisk prosedyre som blokkerer et blodkar som fører til et blødningssted eller en AVM som er i fare for blødning.
• Behandling av anemi: Gi jerntabletter, og gi blod (blodoverføring) om nødvendig.
• For å kontrollere neseblod: Bruk produkter som salver og saltvannsspray for å holde innsiden av nesen fuktig.
• For å fjerne AVM-er: Noen AVM-er kan fjernes med strålebehandling eller kirurgi.
• Antiangiogene medisinske terapier: Disse kan gis som infusjoner eller som piller.

Du kan også oppsøke spesialister for behandling av spesifikke kroppssystemer, som lever, lunger, mage-tarmsystemet og hjernen.

Kan HHT forebygges?

Fordi det er en genetisk sykdom, finnes det ingen måte å forhindre HHT eller redusere risikoen for å utvikle den. Men hvis foreldrene, søsknene eller barna dine har HHT, er det viktig å fortelle legen din. Dette kan hjelpe deg med å identifisere om du har tilstanden tidlig, starte behandlingen tidlig og forhindre komplikasjoner.

Hva er utsiktene for personer med HHT?

Personer med HHT kan leve et nesten normalt liv. Imidlertid er AVM-er og vedvarende blødninger i lungene og hjernen alvorlige og krever behandling. Med riktig behandling kan de fleste leve et normalt liv.

Hva skal man gjøre ved neseblod på grunn av HHT?

Neseblod er svært vanlig ved HHT, så det er noen ting du kan gjøre for å forhindre dem:

• Unngå å bruke visse medisiner, spesielt smertestillende som aspirin og NSAIDs (f.eks. ibuprofen, diklofenak). Disse kan redusere blodpropp og øke blødningen. Rådfør deg med legen din før du tar noen medisiner.
• Før dagbok. Skriv ned hva slags mat du spiser og hvilke aktiviteter du driver med som forårsaker neseblod. Da kan du unngå disse tingene.
• Hold innsiden av nesen fuktig og smurt. Dette kan gjøres ved å bruke en luftfukter, påføre salver anbefalt av legen din, eller bruke en saltvannsnesespray. En tørr nese har større sannsynlighet for blødning.

Hva annet kan jeg spørre legen min om HHT?

Hvis du får diagnosen HHT, er det lurt å stille legen din spørsmål som disse:

• Bør resten av familien min testes for dette?
• Kan jeg drive med sport? Hvilke typer sport er bra og hvilke er ikke det?
• Er det noen spesifikke aktiviteter jeg bør unngå?
• Er det noen alkohol, spesielle matvarer eller andre medisiner jeg bør unngå?
• Hva kan jeg gjøre for å forhindre neseblod eller stoppe dem raskt?
• Er det trygt for meg å bli gravid? Er det noen spesielle ting jeg må være oppmerksom på?
• Hvis jeg opplever blødning, når bør jeg søke øyeblikkelig legehjelp?

Til slutt, hva man bør huske på

HHT er en genetisk tilstand som ofte ikke blir diagnostisert. Symptomene kan variere fra hyppige neseblod til alvorlige komplikasjoner som påvirker flere kroppssystemer. Hvis du mistenker at du eller noen i familien din har HHT, bør du snakke med en lege.Tidlig behandling kan bidra til å forhindre komplikasjoner. Genetisk testing kan også bidra til å avgjøre om andre familiemedlemmer er rammet av tilstanden. Å holde seg informert er det viktigste i en slik situasjon.

` HHT, arvelig hemorragisk telangiektasi, Osler-Weber-Rendu syndrom, neseblod, blodkar, genetiske sykdommer, AVM, telangiektasi