Har du også et problem som gjør beina dine stive og svake? La oss snakke om arvelig spastisk paraplegi.

Føler du noen ganger at beina dine er litt ustøe når du går, som om du ikke har kontroll over dem? Snubler du i noe lite og faller, eller har du problemer med å løfte beina når du går i trapper? Dette er kanskje ikke bare andre ting. I dag skal vi snakke om en tilstand som påvirker beina, som er litt komplisert, men veldig viktig å vite. Det er en tilstand som kalles «arvelig spastisk paraplegi».

Hva er denne arvelige spastiske paraplegien?

Enkelt sagt er dette en gruppe tilstander som er arvelige . «Arvelig» betyr at du kan arve tilstanden gjennom gener fra mor, far eller andre familiemedlemmer. «Spastisk paraplegi» refererer til stivhet («(spastisitet)») og gradvis svakhet i musklene i beina . Disse symptomene kommer ikke plutselig, men øker gradvis over tid .

I starten kan du føle litt ubehag når du går. Du kan snuble i noe ved et uhell eller i en liten stein i veien. Dette er fordi du ikke kan løfte beinet ordentlig. Over tid kan denne tilstanden forverres, og det kan bli farlig å gå. Noen mennesker kan trenge å bruke stokk, rullator eller til og med rullestol for å få hjelp til å gå etter noen år.

Du kan høre at leger noen ganger bruker andre navn for denne tilstanden:

• `(Familiær spastisk paraparese)`
• `(Arvelig spastisk paraparese)`
• `(Strümpell-Lorrain syndrom)`

Uansett hvilket navn du gir det, betyr det den samme medisinske tilstanden.

Finnes det typer av «(arvelig spastisk paraplegi)»?

Ja, det finnes mer enn 80 typer av denne sykdommen. Hver type får et nummer, for eksempel `(SPG1)`, `(SPG2)`, i den rekkefølgen den ble oppdaget. Men leger deler disse inn i to hovedgrupper:

1. Ukomplisert (eller ren) type: Omtrent 90 prosent av personer med denne sykdommen har denne enkle typen . Hovedsymptomene er muskelstivhet («(spastisitet)») og svakhet i beina som vi diskuterte tidligere.

2. Komplisert type: De resterende 10 prosentene har denne kompliserte typen . I tillegg til stivhet og svakhet i bena, kan du også oppleve en rekke andre nevrologiske symptomer relatert til hjernen, ryggmargen og nervesystemet .

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Det er vanskelig å si nøyaktig hvor mange som har «arvelig spastisk paraplegi». Dette er fordi symptomene ligner på symptomene på andre sykdommer , og det blir ofte feildiagnostisert . Forskere anslår at mellom én (1) og fem (5) personer av hundre tusen mennesker over hele verden kan ha denne sykdommen.

Hva er symptomene på (arvelig spastisk paraplegi)?

De to hovedsymptomene på denne sykdommen påvirker musklene i beina:

• Spastisitet
• Svakhet

Avhengig av sykdomstypen kan imidlertid andre symptomer også oppstå.

Ytterligere funksjoner av typen Ukomplisert:

• Nummenhet eller tap av følelse i bena, spesielt i fotsålene .
• Vanskeligheter med å kontrollere urinen .
• Følelse av et plutselig behov for å urinere eller avføre, selv når blæren eller tarmen ikke er full.

Andre kjennetegn ved den kompliserte typen:

Ved denne typen er symptomspekteret svært bredt. For eksempel:

• Nedsatt mental funksjon, som tenkeevne og hukommelse (demens) .
• Vanskeligheter med å opprettholde balanse og manglende evne til å koordinere aktiviteter (ataksi).
• Øyeproblemer som tåkesyn, grå stær, optisk atrofi eller retinopati.
• Hørselstap (`(Hørselstap)`) .
• Lærevansker, kognitiv svikt eller utviklingsforsinkelse.
• Gradvis svinn av muskelmasse («(atrofi)») .
• Skade på nervene i armer og ben (perifer nevropati) .
• Pustevansker (dyspné), talevansker (afasi) eller svelgevansker (dysfagi) .
• Symptomer på epilepsi («(anfall)») .
• Noen kan utvikle en tykk, tørr hud som ligner fiskeskjell («(ichthyosis vulgaris)») .

Tenk deg hvor vanskelig det er å bare ha ett eller to av disse symptomene. Så det å måtte leve med så mange av disse symptomene er en stor utfordring.

Hva forårsaker «(arvelig spastisk paraplegi)»?

Hovedårsaken til dette er en endring i gener, som kalles en genetisk variant . Alle kroppens funksjoner styres av instruksjoner mottatt fra gener. Når disse genene endres, er instruksjonene mottatt av proteiner feil . Da kan ikke disse proteinene gjøre jobben sin ordentlig. Dette påvirker direkte funksjonen til nervene i ryggmargen. Flere forskjellige genetiske mutasjoner kan forårsake denne tilstanden.

Denne tilstanden, kalt «arvelig spastisk paraplegi», er arvelig . Dette betyr at du må ha arvet minst én kopi av genet for den fra foreldrene dine. Det er flere måter dette kan skje på:

• «Autosomal dominant»: Dette skjer når bare én av foreldrene dine arver egenskapen.Sykdommen oppstår når genet som er ansvarlig for denne sykdommen er tilstede.
• «Autosomal recessiv»: I dette tilfellet utvikler sykdommen seg bare hvis du arver genet fra både mor og far. Hvis du arver det fra bare én av foreldrene, kan du være bærer av sykdommen, men ikke vise symptomer.
• `X-bundet`: I dette tilfellet overfører moren (kvinnelig forelder) dette genet til sitt guttebarn gjennom et kjønnskromosom.
• Mitokondriell arv: I denne tilstanden overfører moren tilstanden til barnet sitt (uavhengig av kjønn) gjennom et mitokondriegen .

Selv om de er sjeldne, kan disse genetiske endringene noen ganger forekomme tilfeldig, noe som betyr at de kan forekomme hos en ny person uten familiehistorie (sporadisk) .

Hvem er mest utsatt for denne sykdommen?

Hvem som helst kan utvikle denne tilstanden, kalt «arvelig spastisk paraplegi». Men hvis en eller begge foreldrene dine bærer genmutasjonen som er forbundet med denne sykdommen, har du høyere risiko for å utvikle denne tilstanden .

Hva er de mulige komplikasjonene av denne sykdommen?

Arvelig spastisk paraplegi kan forårsake flere andre bivirkninger, inkludert:

• Smerter i ryggen og knærne.
• Føttene føles alltid kalde.
• Føler meg trøtt hele tiden (`(Tretthet)`) .
• Hårflipping og forkorting.

Å leve med gangvansker, når ting som pleide å være enkle nå er vanskelige, noen ganger til og med farlige, kan ha stor innvirkning på din mentale helse . Dette kan føre til tilstander som stress og depresjon . Hvis du føler at du har flere dårlige dager enn gode dager, ikke vær redd for å snakke med legen din om det . De kan henvise deg til en psykisk helserådgiver som kan hjelpe deg med å håndtere hvordan tilstanden påvirker følelsene dine.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen (arvelig spastisk paraplegi)?

En lege vil utføre en fysisk undersøkelse, en nevrologisk undersøkelse og flere andre spesialiserte tester for å diagnostisere denne tilstanden. Under disse testene vil legen ta en detaljert titt på symptomene dine og din og din families sykehistorie. Han eller hun vil også se etter:

• Berøringsfølsomhet.
• Kroppsbalanse.
• Koordinering av handlinger.
• Mental ytelse.
• Motorisk funksjon (evnen til å bevege seg rundt).
• Reflekser.

Hvis legen mistenker «(arvelig spastisk paraplegi)» etter dette, kan han foreslå noen tester som:

• Elektromyografi (EMG): Dette innebærer å sette små nåler inn i musklene dine og registrere hvordan nervene dine reagerer på små elektriske signaler. Dette kan gi deg en god idé om hvordan muskler og nerver fungerer .
• Genetisk testing : En blod- eller spyttprøve tas for å sjekke om det finnes genetiske mutasjoner som forårsaker sykdommen .
• Magnetisk resonansavbildning (MR): Denne bruker magnetiske bølger, radiobølger og en datamaskin for å lage detaljerte bilder av vevet i hjernen og ryggmargen . Den kan vise abnormaliteter i hjernen til noen personer med kompleks HSP.
• Spinalpunksjon (lumbalpunksjon) : I denne operasjonen settes en tynn nål inn i korsryggen, og en liten mengde cerebrospinalvæske (CSF) fjernes fra området rundt hjernen og ryggmargen for testing.

Noen ganger kan det ta litt tid å stille en riktig diagnose på denne sykdommen , fordi symptomene på (arvelig spastisk paraplegi) kan være svært like symptomene på andre sykdommer som:

• Cerebral parese (`(Cerebral parese)`)
• Multippel sklerose (`(Multippel sklerose)`)
• `(Pelizaeus-Merzbachers sykdom)`
• Spinalstenose (innsnevring av spinalkanalen)

Hvordan behandles «(arvelig spastisk paraplegi)»?

Dessverre finnes det ingen kur mot arvelig spastisk paraplegi. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og gjøre livet litt enklere. Disse inkluderer:

• Medisiner: Medisiner som reduserer muskelstivhet (muskelavslappende midler), botulinumtoksininjeksjoner og baclofen.
• Fysioterapi : Øvelser for å styrke muskler, øke fleksibiliteten og forbedre balansen.
• Ergoterapi : Introduksjon av trening og utstyr som hjelper deg med å utføre daglige oppgaver lettere.
• Spesielle skostøtter (ortoser) : For å gjøre det lettere å gå og opprettholde riktig fotposisjon.
• Hjelper som hjelper med mobilitet: stokk, krykker, skinner eller rullestol.

Avhengig av arten av symptomene dine, kan legen din foreslå andre behandlinger.

Hvordan vil fremtiden bli for noen med «(Arvelig spastisk paraplegi)»?

Dette avhenger virkelig av alvorlighetsgraden av symptomene . Som vi nevnte tidligere, er denne sykdommen progressiv. Den skjer vanligvis veldig sakte, over en periode på flere år . Dette kan føre til gradvis tap av evnen til å gå selvstendig, og behovet for mobilitetshjelpemidler.

Hvis du har andre nevrologiske symptomer, kan det påvirke livskvaliteten din . Personer med disse tilstandene kan trenge litt hjelp og støtte gjennom hele livet.

Forkorter arvelig spastisk paraplegi forventet levealder?

Vanligvis påvirker ikke denne sykdommen (arvelig spastisk paraplegi) forventet levealder . Ved noen spesifikke, komplekse former av denne sykdommen kan imidlertid situasjonen være litt annerledes. Den beste personen å vite om dette er legen din. Han eller hun kan forklare hva du kan forvente basert på tilstanden din.

Finnes det en måte å forebygge denne sykdommen på?

Det finnes ingen kjent måte å forebygge arvelig spastisk paraplegi på. Siden det er en genetisk tilstand, kan du snakke med en genetisk rådgiver og finne ut mer om genetisk testing hvis du vil vite om risikoen for å utvikle denne sykdommen og andre genetiske tilstander.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du allerede har disse symptomene, hvis de ser ut til å bli verre over tid, eller hvis du utvikler nye symptomer, må du sørge for å informere legen din. Han eller hun kan justere behandlingsplanen din etter behov og hjelpe deg med å håndtere denne forverrede tilstanden.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Når du finner ut at du eller noen du kjenner har «(Arvelig spastisk paraplegi)», kan det hende du har mange spørsmål. For eksempel:

• Hvilken type spastisk paraplegi har jeg?
• Hva slags behandling anbefaler du for meg?
• Er det noen bivirkninger ved disse behandlingene?
• Må jeg bruke stokk, rullator eller rullestol?
• Hvilke aktiviteter kan jeg gjøre trygt?

Det er normalt å føle seg overveldet når man får vite om en genetisk tilstand som dette. Spørsmål som «Hvordan fikk jeg dette?», «Har noen i familien min det?», «Vil symptomene mine bli verre?» kan dukke opp. Men ikke bekymre deg. Legen din vil være med deg på denne reisen og svare på alle spørsmålene dine.

Disse symptomene kan starte i alle aldre og kan gradvis forverres over tid. Noen ganger kan selv enkle, hverdagslige oppgaver, som å gå tur med kjæledyret ditt eller sykle, bli en utfordring. I noen tilfeller kan det være farlig å gjøre disse tingene. Du må kanskje lære nye måter å gjøre ting på som fungerer for kroppen din, eller ta deg ekstra tid til å gjøre ting som kan bidra til å forhindre ulykker. Legen din vil gi deg råd som er skreddersydd for deg for å holde deg trygg og frisk.

## Viktige ting å huske (melding til hjemmet)

Greit, så jeg håper du nå har en bedre forståelse av den «(arvelige spastiske paraplegien)» vi snakket om.

Det viktigste er å søke legehjelp hvis du mistenker at du har disse symptomene. Hvis de oppdages tidlig, finnes det behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og hjelpe deg med å leve et så normalt liv som mulig.

• Husk at dette ikke er din feil . Dette er en genetisk tilstand.
• Selv om behandling ikke kan kurere sykdommen fullstendig, kan symptomene håndteres .
• Fysioterapi og ergoterapi er to svært viktige behandlingsmetoder for personer som lever med denne sykdommen.
• Ta også vare på din mentale helse . Ikke nøl med å be om hjelp hvis du trenger det.
• Du er ikke alene. Det er leger, terapeuter og dine nærmeste som er med deg på denne reisen for å hjelpe deg.

Vi håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hold deg frisk!

` Arvelig spastisk paraplegi, stivhet i bena, svakhet i bena, nevrologiske sykdommer, genetiske sykdommer, gangvansker