Har noen i familien din eller noen du kjenner plutselig begynt å oppføre seg merkelig? Kanskje lemmene deres rykker ukontrollert? Eller svikter hukommelsen sakte, og de ser ut til å miste sin tidligere energi? Det er normalt å bli redd når vi ser slike ting. I dag skal vi snakke om en tilstand som kan forårsake disse symptomene, men som det ikke snakkes mye om i samfunnet. Det er Huntingtons sykdom . Ikke bli skremt når du hører dette navnet. La oss snakke om alt enkelt og tydelig.
Ok, så hva er Huntingtons sykdom?
Enkelt sagt er Huntingtons sykdom en genetisk sykdom som fører til at nervecellene i hjernen gradvis dør over tid, og som går i arv fra generasjon til generasjon . Den påvirker hovedsakelig de delene av hjernen som kontrollerer bevegelsene, tenkningen og atferden vår.
Dette fører til en nedgang i motoriske ferdigheter, tenkeevne og beslutningstaking over tid, og en økt risiko for å utvikle psykiske helseproblemer som depresjon og angst.
Symptomene begynner vanligvis å dukke opp mellom 30 og 40 år. Noen ganger kan imidlertid sykdommen debutere i barndommen eller ung voksen alder, før fylte 20 år. I så fall kaller vi det juvenil Huntingtons sykdom (JHD) .
Det finnes for øyeblikket ingen kur mot Huntingtons sykdom. Men ikke bekymre deg. Det finnes mange effektive behandlinger som kan bidra til å håndtere symptomer og redusere ubehaget de forårsaker. Og det er mange ting du kan gjøre for å leve et bedre liv med denne tilstanden.
Hvorfor oppstår denne sykdommen? Hvordan arves den?
Dette er forårsaket av en defekt i et av genene våre. I 1993 oppdaget forskere genet som forårsaker dette. Dette genet finnes i oss alle. Noen familier kan imidlertid ha en mutert kopi av dette genet. Det muterte genet går i arv fra foreldre til barn.
Tenk deg at enten moren eller faren din har Huntingtons sykdom. I så fall har du 50 % sjanse for å arve mutasjonen som forårsaker sykdommen. Det er som å kaste mynt. Du kan få den, eller ikke.
- Dette mutante genet kan arves uavhengig av kjønn.
- Hvis du ikke har det muterte genet, vil du aldri utvikle Huntingtons sykdom. Og du vil ikke overføre sykdommen til barna dine.
- Denne sykdommen hopper ikke over generasjoner . Det vil si at hvis faren har den, kan ikke sønnen utvikle den uten faren.
Er dette genet dominant eller recessivt?
Det er veldig enkelt. Tenk deg at du har to gener, ett fra moren din og ett fra faren din. Et «dominant» gen er som den smarteste ungen i klassen. Hvis han er der, er makten hans i spill. Det mutante genet som forårsaker Huntingtons sykdom er også et dominant . Så selv om du får det muterte genet fra bare én forelder, er det nok til å forårsake sykdommen.
Hvis du eller noen i familien din vurderer genetisk testing, er det viktig å først søke genetisk veiledning. De kan forklare deg hva du kan forvente av testresultatene.
Hva er symptomene på Huntingtons sykdom?
Symptomene på Huntingtons sykdom kan deles inn i tre hovedkategorier: motoriske ferdigheter, kognitiv funksjon og atferdsmessige ferdigheter . Disse symptomene oppstår vanligvis ikke på en gang, men utvikler seg gradvis over flere stadier.
| Type symptom | Symptomer i tidlig stadium | Kjennetegn på mellomstadiet |
|---|---|---|
| Motor | Ukontrollerte rykkende bevegelser i ansikt, armer og ben (chorea) . Ubehag, tap av balanse. Langsommere øyebevegelser. | (chorea) forverret tilstand. Vanskeligheter med å gå. Miste gjenstander, hyppig draing. Vanskeligheter med å snakke og svelge. |
| Tenkeevne (kognitiv) | Vanskeligheter med å multitaske. Glemme ting (f.eks. avtaler). Vanskeligheter med å lære nye ting. Vanskeligheter med å ta avgjørelser. | Mer forvirring. Mer hukommelsestap. Tydelig redusert evne til å tenke. Manglende evne til å organisere ting. |
| Atferdsmessig og psykologisk | Depresjon, angst. Å tenke eller si det samme om og om igjen. Å bli lett sint. Søvnløshet og tap av kroppsenergi. | Store personlighetsendringer. Tanker om død eller selvmord. Vekttap. Fremvekst av tilstander som (OCD) eller (bipolar lidelse) . |
Symptomer i sent stadium
På dette stadiet trenger pasienten hjelp fra andre for å utføre oppgaver. Ganging og snakking kan opphøre helt. Men selv på dette stadiet er pasienten ofte i stand til å gjenkjenne sine kjære.
Hvordan diagnostisere denne sykdommen?
Hvis du har symptomer, vil legen din spørre om familiens sykehistorie og gjøre en fysisk undersøkelse. Deretter vil de sannsynligvis bestille noen nevrologiske tester og en genetisk test. Nevrologiske tester ser etter:
- Reflekser
- Muskelstyrke
- Balansere
- Syn og hørsel
- Humør og mental tilstand
- Hukommelse og resonneringsevne
Jo før sykdommen diagnostiseres, desto lettere er det å opprettholde en god livskvalitet lenger. Du kan også få muligheten til å delta i ny forskning og kliniske studier.
Behandlingsmetoder og håndtering
Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette ennå, finnes det mange behandlinger som kan kontrollere symptomene og gjøre livet enklere. Det er ikke uten grunn at leger sier: «Vi kan ikke legge år til livet ditt, men vi kan legge liv til årene dine.»
Det viktigste er å søke hjelp fra et team av spesialister fra ulike felt. Dette teamet kan inkludere nevrologer, fysioterapeuter, ergoterapeuter, logopeder, psykiatere og ernæringsfysiologer.
Medisiner
- For å kontrollere bevegelse:Legemidler fra VMAT2-hemmerklassen (f.eks. deutetrabenazin, tetrabenazin) brukes til å redusere ukontrollerte bevegelser (chorea).
- For psykiske helseproblemer: Ulike antidepressiva og stemningsstabiliserende midler er foreskrevet for å kontrollere depresjon, angst og andre humørsvingninger.
Terapi
- Fysioterapi: Bidrar til å redusere fall ved å forbedre gange, balanse og kroppsstyrke.
- Ergoterapi: Lærer teknikker og utstyr for å gjøre daglige gjøremål som å spise og kle på seg enklere.
- Logopedi: Hjelper med tale- og svelgevansker.
Endringer i livsstil og ernæring
Personer med denne sykdommen kan gå ned i vekt fordi kroppen forbrenner mye kalorier og har problemer med å svelge. Derfor er det viktig å spise næringsrik mat med høyt kaloriinnhold . Familiemedlemmer kan hjelpe med dette ved å:
- Unngå unødvendige avbrudd under måltidene.
- Velg mat som er lett å tygge og svelge.
- Bruk spesialdesignet bestikk og kopper med sugerør.
- Regelmessig trening er også veldig viktig. Men du må være forsiktig med sikkerheten. Snakk med en erfaren fysioterapeut og lag en treningsplan som passer deg.
Spørsmål du bør stille legen din
Hvis du eller et familiemedlem er bekymret for denne tilstanden, kan du stille disse spørsmålene når du snakker med legen din:
- Doktor, hvordan vil denne sykdommen påvirke livet mitt?
- Hva er de beste behandlingene for symptomene mine?
- Kan denne behandlingen være i konflikt med andre medisiner jeg tar?
- Er det trygt for meg å fortsette å kjøre?
- Hvordan ønsker jeg å snakke med familien min om dette?
Hilsen til hjemmet
- Huntingtons sykdom er en genetisk sykdom som går i arv fra generasjon til generasjon. Hvis en forelder har sykdommen, er det 50 % sjanse for at et barn arver den.
- Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen fullstendig kur for dette, finnes det svært effektive behandlinger for å kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten.
- Tidlig oppdagelse er viktig, da symptomene kan håndteres bedre.
- Det er viktig å bygge et sterkt støtteapparat bestående av spesialistleger, terapeuter og familiemedlemmer.
- Psykiske problemer som depresjon og angst kan ofte oppstå med denne sykdommen, og behandling av dem er like viktig som behandling av fysiske symptomer.
- Det gjøres stadig ny forskning på dette emnet, så vær håpefull. Hold kontakten med legen din.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din