La oss lære om medfødte metabolske feil (IEM) på en enkel måte!

Har du noen gang lurt på hvordan det vi spiser og drikker gir kroppen vår energi og bygger opp kroppene våre? Det er en veldig fantastisk prosess, ikke sant? Men noen ganger kan små feil i denne prosessen, det vil si defekter, oppstå fra fødselen av. Det er det vi skal snakke om i dag. Ikke bekymre deg, dette kan virke som et komplisert tema, men jeg skal forklare det på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er disse såkalte medfødte metabolske feilene (IEM)?

Enkelt sagt er metabolisme den kjemiske prosessen som omdanner maten vi spiser til energi og fjerner avfallsprodukter. Det er som en liten fabrikk inni kroppen vår. For at denne fabrikken skal fungere ordentlig, må den ha alt den trenger.

Medfødte metabolske feil (IEM) , noen ganger kalt arvelige metabolske sykdommer, er en gruppe tilstander der den kjemiske prosessen jeg nevnte ikke utføres som den skal. Det er som når en maskin i en fabrikk, eller en person som jobber på den, ikke fungerer som den skal. Dette skjer fordi visse enzymer , som er spesielle proteiner som hjelper disse kjemiske prosessene, ikke produseres som den skal, eller fordi de ikke fungerer som de skal.

Hvilke typer feil finnes det?

Faktisk finnes det hundrevis av typer medfødte stoffskiftefeil. Ofte er disse sykdommene oppkalt etter enzymet som ikke fungerer som det skal. La oss se på noen av de vanligste typene:

• Lysosomale lagringsforstyrrelser: Tenk deg at kroppen vår har små fabrikker som behandler avfall. Noen ganger, ved sykdommer som kalles «lysosomale lagringsforstyrrelser», fungerer ikke disse fabrikkene som de skal. Da samler det seg giftig avfall som burde vært fjernet i kroppen. Det er som søppel som samler seg i huset ditt hvis søppelbilen ikke kommer. For eksempel faller sykdommer som «Hurler syndrom», «Gaucher sykdom» og «Tay-Sachs sykdom» inn under denne kategorien.

• Lønnesirup-urinsykdom: Dette er en tilstand der aminosyrer, de grunnleggende byggesteinene i proteiner, bygger seg opp i kroppen. Dette kan skade nervesystemet og føre til at urinen lukter som lønnesirup. Det er derfor sykdommen fikk navnet sitt.

• Glykogenlagringssykdom: Dette er når kroppen ikke klarer å lagre sukkeret (glukosen) fra maten vi spiser ordentlig. Dette kan føre til lavt blodsukker.

• Mitokondrielle sykdommer:Mitokondrier er små strukturer som hjelper cellene i kroppen vår med å produsere energi. Ved disse sykdommene fungerer ikke disse mitokondriene ordentlig, slik at cellene ikke kan produsere den energien de trenger. Dette kan påvirke funksjonen til mange viktige organer, som hjerne, muskler, lever og nyrer.

• Peroksisomale lidelser: Dette ligner på lysosomale lagringssykdommer. Her akkumuleres skadelige giftstoffer i kroppen.

• Forstyrrelser i metallmetabolismen: Kroppene våre inneholder små mengder av forskjellige metaller. Ved disse sykdommene akkumuleres imidlertid noen metaller i kroppen og blir giftige. For eksempel, ved Wilsons sykdom akkumuleres kobber for mye, og ved hemokromatose akkumuleres jern for mye.

• Ureasyklusforstyrrelse: Dette er når kroppen ikke klarer å fjerne et giftig stoff som kalles ammoniakk på riktig måte, som bygger seg opp i blodet og forårsaker problemer.

Hvem er mest berørt av disse tilstandene?

Hvem som helst kan utvikle disse medfødte stoffskiftefeilene (IEM-ene). Dette er fordi de er forårsaket av endringer i genene våre, eller DNA-et. De genetiske årsakene som påvirker hver type IEM er forskjellige. Men hvis noen i familien din har denne tilstanden, har du en litt høyere risiko for å utvikle noe lignende.

Hvor vanlige er disse?

På verdensbasis anslås det at omtrent én av hver 2500 fødte babyer kan ha denne typen medfødt metabolsk defekt. Dette betyr at disse ikke er så sjeldne.

Hvordan påvirker denne metabolske forstyrrelsen kroppen?

Disse IEM-tilstandene påvirker hovedsakelig evnen til å utnytte følgende næringsstoffer som vi får fra maten vi spiser og drikker på riktig måte:

• Karbohydrater (stivelse og sukkerarter)
• Sukker (glukose)
• Protein
• Fett

Derfor kan symptomene på disse sykdommene påvirke ulike organsystemer i kroppen. De kan også påvirke et barns vekst, intellektuelle utvikling og evne til å utføre daglige oppgaver .

Hva er symptomene på dette?

Symptomene på disse medfødte metabolske forstyrrelsene kan variere fra person til person. Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer også fra person til person. Noen vanlige symptomer inkluderer:

• Utviklingsforsinkelser : Dette betyr at intellektuelle og fysiske evner ikke utvikles på en måte som er passende for alderen.
• Vekttap eller vektøkning.
• Ikke høy nok (vekstutfordringer).
• Anfall : Dette betyr anfallslignende tilstander.
• Dårlig appetitt .
• Sløv, konstant sliten .
• Uvanlig lukt fra urin, svette eller pust .
• Magesmerter, oppkast.

Husk at du ikke må anta at du har en medisinsk tilstand bare fordi du har ett eller to av disse symptomene. Men hvis disse symptomene vedvarer, spesielt hos et lite barn, er det viktig å søke legehjelp. Noen av disse tilstandene kan være livstruende hvis de ikke behandles riktig.

Hva er årsakene til dette?

Hovedårsaken til disse medfødte metabolske defektene (IEM-ene) er en genetisk mutasjon . Dette skjer i embryonalfasen, det vil si når babyen er i livmoren, når cellene deler seg og danner nye.

Noen av genene i kroppen vår instruerer proteiner til å utføre de kjemiske reaksjonene som er nødvendige for stoffskiftet etter at vi har spist. Spesielle proteiner kalt enzymer utfører disse kjemiske reaksjonene.

Nå, i kroppen til en person med denne IEM-tilstanden, får ikke disse enzymene instruksjonene de trenger for å gjøre jobben sin ordentlig. Det er derfor disse symptomene oppstår.

Hvordan gjenkjenner du disse?

Som oftest identifiserer leger disse medfødte metabolske forstyrrelsene enten før babyen blir født (prenatal screening) eller under nyfødtscreening . I Sri Lanka testes alle nyfødte for noen av disse sykdommene. For noen kan symptomene oppstå selv etter at de er voksne, og det er da sykdommen identifiseres.

Hvilke tester blir gjort for dette?

Fordi det finnes mange typer IEM, kreves det ulike tester for å stille en nøyaktig diagnose. Noen av dem er:

• Metabolsk testing: Dette innebærer å ta en blod- eller urinprøve og se på mønstre i aminosyrer (byggesteinene i proteiner), fett og glukose (sukker) nivåer. Dette kan bidra til å forutsi typen sykdom.
• Genetisk testing: Her tas en blodprøve eller en spyttprøve fra innsiden av munnen og testes for endringer i gener.
• Fostervannsprøve: Dette er en test som gjøres under graviditet. En liten prøve av fostervannet som omgir babyen i livmoren tas og sjekkes for genetiske abnormiteter.
• Glukosemåling: Dette gjøres for å sjekke blodsukkernivået ditt. Dette gjøres hvis du har symptomer som hyppig tretthet, følelse av svakhet eller anfall.
• Synsundersøkelse: Noen IEM-tilstander kan påvirke synet, så en synsundersøkelse anbefales.

Hva er behandlingene for dette?

Behandling av medfødte metabolske forstyrrelser varierer avhengig av sykdomstypen. De viktigste behandlingene inkluderer:

• Kostholdsendringer: Siden kroppen ikke kan utnytte næringsstoffene i visse matvarer ordentlig, kan det å fjerne disse matvarene fra kostholdet bidra til å kontrollere symptomene. Dette kan noen ganger være en livslang prosess.
• Gi medisiner:Legen din kan foreskrive visse medisiner for å hjelpe stoffskiftet ditt til å fungere ordentlig. Disse kan være enzymerstatninger eller andre kjemiske erstatninger.
• Dialyse: Dette er en prosedyre som fjerner giftstoffer fra blodet. Det kan være nødvendig i noen nødsituasjoner.
• Organtransplantasjon: I noen alvorlige tilfeller av IEM kan for eksempel en levertransplantasjon være nødvendig.

Typer medisiner gitt

Hvilke medisiner som gis varierer avhengig av sykdomstypen. Noen eksempler er:

• Glukoseløsning (glukoseløsning)
• Insulin (Insulin)
• Natriumbenzoat eller natriumfenylacetat
• Aminosyretilskudd
• Enzymutskifting
• Kosttilskudd

Hva er de mulige bivirkningene hvis de ikke behandles?

Hvis disse medfødte metabolske defektene ikke håndteres riktig, kan ikke kroppen utnytte enkelte matkomponenter ordentlig, og giftige stoffer kan hope seg opp i blodet, noe som kan føre til alvorlige tilstander som:

• Anfall (kramper)
• Organsvikt (f.eks. lever, nyrer)
• Hjerneskade

Derfor er det så viktig å identifisere disse sykdommene raskt og behandle dem riktig.

Hvordan leve med symptomene?

Når du lever med disse IEM-tilstandene, kan du noen ganger føle deg trøtt og sløv. Når symptomene forverres, kan det være vanskelig å utføre daglige gjøremål. Det viktigste er å følge behandlingsplanen legen din gir deg. Det er svært viktig å bare spise mat som er egnet for kroppen din og som du kan bearbeide ordentlig.

Noen ganger kan det være vanskelig å holde seg til legens kosthold, spesielt hvis det er et veldig restriktivt kosthold. I slike tilfeller bør du snakke med legen din eller en ernæringsfysiolog for å få hjelp til å tilpasse seg dette nye spisemønsteret.

Kan disse forebygges?

Faktisk kan ikke disse fødselsskadene forebygges fordi de er forårsaket av genetiske endringer. Men hvis du planlegger å stifte familie, kan du snakke med legen din om genetisk veiledning og, om nødvendig , genetisk testing . Dette vil hjelpe deg å forstå risikoen for å få et barn med denne genetiske tilstanden.

Hvordan vil livet bli med denne situasjonen?

Det finnes ingen kur for disse medfødte metabolske forstyrrelsene (IEM). Alvorlighetsgraden av symptomene dine vil avgjøre fremtiden din. Noen IEM-tilstander kan være svært farlige hvis giftstoffer bygger seg opp i blodet som kroppen ikke kan eliminere.

Men,Hvis sykdommen oppdages tidlig, behandles riktig og nødvendige livsstilsendringer gjøres, kan folk flest leve normale og lykkelige liv.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis symptomene dine forverres til tross for at du følger legens anbefalte behandlingsplan, må du oppsøke lege. Hvis du er gravid, bør du spørre legen din om prenatale og nyfødte screeninger som kan hjelpe deg med å sjekke om det finnes disse fødselsskadene hos babyen din.

Viktigst av alt: Hvis du eller barnet ditt får et anfall, må du umiddelbart dra til nærmeste akuttmottak.

Spørsmål du bør stille legen din/legen din

Hvis du finner ut at du eller noen i familien din har denne typen arvelig metabolsk sykdom, kan du stille legen din spørsmål som:

• Hvilken type arvelig stoffskiftesykdom har jeg/barnet mitt?
• Hvordan vil livet bli med denne sykdommen?
• Hva vil behandlingsplanen min inneholde?
• Hvilke komplikasjoner bør jeg være spesielt bekymret for?
• Hvordan påvirker dette hverdagen min?
• Finnes det støttegrupper hvor du kan møte andre mennesker med sjeldne sykdommer som denne?

Til slutt, et par ting å huske på

Greit, så la oss minne deg igjen på noen av tingene vi snakket om som du synes er viktigst.

• Medfødte stoffskiftefeil (IEM) er tilstander forårsaket av genetiske faktorer som forstyrrer prosessen med å omdanne maten vi spiser til energi og fjerne avfallsprodukter.
• Det finnes hundrevis av slike sykdommer, hver med forskjellige symptomer og behandlinger.
• Tidlig diagnose og riktig behandling er nøkkelen, da dette kan hjelpe mange mennesker til å leve et bedre liv.
• Kostholdsendringer, medisiner og noen ganger andre spesifikke behandlinger kan bidra til å håndtere disse sykdommene.
• Hvis du har noen tvil eller spørsmål, ikke vær redd for å snakke med legen din.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Husk at du ikke er alene. Det finnes leger, ernæringsfysiologer og støttegrupper som kan hjelpe de som lever med disse tilstandene.

` Stoffskifteforstyrrelser, genetiske sykdommer, enzymer, fordøyelse, barnesykdommer, gentesting, metabolisme