Har barnet ditt disse merkelige symptomene? La oss lære om langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD-er).

Blir den lille din sliten etter å ha lekt en stund? Eller virker han alltid syk, spiser ikke eller er søvnig? Noen ganger tror vi at dette er normale ting, men bak dette kan det ligge en veldig sjelden, men veldig alvorlig genetisk tilstand. I dag snakker vi om en slik tilstand, langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser, eller LC-FAOD-er .

Enkelt sagt, hva er disse LC-FAOD-ene?

Dette er et litt komplisert navn, men la oss holde det enkelt. Kroppen vår er som et kjøretøy. Den trenger energi, eller drivstoff, for å fungere. Maten vi spiser er drivstoffet for kroppen vår. Prosessen der denne maten omdannes til energi kalles metabolisme .

Maten vi spiser, som olivenolje , fisk , avokado og kjøtt, inneholder noe som kalles «fettsyrer». Disse er en god energikilde for kroppen. Det finnes flere typer av disse fettsyrene. Blant dem krever typen som kalles «langkjedede fettsyrer» et spesielt enzym for å omdanne dem til energi.

Barn født med en genetisk tilstand kalt LC-FAOD-er mangler dette bestemte enzymet i kroppen. Så kroppen deres kan ikke omdanne disse langkjedede fettsyrene til energi.

Hva skjer da?

1. Vitale organer som hjerte , hjerne, lever og muskler får ikke den nødvendige energien.

2. Fettsyrer som ikke kan omdannes til energi, hoper seg opp i disse organene og begynner å skade dem.

Dette kan føre til alvorlige komplikasjoner som hjertesykdom , leversvikt og alvorlig lavt blodsukkernivå . Derfor er det svært viktig å diagnostisere denne sykdommen tidlig og opprettholde riktig kostholdskontroll .

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomene kan variere fra person til person. Det avhenger av hvilken type enzym som mangler og alvorlighetsgraden av sykdommen. Noen mennesker viser kanskje ikke noen symptomer før ungdomsårene eller voksenlivet. Men i alvorlige tilfeller begynner symptomene å dukke opp i løpet av de første månedene av livet.

De første tegnene på hjertemuskelsykdom hos nyfødte er «kardiomyopati». Dette inkluderer pustevansker, problemer med å spise og overdreven søvnighet. Spedbarn og små barn kan vise tidlige tegn på leverproblemer, som gulfarging av øyne og hud (gulsott) og lavt blodsukkernivå (hypoglykemi).

La oss ta en titt på de viktigste tilstandene som kan oppstå i denne forbindelse, og hvilke symptomer som er forbundet med dem.

Hva forårsaker denne sykdommen?

Dette er en fullstendig genetisk sykdom . Det vil si at den arves fra foreldre til barn. Enkelt sagt er årsaken en mutasjon i genet som instruerer produksjonen av enzymet som bryter ned fettsyrer, som vi snakket om.

For at et barn skal få sykdommen, må de arve en kopi av det defekte genet fra begge foreldrene . Hvis de arver det fra bare én av foreldrene, er barnet en «bærer». De vil ikke ha symptomer, men de kan overføre genet til barna sine.

Dette er ikke en smittsom sykdom. Den kan ikke overføres fra en person til en annen på noen måte.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

I mange land blir alle nyfødte babyer screenet for disse genetiske sykdommene. Dette gjøres med en liten blodprøve tatt fra hælen innen 1–2 dager etter fødselen. Hvis denne testen gir et hint om sykdommen, gjøres det ytterligere tester for å bekrefte sykdommen.

De viktigste testene som utføres for dette er:

• Blod- og urinprøver: Disse sjekker for unormalt høye nivåer av fettsyrer og andre stoffer i blod og urin.
• Genetisk testing: Dette er den eneste måten å definitivt avgjøre om du har LC-FAODS, og i så fall hvilken type.

Hvis barnet ditt har symptomene vi diskuterte tidligere, er det svært viktig å oppsøke en barnelege umiddelbart for å diskutere dette.

Hvordan behandles det?

Selv om denne sykdommen ikke kan kureres fullstendig, kan alvorlige komplikasjoner unngås med riktig behandling og man kan leve et normalt liv. De viktigste behandlingene inkluderer kostholdsendringer, spesielle kosttilskudd og livsstilsendringer.

1. Kosthold

Dette er det viktigste. Denne dietten bør utarbeides etter råd fra en ernæringsfysiolog.

• Begrens matvarer med høyt innhold av langkjedede fettsyrer: Matvarer som kjøtt, noen vegetabilske oljer, nøtter og fisk bør begrenses.
• Spis mer karbohydratrik mat: For å få energi bør du inkludere matvarer rike på karbohydrater som ris, poteter og søtpoteter i kostholdet ditt.
• Spis små, hyppige måltider: Det er viktig å spise til faste tider i løpet av dagen for å holde blodsukkernivået stabilt.
• Unngå faste: Det er ikke bra å være sulten i mer enn 8 timer.

2. Kosttilskudd

Fordi disse pasientene ikke kan bruke langkjedede fettsyrer, får de en annen type fett som kroppen lett kan omdanne til energi. Disse kalles mellomkjedede triglyserider (MCT) . Disse er tilgjengelige som MCT-olje. Disse MCT-ene tilsettes også i noen morsmelkerstatninger. Legen din vil gi deg mer informasjon om dette.

3. Medisin

Et legemiddel som heter Triheptanoin (Dojolvi) er godkjent for LC-FAOD-er. Det er kun tilgjengelig med resept fra legen din .

4. Livsstilsendringer

Det er viktig å unngå triggere som forverrer symptomene.

• Unngå overdreven trening: Begrens aktiviteter som gjør kroppen overdrevent sliten.
• Håndter stress: Ting som yoga og meditasjon kan være nyttige.
• Beskytt deg mot sykdom: Få alle vaksinene legen din anbefaler i tide. Oppsøk behandling raskt, selv ved mindre forkjølelse eller feber.

Er det en utfordring å leve med denne sykdommen?

Selvfølgelig, ja. Dette er en livslang tilstand som må håndteres. Du må være forsiktig med kostholdet ditt. Du må vite hva du skal gjøre i en nødsituasjon. Dette kan være mentalt belastende for både barnet og foreldrene.

Derfor,

• Lær deg godt om sykdommen: kunnskap er den største makten.
• Søk psykologisk støtte: Ikke nøl med å søke hjelp fra familie, venner eller en psykisk helserådgiver.
• Hold kontakten med legen din: Spør ham eller henne hvis du har spørsmål eller bekymringer.

Selv om denne sykdommen er sjelden, kan barnet få et godt liv med riktig behandling og pleie. Det viktigste er å diagnostisere sykdommen tidlig og følge legens instruksjoner.