La oss lære om noen problemer med kroppens kjertelsystem? - Multippel endokrin neoplasi (MEN)

Kroppen vår er som en fantastisk maskin, ikke sant? For at denne maskinen skal fungere ordentlig, må hver del samarbeide og koordinere seg ordentlig. Det finnes et veldig viktig system i kroppen vår, som kalles det endokrine systemet . Kjertlene i dette systemet produserer hormoner som kontrollerer mange av aktivitetene i kroppen vår. Imidlertid kan dette systemet noen ganger gå galt. I dag skal vi snakke om en sjelden, men veldig viktig tilstand å være klar over. Det er multippel endokrin neoplasi , også kjent som «(MEN)».

Så hva er dette endokrine systemet?

Enkelt sagt er det endokrine systemet vårt et nettverk av kjertler og organer i kroppen vår. Det er disse som produserer kjemikalier kalt hormoner og frigjør dem i blodet. Tenk på disse hormonene som små budbringere som bærer meldinger inne i kroppen vår. Disse meldingene forteller organene, huden og musklene våre hva de skal gjøre og når de skal gjøre det.

Det finnes flere hovedkjertler og organer som tilhører vårt endokrine system:

• Hypothalamus: Denne ligger nederst i hjernen vår. Den kontrollerer mange ting i det endokrine systemet.
• Hypofysen: Denne lille kjertelen, koblet til hypothalamus, produserer hormoner som kontrollerer mange andre kjertler, inkludert skjoldbruskkjertelen, binyrene, eggstokkene og testiklene.
• Skjoldbruskkjertel: Denne sommerfuglformede kjertelen foran på nakken styrer kroppens stoffskifte, som er hvordan vi bruker energien fra maten vi spiser.
• Biskjoldkjertlene: Disse fire små kjertlene, vanligvis plassert i nærheten av skjoldbruskkjertelen, kontrollerer nivåene av kalsium og fosfor i kroppen vår.
• Binyrene: Disse to kjertlene, som ligger over nyrene, kontrollerer stoffskiftet, blodtrykket, seksuell utvikling og stressrespons.
• Pinealkjertelen: Denne kjertelen produserer hormonet melatonin og styrer søvnsyklusen vår.
• Bukspyttkjertelen: Det er her insulin produseres. Det er svært viktig for stoffskiftet og blodsukkerkontroll. Det er også en del av fordøyelsessystemet vårt.
• Eggstokkene: Det er her de kvinnelige kjønnshormonene østrogen, progesteron og testosteron produseres.
• Testikler: Mens menn produserer sædceller, produseres også hormonet testosteron her.

Så hva er multippel endokrin neoplasi (MEN)?

Multippel endokrin neoplasi (MEN) er en sjelden genetisk tilstand der svulster utvikler seg i mer enn én av kjertlene og vevene i det endokrine systemet, som vi diskuterte tidligere. Noen ganger kan disse svulstene bli kreftfremkallende.

Det finnes to hovedtyper av denne «(MEN)»-tilstanden:

1. Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN type 1): Dette er en tilstand der flere svulster utvikler seg i forskjellige kjertler i det endokrine systemet. Dette kalles også MEN-1 og Wermers syndrom.

2. Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN type 2): Dette er en genetisk krefttilstand som rammer flere kjertler. Personer med MEN2 utvikler en type skjoldbruskkreft som kalles medullær skjoldbruskkreft (MTC) . De har også høyere risiko for å utvikle svulster i andre kjertler i det endokrine systemet. Dette kalles også MEN-2 og Sipple syndrom.

Hvorfor oppstår denne «(MENN)»-situasjonen?

Begge disse «(MEN)»-typene er forårsaket av endringer i genene våre, det vil si mutasjoner . Tenk deg at kroppen vår har noe sånt som en instruksjonsbok, det vil si gener. Hvis bare én bokstav i denne instruksjonsboken er feil, det vil si hvis et gen er mutert, kan noen av kroppens funksjoner bli forstyrret.

• (MEN type 1) er forårsaket av en mutasjon i `MEN1`-genet . Dette `MEN1`-genet er et tumorsuppressorgen . Det vil si et gen som bidrar til å kontrollere celledeling og forhindre dannelse av svulster. Hvis dette genet ikke fungerer som det skal, kan noen celler vokse ut av kontroll og danne svulster.
• (MEN type 2) er forårsaket av en mutasjon i RET-genet . Dette RET-genet er et gen assosiert med kreftutvikling. Når dette genet muteres, vokser celler i noen organer og kjertler ukontrollert og danner svulster.

Disse genetiske mutasjonene kan arves fra foreldre eller kan oppstå tilfeldig under fosterutviklingen. Hvis én av foreldrene har MEN, er det omtrent 50 % sjanse for at et barn vil utvikle det.

La oss lære litt mer om `(MEN)` type 1 (`MEN type 1`)

Personer med MEN type 1 utvikler svulster i flere kjertler i det endokrine systemet. De hyppigst berørte områdene er:

• Biskjoldkjertler: Dette er den vanligste.
• Gastroenteropankreatisk kanal: Dette betyr at svulster kan dannes i bukspyttkjertelen, magen og andre deler av fordøyelsessystemet, som tolvfingertarmen.
• Hypofysen.

Som oftest er klumpene som utvikler seg ved MEN type 1 ikke-kreftfremkallende (godartede) . Noen klumper kan imidlertid være kreftfremkallende (maligne).Det kan også spre seg (metastasere) til andre deler av kroppen. Kjertlene som har svulster frigjør vanligvis for mye hormon i blodet. Dette er det som forårsaker en rekke symptomer og helseproblemer.

Leger har identifisert mer enn 20 typer endokrine og ikke-endokrine svulster hos personer med MEN type 1. Det finnes andre typer svulster som er mindre vanlige, for eksempel:

• Nevroendokrine svulster som utvikler seg i tymus (en lymfeknute i brystet) og bronkiene (luftveiene i lungene).
• Adrenokortikale svulster dannes i det ytre laget av binyrene.
• Fettklumper (lipomer) som dannes under huden.
• Brystkreft.
• Svulster som meningiomer og ependymomer som kan oppstå i hjernen eller ryggmargen.

Hva er symptomene på «(MEN type 1)»?

Symptomene på MEN type 1 kan variere mye fra person til person. Det avhenger av hvilke kjertler som er berørt og hvor mye hormon de produserer. Noen kan ikke ha noen symptomer i det hele tatt, andre kan ha milde symptomer, og noen kan ha alvorlige, til og med livstruende symptomer. Symptomene kan variere fra person til person, selv innenfor samme familie, selv mellom tvillinger.

La oss se på noen av hovedtypene av klumper og deres tilhørende symptomer:

• På grunn av problemer med biskjoldkjertlene (hyperparatyreoidisme):

90 % av personer med «(MEN type 1)» utvikler denne tilstanden innen fylte 50 år. I dette tilfellet blir biskjoldkjertlene overaktive.

• Milde symptomer: leddsmerter, muskelsvakhet, tretthet, depresjon, konsentrasjonsvansker, tap av appetitt.
• Alvorlige symptomer: kvalme, oppkast, forvirring, glemsomhet, overdreven tørste og hyppig vannlating, forstoppelse, beinsmerter.

• På grunn av svulster i bukspyttkjertelen og den første delen av tynntarmen (gastrinomer):

Omtrent 40 % av voksne med MEN type 1 utvikler svulster kalt gastrinomer. Disse produserer et hormon som kalles gastrin, som får magen til å produsere for mye syre.

• Symptomer: Magesmerter, diaré, halsbrann (sure oppstøt), magesår (peptiske sår).
• En annen svulst som sees i denne kategorien er et insulinom . Dette produserer insulin, som kan forårsake lavt blodsukker (hypoglykemi).
• Symptomer: forvirring, skjelvinger, svetting, overdreven sultfølelse, rastløshet, rask hjerterytme, midlertidige synsendringer.

• På grunn av hypofysetumorer (prolaktinomer):

Omtrent 25 % av personer med MEN type 1 utvikler hypofysetumorer. De vanligste er prolaktinomer, som produserer hormonet prolaktin .

• Symptomer hos kvinner: menstruasjonsuregelmessigheter eller opphør av menstruasjon (amenoré), vanskeligheter med å bli gravide, melkeaktig utflod fra brystvortene når man ikke er gravid eller ammer (galaktoré), redusert seksuell lyst.
• Symptomer hos menn: Redusert seksuell lyst på grunn av reduserte testosteronnivåer, erektil dysfunksjon (ED) og problemer med å bli gravide.
• Hvis klumpen er stor: hodepine, kvalme/oppkast, synsforandringer (dobbeltsyn, redusert sidesyn).

Viktig: Ikke alle vil oppleve de samme symptomene. Denne listen er ikke uttømmende. Det finnes mange andre typer klumper som kan utvikle seg ved «(MEN type 1)».

La oss også lære om `(MEN)` type 2 (`MEN type 2`)

Alle med MEN type 2 utvikler en type skjoldbruskkreft som kalles medullær skjoldbruskkreft (MTC) . Denne typen kreft utvikler seg i en spesiell type celle i skjoldbruskkjertelen som kalles C-celler. Disse cellene produserer et hormon som kalles kalsitonin. MTC kan spre seg til lymfeknuter og andre organer. Hovedbehandlingen er kirurgisk fjerning av skjoldbruskkjertelen (tyreoidektomi).

I tillegg kan personer med «(MEN type 2)» oppleve én eller begge av følgende tilstander:

• Feokromocytom: Dette er en sjelden svulst som utvikler seg i den midtre delen av en eller begge binyrene (binyremedulla). Som oftest er disse ikke kreftfremkallende. Omtrent 10–15 % av tilfellene kan bli kreftfremkallende og spre seg.
• Hyperparatyreoidisme: Kalsiumnivået i blodet øker på grunn av overdreven produksjon av paratyreoideahormon (PTH) fra biskjoldkjertlene.

Hva er symptomene på «(MEN type 2)»?

Symptomene her er også forskjellige. Symptomer er vanligvis forårsaket av høye nivåer av hormoner produsert av kreften (MTC) og noen svulster.

• Symptomer på medullær skjoldbruskkreft (MTC):
• En klump foran på nakken, nakkesmerter, stemmeendring (heshet), hoste, svelgevansker, pustevansker.

• Symptomer forårsaket av feokromocytom: (forekommer i omtrent 50 % av tilfellene)
• Symptomer oppstår bare når disse svulstene produserer for mye hormoner, som adrenalin. Noen svulster produserer ikke hormoner og viser kanskje ingen symptomer.
• Vanlige symptomer (ofte kommer og går i perioder): høyt blodtrykk (hypertensjon), hodepine, overdreven svetting uten grunn, rask eller uregelmessig hjerterytme, skjelvinger.

• Symptomer forårsaket av hyperparatyreoidisme:
• Som ved «(MEN type 1)» kan symptomer som leddsmerter, muskelsvakhet, tretthet, depresjon, konsentrasjonsvansker, tap av appetitt, kvalme, oppkast, overdreven tørste og hyppig vannlating, forstoppelse og beinsmerter forekomme.

Hvem kan utvikle denne «(MEN)»-tilstanden? Hvor vanlig er den?

Tilstanden «(MEN)» kan ramme både menn og kvinner likt. Alderen tilstanden «(MEN type 1)» oppstår varierer mye. Den har blitt diagnostisert hos barn helt ned i 8 år og voksne helt ned i 80 år.

`(MEN)` er en sjelden tilstand .

• `(MEN type 1)` rammer omtrent én av 30 000 personer.
• `(MEN type 2)` rammer omtrent én av 35 000 personer.

Noen forskere mener at det faktiske antallet personer med disse tilstandene kan være høyere på grunn av underdiagnostisering eller feildiagnostisering.

Hvordan diagnostiserer leger tilstanden «(MEN)»? (Diagnose)

Det kan være litt komplisert å diagnostisere tilstanden «(MEN)», fordi den påvirker forskjellige kjertler.

• Identifisering av `(MEN type 1)`:

En person blir vanligvis diagnostisert med MEN type 1 hvis de har minst to av de tre store endokrine svulstene som er nevnt ovenfor (biskjoldbruskkjertelsvulster, hypofysesvulster og/eller svulster i mage-tarmkanalen), eller hvis de har en av disse svulstene og et familiemedlem har MEN type 1.

• Tester:
• Blodprøver: Sjekk for høye nivåer av visse hormoner (f.eks. biskjoldbruskkjertelhormon (PTH), kalsium).
• Bildediagnostikk: Disse kan bidra til å finne områder med klumper, for eksempel en CT-skanning (computertomografi) eller en MR (magnetisk resonansavbildning).
• Genetisk testing: Sjekker for en mutasjon i MEN1-genet.

• Identifisering av `(MEN type 2)`:

En person får diagnosen MEN type 2 hvis de har medullær skjoldbruskkreft (MTC) sammen med feokromocytom og/eller hyperplasi eller adenom i biskjoldkjertlene.

• Tester:
• Blodprøver: Sjekk hormonnivåer som kalsitonin (for MTC), paratyreoideahormon (PTH) og katekolaminer (for feokromocytom).
• Bildediagnostiske tester: `CT-skanning` eller `MR-skanning` brukes.
• Genetisk testing: Sjekker for en mutasjon i RET-genet.

Hva er behandlingene for «(MEN)»?

Behandlingen av MEN avhenger helt av hvilke endokrine kjertler og organer som er berørt. Den involverer vanligvis et tverrfaglig team av leger, inkludert endokrinologer , kirurger og onkologer .

Det kan være flere behandlingsalternativer:

• Medikasjon: Kontroller symptomer og reduser effekten av overskytende hormoner.
• Kirurgi: Fjern klumpen eller hele den berørte kjertelen (f.eks. skjoldbruskkjertelen).
• Hormonbehandling: Hvis en endokrin kjertel fjernes kirurgisk, administreres hormonene som produseres av den eksternt.
• Kreftbehandling: Hvis kreften har spredt seg til andre områder (metastasert), kan behandlinger som cellegift og strålebehandling brukes .

Fordi hver pasient med «(MEN)» er unik, er behandlingsplanen som fungerer for alle forskjellig. Ikke vær redd for å snakke med legen din om behandlingsalternativene som passer best for deg.

Kan «(MEN)» kureres fullstendig? Kan det forebygges?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur for tilstanden «(MEN)». Den kan imidlertid behandles . Leger behandler endringene i hver kjertel med kirurgi eller medisiner etter behov.

Det er ikke mulig å forhindre utviklingen av «(MEN)», fordi det er forårsaket av en genetisk mutasjon. Disse genetiske mutasjonene kan arves fra foreldre eller forekomme tilfeldig i fosterstadiet.

Men hvis et nært familiemedlem (forelder, søsken) har fått diagnosen MEN, er det viktig å snakke med legen din om genetisk testing for MEN. Dette kan bidra til å oppdage svulster tidlig hvis du har tilstanden.

Hva skjer når du bor med «(MEN)»? (Prognose)

Prognosen for MEN avhenger av flere faktorer:

• Hvor raskt `(MEN)` ble identifisert.
• Hvilke endokrine kjertler er berørt?
• Om klumpen er kreftfremkallende eller ikke.
• Type behandling som brukes.
• Hvorvidt en kreftsvulst har spredt seg til andre deler av kroppen (metastasert) kalles.

Hvis du har fått diagnosen MEN, kan legen din gi deg den beste ideen om behandlingen din og veien videre.

Når du bør oppsøke lege og viktige spørsmål du bør stille

Hvis du har fått diagnosen MEN, må du gå til legen din regelmessig for å overvåke tilstanden din og sørge for at behandlingen fungerer som den skal.

Hvis et nært familiemedlem i familien din har «(MEN)», snakk med legen din om genetisk testing, som nevnt tidligere.

Hvis du har «(MEN)», kan det være nyttig å stille legen din spørsmål som disse:

• Hvilken type «(MENN)» har jeg?
• Hvordan påvirker (MEN) kroppen min?
• Hvilke symptomer bør jeg se etter?
• Hvilke behandlingsalternativer har jeg?
• Hva er fordelene og ulempene med ulike behandlingsmetoder?
• Hvor lang tid tar det før behandlingen lykkes?
• Bør resten av familien min testes for (MEN)?

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Multippel endokrin neoplasi (MEN) er en sjelden tilstand. Fordi MEN kan forårsake en rekke symptomer og ikke alles tilstand er den samme, kan det noen ganger være vanskelig å vite om du har det.

Hvis du utvikler nye symptomer som bekymrer deg, eller hvis du merker noen endringer i kroppen din, er det beste du kan gjøre å oppsøke lege.

Selv om noen tilfeller av «(MEN)» forekommer tilfeldig, kan det også forekomme i familier. Hvis en av dine nære slektninger har «(MEN)», er det svært viktig å ta genetisk testing for å finne ut om du er i faresonen. Snakk med legen din om eventuelle spørsmål du har om risikoen for å utvikle «(MEN)». De er der for å hjelpe deg. Ikke vær redd, ikke vær redd, og ikke vær redd for å stille spørsmål.

` Multippel endokrin neoplasi, MEN, endokrine system, hormoner, svulster, kreft, MEN type 1, MEN type 2, biskjoldbruskkjertelen, hypofysen, bukspyttkjertelen, skjoldbruskkjertelen, MTC, feokromocytom, genetisk tilstand, symptomer, diagnose, behandling