Har urinen din endret farge? Føler du deg sløv? La oss lære om denne sjeldne blodsykdommen (PNH)

Blodet som strømmer gjennom årene våre er som en livgivende elv, ikke sant? De røde blodcellene i dette blodet frakter oksygenet som hver celle i kroppen vår trenger. Så tenk deg hva som ville skjedd hvis disse svært viktige røde blodcellene plutselig brøt sammen og ble ødelagt uten noen åpenbar grunn? Det er faktisk litt skummelt. I dag skal vi snakke om en svært sjelden, men svært viktig blodsykdom som vi alle må være klar over. Dette kalles paroksysmal nattlig hemoglobinuri, eller PNH forkortet.

Enkelt sagt, hva er PNH?

PNH er en svært sjelden blodsykdom. I dette tilfellet blir de røde blodcellene i blodet vårt ødelagt uten grunn. For å være presis, ødelegger vårt eget immunsystem disse røde blodcellene. Dette er fordi de røde blodcellene til personer med denne sykdommen mangler en spesiell type protein som beskytter dem. Derfor kan ikke kroppens immunsystem gjenkjenne dem som «våre egne celler». Når røde blodceller ødelegges raskt på denne måten, kan ikke beinmargen vår produsere nye røde blodceller i samme hastighet. Da reduseres blodmengden i kroppen. Vi kaller denne tilstanden anemi . Et annet farlig aspekt ved denne sykdommen er at den øker risikoen for blodpropp i blodårene. PNH-sykdom rammer ikke alle på samme måte. Noen mennesker har svært milde symptomer. De kan leve et normalt liv. Men for noen kan sykdommen være litt mer alvorlig. De må kanskje fortsette å ta medisiner og blodoverføringer.

Hva forårsaker PNH-sykdom?

Det viktigste her er at PNH ikke er en medfødt sykdom. Det betyr at den ikke overføres fra mor til barn. Og det er ikke en smittsom sykdom. Det er faktisk en svært sjelden sykdom. Tenk deg, i et land som Amerika, når omtrent 1,8 millioner nye kreftpasienter diagnostiseres hvert år, blir bare 400 til 500 PNH-pasienter diagnostisert. Denne sykdommen er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt «PIGA» i stamcellene i beinmargen vår. Enkelt sagt er det en liten feil i «instruksjonene» som mottas av beinmargen, som er fabrikken som produserer røde blodceller. På grunn av denne feilen får ikke de røde blodcellene som dannes det beskyttende proteinbelegget.

Har du også disse symptomene?

Når røde blodlegemer brytes ned, frigjøres det røde pigmentet som kalles hemoglobin inni dem, til blodet. Disse avfallsproduktene fjernes fra kroppen gjennom nyrene i urinen. Derfor kan fargen på urinen virke rød, brun eller mørkere enn normalt . Imidlertid har ikke alle med PNH en annen farge på urinen. Bare halvparten av pasientene opplever dette symptomet. Og det er spesielt mørkt i urinen som skilles ut om natten eller når de står opp om morgenen. I tillegg til dette hovedsymptomet kan det være flere andre symptomer. La oss se hva de er.

Hvem er mest sannsynlig å få denne sykdommen?

Ifølge leger er risikoen for å utvikle PNH litt høyere for noen mennesker.

• For de med svak benmarg : Hvis benmargsfunksjonen av en eller annen grunn er svekket.
• For de med en sykdom som kalles aplastisk anemi : Dette er også en sykdom som påvirker benmargen. Personer med denne sykdommen har risiko for å utvikle PNH senere.
• For personer av asiatisk avstamning: Denne sykdommen er vanligere hos asiater enn hos andre etniske grupper.

PNH diagnostiseres vanligvis hos voksne i 30-årene , men det kan også forekomme hos yngre mennesker, inkludert små barn og spedbarn.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Fordi PNH er en sjelden sykdom og symptomene ligner på andre sykdommer, kan det noen ganger ta litt tid å diagnostisere sykdommen. Spesielt hos noen med uendret urinfarge, kan diagnosen bli forsinket hvis en lege ikke mistenker dette. For å diagnostisere sykdommen vil legen din først spørre deg om symptomene dine og din sykehistorie. Deretter vil han eller hun bestille forskjellige blodprøver. Av disse er den beste og mest nøyaktige testen for å bekrefte PNH en spesiell blodprøve kalt «flowcytometri». Denne testen kan måle nøyaktig hvor mange røde blodceller som mangler det beskyttende proteinet i blodet ditt.

Hva er behandlingene for PNH?

Heldigvis finnes det nå flere effektive behandlinger for å håndtere PNH. Legen din vil vurdere tilstanden din og bestemme hvilken behandling som er best for deg.

• Immunsystemhemmende midler: Legemidler som eculizumab (Soliris) og ravulizumab ( Ultomiris ) virker ved å hindre immunforsvaret vårt i å ødelegge røde blodlegemer. Disse reduserer også risikoen for blodpropp.
• Steroider: Disse brukes noen ganger for å kontrollere ødeleggelsen av røde blodlegemer.
• Blodfortynnende midler:Disse gis for å redusere risikoen for blodpropp.
• Blodtransfusjoner: Når kroppens blodtall er for lavt, gis blod eksternt for å øke antallet røde blodlegemer.

I tillegg finnes det behandlinger som hjelper kroppen med å produsere flere røde blodlegemer internt.

• Vitaminer som folsyre
• Menneskelig vekstfaktor
• Androgen, det mannlige hormonet

En benmargstransplantasjon kan kurere PNH fullstendig. Men fordi det er en svært risikabel og kompleks operasjon, anbefaler leger det bare hvis alle andre behandlinger har mislyktes. PNH singalesisk, paroksysmal nattlig hemoglobinuri, blodsykdommer, nedbrytning av røde blodlegemer, mørk urin, beinmargssykdommer, anemi