La oss snakke om denne sjeldne blodsykdommen som kalles PNH (paroksysmal nattlig hemoglobinuri).

Det finnes sykdommer som er svært vanlige blant oss, så vel som sykdommer som er svært sjeldne, det vil si svært sjeldne. Kanskje du ikke engang har hørt om en slik sykdom. I dag skal vi snakke om en så sjelden, men viktig blodrelatert sykdom som det er viktig å behandle riktig. Navnet er paroksysmal nattlig hemoglobinuri, som vi kaller PNH for kort.

Enkelt sagt, hva er PNH?

PNH er ikke en genetisk lidelse, men en sykdom som arves eller overføres fra foreldre til barn. Den kan utvikle seg i alle aldre. Enkelt sagt har en person med denne sykdommen en sykdom der immunforsvaret , systemet som beskytter oss mot sykdom, feilaktig angriper og ødelegger sine egne røde blodlegemer. Tenk på det som et skjold laget av spesielle proteiner som beskytter oss mot sykdom. Noen røde blodlegemer i kroppen til PNH-pasienter har ikke dette beskyttende skjoldet, det vil si disse spesielle proteinene. Så immunforsvaret gjenkjenner disse cellene uten et skjold, tror de er en skadelig inntrenger i kroppen og ødelegger dem. Selv om denne tilstanden kan være livstruende, kan du med riktig behandling kontrollere symptomene, minimere komplikasjoner og leve et godt liv. Denne sykdommen rammer ikke alle på samme måte. Noen mennesker har bare mindre ubehag. Andre kan bli rammet av den mer alvorlig. Hovedrisikoen er blodpropp. Omtrent 30 % av PNH-pasienter har risiko for å utvikle blodpropp minst én gang i livet.

Hva er grunnen til dette?

Årsaken til denne sykdommen er en mutasjon i et gen. Men dette er ikke noe som er arvet. Det betyr at det ikke er noe du får fra foreldrene dine, og det er heller ikke noe du gir videre til barna dine. Dette er en tilfeldig genetisk forandring som skjer i løpet av livet. På grunn av denne genmutasjonen begynner benmargen din å produsere unormale røde blodceller som ikke har disse beskyttende proteinene. Så siden disse cellene ikke er beskyttet av immunsystemet, brytes de lett ned. I medisin kaller vi denne prosessen med nedbrytning av røde blodceller for hemolyse . Noen leger mener at PNH er relatert til en svakhet i benmargen. Spesielt personer med en tilstand som kalles aplastisk anemi har større sannsynlighet for å utvikle PNH. I tillegg kan personer med PNH senere utvikle aplastisk anemi. I denne tilstanden, kalt aplastisk anemi, slutter benmargen å produsere nye blodceller.

Hva er symptomene på PNH?

Sykdommen er oppkalt etter et av hovedsymptomene. Paroksysmal betyr «plutselig opptreden», nattlig betyr «om natten», og hemoglobinuri betyr «utskillelse av hemoglobin i urinen». Hemoglobin er proteinet som gir blodet sin røde farge. Så når røde blodlegemer brytes ned, frigjøres dette hemoglobinet i urinen, og urinen som skilles ut om natten eller morgenen kan være mørk (som cola) eller rød . Omtrent 50 % av personer med PNH opplever dette symptomet. Symptomene er hovedsakelig forårsaket av tre årsaker:

• Nedbrytning av røde blodlegemer .
• Redusert antall røde blodlegemer (forårsaker anemi).
• Blodpropper i blodårene .

Jo flere defekte blodceller du har i kroppen din, desto flere symptomer kan du oppleve. Hvis du har den minste mistanke om at du har en slik blodpropp,Informer legen din umiddelbart. Oppsøk nærmeste akuttmottak (ETU) uten forsinkelse, spesielt hvis du opplever pustevansker, talevansker/synsvansker, plutselig kraftig hodepine, brystsmerter eller anfall.

Hvordan diagnostisere sykdommen nøyaktig?

Når du oppsøker legen din, vil han spørre om symptomene dine og sykehistorien din. Deretter vil han undersøke deg og bestille noen blodprøver. Hovedtesten som gjøres for dette er en spesiell blodprøve kalt flowcytometri . Dette er det som sikrer at de røde blodcellene dine har disse beskyttende proteinene. I tillegg kontrolleres også blodcelletallet ditt (fullstendig blodtelling) og jernnivået ditt. Noen ganger kan det også være nødvendig med en benmargsprøve.

Hva er behandlingene for PNH?

Det er to hovedmål med behandling av PNH. Det ene er å lindre symptomer, og det andre er å forhindre farlige komplikasjoner (spesielt blodpropper). Behandlingen du får vil avhenge av alvorlighetsgraden av tilstanden din.

• Ekstra næringsstoffer: Folsyre og jerntilskudd gis for å kontrollere anemi.
• Spesifikke medisiner: Det finnes medisiner som Eculizumab (Soliris) og Ravulizumab (Ultomiris) som forhindrer nedbrytningen av røde blodlegemer. Disse gis intravenøst. De har fordelen av å kontrollere anemi, redusere behovet for eksterne blodtransfusjoner og redusere risikoen for blodpropp. Pegcetacoplan (Empaveli) er en annen nyere medisin som brukes til dette formålet.
• Blodoverføringer: Hvis anemi er alvorlig, kan midlertidig lindring oppnås ved å donere blod fra en frisk person.
• Blodfortynnende: Blodfortynnende gis til personer som har høy risiko for blodpropp.
• Benmargsstamcelletransplantasjon : Dette er den eneste måten å kurere PNH fullstendig på . Dette innebærer å fjerne den syke benmargen og transplantere stamceller fra en frisk person (ofte et søsken). Men fordi dette er en svært risikabel og komplisert prosedyre, anbefales den vanligvis bare for unge mennesker med svært alvorlig sykdom.

Legen din vil avgjøre hvilken behandlingsmetode som er best egnet for deg.

Det er også veldig viktig å ta vare på seg selv.

Når man lever med PNH, er det viktigere enn noen gang å ta vare på seg selv.

• Godt kosthold: Spis næringsrik mat. Å spise mat rik på jern (spinat, kjøtt) sammen med noe rikt på vitamin C (appelsiner, mandariner) hjelper kroppen med å absorbere jern bedre.
• Trening: Tretthet kan gjøre det vanskelig å trene. Spør legen din hvilke øvelser som passer for deg.
• Beskytt deg mot infeksjoner : Vask hendene ofte. Unngå steder med mange mennesker og steder der syke mennesker befinner seg. Kontakt legen din umiddelbart hvis du får feber.
• Psykisk helse: Det er normalt å føle seg trist, sint og engstelig når du får vite at du har en sjelden sykdom som denne. Å snakke om disse følelsene med en person du stoler på eller en rådgiver kan være en stor lettelse.
• Graviditet: Hvis du er en kvinne som planlegger å bli gravid, må du rådføre deg med legen din før du blir gravid. PNH kan utgjøre en risiko for deg og babyen din under graviditeten.

Hilsen til hjemmet

• PNH er en sjelden blodsykdom forårsaket av en genetisk mutasjon, men er ikke arvelig.
• Den viktigste og farligste komplikasjonen ved denne sykdommen er blodpropp. Vær alltid oppmerksom på varseltegnene (alvorlig hodepine, brystsmerter, pustevansker).
• Selv om dette kan være livstruende, finnes det svært effektive behandlinger tilgjengelig i dag for å kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten.
• Selv om benmargstransplantasjon er den eneste fullt kurative behandlingen for PNH, er den høyrisiko og kun egnet for utvalgte pasienter.
• Det er svært viktig å holde regelmessig kontakt med legen din og følge hans instruksjoner.

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri, PNH, sjeldne blodsykdommer, røde blodlegemer, hemoglobinuri, anemi, blodpropp, PNH-symptomer, PNH-behandling, benmargstransplantasjon