Har du noen gang et lite spørsmål eller en bekymring angående den lilles utvikling eller atferd? Noen ganger blir vi redde når leger nevner nye ord og sykdommer, ikke sant? Vel, i dag skal vi snakke om en sjelden genetisk tilstand som du kanskje ikke har hørt om, men som er veldig viktig å vite om. Den kalles Pitt-Hopkins syndrom (PTHS).
Hva er egentlig Pitt-Hopkins syndrom (PTHS)?
Enkelt sagt er dette
en genetisk tilstand . Det vil si at den er forårsaket av en endring i genene i kroppen vår, som er som et sett med små instruksjoner som kontrollerer alt i kroppen vår. Dette påvirker hovedsakelig
utviklingen av barnets hjerne og nervesystem . På grunn av dette kan barnets generelle utvikling bli forsinket, og intellektuelle funksjonshemminger kan observeres. I tillegg kan disse barna også ha
noen endringer i ansiktsformen . De kan også oppleve tilstander som
pustevansker og anfall .
Er dette en del av autismetilstanden?
Mange tror kanskje at dette er en tilstand som ligner på autismespekterforstyrrelse. Pitt-Hopkins syndrom er
egentlig ikke autisme . Barn med denne tilstanden kan imidlertid vise
noen av de samme symptomene som barn med autisme. Derfor kan foreldre og leger noen ganger være litt forvirrede. Men vi må forstå at dette er to forskjellige tilstander.
Hvem får denne tilstanden? Hvor vanlig er den?
Pitt-Hopkins syndrom (PTHS)
kan ramme hvem som helst . Symptomer begynner vanligvis å dukke opp
i barndommen . Det viktigste du trenger å vite er imidlertid at dette er
en svært sjelden genetisk sykdom . Tenk bare,
bare rundt 500 mennesker i hele verden har fått diagnosen denne tilstanden. Så dette er en svært sjelden tilstand.
Hvordan vil dette påvirke barnet mitt?
I tillegg til fysiske symptomer kan et barn med denne tilstanden oppleve flere andre effekter. Hovedsakelig:
- Utviklingsforsinkelser: Barn kan være trege til å gjøre ting som er alderstilpasset, som å rulle rundt, sette seg opp og gå. Føler du at babyen din er treg til å smile, lage lyder eller gjenkjenne moren sin slik som andre barn? Dette kalles utviklingsforsinkelser.
- Manglende evne til å snakke eller begrenset språkutvikling: Noen barn kan kanskje ikke si ord, eller de kan ha svært få ord. De kan kanskje bare lage lyder.
- Intellektuelle svekkelser: Det kan være en viss svekkelse i evnen til å forstå og lære. Det kan virke som om det tar litt tid å lære noe nytt.
- Begrensede sosiale ferdigheter : Det kan være redusert interesse og evne til å leke og snakke med andre. Det kan også være en preferanse for å være alene.
Hva er symptomene på Pitt-Hopkins syndrom (PTHS)?
Som nevnt tidligere påvirker denne tilstanden barnets utvikling. De viktigste symptomene
er forsinkelser i å lære å gå ,
talevansker og kommunikasjonsevner . I tillegg kan barn med Pitt-Hopkins syndrom også ha
spesifikke endringer i ansiktsformen . Dette betyr at noen av ansiktstrekkene deres kan være litt forskjellige fra andre barns. For eksempel kan de ha en bred munn, fyldige lepper, oppadvendte nesebor og dyptliggende øyne. De kan også ha:
- Forstoppelse : Forstoppelse kan forekomme ofte. Vær oppmerksom på dette hvis barnet ditt ofte føler at de har problemer med å ha avføring.
- Epilepsi : Dette betyr å ha et anfall . Det kan forårsake plutselige kramper og bevissthetstap.
- Muskelsvakhet (hypotoni): Musklene i kroppen kan føles svake og livløse. Barnet kan føle seg veldig slapp.
- Lite hode (mikrocefali): Hodet kan være mindre enn normalt for alderen.
- Myopi (nærsynthet): Selv om du kan se ting som er nært, kan du kanskje ikke se ting som er langt unna tydelig.
- Strabismus (skryssende øyne): Øynene kan ikke peke i samme retning, og ett øye kan vende innover eller utover.
- Pustevansker og respirasjonsproblemer: Noen ganger kan du oppleve anfall av å holde pusten eller rask pust (hyperventilering) . Dette kan skje mens du sover eller er våken.
Hva er årsaken til denne situasjonen?
Hovedårsaken til dette er
en mutasjon i TCF4-genet.Dette TCF4-genet kontrollerer proteinene som hjernen og nervesystemet ditt trenger for å utvikle. Så hvis det er en feil i dette genet, påvirker det barnets utvikling. Nå lurer du kanskje på om dette er noe som kommer fra foreldrene. Slik gjør du det,
- Noen ganger, hvis en av foreldrene har denne genmutasjonen , er det 50 % sjanse for at barnet vil få denne tilstanden. Dette kalles et autosomalt dominant mønster .
- Men selv om begge foreldrene ikke har denne genmutasjonen , kan barnet fortsatt utvikle denne genmutasjonen. Det vil si at det kan skje uten noen familiehistorie. Dette kalles de novo forekomst . Så dette er ikke noe noen kan forhindre. Det er ikke din feil, og det er heller ikke noe annet.
Hvordan gjenkjenner leger dette?
Når babyen din blir født, kan du og legen din legge merke til
noen endringer i utseendet deres . Eller, etter hvert som babyen din vokser, kan legen din legge merke til tegn på Pitt-Hopkins syndrom under
en kontroll for å bekrefte babyen eller barnet . De kan deretter bestille noen
spesielle tester for å bekrefte tilstanden.
Hvilke tester gjøres for å bekrefte dette?
Legen din kan foreslå
genetisk testing for barnet ditt. Dette innebærer å ta
en blodprøve eller
en DNA-prøve fra en vattpinne (en celleprøve tatt fra innsiden av kinnet). En genetiker vil deretter undersøke prøven for å se om det er
en mutasjon i TCF4-genet .
Hvis barnet ditt har en tilstand som anfall, kan legen din også bestille tester som:
- EEG-test (elektroencefalogram): Denne måler hjernens elektriske aktivitet. I likhet med et EKG av hjertet kan den gi en idé om hjernens funksjon.
- MR-skanning (magnetisk resonansavbildning): Dette tar bilder av hjernen for å se om det er noen endringer.
Hva er behandlingene for dette?
Dessverre
finnes det ingen kur for Pitt-Hopkins syndrom (PTHS).
Symptomene på denne tilstanden kan imidlertid behandles . Dette betyr at vi kan bidra til å redusere ubehaget barnet ditt opplever og gjøre livet deres litt enklere. Du kan snakke med legen din for å se om barnet ditt trenger tjenestene til disse spesialistene:
- Gastroenterolog: For problemer som forstoppelse.
- Nevrolog: For ting som anfall og muskelsvakhet.
- Øyelege: For synsproblemer.
- Pulmonolog: For pustevansker.
Barnets medisinske team vil samarbeide for å utvikle
en behandlingsplan som er skreddersydd for barnets symptomer . Dette betyr å behandle forstoppelse, synsproblemer og pusteproblemer separat. Barnets symptomer kan endre seg over tid, så du må kanskje
oppsøke legen din oftere og justere behandlingen . Ikke bekymre deg, dette handler om å gi barnet ditt et best mulig liv.
Kan Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) forebygges?
Siden dette
er forårsaket av en genetisk mutasjon , er det egentlig ingenting du kan gjøre for å forhindre denne mutasjonen. Men
hvis du, partneren din eller noen i familien din har denne genetiske tilstanden, eller hvis du har en historie med Pitt-Hopkins syndrom , er det svært viktig å snakke med en lege.
Hvordan vet jeg om barnet mitt har risiko for å utvikle denne tilstanden?
Hvis du venter barn, og du eller partneren din har en familiehistorie med genetiske lidelser, snakk med legen din om
rådgivning før unnfangelse . Det kan være svært nyttig. En genetisk rådgiver kan fortelle deg mer om dette.
Hvis barnet mitt har Pitt-Hopkins syndrom, hva kan jeg forvente?
Barn med Pitt-Hopkins syndrom trenger vanligvis
spesialisert medisinsk behandling og pedagogiske tjenester . Legen din kan anbefale ting som:
- Ergoterapi: Hjelper med daglige gjøremål, lek og egenomsorg. Disse personene hjelper med ting som å spise og kle på seg.
- Fysioterapi: Hjelper med gange, balanse og muskelstyrke. Dette er viktig for å bygge opp et barns fysiske styrke.
- Logopedi: Hjelper deg å snakke, forstå hva andre sier og kommunisere. Selv om du ikke har ord, kan du lære å uttrykke deg på andre måter.
Hva er forventet levealder for disse barna? (Prognose)
Levetiden til barn med Pitt-Hopkins syndrom kan variere . Noen barn
lever til voksen alder . Det er best å spørre legen din hvordan du kan hjelpe barnet ditt med å leve et sunt liv. Alle barn er forskjellige, så alles reise er forskjellig.
Hvordan tar jeg vare på barnet mitt med Pitt-Hopkins syndrom?
Snakk med barnets lege om deres
helse- og utdanningsbehov . Noen terapier, eller
Alternative og supplerende kommunikasjonsenheter (AAC) kan hjelpe barnet ditt med å få kontakt med andre. Legen din kan også snakke med deg om individuelle opplæringsplaner (IEP-er) og andre ressurser som kan hjelpe barnet ditt. Det finnes spesielle måter å undervise barn med disse funksjonshemmingene på, så sjekk dem ut. Når bør barnet mitt oppsøke lege?
Det er viktig å ta barnet ditt til legen regelmessig og følge med på helsen hans eller hennes . Spør legen din hvor ofte han eller hun bør oppsøke spesialist. Informer også legen din umiddelbart hvis barnet ditt utvikler nye symptomer . Det er lurt å fortelle legen din hvis barnet ditt har feber eller oppfører seg annerledes enn vanlig. Hvordan påvirker Pitt-Hopkins syndrom et barns atferd?
Det beste er at de fleste barn med Pitt-Hopkins syndrom er veldig glade og sosiale . De kan le mye, le høyt, og noen ganger gjøre det uten grunn. Du kan se dem flakse med hendene og vippe frem og tilbake . Alt dette er en del av tilstanden. De kan synes de er glade og avslappede. Noen barn kan imidlertid også være litt engstelige eller sjenerte . Hvis du har noen bekymringer om endringer i barnets atferd, snakk med legen din om det. Som nybakt forelder kan du føle mye frykt og sjokk når du får vite at barnet ditt har en sjelden genetisk tilstand som Pitt-Hopkins syndrom. Det er helt normalt. Men husk at med ekspert medisinsk behandling og terapi kan barnet ditt leve et sunt liv .
Legen din kan også henvise deg til en genetisk veileder . De er eksperter på genetikk. De kan hjelpe deg med å føle deg bedre, forstå diagnosen og veilede deg om hva du kan gjøre for å hjelpe barnet ditt med å leve et sunt og meningsfullt liv . Husk at du ikke er alene på denne reisen. De viktigste tingene du må huske
Vi håper du nå har en viss forståelse av Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) ettersom vi har diskutert det. Selv om dette er en sjelden tilstand, er det svært viktig å være klar over den.- PTHS er en genetisk tilstand forårsaket av en mutasjon i TCF4-genet. Dette påvirker utviklingen av hjernen og nervesystemet.
- Symptomene varierer. Utviklingsforsinkelser, talevansker, ansiktsforandringer, anfall og pusteproblemer er de viktigste.
- Dette er ikke autisme, men noen av symptomene kan være like.
- Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur, kan symptomene behandles. Ulike terapeutiske metoder og hjelp fra spesialister er tilgjengelig.
- Tidlig identifisering og riktig behandling bidrar mye til å forbedre barnets livskvalitet.
- Du er ikke alene. Leger, terapeuter og rådgivere er klare til å hjelpe deg og barnet ditt. Ikke vær redd for å søke hjelp.
- Hvert barn er unikt. Barn med PTSD har sine egne unike talenter og måter å være lykkelige på. Det viktigste er å gi dem kjærlighet, omsorg og riktig støtte.
Pitt-Hopkins syndrom, PTHS, genetiske sykdommer, TCF4-genet, utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming, anfall, barnehelse, genetisk veiledning
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din