Er du litt bekymret for den lille jentas utvikling? Hun pleide å løpe rundt, leke og snakke mye, og plutselig ser det ut til at hun sakter ned? Det er normalt at en mor eller far føler seg redd og bekymret når man ser noe slikt. I dag skal vi snakke om en slik tilstand. Dette kalles Rett syndrom. Dette er en veldig sjelden tilstand som hovedsakelig rammer jenter. Ikke bekymre deg, la oss snakke om alt klart og enkelt.
Hva er den virkelige årsaken til Rett syndrom?
Enkelt sagt er Rett syndrom en tilstand forårsaket av et genetisk problem. Hver celle i kroppen vår har noe som kalles kromosomer. Et jentebarn har to X-kromosomer (XX). En endring, eller mutasjon, i et gen kalt MECP2 på dette X-kromosomet er hovedårsaken til Rett syndrom.
Forskere mener at MECP2-genet spiller en svært viktig rolle i hjernens utvikling. Når det er en defekt i dette genet, påvirker det direkte utviklingen av barnets hjerne. Det er det som påvirker ting som å snakke, gå og bruke lemmene.
Det viktigste er at selv om Rett syndrom er en genetisk tilstand, går den vanligvis ikke i arv fra foreldre til barn. Det er en mutasjon som oppstår tilfeldig i et barns celler. Dette betyr at et barn kan utvikle det selv om ingen i familien din har hatt det. Så ikke klandre deg selv eller partneren din for dette.
En genetisk test kan gjøres for å bekrefte denne tilstanden. Dette gjøres vanligvis med en blodprøve. Legen din vil henvise deg til denne testen om nødvendig.
Hva er forskjellen mellom Rett syndrom og autisme?
Fordi noen av symptomene er like, kan disse to tilstandene noen ganger forveksles med hverandre. I begge tilfeller opplever barnet vansker med sosiale interaksjoner og kommunikasjon. Det er imidlertid klare forskjeller.
| Karakteristisk | Rett syndrom | Autisme (autismespekterforstyrrelse) |
|---|---|---|
| Påvirkning | Det rammer stort sett bare jenter. | Det sees oftest blant gutter. |
| Hodevekst | Hodeveksten avtar over tid (mikrocefali). | Vanligvis er det ingen effekt på hodevekst. |
| Håndbruk | Innlærte håndfunksjoner går tapt. Gjentatte bevegelser som å gni hendene sammen og vaske hender vises. | Det er ikke tap av håndbruk. Det kan forekomme annen repeterende atferd. |
| Sosiale forbindelser | De liker generelt mennesker bedre. De liker å bli vist kjærlighet og hengivenhet. | Noen barn foretrekker leker fremfor mennesker og foretrekker å holde seg unna samfunnet. |
| Pusteproblemer | Uregelmessige mønstre som rask pust og å holde pusten kan sees. | Denne typen pusteproblemer er ikke vanlig å se. |
Hvordan påvirker denne situasjonen gutter?
Dette er svært sjeldent. Fordi et guttebarn bare har ett X-kromosom (XY), er effektene svært alvorlige hvis MECP2-genet på det ene X-kromosomet blir skadet. Som oftest dør slike guttebarn ved fødselen eller kort tid etter.
Hva er symptomene på Rett syndrom?
Disse symptomene kan variere fra barn til barn. De oppstår vanligvis i løpet av de første 6–18 månedene av et barns liv.Disse symptomene begynner å dukke opp i puberteten. Selv om barnet i utgangspunktet kan se ut til å utvikle seg normalt, kan endringer skje gradvis eller plutselig.
Her er noen av de viktigste symptomene:
- Langsom vekst: Babyens hjerne utvikler seg ikke ordentlig, noe som resulterer i et lite hode. Leger kaller dette mikrocefali .
- Tap av håndfunksjon: Et barn som pleide å være flink til å holde leker og gjøre ting med hendene, mister denne evnen. I stedet fortsetter det å utføre de samme bevegelsene, som å gni hendene sammen og vaske hendene.
- Tap av tale: Et barn som pleide å snakke mellom 1 og 4 år slutter plutselig å snakke.
- Gang- og bevegelsesproblemer: Muskel- og balanseproblemer kan forårsake unormal gange. Du kan til og med bli ute av stand til å gå i det hele tatt.
- Pusteproblemer: Kontinuerlig rask pust ( hyperventilering ) og pusteholding kan observeres.
- Anfall: Mange barn med Rett syndrom opplever anfall på et tidspunkt i livet.
- Andre symptomer: Du kan også se atferdsendringer som skoliose , unormale øyebevegelser, søvnproblemer , tanngnissing og irritabilitet eller hyppig gråt.
De fire stadiene av Rett syndrom
Denne tilstanden går vanligvis gjennom fire stadier, men den påvirker ikke alle barn på samme måte.
| Scene | Tid | Ting å se |
|---|---|---|
| Fase I: Tidlig fase | 6–18 måneder | Symptomene er svært subtile. Redusert øyekontakt, redusert interesse for leker, forsinket kryping og sitting. |
| Fase II: Rask nedgang | 1–4 år | Barnets lærte ferdigheter (snakke, bruke hender) går raskt tapt. Hodeveksten avtar, og unormale håndbevegelser begynner. |
| Fase III: Platå | Fra 2–10 år til voksen alder | Regresjonen stopper. Selv om det er bevegelsesproblemer, forbedres atferden (gråt, raserianfall) noe. Kommunikasjon og håndbruk kan forbedres noe. Epilepsi kan forekomme. |
| Fase IV: Ytterligere tap av mobilitet | Etter 10 år | Bevegelsen blir mer begrenset. Muskelsvakhet og skoliose øker. Men epilepsi og kommunikasjon kan bli bedre. |
Hva er behandlingene for dette?
Dessverre finnes det ingen kur for Rett syndrom. Det finnes imidlertid mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og gi barnet ditt best mulig livskvalitet. Dette er et teamarbeid. Legen din, fysioterapeuter og logopeder er alle involvert.
- Medisiner: Medisiner gis for å kontrollere ting som epilepsi, muskelspasmer og søvnproblemer. Et nytt legemiddel kalt trofinetide (Daybue) har nylig blitt godkjent, og det kan kontrollere noen av symptomene. Snakk med legen din om dette.
- Fysioterapi: Dette bidrar til å forbedre barnets bevegelse, balanse og gangevne. Det er også viktig for ryggradens justering.
- Ergoterapi: Dette bidrar til å utvikle barnets henders evne til å utføre daglige oppgaver selvstendig, som å kle på seg og spise.
- Logopedi: Selv om barnet ikke kan snakke, læres det å uttrykke seg på andre måter, for eksempel ved å bruke øynene og bilder.
- God ernæring: Et balansert kosthold er viktig for et barns vekst. Hvis barnet ditt har problemer med å svelge, bør du rådføre deg med legen din om dette.
Det er en utfordring å ta vare på et barn med Rett syndrom. Men husk at du ikke er alene. Det finnes organisasjoner og foreldregrupper som kan gi den støtten barnet ditt trenger. Å få god kontakt med dem kan være en stor kilde til styrke.
Hilsen til hjemmet
- Rett syndrom er en sjelden genetisk tilstand som hovedsakelig rammer jenter.
- Dette er ikke noe som vanligvis arves fra foreldre, det er en tilfeldig endring i barnets gener.
- Hovedkarakteristikken er tapet av barnets lærte ferdigheter (snakke, gå, bruke hendene) over tid (regresjon).
- Selv om denne tilstanden ikke kan kureres fullstendig, kan medisiner og ulike terapeutiske metoder kontrollere symptomene og gi barnet et godt liv.
- Hvis du har noen bekymringer om barnets utvikling, snakk med legen din umiddelbart. Det er viktig å ta informerte avgjørelser uten å få panikk.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din