Har du noen ukjente kuler eller nupper på kroppen? Det kan være schwannomatose!

Føler du noen ganger en konstant, uforklarlig smerte i kroppen? Eller kjenner du noen ganger små klumper under huden? Selv om vi ikke egentlig vier disse tingene så mye oppmerksomhet, kan de noen ganger være symptomer på en medisinsk tilstand. I dag skal vi snakke om en medisinsk tilstand som sjelden høres om, men som er viktig å vite om. Det er en tilstand som kalles «schwannomatose».

Hva er `schwannomatose`? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er schwannomatose en tilstand forårsaket av visse endringer i genene våre. Dette er når svulster (tumorer) utvikler seg i kroppens nervesystem, det vil si i nervene. Vi kaller disse svulstene «schwannomer». Disse «schwannomene» utvikler seg fra en spesiell type celle som omgir nervene våre og fungerer som en isolator. Disse cellene kalles «Schwann-celler». De finnes hovedsakelig i vårt perifere nervesystem – det vil si i nervene som strekker seg fra hjernen og ryggmargen, i nerverøttene, og der nervene er koblet til musklene.

Schwannomatose er en tilstand som vanligvis presenterer seg med kroniske smerter hos unge voksne, mellom 20 og 40 år. Det er en annen type nevrofibromatose, en gruppe svulster som dannes i nervesystemet.

Finnes det typer schwannomatose?

Ja, det finnes flere hovedtyper av schwannomatose. Disse klassifiseres i henhold til den genetiske varianten som forårsaker hver type. Disse typene er:

• `NF2`-relatert `schwannomatose` (tidligere kalt `nevrofibromatose type 2`).
• `SMARCB1` - relatert til `schwannomatose`.
• `LZTR1` - relatert til `schwannomatose`.
• `22q` - relatert `schwannomatose` (dette er forårsaket av en endring i en del av kromosom 22).
• Schwannomatose ikke spesifisert ellers (NOS).
• Schwannomatose ikke klassifisert andre steder (NEC).

Selv om disse navnene kan virke litt kompliserte, er det til stor hjelp for leger å kategorisere dem på denne måten for å diagnostisere sykdommen nøyaktig og gi passende råd.

Hvor sjelden er denne tilstanden som kalles «schwannomatose»?

Schwannomatose er den sjeldneste typen nevrofibromatose. Nøyaktige estimater av hvor mange som har den varierer. Noen studier tyder på at NF2-relatert schwannomatose kan ramme omtrent én av 30 000 personer . Når de andre typene kombineres, rammer den omtrent én av 70 000 personer .

Ikke alle som utvikler schwannoma har schwannomatose. Ved schwannomatose dannes flere schwannomer. Generelt er ett enkelt schwannom mer vanlig enn flere schwannomatose. Dette betyr at det egentlig ikke skjer med mange mennesker.

Hva er symptomene på schwannomatose?

Det viktigste og vanligste symptomet som sees i denne tilstanden er smerte . Denne smerten oppstår fordi schwannom-svulstene komprimerer nervene og det omkringliggende vevet. Hvordan kan denne smerten være?

• Det kan være kronisk smerte , som betyr at den kan vare i måneder, til og med år.
• Smertens art kan variere fra mild til alvorlig .
• Denne smerten kan kjennes hvor som helst i kroppen , ikke bare der svulsten befinner seg. Noen ganger kan smerten oppstå på et sted som ikke har noe med svulstens plassering å gjøre.
• Smerten kan øke over tid.

Tenk deg at du har en konstant smerte som går nedover beinet, ledsaget av nummenhet. Den forsvinner ikke selv etter at du har tatt medisin. Du tror kanskje det bare er en forkjølelse. Men det kan være en smerte forårsaket av schwannomatose.

I tillegg til smerte kan andre symptomer oppstå avhengig av svulstens plassering. For eksempel:

• En prikkende følelse eller en følelse som et elektrisk støt .
• Muskelsvakhet eller redusert muskelfunksjon.
• Klumper eller hevelser under huden (der svulstene har dannet seg) kan kjennes i hånden.

Selv om disse symptomene vanligvis starter etter fylte 20 år og før fylte 40 år , viser studier at de faktisk kan dukke opp i alle aldre.

Hva forårsaker schwannomatose?

Hovedårsaken til schwannomatose er en genetisk variant (mutasjon). Dette gjelder spesielt for gener kalt NF2, SMARCB1 eller LZTR1. Disse genene er lokalisert på kromosom 22 .

Disse genene fungerer som «tumorsuppressorer», som kontrollerer dannelsen av svulster i kroppen vår. Det vil si at disse genene regulerer hvor mange ganger celler skal vokse og dele seg. Så hvis det er en «mutasjon» i et «tumorsuppressor»-gen som dette, får ikke cellene våre instruksjonene de trenger for å kontrollere celleveksten. Som et resultat begynner cellene å vokse og dele seg for raskt, uten kontroll. Det er slik disse «svulstene» dannes.

I noen tilfeller av schwannomatose er den eksakte årsaken kanskje ikke kjent. Dette betyr at tilstanden kan oppstå selv uten en nåværende identifisert genetisk mutasjon.

Er dette arvelig? («Er schwannomatose arvelig?»)

Noen tilfeller av «schwannomatose»Det kan være arvelig . Grovt sett har mellom 15 % og 25 % av personer med schwannomatose en familiehistorie med tilstanden. Den overføres i et autosomalt dominant mønster. Enkelt sagt, hvis en av foreldrene arver en kopi av genet som bærer den genetiske endringen, er det sannsynlig at barnet vil utvikle tilstanden.

De fleste tilfeller av schwannomatose forekommer imidlertid tilfeldig . Dette betyr at noen kan utvikle schwannomatose ved å utvikle denne genetiske mutasjonen, selv om ingen i familien har hatt tilstanden før.

Hva er de mulige komplikasjonene ved schwannomatose?

De fleste schwannomtumorer er ikke-kreftfremkallende, ufarlige svulster (godartede svulster). Det betyr at de ikke er kreft. Imidlertid kan noen svulster i svært sjeldne tilfeller bli kreftfremkallende. Derfor er leger også oppmerksomme på dette.

Et annet stort problem er kroniske smerter . Denne vedvarende smerten kan ha en betydelig innvirkning på en persons mentale helse. Når det blir vanskelig å utføre daglige gjøremål og når man ikke klarer å være seg selv, kan tilstander som depresjon og angst oppstå. Derfor synes mange det er nyttig å snakke med en psykisk helserådgiver i slike situasjoner.

Hvordan diagnostiseres schwannomatose?

En lege vil diagnostisere denne tilstanden ved å gjøre en fysisk undersøkelse og tester . Under undersøkelsen vil legen spørre deg om symptomene dine, hvor lenge de har vært tilstede, og om noen i familien din har hatt lignende tilstander.

Fordi symptomene på schwannomatose ligner på symptomene på andre sykdommer, og det kan være vanskelig å finne ut hvor smertene kommer fra, kan det noen ganger være vanskelig å stille en diagnose med en gang. Men fordi leger nå bruker oppdaterte diagnostiske kriterier, er det lettere å identifisere typene schwannomatose. For eksempel, for å få diagnosen SMARCB1-relatert schwannomatose, må du ha minst ett av følgende:

• Det må være minst ett schwannom, og en genetisk test med blod eller spytt må bekrefte at det er en mutasjon i SMARCB1-genet.
• Det må være minst to schwannomer, og en biopsi av en av svulstene må bekrefte at den har den genetiske mutasjonen SMARCB1.

Hvilke tester brukes for å diagnostisere schwannomatose?

Bildediagnostiske undersøkelser som MR (magnetisk resonansavbildning) kan hjelpe legen din med å finne schwannom. Hvis en svulst oppdages på denne testen, kan legen ta en liten prøve av svulsten for testing (en biopsi).Du kan bestille det. Deretter, ved å se på cellene under et mikroskop, kan du vite nøyaktig hvilken type svulst det er. I tillegg kan en genetisk blodprøve også identifisere om du har den genetiske endringen som forårsaker hver type.

Hvordan behandles schwannomatose?

For å være ærlig, finnes det for øyeblikket ingen kur mot schwannomatose, så hovedmålet med behandlingen er å håndtere symptomene .

Legen din kan foreskrive ulike medisiner for å lindre smertene dine . Disse medisinene vil avhenge av faktorer som hvor smertene dine befinner seg og hvor alvorlige de er.

Hvis smertene ikke kontrolleres med medisiner, eller hvis smertene er svært sterke, kan legen din vurdere kirurgisk fjerning av schwannomet eller henvisning til kliniske studier . Legen din vil imidlertid avgjøre om disse er trygge alternativer for deg. Kirurgi kan forårsake nerveskade, og det er en mulighet for at svulster kan vokse tilbake etter fjerning.

Hva er prognosen for noen med schwannomatose?

Dette varierer virkelig fra person til person . Det avhenger av størrelsen, antallet og plasseringen av schwannomene i kroppen din. Noen kan ha bare noen få, mens andre kan ha mange. De kan være på bare ett sted på kroppen, eller de kan være spredt over mange steder. Så symptomene er ikke de samme for alle.

Det mest plagsomme symptomet på schwannomatose er kroniske smerter . Å leve med smerter, spesielt hvis de er alvorlige, kan være en reell utfordring. Denne smerten kan påvirke din mentale og fysiske helse. Hvis symptomene på schwannomatose gjør at du føler deg deprimert eller ute av stand til å fungere i ditt personlige eller sosiale liv, sørg for å snakke med en lege. Det kan også hjelpe å snakke med en psykisk helserådgiver .

Det finnes behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer. Mange finner lindring fra symptomer med medisiner. Andre kan trenge kirurgi for å fjerne cysten. Men husk at det er en sjanse for at cysten vil vokse tilbake etter at den er fjernet.

Påvirker schwannomatose levetiden?

Schwannomatose påvirker ikke forventet levealder direkte . Imidlertid kan de kroniske smertene og andre symptomene den forårsaker påvirke livskvaliteten. Hvis du har noen bekymringer om dette, er det best å snakke med legen din direkte. Siden alles situasjon er forskjellig, er det bare han eller hun som kan gi deg den mest oppdaterte informasjonen om tilstanden din.

Når bør jeg oppsøke lege?

En smerte du ikke finner noen grunn til.Hvis du har symptomer som muskelsvakhet , må du oppsøke lege. Hvis du oppdager en ny klump eller svulst hvor som helst på kroppen, er det også viktig å vise det til legen.

Hvis du allerede har schwannomatose, må du gi beskjed til legen din hvis du merker noen endringer i symptomene dine, for eksempel økt smerte.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Når du oppsøker legen din, er det nyttig å stille spørsmål som disse:

• Hva kan jeg gjøre for å håndtere smerten?
• Finnes det andre alternativer enn smertestillende?
• Vil jeg trenge kirurgi?
• Hva er bivirkningene av behandlingen?
• Kan barna mine arve denne tilstanden i fremtiden?

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Det kan være veldig tøft å leve med den kroniske smerten som følger med schwannomatose. Noen dager er lettere enn andre. Selv om du har planer, kan smertene tvinge deg til å utsette dem og bli hjemme for å hvile. Dette kan forstyrre dine personlige og sosiale aktiviteter. Men ikke la schwannomatose styre livet ditt.

En lege kan hjelpe deg med å finne den beste behandlingsplanen for å håndtere symptomene dine. Hvis kroniske smerter påvirker din mentale helse, kan du også ha nytte av å oppsøke en psykisk helserådgiver . Kirurgi og kliniske studier kan også være alternativer. Så spør legen din hva som er tilgjengelig for å hjelpe deg med å være i forkant av symptomene på schwannomatose. Husk at du ikke er alene, og det finnes leger og støttegrupper som kan hjelpe deg på denne reisen.

Schwannomatose , nevrofibromatose, kroniske smerter, genetiske sykdommer, NF2, SMARCB1, LZTR1, nevrologiske sykdommer