Har babyen din flere av disse problemene samtidig? La oss snakke om VATER-syndrom / VACTERL-foreningen!

Du kan bli veldig bekymret når legene forteller deg at den nye babyen din plutselig har utviklet noen forandringer eller defekter i flere deler av kroppen sin. Kanskje skanningene som ble gjort før babyen ble født ga deg et hint om noe lignende. Dette er tilstanden vi skal snakke om i dag, VATER-syndrom, eller VACTERL-assosiasjonen. Ikke bekymre deg, la oss forstå dette enkelt.

Hva er VATER-syndrom / VACTERL-assosiasjon?

Enkelt sagt er VATER-syndrom en gruppe fødselsskader som oppstår tidlig i en babys utvikling. Spesielt oppstår disse problemene i løpet av de første ukene av en babys embryoutvikling. Tilstanden kan variere fra baby til baby. Ikke alle babyer vil ha de samme symptomene. Leger mistenker tilstanden når det er et problem med minst tre av kroppsdelene som vanligvis er representert av bokstavene VATER.

Hva står disse bokstavene VATER / VACTERL for?

Dette er faktisk et akronym. Det vil si et ord dannet ved å kombinere de første bokstavene i de engelske navnene på kroppsdelene som er berørt av denne tilstanden. Det ble opprinnelig kalt VATER:

• V - Virvler : Dette betyr de små knoklene (virvlene) i ryggraden .
• A - Anus : Det betyr anus .
• T - Trakea : Det betyr luftrøret .
• E - Spiserør : Det betyr spiserøret .
• R - Nyre : Dette betyr nyreproblemer .

Senere, da problemer i to andre kroppsdeler kunne sees med denne tilstanden, ble akronymet utvidet litt til VACTERL:

• C - Hjerte : Dette betyr hjerterelaterte problemer.
• L - Lemmer : Dette refererer til problemer knyttet til lemmene (spesielt radiusbenet på siden av stortåen).

Forstår du hva VACTERL betyr? Denne tilstanden er når flere av disse delene har visse defekter samtidig.

Hvem kan bli påvirket av denne VACTERL-tilstanden?

VACTERL kan ramme hvem som helst. Det er ikke arvelig. Dette betyr at det vanligvis bare rammer ett familiemedlem. Selv om den eksakte årsaken ikke er kjent ennå, antas det å være forårsaket av en kombinasjon av genetiske påvirkninger og miljøfaktorer under graviditet.

Når det gjelder hvor vanlig denne tilstanden er, rammer den omtrent én av 10 000 til 40 000 nyfødte. Dette tallet kan imidlertid være høyere fordi noen barn har svært subtile symptomer, eller bare noen få symptomer.

Hva er symptomene på VACTERL-syndrom?

Symptomene sees hovedsakelig i kroppsdelene som er representert av bokstavene VACTERL som vi snakket om tidligere. Noen av disse symptomene er synlige ved fødselen (medfødt) , mens andre kan dukke opp senere. Disse symptomene kan variere mye fra barn til barn. La oss nå se på hver av disse delene i forhold til hver del.

Ryggproblemer (virvler)

Ryggraden er en svært viktig del av kroppen vår. Ved VACTERL kan det være noen endringer i måten denne ryggraden utvikler seg på.

• Krumning av ryggraden til den ene siden ( skoliose ).
• Misdannelse av ryggvirvlene (ryggraden) (f.eks. halvvirvler , sammenvokste ryggvirvler ).
• Tap av halebenet.
• Unormaliteter i ribbeina (manglende ribbein, ekstra ribbein, ribbein som sitter fast sammen eller er delt).

Tenk deg hvordan noe slikt ville påvirke et barns holdning og bevegelser når det skjer med ryggraden.

Analproblemer (anusproblemer)

Noen barn med denne tilstanden har kanskje ikke en fullt dannet anus. Dette betyr at åpningen som avføringen kommer ut gjennom kan være veldig liten eller på feil sted. Dette kalles også analatresi . Dette gjør det vanskelig for barnet å få avføring.

Hjerteproblemer

Hjerteproblemer kan være ganske alvorlige. Ved VACTERL kan det være ulike problemer med måten hjertet er dannet og hvordan det fungerer.

• De største blodårene (aorta og lungearterien) er forskjøvet.
• Hull mellom hjertets atrier ( atrieseptumdefekter (ASD) ).
• Rask hjerterytme ( takykardi ).
• Hjertesvikt .
• Underutvikling av venstre hjertekammer ( hypoplastisk venstre hjertesyndrom ).
• Rask pust og/eller tetthet i brystet.
• Komplekse hjertesykdommer som Fallots tetralogi .
• Hull mellom hjertekamrene ( ventrikulær septumdefekt (VSD) ).

Noen av disse hjertesykdommene kan være livstruende. Imidlertid kan noen hull, som ASD og VSD, lukke seg av seg selv over tid.

Problemer med luftrøret og spiserøret

En av de vanligste tilstandene man ser ved VACTERL er at luftrøret og spiserøret ikke er koblet sammen der de skal være (Trakeøsofageal fistel. Eller spiserøret er ikke ordentlig forbundet med magesekken ( øsofageal atresi ). Dette er fordi:

• Vanskeligheter med å drikke melk og spise.
• Luftveisinfeksjoner (f.eks. lungebetennelse ).
• Vanskeligheter med å svelge.
• Pustevansker kan oppstå.

Tenk bare, hvis det er en feiljustering mellom spiserøret og pusterøret, kan mat og drikke komme ned i lungene, ikke sant? Det er farlig.

Nyreproblemer

Problemer med nyrene og urinveiene kan også ses i denne tilstanden.

• Unormal plassering av urinrørsåpningen (spesielt hos gutter - hypospadi ).
• Nyrer som ikke utvikler seg ordentlig ( nyredysplasi ).
• Nyrer på feil sted ( nyreektopi ).
• Urin som strømmer tilbake fra blæren til nyrene ( vesikoureteral refluks ).
• Opphopning av urin i nyrene ( hydronefrose ).
• Hyppige urinveisinfeksjoner.

Problemer med lemmer og radius

Ved VACTERL kan man se problemer i lemmene, spesielt i radiusbenet på stortåsiden av hånden.

• Fullstendig tap av radiusbenet ( radial aplasi ).
• Radial hypoplasi ( underutvikling av radiusbenet).
• Tap av stortåen.
• Å ha et ekstra bein i stortåen (triphalangeal tommel ).

I tillegg kan slike problemer sees i andre lemmer (i tillegg til radiusbenet):

• En deformitet av ankelen ( klumpfot ).
• Manglende evne til å bruke noen fingre riktig, liten forstørrelse ( hypoplasi ).
• Å ha ekstra fingre ( polydaktyli ).
• Fusjon av de to knoklene i underarmen ( radioulnar synostose ).
• Fingre klistret sammen (som en membran – syndaktylt ).

Andre symptomer som kan sees i tillegg til navnet VACTERL

I tillegg til delene som uttales med bokstavene VACTERL, kan man også se noen andre kjennetegn hos disse barna.

• Unormal form på ørene.
• Asymmetri på begge sider av ansiktet.
• Pustevansker gjennom nesen ( koanal atresi ).
• Ryggmargen er fanget på ett sted (bundet ryggmarg ).
• Veksten er saktere enn normalt.
• Omfalocele (utstikk av tarmene utenfor kroppen).
• Innsnevring av stemmekassen/ strupehodet .

Viktig: Ikke alle disse egenskapene finnes hos alle barn. Noen barn kan bare ha noen få av dem. I tillegg kan selv den samme egenskapen være forskjellig hos ett barn enn hos et annet.

Hva er årsaken til dannelsen av VACTERL-samlingen?

Faktisk er den eksakte årsaken til VACTERL-syndrom ennå ikke funnet. Dette forskes fortsatt på. Den nåværende oppfatningen er imidlertid at denne tilstanden kan være forårsaket av en kombinasjon av flere genetiske og miljømessige faktorer som påvirker fosterets utvikling i de tidlige stadiene av svangerskapet. Det vil si at det kanskje ikke er én enkelt årsak, men flere årsaker sammen.

Hvordan identifisere VACTERL-samlingen?

VACTERL-syndrom diagnostiseres vanligvis under svangerskapsundersøkelser eller tidlig i livet. Noen ganger er imidlertid symptomene ikke så åpenbare, så det kan diagnostiseres i barndommen eller til og med i ung voksen alder.

VACTERL-syndrom er en «eksklusjonsdiagnose». Dette betyr at leger først utelukker alle andre sykdommer og tilstander som kan forårsake lignende symptomer. Først når ingen av disse tilstandene blir funnet, anser de VACTERL som en mulig årsak.

En lege vil først gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse. Dette vil sjekke for fødselsskader i minst én av kroppsdelene som staves med bokstavene VACTERL som vi diskuterte tidligere. Ofte vil et barn med VACTERL ha disse problemene i minst tre kroppsdeler .

Etter den fysiske undersøkelsen vil legen bestille ytterligere tester (f.eks. røntgen , ultralyd , blodprøver). Disse gjøres for å finne eventuelle livstruende problemer, spesielt problemer med hjertet og nyrene, slik at de kan behandles raskt.

Hva er behandlingene for VACTERL syndrom?

Ved behandling av VACTERL-syndrom er hovedfokuset på å redusere symptomene forårsaket av disse misdannelsene i kroppen i fosterstadiet. Behandlingsmetodene varierer fra barn til barn. Dette er fordi ikke alle barn har de samme problemene. De viktigste behandlingene er:

• Kirurgi: Kirurgi er nødvendig for å korrigere disse misdannelsene. Noen ganger gjøres denne operasjonen innen få dager etter babyens fødsel, før større komplikasjoner oppstår. Etter hvert som babyen vokser, kan det være nødvendig med flere operasjoner.
• Fysioterapi eller ergoterapi: Disse behandlingene bidrar til å styrke muskler og forbedre leddbevegelsen.
• Medisin: Ulike typer medisiner kan gis for å kontrollere og redusere symptomer.

Hvordan tar man vare på et barn med VACTERL-syndrom?

Det kan være vanskelig å finne ut at barnet ditt har VACTERL-syndrom. Men husk at du ikke er alene. Barnet ditt vil trenge kontinuerlig medisinsk behandling og overvåking for å håndtere symptomene gjennom hele livet.

Som den som har omsorgen for barnet har du et stort ansvar.

• Vær alltid oppmerksom på barnets helse og utvikling. Sjekk om barnet ditt når utviklingsmilepæler som er passende for alderen (f.eks. å holde hodet, rulle rundt, sitte, gå).
• Hold kontakten med legene som behandler barnet ditt. Et barn med VACTERL trenger vanligvis hjelp fra flere spesialister (f.eks. barnelege, kardiolog, kirurg, nefrolog). Oppretthold et godt forhold til alle.
• Noen familier synes genetisk veiledning er svært nyttig. Det kan hjelpe dem å lære mer om barnets tilstand, diskutere behandlingsalternativer og få den mentale styrken de trenger for å møte denne utfordringen.

Kan VACTERL-syndrom forebygges?

Siden den eksakte årsaken til VACTERL-syndrom ikke er kjent ennå, finnes det ingen måte å forhindre det på. Forskning pågår for å finne ut hva som forårsaker tilstanden og hvilke risikofaktorer som er tilstede hos nybakte foreldre.

Hvilke forventninger kan noen med VACTERL-syndrom ha?

Under graviditeten bør du snakke med legen din om hvordan du og babyen din kan holde deg friske. Genetisk testing og svangerskapsomsorg kan oppdage noen VACTERL-egenskaper før babyen din er født. Leger kan deretter forberede seg på å starte behandlingen så snart babyen din er født.

Etter at babyen er født, sjekker legene først om babyen er frisk nok til å behandle eventuelle livstruende symptomer. Behandling kan være nødvendig gjennom hele livet, ettersom nye symptomer kan dukke opp eller gamle symptomer kan endre seg i løpet av barndommen og ungdomsårene.

Det finnes ingen kur for VACTERL-syndrom. Med riktig behandling og håndtering kan barnet imidlertid få hjelp til å leve et relativt godt liv.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har symptomer på VACTERL og de forstyrrer deres daglige aktiviteter eller utvikling, sørg for å oppsøke lege.

Når du skal dra til akuttmottaket:

• Hvis babyens hjerterytme er uregelmessig.
• Hvis du ikke spiser mat eller drikker melk.
• Hvis du har pustevansker.
• Hvis du ikke klarer å gjøre avføring eller urinere.

I en slik situasjon, ikke utsett det minste litt.

Hvilke spørsmål bør du stille legen din?

Det er normalt å ha mange spørsmål når du får vite om barnets tilstand. Ikke vær redd for å spørre legen din om alt du kan. Her er noen eksempler:

• Trenger barnet mitt kirurgi?
• Hva er bivirkningene av behandlingene du anbefaler?
• Hva skal jeg gjøre hvis barnet mitt ikke når utviklingsmilepæler?
• Hvordan ta vare på en nyfødt baby etter operasjonen?

I tillegg til disse spørsmålene, still alt du måtte tenke på. Legene er her for å hjelpe deg.

Til slutt, ting å huske på

Nyfødte har en rekke fødselsskader, så det er normalt å føle seg stresset når du finner ut at du ikke kan ta med babyen hjem snart. Men husk at et team av spesialister vil gjøre sitt beste for å gi babyen din nødvendig behandling og eliminere eventuelle livstruende symptomer.

Mange foreldre og omsorgspersoner finner stor trøst og kunnskap i tjenester som genetisk veiledning etter en diagnose av VACTERL-syndrom. Så ikke nøl med å søke hjelp fra en slik tjeneste. Med riktig medisinsk behandling, kjærlighet og omsorg kan du definitivt hjelpe barnet ditt med å leve et best mulig liv.

VATER syndrom, VACTERL-assosiasjon, medfødte abnormaliteter, fødselsskader, babyhelse, barnehelse, embryonal utvikling, ryggvirveldefekter, analatresi, hjertefeil, trakeøsofageal fistel, nyrefeil, lemdefekter, Sri Lanka