Er barnets muskler svake? La oss snakke om spinal muskelatrofi (SMA)

Har du noen gang lagt merke til at babyen din er litt slapp, eller at han eller hun er litt treg til å holde hodet oppe eller rulle rundt som andre babyer? Noen ganger er det normalt at vi som foreldre blir litt bekymret når vi ser et lite barn løpe rundt, falle eller ha problemer med å gå i trapper. Selv om disse symptomene ikke alltid er et tegn på noe alvorlig, er det noen ganger en sjelden tilstand bak dem som vi bør være oppmerksomme på. Det er spinal muskelatrofi, eller det vi medisinsk kaller « spinal muskelatrofi (SMA)».

Enkelt sagt, hva er denne SMAen?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden genetisk tilstand som fører til at de frivillige musklene, som er musklene vi kontrollerer for å bevege seg, gradvis svekkes. Det påvirker hovedsakelig nervecellene i den nedre delen av ryggmargen.

Tenk på det slik. Hjernen og ryggmargen vår sender det elektriske signalet, eller beskjeden, til musklene våre om å «bevege seg». Denne beskjeden bæres av spesielle nerveceller kalt motoriske nevroner. For å holde disse nervecellene sunne er et protein kalt «Survival Motor Neuron» (SMN) produsert av et gen kalt SMN1 essensielt.

Hos en person med SMA produseres ikke SMN-proteinet i nødvendig mengde på grunn av en defekt i «SMN1»-genet. Når dette proteinet går tapt, dør gradvis nervecellene (motoriske nevroner) som bærer disse meldingene. Da mottar ikke musklene de nødvendige signalene. Musklene som ikke brukes, krymper gradvis og blir svake. Dette er det vi kaller muskelatrofi .

Hva er symptomene og typene av SMA?

Symptomene på SMA varierer fra person til person. De avhenger av hvor mye av «SMN»-proteinet som produseres i kroppen. I tillegg til hovedgenet kalt «SMN1», har vi også et «hjelper»-gen kalt «SMN2». Dette «SMN2»-genet produserer også en viss mengde av «SMN»-proteinet. Jo flere kopier av «SMN2»-genet en person har, desto mildere blir symptomene.

SMA er delt inn i fem hovedtyper basert på alderen symptomene oppstår.

Hva forårsaker SMA?

SMA er en genetisk tilstand som går i arv fra generasjon til generasjon. For å være presis, arves den som en «autosomal recessiv» egenskap. Hva betyr det?

Enkelt sagt, for at et barn skal utvikle SMA, må begge foreldrene arve en kopi av det defekte SMN1-genet. Hvis bare én av foreldrene arver det defekte genet, vil ikke barnet utvikle SMA. Barnet vil imidlertid bli en «bærer» av sykdommen. Dette betyr at barnet ikke vil ha symptomer, men fortsatt vil kunne overføre det defekte genet til barna sine i fremtiden.

Hvordan diagnostisere sykdommen nøyaktig?

Som i mange land i dag blir nyfødte noen ganger screenet for genetiske sykdommer som disse på Sri Lanka. Noen ganger, spesielt de med milde symptomer, oppdages de imidlertid først senere.

Hvis du har noen bekymringer om barnet ditt, kan legen stille spørsmål som disse når du ser ham/henne:

• Var babyen din sent ute med å nå utviklingsmessige milepæler som å holde hodet opp og rulle rundt?
• Er det vanskelig for barnet å sitte eller stå oppreist selv?
• Har du merket noen pustevansker?
• Når la du først merke til disse symptomene?
• Har noen i familien din hatt disse symptomene før?

I tillegg til disse spørsmålene kan følgende tester gjøres for å bekrefte sykdommen:

• Genetisk testing: Det tas en blodprøve, og `SMN1`-genet testes direkte for å se om det er defekt eller mangler. Dette er hovedtesten for å bekrefte sykdommen.
• Blodprøve for kreatinkinase (CK): Når musklene blir svake, bygger det seg opp et enzym som kalles CK i blodet. Hvis dette er høyt, kan man mistenke muskelskade.
• Nervetester : Tester som et elektromyogram (EMG) sjekker hvordan nervene sender signaler til musklene.
• MR- eller CT-skanning: Få detaljerte bilder av innsiden av kroppen, spesielt ryggraden og musklene.
• Muskelbiopsi: Noen ganger tas et lite muskelstykke og undersøkes under et mikroskop for å bekrefte skadens art.

Hva er behandlingene for SMA?

For ti til femten år siden fantes det kun støttende behandlinger som kontrollerte symptomene for SMA. Men i dag, med fremskritt innen medisinsk vitenskap, finnes det flere svært effektive behandlinger i verden som retter seg mot det genetiske problemet som forårsaker SMA.

1. Støttende behandling

Selv om disse ikke kurerer sykdommen, er de viktige for å forbedre barnets livskvalitet.

• Respirasjonsstøtte: Spesielt ved type 1 og 2, ettersom pustemusklene blir svake, kan det være nødvendig med en spesiell maske eller, i alvorlige tilfeller, en maskin (ventilator) for å hjelpe med pusten.
• Ernæring og svelging: Fordi svelgemusklene er svake, er det nødvendig med hjelp fra en ernæringsfysiolog for å sikre at babyen får god ernæring. Noen babyer trenger å bli matet gjennom en sonde.
• Bevegelse og fysioterapi: Fysioterapiøvelser kan bidra til å beskytte ledd og holde musklene sterke. Om nødvendig kan du bruke benstøtter, rullator eller elektrisk rullestol.
• Ryggproblemer: For barn med skoliose kan legen anbefale å bruke et spesielt korsett (ryggstøtte) for å holde ryggen rett.

2. Genrettede terapier

Dette er medisinene som har revolusjonert behandlingen av SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Dette legemidlet gis som en injeksjon i spinalvæsken. Det virker ved å stimulere "hjelper"-genet, SMN2, som vi snakket om tidligere, og få det til å produsere mer av SMN-proteinet. Det må tas med noen få måneders mellomrom.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Dette er en genterapi som gis intravenøst ​​én gang. Den erstatter det defekte SMN1-genet med en frisk kopi av SMN1-genet. Det gis vanligvis til barn under 2 år.
• Risdiplam (Evrysdi): Dette er en daglig oral flytende medisin som også virker ved å øke produksjonen av `SMN`-proteinet fra `SMN2`-genet.

Selv om disse behandlingene er svært dyre, har de vist seg å forbedre barns utviklingsmilepæler (hodeholding, sitting) betydelig og kontrollere sykdomsprogresjon. Du bør diskutere med legen din hvilken behandling som er best for barnet ditt.