Som mor eller far er ditt største håp et friskt barn. Men noen ganger, med tanke på det vi hører og ser, spesielt når vi hører om sjeldne sykdommer som rammer barn, føler vi oss veldig redde. Men det som er viktigere enn å være redd, er å ha en korrekt og enkel forståelse av disse tingene. I dag skal vi snakke om en slik sjelden sykdom, men en som det er verdt å være klar over som foreldre . Det er lissensfali.
Enkelt sagt, hva er lissencefali?
Lissencefali er en sjelden tilstand som oppstår under graviditet , når en baby vokser i livmoren, når babyens hjerne utvikler seg. Normalt sett, når en sunn babys hjerne utvikler seg, utvikler den mange folder og rynker på overflaten. Tenk på det som å pakke et stort ark i en liten eske. Disse foldene er det som gjør at hjernen kan gjøre sitt komplekse arbeid ordentlig.
Men ved lissensfali dannes ikke disse rynkene ordentlig mellom 9. og 12. svangerskapsuke. Som et resultat får hjernens overflate ofte et glatt utseende . Ordet «lissensfali» betyr bokstavelig talt «glatt hjerne».
Denne tilstanden rammer ikke alle barn på samme måte. Mens noen barn utvikler seg nesten normalt, kan andre ikke vokse lenger enn nivået til en 5 måneder gammel baby. Selv om det ikke finnes noen kur for denne tilstanden, kan støttende behandling bidra til å kontrollere symptomene og gjøre livet enklere for barnet. Selv om denne tilstanden kan være livstruende for noen barn, overlever noen barn til voksen alder.
Finnes det forskjellige typer av denne tilstanden?
Ja, dette kan sees på to hovedmåter.
1. Isolert lissensfali: Her har barnet kun lissensfali. Det er ingen sammenheng med noen annen medisinsk tilstand.
2. Assosiert med andre syndromer: Noen ganger kan dette forekomme som en del av et annet genetisk syndrom.
La oss se på noen av de viktigste syndromene i tabellen nedenfor.
| Syndromnavn | Fellestrekk som kan sees |
|---|---|
| Miller-Dieker syndrom | Stor panne, liten hake og andre ansiktsforandringer. Langsom vekst og pustevansker. |
| Norman-Roberts syndrom | Langsynthet, anfall og intellektuell svekkelse. |
| Walker-Warburg syndrom | Alvorlig muskelsvakhet og avmagring. |
Hva er årsakene til lissencefali?
Dette er en svært sjelden tilstand, som forekommer hos omtrent én av 100 000 fødsler.
Forskere har funnet ut at hovedårsaken til dette er en defekt i noen få gener . Men det viktigste å forstå her er at de fleste av disse genetiske defektene ikke arves fra foreldre til barn . Dette betyr at ingen i familien kanskje har hatt denne sykdommen før. Dette kan være endringer som skjer tilfeldig i barnets genetiske sammensetning.
Noen ganger har ikke barn med denne tilstanden noen av genene som er identifisert så langt. Dette betyr at tilstanden kan være forårsaket av andre genetiske årsaker som forskere ennå ikke har identifisert, eller av andre ukjente årsaker.
I tillegg viser noe forskning at:
- Noen infeksjoner som oppstår hos moren under graviditet (livmorinfeksjoner).
- En baby i livmoren får hjerneslag .
Slike ting kan også være årsaken til dette.
Hva kan symptomene på denne tilstanden være?
Alvorlighetsgraden og symptomene på lissencefali varierer sterkt fra barn til barn.
På grunn av nedsatt hjerneutvikling er et viktig symptom som kan sees ved fødselen eller kort tid etter et unormalt lite hode (mikrocefali) .
Andre funksjoner inkluderer:
- Vanskeligheter med å svelge
- Muskelspasmer
- Alvorlige psykiske og fysiske utfordringer og utviklingsforsinkelser.
Noen barn vil kanskje aldri være i stand til å sitte, stå, gå eller rulle rundt. Musklene deres kan bli svake. De kan også ha deformerte hender, fingre eller tær.
Det finnes imidlertid en annen side ved dette. Det finnes tilfeller der noen barn utvikler seg normalt og viser svært små lærevansker. Derfor er det ikke bra å anta at alle barn er like.
Ting du trenger å vite om anfall
Omtrent 8 av 10 barn med denne tilstanden utvikler en spesiell type anfall som kalles infantile spasmer . Dette er en svært farlig tilstand.
Når dette anfallet oppstår, ser det ikke ut som et stort, gurglinganfall slik vi vanligvis tenker på. I stedet kan babyen bare være fiklende, vri seg som om den har magesmerter, eller til og med virke redd . Noen foreldre kan forveksle dette med kolikk eller refluks.
Det viktigste er at disse infantile spasmene er mer alvorlige enn et vanlig anfall. De kan skade hjernen og ytterligere hemme barnets vekst. Derfor, hvis du oppdager slike symptomer , er det viktig å søke legehjelp umiddelbart.
I tillegg kan omtrent 9 av 10 barn med lissencefali utvikle epilepsi , en tilstand preget av langvarige anfall, i løpet av det første leveåret.
Hvordan diagnostisere denne sykdommen?
Leger bruker hovedsakelig hjerneskanninger for å diagnostisere denne sykdommen.
- CT-skanning
- MR-skanning
Disse skanningene viser tydelig den glatte naturen til hjernens overflate.
Når diagnosen er bekreftet, utføres det noen ganger genetisk testing for å prøve å finne ut hvilken genetisk defekt som forårsaket den.
Hvordan er behandlingen og oppfølgingen?
Som vi nevnte tidligere, finnes det ingen kur for denne tilstanden. Men du kan kontrollere barnets symptomer, gjøre hverdagen så enkel som mulig og gi barnet ditt en god livskvalitet. Leger og foreldre samarbeider for å fokusere på disse tingene.
- Fysioterapi, ergoterapi og logopedi: Disse bidrar til å styrke barnets muskler, trene dem til å utføre daglige oppgaver og utvikle kommunikasjonsferdigheter.
- Medisiner for å kontrollere passformen:Hvis barnet har et anfall, er det viktig å fortsette å gi medisinen som legen har foreskrevet for å kontrollere det.
- Hjelpemidler: Barnet kan bruke rullestoler eller spesialstoler som lar dem sitte oppreist.
- Mating: Barn som har problemer med å svelge, kan trenge å få en sonde satt inn gjennom nesen eller magen for å levere mat direkte til magen.
Puste- og svelgevansker, samt ukontrollerbare anfall, er de viktigste livstruende komplikasjonene hos barn med denne tilstanden.
Men som forelder er det viktigste du må huske at alle barn er forskjellige . Mens noen barn ikke engang blir 10 år gamle, vokser andre godt og blir voksne. Derfor er det svært viktig å oppsøke en spesialist for å lære mer om barnets tilstand og hvilke støttetjenester som er tilgjengelige.
Hilsen til hjemmet
- Lissencefali er en svært sjelden tilstand som oppstår når babyens hjerne ikke dannes riktig under graviditeten.
- Symptomene varierer sterkt fra barn til barn. Noen kan oppleve milde effekter, mens andre kan oppleve alvorlige fysiske og psykiske utfordringer.
- Vær spesielt forsiktig med infantile spasmer , en type anfall der babyen bare rykker og er redd. Hvis du ser dette, må du oppsøke lege umiddelbart.
- Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for dette, kan fysioterapi, medisiner og annen støttende behandling hjelpe barnet med å leve et bedre liv.
- Hvert barns reise er forskjellig, så det er viktig å søke veiledning fra en barnelege for å få de mest nøyaktige rådene for barnet ditt, i stedet for å sammenligne dem med andre.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din