Lukter babyens urin søtt? La oss lære om denne sjeldne sykdommen (lønnesirupurinsykdom)

Tenk deg at når du skifter bleie på den lille babyen din, eller når du holder babyen din, legger du merke til en merkelig, søt lukt. Som lønnesirup , eller en sukkeraktig lukt. Selv om du ikke legger merke til det i starten, er det normalt at enhver mor eller far føler seg litt redd hvis denne lukten fortsetter å komme. Faktisk er dette det viktigste og tydeligste symptomet på den sjeldne, men svært viktige å gjenkjenne tidlig sykdomstilstanden kalt «lønnesirupsurinsykdom» (MSUD).

Enkelt sagt er dette en metabolsk lidelse. Det vil si at det er en feil i den komplekse prosessen som omdanner maten vi spiser til energi. Vi vet alle hvor viktig protein er for kroppen vår. Disse proteinene er bygd opp av små byggesteiner kalt aminosyrer. Hos en person med MSUD kan ikke kroppen bryte ned tre typer aminosyrer, nemlig leucin, isoleucin og valin , ordentlig og omdanne dem til energi. Dette er fordi enzymene som trengs for denne prosessen ikke produseres i kroppen deres. Så hva skjer da? Disse uknuselige aminosyrene og deres biprodukter begynner å hope seg opp i kroppen og blodet som giftstoffer . Disse giftstoffene kan skade hjernen og andre organer. Hvis den ikke behandles, kan denne tilstanden til og med føre til døden. Derfor er det svært viktig å være klar over dette.

Hvorfor oppstår en så sjelden sykdom?

Lønnesirup-urinsykdom er en svært sjelden genetisk lidelse . På verdensbasis blir omtrent ett av 185 000 barn født med tilstanden.

Dette er forårsaket av visse mutasjoner i genene våre. Disse genetiske endringene hindrer kroppen i å produsere enzymene som er nødvendige for å bryte ned de tre aminosyrene vi snakket om tidligere. Dette er en recessiv genetisk lidelse . Dette betyr at for at et barn skal utvikle denne sykdommen, må både moren og faren arve det defekte genet.

Tenk deg at du og partneren din begge er «bærere» av dette defekte genet. Det betyr at du ikke har symptomer, men du har det defekte genet i kroppen. I så fall:

• Det er 25 % sjanse for at babyen din blir født med MSUD.
• Det er 50 % sjanse for at babyen din blir en «bærer», akkurat som deg, som ikke har noen symptomer, men som bærer genet.
• Det er 25 % sjanse for at babyen ikke arver dette defekte genet i det hele tatt og blir frisk.

Finnes det forskjellige typer av denne sykdommen?

Ja, det finnes fire hovedtyper av MSUD, som varierer i alvorlighetsgrad og tiden det tar før symptomene oppstår.

Hva er symptomene foruten lukten av lønnesirup?

Som vi nevnte tidligere, er det mest åpenbare tegnet en lukt som lukter lønnesirup eller brunt sukker. Denne lukten kan komme fra urin , svette og til og med ørevoks .

Men det finnes mange andre symptomer i tillegg til denne lukten. Disse varierer avhengig av sykdomstypen og personen.

Symptomer hos nyfødte (klassisk MSUD)

Hvis disse babyene ikke behandles, kan de vise symptomer som:

• Konstant rastløshet, irritabilitet
• Vanskeligheter med eller nektelse av å drikke melk
• Sover unormalt eller føler seg deprimert hele tiden
• Pustevansker
• Muskelspasmer eller kroppsbøyning
• Koma

Symptomer hos eldre barn og voksne

Hos de intermediære, sporadiske og tiamin-responsive typene kan symptomene oppstå i alle aldre. De kan oppstå eller forverres i perioder med feber, sykdom eller stress.

• Magesmerter og oppkast
• Tap av matlyst og vekttap
• Muskelsvakhet eller tap av kontroll når man går
• Ufrivillige bevegelser
• Sløret tale
• Bevissthetstap eller vanskeligheter med å holde seg våken

Hvordan diagnostisere sykdommen?

I mange utviklede land inkluderer nyfødtscreening testing for MSUD. Derfor kan den klassiske formen identifiseres innen få dager etter fødselen. I Sri Lanka testes nyfødte også for ulike sykdommer. Siden denne sykdommen er svært sjelden, er det ikke sikkert at alle babyer testes for denne sykdommen.

En lege kan imidlertid mistenke tilstanden hvis de legger merke til babyens symptomer, spesielt den særegne lukten. Deretter utføres spesielle blod- og urinprøver for å bekrefte diagnosen. Disse testene kan sjekke forhøyede nivåer av de problematiske aminosyrene i blod og urin. I noen tilfeller brukes også genetisk testing for å bekrefte tilstanden.

Hva er behandlingene? Er det mulig å kurere det fullstendig?

Hovedmålet med behandlingen av denne sykdommen er å kontrollere nivåene av skadelige aminosyrer som akkumuleres i kroppen.

Hovedbehandlingen er et spesielt kosthold som må følges gjennom hele livet.Dette innebærer å begrense proteinrik mat (f.eks. kjøtt, fisk, egg, meieriprodukter og noen kornsorter) som har et høyt innhold av de problematiske aminosyrene (leucin, isoleucin og valin). Samtidig gis andre næringsstoffer som er nødvendige for vekst, for eksempel spesialformulerte melkepulver og kosttilskudd. Denne diettplanen implementeres under nøye oppsyn av en lege og en ernæringsfysiolog .

I tilfeller der symptomene er alvorlige, kreves sykehusinnleggelse og annen behandling brukes.

• Gi kroppen nødvendig næring ved å gi mat gjennom en vene (IV) eller spesielle slanger.
• Kontroller aminosyrenivåene i blodet ved å administrere glukose eller insulin via IV.
• For raskt å fjerne giftstoffer som har samlet seg i blodet, filtreres blodet (en metode som dialyse).

Lønnesirup-urinsykdom, MSUD, genetiske sykdommer, barnesykdommer, metabolske sykdommer, aminosyrer, lukt av babyurin