Hva er trisomi 18? La oss snakke om det enkelt.

Det er normalt å føle mye frykt og angst når du hører et ukjent ord som «trisomi 18» når du snakker med legen din om det ufødte barnet ditt. Hva slags tilstand er dette, hvorfor skjer dette, og var det noe galt fra min side som dukket opp i tankene dine? Ikke bekymre deg. I dag skal vi forstå tilstanden som kalles trisomi 18 veldig enkelt, som om vi snakket med en venn.

Hva er egentlig trisomi 18?

Enkelt sagt er trisomi 18 en tilstand forårsaket av et problem med kromosomene som bærer genetisk informasjon i kroppen vår. Et annet navn for dette er Edwards syndrom , til ære for legen som først beskrev tilstanden.

Tenk på kroppen vår som en stor bygning. Planen for denne bygningen finnes i ting som bøker som kalles kromosomer. Genene i disse bøkene er instruksjonene for hvordan hver del av kroppen vår, fra hårfargen til måten hjertet vårt fungerer på, skal utvikle seg.

Normalt sett får et friskt barn 23 kromosomer fra moren og 23 fra faren. Totalt er det 46. Disse er ordnet i par. Det betyr at det er to kopier av kromosom 1, to kopier av kromosom 2, og så videre, opptil 23.

Finnes det typer trisomi 18?

Ja, det finnes hovedsakelig tre typer:

1. Full trisomi 18 : Dette er den vanligste typen. Her har hver celle i babyens kropp et ekstra 18. kromosom.

2. Delvis trisomi 18: Dette er svært sjeldent. I stedet for et komplett ekstra kromosom, er bare en del av det ekstra kromosom 18 tilstede i cellene. Denne ekstra delen kan også være festet til et annet kromosom (translokasjon).

3. Mosaikktrisomi 18: Dette er også en sjelden tilstand. Her har bare noen av cellene i babyens kropp det ekstra kromosomet. De andre cellene er normale. Det er som om forskjellige celler er blandet sammen som mosaikkfliser.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Den nest vanligste kromosomavviket er trisomi 18. Den første er det velkjente Downs syndrom , eller trisomi 21.

Ifølge statistikk kan omtrent én av 5000 babyer som fødes ha trisomi 18. Av disse er jenter de vanligste som rapporteres. I realiteten er imidlertid mange flere fostre rammet av denne tilstanden. Men fordi komplikasjonene forbundet med denne tilstanden er alvorlige, går disse babyene ofte tapt i livmoren under svangerskapet.

Hva er symptomene på et barn med trisomi 18?

Babyer født med trisomi 18 er ofte svært små og svake . De kan ha en rekke alvorlige helseproblemer og fysiske forandringer. Noen av disse er listet opp i tabellen nedenfor.

Hva forårsaker dette? Hvem er i faresonen?

Dette er spørsmålet mange foreldre stiller seg. «Er dette min feil?»

Risikoen for disse kromosomfeilene øker imidlertid noe etter hvert som moren blir eldre (spesielt etter 35 år). En mor i alle aldre kan imidlertid få et barn med trisomi 18.

Hvis du allerede har et barn med trisomi 18, er risikoen for å få tilstanden i ditt neste svangerskap mellom 0,5 % og 1 %. Men hvis du eller partneren din har den genetiske endringen (translokasjon) som forårsaker delvis trisomi 18, som vi snakket om, kan risikoen være enda høyere. Det er svært viktig å snakke med legen din om dette, og om nødvendig oppsøke en genetisk veileder.

Kan dette oppdages under graviditet?

Ja, det er absolutt mulig. Legen vil først ta en blodprøve fra moren ( screeningtest ). Selv om dette ikke kan være 100 % sikkert, kan det avgjøre om babyen har økt risiko for å ha en kromosomfeil som trisomi 18.

Hvis denne testen viser at det er en risiko, blir det tatt ytterligere tester for å bekrefte situasjonen.

• Chorionic Villus Sampling (CVS): En liten prøve av morkaken tas og testes i løpet av de første ukene av svangerskapet (uke 10-13).
• Fostervannsprøve: Etter 15 uker tas en prøve av fostervannet som omgir babyen og testes.

Begge disse testene kan telle babyens kromosomer nøyaktig og bekrefte med sikkerhet om de har trisomi 18 eller ikke.

I tillegg kan en ultralydsskanning utført etter 12 uker også gi mistanke om denne tilstanden ved å se på ting som babyens vekst, hjerteform og lemmenes plassering.

Finnes det noen behandling? Hva er barnets fremtid?

Dette er et veldig sensitivt tema å snakke om. Det finnes ingen kur mot trisomi 18 ennå . Dette er fordi det er en genetisk forandring som er tilstede i hver celle i babyens kropp.

Mangel på behandling betyr imidlertid ikke at ingenting kan gjøres for barnet. Støttende omsorg kan gis for å sikre at barnet har det så komfortabelt og har det så bra som mulig.

• Kirurgi for visse ting, som hjertefeil.
• Tilveiebringelse av nødvendige medisiner.
• Sonde til mating hvis det er vanskelig å drikke melk.
• Støtte ved pustevansker.

Noen foreldre velger å la barnet sitt ha det komfortabelt en kort stund, med kjærlighet og hengivenhet, i stedet for å behandle det med smerte. Dette kalles komfortomsorg . Disse avgjørelsene er svært personlige. Det er viktig å snakke åpent om alle disse alternativene med legen din.

Dessverre, på grunn av de alvorlige helseproblemene som følger med denne tilstanden, har mange barn en svært kort levetid. Omtrent halvparten av alle babyer som blir født dør i løpet av den første uken. Mindre enn 10 % lever til sin første bursdag. Selv de babyene som overlever trenger konstant medisinsk behandling.

Å ta vare på et barn som dette kan være mentalt og fysisk utmattende for foreldre, så det er viktig å ha støtte for deg selv og familien din på denne reisen.