Na o tshwenyegile ka kgolo ya ngwana wa gago? A re ithuteng ka (Achondroplasia)!

Na o nagana gore ngwana wa gago yo monnyane o mo kopana go se nene go feta bana ba bangwe? Goba na o lemogile gore ditho tša ngwana wa gago di kopana ganyenyane? Ka nako ye nngwe ke selo se se tlwaelegilego go ikwa o tšhogile gannyane ge o bona dilo tša go swana le tše. Lehono re ya go bolela ka seemo sa leabela seo se bitšwago `(Achondroplasia)`, seo se amago kgolo ya bana. Go bohlokwa kudu go tsebišwa gabotse ka se.

`(Achondroplasia)` ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Go lokile, bjale a re boneng gore `(Achondroplasia)` ye ke eng. Nagana ka taba yeo, nakong ya ge lesea le le ka popelong, bontši bja nako marapo a lesea a bopilwe ka ditlhalenama tše boleta tšeo di bitšwago lefufuru . Ke feela ka morago ga moo moo lefufuru le le fetogago ganyenyane-ganyenyane lerapo le le tiilego, ke gore marapo. Tabeng ya `(Achondroplasia)`, seo se diregago ke gore dinama tše tša lefufuru matsogong le maotong a ngwana wa gago ga di fetoge lerapo gabotse. Ge re bolela ka tsela e bonolo, go na le bothata bjo bonyenyane tshepedišong ya go fetoša lefufuru gore e be lerapo.

Ye ke boemo bja leabela , e lego bolwetši bja leabela. Se kudu-kudu se dira gore botelele bja matsogo le maoto a ngwana bo fokotšege. Ka go lebanya, karolo ya ka godimo ya matsogo (matsogo) le karolo ya ka godimo ya maoto (dirope) e ba tše kopana go feta dikarolo tša ka fase tša ditho tše di swanago. Dingaka di bitša se gore ke `(go khutsufatšwa ga rhizomelic)`. Ke ka lebaka leo re bitšago gape seemo se ``short-limb dwarfism``.

Phapano ke efe magareng ga `(Achondroplasia)` le `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism)?

O ka ba o kwele lereo le rego `(Skeletal Dysplasia)`. Batho ba bangwe gape ba e bitša "dwarfism." `(Skeletal Dysplasia)` e tloga e le seširo se segolo. E akaretša maemo a makgolo a fapa-fapanego ao a amago tšwelopele ya marapo le lefufuru. Ka fao, `(Achondroplasia)` ke ye nngwe ya mehuta ye e tlwaelegilego kudu ya `(Skeletal Dysplasia)` . Ka `(Achondroplasia)`, kgolo ya marapo e nepišitšwe ka go lebanya matsogong le maotong. E hweditše?

Na boemo bjo bo bitšwago ``Achondroplasia'' ke bja leabela?

Ye ke bothata bjoo batswadi ba bantši ba nago le bjona.

• Ditaba tše dibotse ke gore maemong a mantši (e ka bago 80%) `(Achondroplasia)` ga e abelwe. Gaešita le batswadi ba botelele bjo bo tlwaelegilego gomme ba se na mathata a mangwe ba ka ba le ngwana yo a nago le boemo bjo. Se se bakwa ke phetogo e mpsha ya lephelo la ngwana. Dingaka di bitša se `(de novo phetogo ya diphedi)`. Batswadi ba bjalo ga go bonagale kudu gore ba tla ba le ngwana yo a nago le boemo bjo gape.
• Le ge go le bjalo, ge yo mongwe wa batswadi a na le seemo sa `(Achondroplasia),` ngwana o na le kgonagalo ya 50% ya go ja bohwa bja seemo seo. Se se bitšwa `(autosomal dominant)` bohwa. Se se ra gore lephelo leo le babjago le ka kgongwa le ge e le yo mongwe wa batswadi yo a nago le lona.
• Ge e ba batswadi ka bobedi ba e-na le achondroplasia, boemo bo raragane ganyenyane. Ka morago, go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana o tla ba le boemo bjo bo šoro kudu bjo bo bitšwago homozygous achondroplasia. Boemo bjo bjo šoro bo ka dira gore ngwana a belegwe a hwile goba a hwe kapejana ka morago ga go belegwa.

Selo sa bohlokwa kudu ke go hwetša keletšo ya leabela ge e ba o e-na le dipelaelo le ge e le dife ka boemo bjo. Ka tsela yeo o ka tseba dintlha ka botlalo.

Ke batho ba bakae bao ba amegago ke boemo bjo (Achondroplasia)?

Ye ga se boemo bjo bo tlwaelegilego kudu. Ge re bolela ka mo go sa kwagalego, boemo bjo bo kgoma ngwana o tee go ba 15 000 go ya go o tee go ba 40 000 bao ba belegwego lefaseng ka bophara .

`(Achondroplasia)` e ama bjang mmele wa ngwana?

Masea ao a nago le boemo bjo a ka ba le bofokodi bjo itšego bja mešifa (hypotonia) ge a belegwa. Se se ka hlola go diega ga tlhabollo ya bokgoni bja go šišinya mmele go swana le go gagaba, go dula, le go sepela. Se ke se se tlwaelegilego, eupša ke selo seo se swanetšego go bewa leihlo.

Go oketša moo, bana ba ba kotsing e oketšegilego ya go gatelela mokokotlo le go thibana ga karolo ya ka godimo ya go hema nakong ya bjaneng, e lego seo se ka lebišago mathateng a mmalwa a tša maphelo.

Dilo tše dingwe tšeo di bonwago ka tlwaelo ke:

• Bothata bja go hema.
• Diphetetšo tša ditsebe tša kgafetšakgafetša.
• Go ba le tshekamelo e phagamego ya go nona kudu.

Ka fao, go bohlokwa kudu gore bana ka moka bao ba nago le ``(Achondroplasia)`` ba hlahlobje ka mehla ka fase ga tlhokomelo ya kgauswi ya ngaka. Ke feela ka nako yeo moo dika tšeo di ka bago gona di ka lemogwa e sa le ka pela gomme tša alafša goba tša thibelwa.

Ke eng seo se bakago `(Achondroplasia)`?

Sebaki se segolo sa boemo bjo ke phetogo ya dikarolwana tša leabela . Mmele wa rena o na le `(receptor)` ye e kgethegilego yeo e thušago go fetolela lefufuru go ba lerapo nakong ya kgato ya embryo. Phetogo ya leabela ka lephelo leo le bitšwago `(FGFR3)` leo le laolago se `(receptor)` ke sebaki se segolo sa `(Achondroplasia). Ge re bolela ka tsela e bonolo, leswao leo le fetošago lefufuru gore e be lerapo ga le fete gabotse.

Ke dika dife tša `(Achondroplasia)`?

Go na le dika tše mmalwa tše di tlwaelegilego tšeo di bonwago baneng bao ba nago le boemo bjo:

• Go khutsufatšwa ga marapo matsogong le maotong (kudu dirope le matsogo a ka godimo).
• Matsogo le maoto a makopana go feta a tlwaelegilego.
• Go ka ba le sekgoba se segolo magareng ga monwana wa bogareng (monwana wa boraro) le monwana wa palamonwana (monwana wa bone) (gape o tsebjago bjalo ka `letsogo la trident`).
• Palogare ya bophagamo bjo bo phagamego ge motho a godile ke maoto a 4 (mo e ka bago disenthimithara tše 122) .
• Hlogo e kgolo go feta e tlwaelegilego (macrocephaly).
• Phatleng e tšwelela pele (`frontal bossing`).
• Motheo wa nko o bataletse (`midface hypoplasia`).
• Go diega ga kgolo bjaneng (mohlala, go dula godimo, go gagaba, go sepela go ka ba ka morago go feta bana ba bangwe).

Ke ditlamorago dife tša nako ye telele tša `(Achondroplasia)`?

Ge o phela le boemo bjo, go na le ditla-morago tše dingwe tša nako e telele tšeo di ka diregago. Go bohlokwa go ba hlokomela:

• Bohloko ba mokokotlo le maoto.
• Mathata a go hema, kudukudu go khutša go hema nakong ya boroko (`apnea`).
• Go akola.
• Diphetetšo tša ditsebe tša kgafetšakgafetša.
• Go kobega ga mokokotlo (stenosis ya mokokotlo goba kyphosis).
• Go koba maoto ka gare goba ka ntle bjalo ka bora (`maoto a khuname`).
• Ka dinako tše dingwe go ba le go kgoboketšwa ga seela se se oketšegilego go dikologa bjoko (hydrocephalus).
• Obstructive sleep apnea (bolwetši bja go hema bjo bo hlolwago ke go šitišwa ga tsela ya moya nakong ya boroko).

Ga se dilo tše ka moka tšeo di diregago go motho yo mongwe le yo mongwe, eupša go bohlokwa go di ela hloko le go nyaka keletšo ya tša kalafo ge e ba go nyakega.

Achondroplasia e ka lemogwa ka pela gakaaka’ng?

Gantši, di- ultrasound scan tšeo di dirwago ge lesea le sa le ka popelong di ka rotoša dipelaelo ka ga seemo sa ``(Achondroplasia).`` Ke gore, dingaka di belaela se ge e ba, go ya mafelelong a boimana, ditho tša lesea di bonagala di le tše kopana go feta tše di tlwaelegilego gomme hlogo e bonala e le e kgolo. Lega go le bjalo, maemong a mantši, boemo bjo bo tiišetšwa ka mo go feletšego ke diteko tšeo di dirwago ka morago ga ge lesea le belegwe.

Boemo bja `(Achondroplasia)` bo lemogwa bjang?

Dingaka di diriša diteko tše mmalwa go hlahloba achondroplasia:

• Tlhahlobo ya mmele: Dika tša mmele tša ngwana (go swana le ditho tše kopana, hlogo ye kgolo) di a hlahlobja.
• X-ray: X-ray e dirišetšwa go lebelela sebopego le tšwelopele ya marapo.
• Teko ya leabela: Teko ye e dirwa go tiišetša ge eba go na le phetogo ya leabela ka go lephelo leo le bitšwago `(FGFR3)`. Ye ke mokgwa wo o lebanyago kudu.
• Ge e ba motswadi o tee goba bobedi bja bona ba e-na le boemo bjo, bo ka lemogwa gape ka diteko tše di kgethegilego tšeo di dirwago nakong ya boimana (go hlahloba pele ga pelego).
• Ka dinako tše dingwe, go ka dirwa di- scan tša MRI (magnetic resonance imaging) goba CT (computerized tomography) bakeng sa go tsoma dilo tše bjalo ka go fokola ga mešifa goba go gatelela ga methapo ya mokokotlo.

Ke dikalafo dife tša `(Achondroplasia)`?

Go fihla ga bjale, ga go na kalafo ye e itšego yeo e hweditšwego yeo e ka fodišago ka botlalo seemo sa `(Achondroplasia).` Se se ra gore phetogo ya leabela yeo e hlolago seemo se e ka se bušetšwe morago. Lega go le bjalo, seo ga se bolele gore ga go na selo seo se ka dirwago.

Maikemišetšo a magolo a kalafo ke go laola dika le mathata ao a ka tšwelelago ka baka la boemo bjo le go thuša ngwana go phela bophelo bjo bo phetšego gabotse le bja boiketlo ka mo go kgonegago.

Dingaka di hlokomela kgolo ya ngwana go tloga mathomong ka go ela ka mehla botelele bja gagwe, boima bja mmele le sedikologo sa hlogo.

Na go na le pheko e feletšego ya boemo bja `(Achondroplasia)`?

Bjalo ka ge go boletšwe pejana, ga bjale ga go na kalafo ya achondroplasia. Lega go le bjalo, se ga se sa swanela go go nola moko. Batho ba bantši bao ba nago le achondroplasia ba ka phela maphelo a tletšego, a phetšego gabotse le a lethabo.

Tsela ya go laola dika tša `(Achondroplasia)`?

Go laola dika ke selo sa bohlokwa kudu mo. Seo se bolela go lemoga mathata ao a ka bago gona le go gata megato ya go a thibela. Mohlala:

• Taolo ya boima bja mmele: Ka ge go nona kudu e ka ba bothata bjo bo tlago le boemo bjo, go bohlokwa kudu go hlagolela mekgwa e phetšego gabotse ya go ja le go dula o le mafolofolo.
• Karo:
• Maemong a go kgoboketšwa ga seela go dikologa bjoko (hydrocephalus), go ka dirwa go buiwa mo go bitšwago ventriculoperitoneal shunt bakeng sa go fokotša kgateletšo.
• Go buiwa gape go ka nyakega maemong ao go ona go gatelela ga methapo ya tšhika ka godimo ga molala (craniocervical junction compression) go ka beago bophelo kotsing.
• Ge e ba o e-na le ditwatši tša kgokgokgo kgafetšakgafetša, o ka swanelwa ke go buiwa bakeng sa go tloša di- adenoid le di- tonsil.
• Dihomoune tša kgolo: Bana ba bangwe ba newa kalafo ya dihomoune tša kgolo. Se se ka thuša go oketša botelele go fihla bokgoleng bjo itšego, eupša ga se bohle bao ba hwetšago dipoelo tše di swanago. O swanetše go boledišana le ngaka ya gago ka se.
• Bakeng sa mathata a go hema (apnea): Ge e ba o e-na le bothata bja go hema nakong ya boroko, o ka kgothaletšwa go diriša motšhene wo o bitšwago CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Bakeng sa ditwatši tša ditsebe: Ge e ba o na le ditwatši tša ditsebe kgafetšakgafetša, o ka laelwa diphaephe tša ditsebe goba dibolaya twatši.
• Thekgo ya leago: Go bohlokwa kudu go fa ngwana thekgo ya monagano yeo a e hlokago go lebeletšana le setšhaba le go phedišana gabotse le ba bangwe.
• Nyakišišo: Ga bjale go a dirwa dinyakišišo ka dihlare-tagi tše difsa tšeo di ka oketšago botelele ganyenyane.

Na nka fokotša kotsi ya ngwana wa-ka ya go ba le achondroplasia?

Gantši achondroplasia e bakwa ke phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago, yeo e sa tšwago go direga, ka gona ga go na tsela ya go thibela ditiragalo tše bjalo tše di sa rulaganyetšwago. Seo se ra gore o ka se kgone go e laola.

Lega go le bjalo, ge e ba yo mongwe wa batswadi ba gago a e-na le bolwetši bja achondroplasia, go na le ditsela tša go fokotša kotsi ya gore ngwana wa gago a abelwe boemo bjo. Mohlala o mongwe ke tshepedišo yeo e bitšwago preimplantation genetic testing (PGT). Se se akaretša go bopa embryo le go leka dikarolwana tša yona tša leabela pele e ka tsenywa ka popelong ya mma. O ka kgopela moabi wa gago wa OB/GYN goba moeletši wa dikarolwana tša leabela tshedimošo ye ntši ka ga se.

Bophelo bja motho yo a nago le `(Achondroplasia)` ke bofe?

Se ke selo se segolo seo batho ba bantši ba tshwenyegilego ka sona. Ka mahlatse, bontši bja batho bao ba nago le achondroplasia ba phela nako e tlwaelegilego ya bophelo. Bohlale bja bona le bjona ke bjo bo tlwaelegilego. Gaešita le ge go ka ba le go diega mo gongwe ga kgolo bjaneng, se ga se ame bohlale bja bona.

Ke therešo gore achondroplasia e ka baka mathata a mangwe a tša maphelo. Lega go le bjalo, ge e ba dika tšeo di laolwa gabotse, mathata a magolo a tša maphelo ka morago bophelong a ka thibelwa kudu.

Nka thuša bjang ngwana wa ka ka `(Achondroplasia)`?

Bana bao go hweditšwego gore ba na le achondroplasia ba na le bokgoni bjo bo tletšego bja go phela maphelo a thabilego, a phetšego gabotse le a kgotsofatšago. Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o ka di dirago bjalo ka motswadi ke:

1. Go hlokomela dinyakwa tša ngwana wa gago tša kalafo: Go bohlokwa go iša ngwana wa gago go ya go hlahlobja ga tša kalafo ka nako le go mo nea kalafo e nyakegago.

2. Go hlola tikologo ya lerato, yeo e amogelago ngwana ka gae:

• Go fokotša mapheko a mmele: Dira diphetogo tše dinyenyane tikologong ya ka gae go dira gore go be bonolo gore ngwana wa gago a dire mešomo ya letšatši le letšatši a nnoši. Ka mohlala, go bea setulo sa go gata kgauswi le sinki goba ntlwana ya boithomelo, goba go bea di-switch tša mabone le dikonotswana tša mojako moo ngwana wa gago a ka fihlelelwago. Se se tla oketša go ikemela ga ngwana wa gago .
• Go nea thekgo ya monagano le ya thuto: Ngwana a ka tlaišwa ke ba bangwe, e ka ba sekolong goba lefelong le lengwe. Thibela dilo tše bjalo, aga kgodišego ya ngwana gomme o nee thekgo ya thuto yeo a e nyakago.
• Go kgokagana le dihlopha tša setšhaba le mekgatlo ya batho bao ba nago le dwarfism: Wena le ngwana wa gago le ka hwetša tshedimošo e ntši, phihlelo le thekgo go tšwa mafelong a bjalo.

Ke swanetše go bona ngaka ya ka neng?

Tsela e kaone ya go thibela goba go fokotša dika tše dintši tšeo di tlago le achondroplasia ke go ba gona ditlhahlobong tša ka mehla tša tša kalafo go tloga bjaneng.

Ge o bona dilo tše go ngwana wa gago, bona ngaka ka pela:

• Ge e ba, nakong ya bjana, botelele bja ngwana ga bo oketšege ka tekanyo ya nywaga ya gagwe , goba ge e ba a diegile go feta ditiragalo tše bohlokwa tša mmele tše bjalo ka go dula, go gagaba, le go sepela (`go diega ga tlhabollo`).
• Ge ngwana wa gago a na le bothata bja go hema , a na le ditwatši tša ditsebe kgafetšakgafetša , bohloko bja mokokotlo le maoto , goba ge o nagana gore o kotsing ya go nona kudu .

Gopola gore go bohlokwa kudu go ba le pono e botse ge o dutše o hlokomela mathata a tša maphelo a ngwana wa gago. Go swara ngwana wa gago ka tsela yeo e swanetšego mengwaga ya gagwe, ntle le go mo kgaphela thoko goba go lebelela botelele bja gagwe, go thuša kudu go ageng boitlhompho bja gagwe.

Sa mafelelo, molaetša wa go iša gae

Gaešita le ge achondroplasia e le boemo bja leabela, ga e beye bophelo kotsing.

• Go bohlokwa kudu go tsebišwa gabotse ka ga seemo se.
• Go bohlokwa go fa ngwana kalafo le thekgo ye e nyakegago .
• Mathata a mantši a ka thibelwa ka go lemoga le go laola dika e sa le ka pela.
• Ka go hlola tikologo ya lerato, ya thekgo le ya go amogela bana ka gae le setšhabeng, ba ka phela maphelo a thabilego le a kgotsofatšago.
• Gopola gore ga o noši. Nyaka thekgo go dingaka, baeletši le batswadi ba bana bao ba nago le boemo bjo.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o nyamile le go tšhoga ge o ekwa gore ngwana wa gago o na le achondroplasia. Le ge go le bjalo, ka tshedimošo le thekgo ye e nepagetšego, wena le ngwana wa gago le ka sepela leetong le ka katlego.

` Achondroplasia, dwarfism, dysplasia marapo, mafu a liphatsa tsa lefutso, ntshetsopele ya marapo, liphatsa tsa lefutso la FGFR3, ntshetsopele ya ngwana, hypotonia, hydrocephalus, ho hema ho hema ka boroko