Na ngwana wa gago a ka kgongwa ke boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago? A re ithuteng ka Aicardi Syndrome!

Bomme le botate, ka nako ye nngwe go ka ba mo go gateletšago go nagana ka malwetši ao bana ba rena ba bannyane ba tlaišwago ke ona, na ga go bjalo? Kudu ge e le boemo bjo bo sa tlwaelegago bjoo o sa kwego ka bjona gantši. Lehono re ya go bolela ka seemo se tee se se bjalo. E bitšwa Aicardi Syndrome . Ye ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo diregago ge le belegwa gomme bo ama bjoko le mahlo a ngwana. O ka tšhoga go se nene ge o ekwa leina le, eupša a re boleleng ka lona ka botlalo le ka tsela e bonolo.

Aicardi Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Aicardi Syndrome ke boemo bjoo go bjona lesea le belegwago le e-na le diphetogo tše itšego mmeleng wa lona, ​​kudu-kudu bjokong bja lona le mahlong. Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Dingaka di hlaola dika tše tharo tše dikgolo boemong bjo. A re boneng gore ke eng.

1. Agenesis ya corpus callosum: Go na le karolo ya bohlokwa ya bjoko bja rena yeo e šomago bjalo ka leporogo leo le kgokaganyago lehlakore la nngele le la go ja la bjoko. E bitšwa corpus callosum. Go bana bao ba nago le boemo bjo, karolo ye ga se ya bopša ka botlalo, goba e bopilwe ka bontši fela. Se se ka šitiša go ananya tsebišo magareng ga mahlakore a mabedi a bjoko.

.​ Goba go na le go hloka dikarolo tše dingwe tša retina, e lego dinama tše di nago le kwelobohloko ka morago ga leihlo tšeo di romelago seo re se bonago bjokong (`(Chorioretinal lacunae)`). Se se ka baka go se bone gabotse.

3. Go thothomela: Bana ba ba ka ba le di- spasm tša masea, tšeo di thomago maseeng . Ye ke boemo bjo bo bakwago ke go se tlwaelege ga modiro wa mohlagase wa bjoko. Go thothomela mo go ka phegelela gomme gwa gola go ba bolwetši bja go wa bjo bo ipoeletšago.

Ye ke boemo bjo bo beago bophelo kotsing. Maemong a mangwe a šoro, nako ya bophelo bja ngwana e ka kgongwa. Eupša re swanetše go gopola gore ga se melato ka moka yeo e lego e megolo . Gaešita le ge ngwana wa gago a ka ba le nako e kopana ya bophelo go feta bana ba bangwe, ngwana wa gago o sa dutše a kgona go bapala, a sega le go thabela bjaneng bja gagwe. Ngaka ya gago e tla go botša seo o ka se letelago go ya ka boemo bja ngwana wa gago. Ka gobane, go swana le ngwana yo mongwe le yo mongwe, boemo bja ngwana yo mongwe le yo mongwe ke bja moswananoši.

Ka ge bana ba ba tla nyaka tlhokomelo ya tša kalafo le thekgo ya bophelo ka moka, ba tla hlagolela ditswalano tša kgaufsi kudu le dingaka tša bona. Gape go na le methopo e mentši le keletšo bakeng sa batswadi le bahlokomedi go ba thuša go lebeletšana le dinyakwa tša ngwana wa bona ge a dutše a gola.

Ke dika dife tša Aicardi Syndrome?

Aicardi Syndrome e ka ama dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele wa ngwana. Kudukudu:

• Go ya bjokong
• Bakeng sa mahlo
• Bakeng sa kgolo ya mmele

A re lebelele e nngwe le e nngwe ya tše ka botlalo go se nene.

Dikarolo tše di amanago le bjoko

Go na le dika tše mmalwa tšeo di ka amago bjoko bja ngwana ka lebaka la boemo bjo:

• Bjalo ka ge go boletšwe pejana , corpus callosum ga e šome gabotse .
• Seizures , ke gore, bolwetši bja go wa.
• Brain asymmetry - Se se ra gore bogolo goba sebopego sa mahlakore a mabedi a bjoko ga se swane.
• Go se tlwaelege (ka bogolo goba palo) ya dihlagala tša bjoko goba dithotobolo.
• Di-cyst tša bjoko.
• Go godišwa ga mašoba ao a tletšego ka seela (venttricles) a bjoko.
• Disele tša methapo ya tšhika di kgobokana mafelong a sa tlwaelegago (`(Heterotopia)`).

E nngwe ya dika tša mathomo tša boemo bjo e ka ba go thothomela, mo go thomago ge lesea le e-na le dikgwedi tše sego kae. Tše di ka bonagala bjalo ka di- spasm tša masea . O ka ikwa eka mmele ka moka wa ngwana wa gago o a šikinyega le go šikinyega gatee-tee. Go thothomela mo go ka direga ka makga a mmalwa ka letšatši gomme go ka ba mo go šoro kudu ge nako e dutše e e-ya.

Go oketša moo, o ka lemoga gore ngwana wa gago o diegile go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo tšeo di swanetšego nywaga ya gagwe. Ka mohlala, ba ka ba ba diegile go thoma go sepela goba go bolela mantšu a bona a mathomo. Bogolofadi bja tlhaologanyo bo tlwaelegile boemong bjo. E ka tloga go ye bonolo go ya go ye šoro.

Matšoao a amanang le mahlo

Dika tša Aicardi Syndrome tšeo di kgomago mahlo a ngwana di akaretša:

• Sefoa sa methapo ya leihlo (`(Coloboma)`).
• Fokotseha dinama tse nyenyane tse retina (Chorioretinal lacunae).
• Mahlo a manyenyane goba a sa hlabologago (Microphthalmia).

Maemong a sa šoro kudu, mathata a pono a ka direga ao a nyakago digalase tša mahlo le go hlahlobja ga mahlo kgafetšakgafetša. Lega go le bjalo, ge e ba go e-na le go se tlwaelege mo gogolo ga mahlo, bofofu le bjona bo ka direga.

Dika tšeo di amanago le kgolo ya mmele

Aicardi Syndrome e ka kgoma tsela yeo dikarolo tše dingwe tša mmele wa ngwana di golago ka yona. Se se ka hlola dika tša mmele tša go swana le:

• Go fokola ga mešifa, go fokola, le tahlegelo ya kgokagano (`(Hypotonia)`). E ka ikwa bjalo ka popi ya raba.
• Hlogo e nyenyane (Microcephaly).
• Abnormalities ka mokokotlo le dikgopo, e leng ka baka scoliosis.
• Ditsebe tše di godišitšwego.
• Go khutsufatšwa ga sekgoba magareng ga molomo wa ka godimo le nko (philtrum).
• Matsogo a mannyane goba a golofala.
• Thinning ya dintshi tša mahlo.

Masea a ka ba le bothata bja go dula godimo, go swara selo se itšego goba go sepela. Lesea la gago le ka ba le se tee goba tše dintši tša dika tšeo di lego lelokelelong le, eupša e sego ka moka ga tšona.

Matšoao a ka mpeng a ka boela a hlaha le boemo bona. Mohlala:

• Bothata bja go ja (bakeng sa masea), ka dinako tše dingwe bo šoro kudu mo e lego gore go fepa ka tube go a nyakega.
• Go bipela.
• Letšhollo.
• Gastroesophageal reflux (Gastroesophageal reflux) - Se se ra gore dijo di boela godimo ka kgokgotheng.

Nagana kamoo go hloka thušo ka gona ge ngwana yo monyenyane a e-na le bothata bja go ja. Eupša go na le ditsela tša go laola dilo tše.

Gaešita le ge go e-na le diphapano tseleng yeo dikarolo tše dingwe tša mmele di gotšego ka yona, ngwana wa gago a ka kgona go itirela dilo tše dingwe. Mohlala:

• Eja o nnoši.
• Dula o nnoši.
• Bolela ka dipolelo tše kopana, goba o itlhalose ka ditsela tše dingwe, tše bjalo ka boitšhišinyo bja diatla.
• Sepela.
• Diriša ntlwana ya boithomelo.

Ngwana wa gago a ka tšea nako e telele go feta ba bangwe gore a tsebe bokgoni bjo gabotse. Maemong a mangwe a šoro, ba ka no se kgone go tseba bokgoni bjo gabotse le gatee. Eupša gopola gore ngwana yo mongwe le yo mongwe o fapane .

Ke dibaki dife tša Aicardi Syndrome?

Se se bakwa ke mohuta wa dikarolwana tša leabela go chromosome ya X . Dinyakišišo di sa dutše di dirwa bakeng sa go hwetša gore ke lephelo lefe gabotse.

Se bohlokwa ke gore boemo bjo ga se bja leabela . Ke gore ga e abelwe batswadi. E direga ka go se kgethe, goba ka baka la phetogo e mpsha ya leabela yeo e diregago gatee-tee.

Mabaka a kotsi bakeng sa Aicardi Syndrome

Boemo bjo bo kgoma kudu banenyana ka gobane phetogo ya leabela e kgoma chromosome ya X.

Wa tseba, banenyana ba na le di-chromosome tše pedi tša X (XX). Bašemane ba na le chromosome e tee ya X le chromosome e tee ya Y (XY). Di- chromosome tše di laola dika tša bong tša ngwana.

Ge e ba boemo bjo bo direga go ngwana wa monna, bo ka bolaya ka gobane ba na le chromosome e tee feela ya X. Ka ge ditshadi di e-na le di- chromosome tše pedi tša X, gaešita le ge e nngwe e kgongwa, e nngwe e na le di- chromosome tša X tše di phetšego gabotse.

Mathata a Aicardi Syndrome

Aicardi Syndrome e ka ba ya lebiša lehung la pele ga nako. Mabaka a magolo a se ke:

• Go thothomela mo go phegelelago, mo go lego thata go go alafa.
• Mathata ao a amanago le dijo le dino.
• Bothata bja go hema.

Ngwana wa gago a ka ba kotsing e kgolo ya ditwatši tša go hema tšeo di beago bophelo kotsing tše bjalo ka nyumonia . Se ke ka gobane mešifa ya maswafo le diaphragm e fokola. Ka fao, go ka ba thata go laola ditwatši tše bjalo.

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bja Aicardi Syndrome?

Ka dinako tše dingwe ngaka e ka bona maswao a boemo bjo nakong ya ultrasound ya pele ga pelego pele lesea le belegwa. Ka morago ga ge ngwana a belegwe, tlhahlobo e tiišetšwa ka go lebelela maswao ao a amago bjoko le mahlo a ngwana.

Diteko tše di latelago di ka dirwa go tiišetša tlhahlobo:

• MRI ya bjoko: .Hlahloba corpus callosum le dibopego tše dingwe tša bjoko.
• Teko ya EEG (Electroencephalogram): E hlahloba modiro wa mohlagase wa bjoko go bona ge e ba bolwetši bja go wa bo le gona.
• Dira gore mahlo a gago a hlahlobje ke ngaka ya mahlo ya bana: Lekola maemo ao a boletšwego pejana, ``Coloboma'' le ``Choroidal lacunae''.

Aicardi Syndrome e alafša bjang?

Kalafo ya Aicardi Syndrome e fapana go ya ka gore dika di ama ngwana bjang. Mokgwa o tee wa kalafo ga o šomele motho yo mongwe le yo mongwe.

• Dihlare tša go lwantšha go thothomela: Tše di ka thuša go laola go thothomela. Eupša ka dinako tše dingwe go thata go alafa go thothomela. Ga go na sehlare sa bogolo bjo tee seo se lekanago bohle. Ngaka ya ngwana wa gago e tla leka dihlare tše mmalwa tše di fapanego go hwetša yeo e mo šomelago gabotse.
• Didirišwa tšeo di ka tsenywago: Ka mohlala, didirišwa tše bjalo ka sedirišwa sa go hlohleletša methapo ya vagus di ka thuša go laola modiro wa bjoko. Ye e ka ba kgetho ge e ba dihlare di sa šome.

Dikalafo tše dingwe di ka akaretša:

• Kalafo ya mmele: Matlafatša mešifa le go kaonefatša motšhene wa go šikinyega.
• Kalafo ya mošomong: Hlagolela bokgoni bjo bo nyakegago bakeng sa go dira mešomo ya letšatši le letšatši.
• Kalafo ya polelo: Kaonafatša mabokgoni a go bolela goba o itlwaetše mabokgoni a mangwe a poledišano.
• Mananeo a thuto e kgethegilego sekolong.
• Thekgo ya pono: Ka mohlala, go ithuta kamoo o ka dirišago thekinolotši yeo e feto-fetogago le maemo goba kamoo o ka bala Braille .

Ngwana wa gago o tla nyaka thekgo bophelong bja gagwe ka moka, kudu-kudu ge e ba a e-na le bogole bja tlhaologanyo. Gape go na le thušo e ntši bakeng sa lapa le bahlokomedi go hlokomela ngwana wa bona le go hwetša methopo ge e ba go nyakega.

Ke swanetše go bona ngaka ya ngwana wa ka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a se a lemogwa maseeng, gomme a diegile go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo tšeo di swanetšego nywaga ya gagwe (mohlala, go bolela mantšu a gagwe a mathomo, go dula a nnoši), bona ngaka gatee-tee .

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le go thothomela ka lekga la mathomo, leletša ditirelo tša tšhoganetšo mogala gatee-tee .

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya ngwana wa ka?

Ge o tseba ka tlhahlobo ya ngwana wa gago, o ka ba le dipotšišo tše dintši. O ka botšiša dipotšišo tša go swana le:

• Dika tša ngwana wa ka di šoro gakaakang?
• Ke dika dife tšeo ke swanetšego go di hlokomela?
• Ke dira’ng ge ngwana wa ka a e-na le go thothomela?
• Ke kalafo ya mohuta mang yeo o e kgothaletšago?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša kalafo?
• Bophelo bja ngwana wa ka ke bofe?

Ke swanetše go letela eng ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja Aicardi Syndrome?

Go thata go bolela gabotse gore Aicardi Syndrome e tla kgoma ngwana wa gago bjang. Ka ge boemo bjo e le bja sewelo kudu, gomme dika di ka fapana kudu go ya ka batho, ngaka ya ngwana wa gago e tla go botša seo o ka se letelago ka go lebanya ka boemo bja ngwana wa gago.

Ngwana wa gago o tla nyaka thekgo bophelong bja gagwe ka moka. Ka ge ba ka no se kgone go dira dilo tše dintši ka polokego ka bobona, goba gaešita le go phela ka go ikemela, ba tla nyaka tlhokomelo e tšwelago pele ya tša kalafo, kalafo le ditirelo tša thekgo. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla go thuša tseleng. Ka tsela ye, o ka tsebišwa ka seo o ka se letelago le kamoo o ka thekgago ngwana wa gago gabotse ka gona.

Ke bophelo bofe bja ngwana yo a nago le bolwetši bja Aicardi Syndrome?

Bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago nakong e tlago bo ithekgile ka go ba thata ga dika tša gagwe le gore di šoro gakaakang. Dika tše šoro di ka khutsufatša kholofelo ya bophelo bja ngwana. Lega go le bjalo, batho ba bantši bao ba nago le dika tše bonolo ba phela go fihla e le batho ba bagolo .

Se se fapana go ya ka batho, ka gona boledišana le ngaka ya ngwana wa gago bakeng sa tsebišo e nepagetšego kudu.

"Go hwetša gore ngwana wa gago o na le seemo sa sewelo sa go swana le Aicardi Syndrome e ka ba se sengwe sa dilo tše thata kudu tšeo motswadi goba mohlokomedi a ka di kwago. O na le dipotšišo tše ntši kudu mabapi le seo o ka se letelago le seo o ka se letelago. Le ge dingaka di sa kgone go bolela e sa le pele ka bokamoso, di ka fa ngwana wa gago se sengwe le se sengwe seo a se hlokago gore a dule a phetše gabotse ka mo go kgonegago, go fana ka tlhokomelo le thekgo."

Tlhokomelo ya Aicardi Syndrome ke tshepedišo ya bophelo ka moka. Le ge le e ka ba leeto le le gateletšago le la maikwelo, gopola gore dingaka tša ngwana wa gago di tla ba le wena mogatong o mongwe le o mongwe wa tsela. Ge e ba o nyaka thušo goba o na le dipotšišo, o se ke wa dika-dika go botšiša.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao, go na le dilo tše mmalwa tšeo o swanetšego go di gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona:

• Aicardi Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo bago gona ge motho a belegwa .
• Se se ama kudu bjoko le mahlo , gomme se ka hlola go thothomela .
• Boemo bjo ga se selo seo se tšwago molokong o mongwe go ya go o mongwe .
• Dika le go ba thata ga boemo di ka fapana kudu go ya ka bana .
• Kalafo e ka laola dika, gomme go bohlokwa go thekga ngwana .
• Ga o noši. Dingaka, dingaka tša kalafo le dihlopha tša thekgo di gona go go thuša le ngwana wa gago.
• Ngwana yo mongwe le yo mongwe o bohlokwa, o na le tokelo e swanago ya go rata, go hlokomela le go thaba. Ke maikarabelo a rena go thuša bana bao ba phelago le seemo se go gola ka bokgoni bja bona ka botlalo .

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thušitše go hwetša kwešišo e itšego ya Aicardi Syndrome. Gopola gore ngaka ya gago ke motho yo mokaone kudu go go eletša mabapi le ngwana wa gago.

` Aicardi Syndrome, Aicardi Syndrome, Malwetši a Sewelo, Malwetši a Bjoko, Go thothomela, Go Diega ga Tlhabollo, Diphetogo tša Leabela, Bophelo bjo Botse bja Bana