Na ngwana wa gago yo monnyane o na le dika tše? A re boleleng ka Alagille Syndrome!

Na o kile wa nagana gore ka dinako tše dingwe a mangwe a malwetši ao bana ba rena ba banyenyane ba a hwetšago e ka ba a raraganego ganyenyane? Go lokile, boemo bjo bongwe bjo bjalo bjo bo nyakago tlhokomelo e nyenyane, eupša bo ka laolwa ge e ba o e-na le kwešišo e nepagetšego , bo bitšwa Alagille Syndrome. Se se tsebja gape e le bolwetši bja Alagille-Watson. Ye ke boemo bja leabela, go ra gore ke selo seo re se abelago batswadi ba rena. E ama kudu sebete le pelo ya rena. Lega go le bjalo, dikarolo tše dingwe tša mmele le tšona di ka kgongwa. A re boleleng ka se ka botlalo, na re tla bolela?

Ge e le gabotse Alagille Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Alagille Syndrome ke boemo bja leabela . Se se ka šitiša go šoma ga sebete sa rena, gotee le go baka diphetogo tše itšego le mafokodi sebopegong sa pelo, ke gore, tsela yeo pelo e bopilwego ka yona. Bana ba bangwe bao ba belegwego ba e-na le boemo bjo ba na le dibopego tše mmalwa tše di lebanyago ponagalo ya bona. Tše dingwe tša mathata ao a ka tšwelelago ka baka la se e ka ba a kotsi kudu gaešita le go bea bophelo kotsing. Ke ka lebaka leo go lego bohlokwa kudu go lemoga se.

Ke dikarolo dife tša mmele tšeo Alagille Syndrome e di kgomago?

Re šetše re boletše gore se se ama kudu sebete le pelo. Eupša, seo ga se sohle. Le gona e ka kgoma go gola ga ditho tše dingwe tše mmalwa tše bohlokwa mmeleng wa gago. Tše ke:

• Pelo: Mathata a di-valve tša pelo le methapo ya madi a ka direga.
• Dipshio: Dilo tša go swana le go fokotšega ga dipshio le go bopega ga cyst.
• Manyeme: Mošomo wa manyeme, wo o thušago tshepedišong ya tšhilo ya dijo, le wona o ka šitišwa.
• Mahlo: Go se bone gabotse mo gongwe.
• Marapo: Diphetogo tše dingwe marapong, go swana le mokokotlo.
• Methapo ya madi: Mathata a ka direga le methapong ya madi ya bjoko.

Ke mang yo a ka bago le boemo bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Alagille Syndrome ke boemo bja leabela . Se se bolela gore ge e ba ngwana a abetše dikarolwana tša leabela go tšwa go mma goba tate, ngwana a ka ba le dika tše. Dingaka di bitša se mokgwa wa ``autosomal dominant'' wa bohwa. Se se bolela gore gaešita le ge yo mongwe wa batswadi a e-na le lephelo leo, ngwana a sa dutše a ka ba le boemo bjo. Ka tlwaelo, magareng ga 30% le 50% ya melato e fetišetšwa go tšwa lapeng go ya go lapeng ka tsela ye.

Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe e ka tšwelela go motho yo mofsa, gaešita le ge go se na motho ka lapeng yo a kilego a ba le boemo bjo pele. Se se ra gore e ka tšwelela ntle le histori efe goba efe ya lapa.

Mabapi le kamoo se se tlwaelegilego ka gona, go akanyetšwa gore boemo bjo bo kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 30 000 go ya go ba 45 000.Eupša ye ga se tekanyo e swanetšego, ka gobane ka dinako tše dingwe e ka sepela e sa lemogwe, goba e ka fošwa ka bolwetši bjo bongwe ka gobane go alafša feela dika tše šoro kudu.

Alagille Syndrome e kgoma bjang mmele wa-ka?

Dika tša Alagille Syndrome di fapana go ya ka batho. Se se bolela gore ga se bohle bao ba nago le boemo bjo bao ba tlago go ba le dika tše di swanago. Seo se diregago ke gore diphaephe tša bile ka sebeteng sa rena ga di gole gabotse. Di kopana kudu, di tshesane goba di na le diphaephe tše sego kae tša bile. Diphaephe tše tša bile ke tšona di rwalago bile ye e tšweleditšwego ka sebeteng – seela seo se thušago go šila makhura ka dijong tšeo re di jago – go ya go gallbladder le mala a mannyane. Ka gona, ge diphaephe tše tša bile di kgaotša go šoma gabotse, bile e swaragana ka sebeteng. Ke moka sebete se thoma go senyega .

Ka mo go swanago, se se kgoma le pelo. Go fo etša ge diphaephe tša bile di thoma go tshesane, di- valve tša pelo le ditšhika tša madi di ka tshesane gomme diphetogo di ka direga. Se se ka šitiša go elela ga madi go tšwa pelong go ya mmeleng ka moka, gomme oksitšene e ka no se išwe gabotse.

Ke dika dife tša Alagille Syndrome?

Dika tše gantši di tšwelela maseeng goba bjaneng bja banyenyane . Lega go le bjalo, di ka no se tšwelele go fihlela e le batho ba bagolo. Boima bja dika bo ka fapana gaešita le ka lapeng le tee.

Matšoao a amanang le sebete

Re boditšwe gore Alagille Syndrome e ka baka tshenyo ya sebete. Ge sebete se senyegile, o ka bona dika tše bjalo ka tše:

• Go ba serolane ga letlalo le mahlo – re bitša se jaundice (goba icterus).
• Letlalo le hlohlona kudu.
• Dipeeletšo tše serolane, tša makhura (go swana le dithotobolo) godimo ga letlalo (xanthomas).
• Moroto o lefifi.

Tshenyo ye ya sebete e direga ka gobane diphaephe tša bile di a hlaela, di tshesane goba di sa bopega gabotse. Diphaephe tše tša bile di rwala bile, e lego seela seo se thušago go šila makhura, go tloga sebeteng go ya go gallbladder le mala a manyenyane. Ge diphaephe tše di sa šome gabotse, bile e kgoboketšwa ka sebeteng. Sebete ga se kgone go dira mošomo wa sona gabotse, e lego go tloša ditšweletšwa tša ditlakala mading.

Ka ge mmele o sa kgone go monya makhura le dibithamine tše dingwe (kudu-kudu A, D, E le K), dika tše oketšegilego di ka direga:

• Go fokola ga marapo.
• Kgolo e fokotšegilego, ga go na go oketšega ga botelele.
• Mathata a pono (kudu-kudu a ama cornea le retina).
• Mathata a tekatekano ya mmele le metsamao.
• Tshekamelo ya go kgotlelwa ga madi.
• Ditiego tša tlhabollo.
• Sebete mabadi (cirrhosis).

Mo e ka bago 15% ya batho bao ba nago le Alagille Syndrome ba kotsing ya go ba le maemo ao a beago bophelo kotsing a go swana le bolwetši bjo šoro bja sebete le go palelwa ga sebete.

Matšoao a amanang le pelo

Alagille Syndrome e ka ama gape pelo le mošomo wa yona. Se se ra gore:

• Pulmonary artery stenosis ke go tshesane ga mothapo wa madi wo o rwalago madi go tšwa pelong go ya maswafong.
• Diphetogo sebopegong sa pelo. Ka mohlala, lešoba magareng ga diphapoši tše pedi tša ka tlase tša pelo (ventricular septal defect), goba go tshesane ga tube yeo e rwalago madi maswafong, lešoba magareng ga diphapoši tša pelo, phetogo ya boemo bja mothapo o mogolo wa madi (aorta) le ventricle ya le letona yeo e godilego (tetralogy ya Fallot).
• Medumo ya pelo ye e sa tlwaelegago (go ngunanguna ga pelo).
• Blue discoloration ya letlalo (cyanosis) ka lebaka la maemo a tlase oksijene mading.

Dikarolo tše di bonagalago sefahlegong le mmeleng

Bana bao ba belegwego ba e-na le Alagille Syndrome ba na le dibopego tše mmalwa tše di hlaolago tša sefahlego:

• Sekgala magareng ga mahlo se sephara, mahlo a tseneletšego.
• Seledu se se šupago, se se kwagalago.
• Phatleng e kgolo.

Dika tše dingwe tšeo di ka bonwago mmeleng ke:

• Go se tlwaelege ga marapo. Ka mohlala, serurubele vertebrae.
• Kotsi ya go tšwa madi le go hwa lehlakore bjokong ka lebaka la go se tlwaelege ga methapo ya madi bjokong.
• Ganyenyane-ganyenyane go tshesane ga mothapo o mogolo bjokong (Moyamoya syndrome).
• Mathata a dipshio (shrinkage, cysts, mosebetsi o lekanyelitsoeng).
• Manyeme ga a kgone go thubega gabotse le go monya diphepo go tšwa dijong.

Na Alagille Syndrome e kgoma bokgoni bja monagano?

Mo e ka bago 2% ya bana bao ba nago le Alagille Syndrome ba na le bogole bja tlhaologanyo . Le ge go le bjalo, bana ba bangwe (mo e ka bago 16%) ba ka ba le go diega go se nene go hlagolela ditiragalo tše bohlokwa tša go šišinya mmele ka mo go feletšego, go swana le go sepela. Lega go le bjalo, se ga se bogole bja tlhaologanyo.

Ke eng seo se bakago Alagille Syndrome?

Maemong a mantši, go feta 90% ya ditiragalo tša Alagille Syndrome di hlolwa ke bothata bja lephelo la JAG1. Se e ka ba phetogo ya leabela ya leabela goba go phumolwa. 2% ye nngwe go ya go 3% e na le phetogo ya diphedi ka go lephelo la NOTCH2. Le ge go le bjalo, go mo e ka bago 3% ya ditiragalo, sebaki sa leabela se se nepagetšego se sa dutše se sa tsebje.

Dipshio tše, tšeo di bitšwago `JAG1` le `NOTCH2`, di laela disele tša rena go tšweletša diproteine ​​tšeo di nyakegago go aga dikarolo tše di fapanego tša mmele nakong ya kgato ya embryo. Ge go na le phetogo ya leabela ka dikarolwaneng tše tše pedi tša leabela, goba ge go na le tahlegelo ya dilo tša leabela karolong ya chromosome 20 moo lephelo la `JAG1` le lego gona, disele ga di amogele ditaelo tšeo gabotse. Ke ge dika tše bjalo ka go se loke ga sebopego pelong, go tshesane ga diphaephe tša bile le go se tlwaelege ga marapo di tšwelela.

Alagille Syndrome e lemogwa bjang?

Alagille Syndrome e ka ba thata go e hlahloba ka gobane dika di fapana go ya ka batho. Go hlahloba bolwetši go thoma ka histori e feletšego ya tša kalafo le go hlahlobja ka mo go tseneletšego ga dika tša gago. Ngaka e ka belaela Alagille Syndrome ge e ba o e-na le bonyenyane dika tše tharo tša tše di latelago:

• Dibopego tše di sa tlwaelegago tša diphaephe tša bile.
• Bolwetši bja sebete goba go thibelwa ga phallo ya bile (cholestasis).
• Bolwetši bja pelo.
• Go se tlwaelege ga marapo.
• Mathata a pono.
• Dikarolo tše di kgethegilego tša sefahlego.

Diteko tše mmalwa di dirwa go tiišetša tlhahlobo:

• Ho nka sekotwana se senyenyane sa sebete bakeng sa tlhahlobo (sebete biopsy).
• Diteko tša madi.
• Tlhahlobo ya leihlo.
• X-ray ya mokokotlo.
• Ultrasound ya ka mpeng le/goba pelo.
• Teko ya leabela.
• Diteko tša mošomo wa dipshio.
• Diteko tša mošomo wa manyeme.

Ke tseba bjang ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja Alagille Syndrome goba Biliary Atresia?

Alagille Syndrome le Biliary Atresia di na le dika tše di swanago. Ka Alagille Syndrome, go elela ga bile ka diphaephe tša bile go ya ka maleng a manyenyane go thibetšwe, gomme bile e kgoboketšwa ka sebeteng. Biliary Atresia e bakwa gape ke tshenyo goba mabadi a diphaephe tša bile, tšeo di ka bakago dika tše di swanago. Masea a sa tšwago go belegwa a ka ba le dika tše di swanago maemong a ka bobedi:

• Moroto wa mmala o moso.
• Mantle a mmala o bobebe.
• Go ruruga ga mpa.
• Jaundice e phegelela dibeke tše mmalwa ka morago ga pelego.

Masea ao a nago le biliary atresia le ona a ka ba le diphošo tše dingwe tša pelego, tše bjalo ka Alagille Syndrome, gotee le go se tlwaelege ga pelo, dipshio le letswele. Dinyakišišo tše dingwe di bontšhitše gore lephelo le le swanago leo le bitšwago JAG1 leo le bakago Alagille Syndrome le ka ba le akaretšwa go biliary atresia.

Ka ge biliary atresia e tlwaelegile kudu go feta Alagille syndrome, le ka ge e se ditla-morago ka moka tša Alagille syndrome tšeo di bonagalago maseeng, dingaka di ka thoma ka go belaela biliary atresia. Lega go le bjalo, kalafo ya maemo a ka bobedi e a swana kudu . Ge e ba ka morago ngwana wa gago a ka ba le dika tše dingwe tša bolwetši bja Alagille, bo ka lemogwa ka nako yeo.

Alagille Syndrome e alafša bjang?

Ga go na kalafo e itšego ya boemo bjo ga bjale.. Ka gona, kalafo e lebišitšwe go laola dika tšeo di tšwelelago. Ke gore kalafo e laolwa ke dika. Tše di latelago di ka dirwa bjalo ka kalafo:

• Go fana ka dibithamine A, D, E le K.
• Go fa masea formula yeo e nago le ``di-triglyceride tša ketane ya magareng'' tšeo di ka monyago phepo gabotse.
• Go fepa ka phaephe ya gastrostomy goba tube ya nasogastric go iša dijo thwii ka tshepedišong ya tšhilo ya dijo.
• Go fana ka dihlare (ursodeoxycholic acid) tšeo di alafago malwetši a sebete.
• Tšhomišo ya dihlare tša go alafa go hlohlona (mohlala, di-antihistamine, cholestyramine, naltrexone, rifampin) le di-moisturizer goba ditlolo tša go kolobiša letlalo.
• Karolo ya biliary diversion ke tshepedišo ya go bua go fetoša tsela ya bile magareng ga sebete le pampišana ya mala.
• Go buiwa bakeng sa maemo ao a kgomago pelo, methapo ya madi le dipshio.

Ge e ba Alagille Syndrome e baka tshenyo e kgolo ya sebete le go palelwa ga sebete, go ka nyakega gore go bjalwe sebete.

Ke phela bjang le dika tša ka le go di laola bjang?

Ka ge dika di fapane go yo mongwe le yo mongwe yo a nago le boemo bjo, ngaka ya gago e tla dira phetho ya gore ke kalafo efe yeo e go swanetšego. Go bohlokwa go ba le ditlhahlobo tša ka mehla go lekola maphelo a pelo le sebete sa gago. Ge e ba ngaka ya gago e go thoma kalafong e mpsha, o tla swanelwa ke go bona ngaka ya gago gape ka morago ga dibeke tše sego kae go bona gore e šoma gabotse gakaakang le gore e na le ditla-morago dife. Bontši bja dikalafo di šoma ka go fokotša dika, go go thuša gore o ikwe o le kaone le go thibela mathata a magolo ao a beago bophelo kotsing.

Na Alagille Syndrome e ka thibelwa?

Ka ge se e le boemo bjo bo bakwago ke diphetogo tša leabela, ge e le gabotse ga go na tsela ya go bo thibela . Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bja Alagille Syndrome, goba ge e ba o lebeletše ngwana gomme o nyaka go tseba kotsi ya gago ya go fetišetša boemo bja leabela go ngwana wa gago, boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela.

Motho yo a nago le bolwetši bja Alagille Syndrome a ka letela bokamoso bja mohuta mang?

Ga go na kalafo e lebanyago ya Alagille Syndrome, ka ge e le boemo bja bophelo ka moka . Kalafo e lebišitšwe go laola dika, go nea khomotšo le go thibela mathata ao a beago bophelo kotsing.

Go bohlokwa kudu go lemoga seemo se e sa le ka pela gomme o thome kalafo. Se se ka fokotša ditla-morago.

Batho bao ba nago le bolwetši bjo šoro bja sebete le bolwetši bja pelo ba ka ba le kholofelo e kopana ya bophelo. Lega go le bjalo, ga bjale go na le dikalafo tše dintši tšeo di ka thušago go bušetša morago boemo bjo.

Batho bao ba nago le Alagille Syndrome ba swanetše go bona dingaka tša bona ka mehla bakeng sa go hlahlobja ka mehla . Se se ka thuša go bona ge e ba boemo bjo bo baka dika tšeo di beago bophelo kotsing le kamoo kalafo e šomago ka gona. Dipontšho tša ka mehla di ka akaretša:

• Tlhahlobo ya ultrasound ya pelo (echocardiogram).
• E ultrasound ya mpa (sebete le liphio).
• Tlhahlobo ya mahlo ya ngwaga le ngwaga.
• MRI scan ya methapo ya madi ya bjoko.

Ke bophelo bofe bja motho yo a nago le bolwetši bja Alagille Syndrome?

Bontši bja batho bao ba nago le dika tše bonolo tša Alagille Syndrome ba ka phela nako e tlwaelegilego ya bophelo . Lega go le bjalo, bao ba nago le dika tše šoro ba ka ba le kholofelo ya bophelo e fokotšegilego.

Bolela le ngaka ya gago ka dika tša gago. Gantši o tla laela gore go dirwe diteko go lekola kamoo ditho tša gago tša ka gare di šomago ka gona. Pakane e kgolo ya kalafo ke go thibela dika tšeo di beago bophelo kotsing.

Ke swanetše go bona ngaka ya ka neng?

Ge e ba o hweditšwe o na le bolwetši bja Alagille Syndrome gomme o itemogela le ge e le efe ya dika tše tša go senyega ga sebete, bona ngaka ka pela:

• Ge letlalo la gago le/goba mahlo a fetoga a masehla.
• Ge e ba letlalo le hlohlona kudu ka ntle le lebaka le itšego.
• Ge e le gore dipeeletšo tša makhura (dithopa tše serolane) di bonagala godimo ga letlalo.
• Ge e ba moroto wa gago o le lefsifsi go feta ka mo go tlwaelegilego.

Ge e ba o itemogela dika le ge e le dife tša Alagille Syndrome tšeo di go thatafaletšago go dira mediro ya gago ya letšatši le letšatši, bona ngaka ya gago gatee-tee. Gape go bohlokwa go tsebiša ngaka ya gago ge e ba ngwana wa gago yo a nago le Alagille Syndrome a bontšha ditiragalo le ge e le dife tše bohlokwa tša kgolo nakong ya masea goba bjaneng bja mathomo.

Ke swanetše go ya neng Lefapheng la Tšhoganetšo (ETU) ?

Alagille Syndrome e ka baka dika tša pelo tšeo di beago bophelo kotsing . Ge e ba o e-na le le ge e le efe ya dika tše, eya phapošing ya tša tšhoganetšo gatee-tee:

• Ge e ba go betha ga pelo ya gago go sa laolege.
• Ge o na le bothata bja go hema.
• Ge e ba letlalo la gago, melomo goba manala a bonala a le botalalerata.

Ditiragalo tše dingwe tša Alagille Syndrome di kotsing e kgolo ya go hwa lehlakore. Ge e ba o itemogela le ge e le efe ya dika tše tša go hwa lehlakore, leletša 911 ka pela (goba eya phapošing ya gago ya tšhoganetšo ya kgaufsi):

• Ge e ba o ikwa o tšhogile ka lehlakoreng le lengwe la mmele wa gago.
• Ge o na le bothata bja go bolela, goba ge mantšu a gago a kgomarela.
• Ge e ba go e-na le phetogo ya tšhoganetšo ya pono.
• Go tsenwa ke phefo, go lahlegelwa ke tekatekano, mathata a kgokagano.
• Go opša ke hlogo mo go šiišago.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge o bona ngaka ya gago, o ka botšiša dipotšišo tša go swana le tše:

• Dika tša-ka di šoro gakaaka’ng?
• Na ke tla hloka go buiwa?
• Ke swanetše go boa neng go bona kamoo kalafo e atlegilego ka gona?
• Ke ditlamorago dife tša dikalafo tšeo o di laetšego?

Gopola gore Alagille Syndrome e kgoma batho ba fapa-fapanego ka tsela e fapanego. Batho ba bangwe ba ka ba le dika tše bonolo kudu, mola ba bangwe ba ka ba le dika tše šoro kudu tšeo di nyakago kalafo e oketšegilego goba go buiwa. Ka gona šoma kgaufsi le ngaka ya gago gore o hwetše tlhokomelo yeo o e nyakago. Go bohlokwa go sepedišana le ditlhahlobo tša gago go laola ditlamorago le dika tšeo di ka beago bophelo kotsing.

Molaetša wa go Išwa Gae

Alagille Syndrome ke boemo ba liphatsa tsa lefutso. E ama haholo-holo sebete le pelo. Dika di ka fapana go ya ka batho. Gaešita le ge go se na kalafo, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go laola dika le go thibela mathata ao a beago bophelo kotsing. Go hlahloba ka pela le kalafo go bohlokwa, gomme o swanetše go latela keletšo ya ngaka ya gago. Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le le ge e le efe ya dika tše, o se ke wa tšhaba go bona ngaka gomme wa hwetša thušo. Gopola gore ga o noši, gomme go na le dingaka le baratiwa bao ba ka go thušago leetong le.

` Alagille Syndrome, Malwetši a Leabela, Malwetši a Sebete, Malwetši a Pelo, Malwetši a Bana, Jaundice