Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng ka Bolwetši bja Canavan

Na o na le dipelaelo goba poifo ka kgolo ya ngwana wa gago yo monnyane? Ka nako ye nngwe, ge masea a rena a itshwara ka tsela ye e fapanego gannyane go feta masea a mangwe, goba ge kgolo ya ona e diegile, re ipotšiša ka dilo tše di fapanego. Go bohlokwa kudu go ba šedi ka dinako tše bjalo ka tše. Lehono, re ya go bolela ka bolwetši bjo bjalo bjo bo sa tlwaelegago, eupša bjo bo šoro bja leabela. Se se bitšwa Bolwetši bja Canavan.

Bolwetši bja Canavan ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

Bolwetši bja Canavan ke bolwetši bja leabela bjo bo diregago ka sewelo kudu . E kgoma bjoko bja rena ka go lebanya . Go bolela nnete, ke boemo bja go senyegelwa ke ditšhika. Ke gore ge nako e dutše e e-ya, dilo tšeo di sa tlwaelegago bjokong ganyenyane-ganyenyane di oketšega gomme di ba tše šoro kudu. Nagana feela, bjoko bja rena bo nyaka dikhemikhale tše itšego tše bohlokwa gore bo šome gabotse, na ga go bjalo? Go lokile, ge bolwetši bjo bo gola, bjoko bo hlaelela khemikhale e bohlokwa. Ka baka leo, bjoko ganyenyane-ganyenyane bo swana le sepontšhe , bo swana le pampiri. Ke moka bjoko bo ka se kgone go dira mošomo wa bjona gabotse.

Bolwetši bja Canavan ke bja sehlopha sa malwetši ao a bitšwago ``leukodystrophies.`` Tše gape ke malwetši a sewelo kudu, a leabela. Di kgoma bjoko bja rena, mokokotlo (ke gore, thapo ya tšhika yeo e lego ka gare ga mokokotlo) le ditšhika tše dingwe. Se se nyamišago ke gore dika tše di mpefala ge nako e dutše e e-ya.

Ke mehuta efe ye megolo ya Bolwetši bja Canavan?

Re ka bona bolwetši bjo bja Canavan ka mehuta ye mebedi ye megolo. Ke gore, e arotšwe go ya ka nako ya go thoma ga bolwetši le go ba thata ga bjona.

1. Bolwetši bja Canavan bja Masea: .

Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu , gomme gape ke wo o šoro kudu . Bontši bja masea ao a nago le bolwetši bja Canavan a na le mohuta wo. Ka manyami, masea ao a belegwego a e-na le boemo bjo gantši a hwa bjaneng goba e sa le ba bafsa.

2. Bolwetši bja Canavan bja Bafsa:

Mohuta wo ga o tlwaelega kudu e bile ga o šoro kudu go feta mohuta wa peleng. Dika ga se tše šoro gakaakaa. Karolo e kaone ke gore mohuta wo ga o bonagale o khutsufatša kholofelo ya bophelo bja motho.

Ke mang yo a lego kotsing e kgolo ya go ba le Bolwetši bja Canavan?

Ge e le gabotse, bolwetši bja Canavan bo ka kgoma motho le ge e le ofe . Ke boemo bja leabela. Lega go le bjalo, e tlwaelegile kudu merafong e itšego. Ka mo go kgethegilego, e tlwaelegile kudu go ba-Juda ba Ashkenazi, bao ba tšwago mafelong a bjalo ka bohlabela bja Poland, Lithuania le ka bodikela bja Russia. Gare ga tšona, go akanyetšwa gore masea a tee go a 6 400 go ya go a 13 500 ao a belegwago a kgongwa ke bolwetši bjo.

Eupša selo sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se gopola ke gore ka ge se e le bolwetši bja leabela, ge e ba batswadi ka bobedi ba rwele lephelo leo le bakago bolwetši, ngwana wa morafo le ge e le ofe, naga le ge e le efe, a ka ba le bolwetši bjo.

Ke ka baka la’ng Bolwetši bja Canavan bo direga? Sebaki ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Canavan ke bolwetši bja leabela . Ke gore, e abelwa batswadi go ya go bana.

Lebaka le legolo la se ke phetogo ya diphedi go e nngwe ya dikarolwana tša rena tša leabela. Lephelo le le tšweletša ensaeme yeo e bitšwago aspartoacylase (ASPA) . Nagana ka ensaeme ye ya ASPA e le mošomi yo a kgethegilego bjokong bja rena. Mošomo wa yona ke go thuba khemikhale yeo e bitšwago N-acetyl-aspartate (NAA) . Khemikhale ye e hwetšwa bjokong.

Bjale, go motho yo a nago le bolwetši bja Canavan, mmele ga o tšweletše ka mo go lekanego ga ensaeme ye ya `ASPA`. Go direga’ng ka nako yeo? Khemikhale yeo `NAA` e thoma go kgoboketšwa ka gare ga dinama tša bjoko. Go swana le ditlakala tšeo di tšwago feketoring. Ge `NAA` e kgoboketšwa ka tsela ye, e senya legato la makhura leo le bitšwago `myelin` leo le swanago le sekhurumetšo sa tšhireletšo go dikologa methapo ya tšhika bjokong bja rena le mokokotlong. Myelin ye e swana le seširo sa polasitiki seo se dikologilego terata ya mohlagase, e thuša melaetša ya methapo ya tšhika go sepela gabotse gomme e fepa methapo.

Ka gona, ge myelin ye e senyegile, ge nako e dutše e e-ya bjoko bo ba sepontšhe gomme bja fetoga seela . Ke gore, go na le dikgoba tše dintši tše dinyenyane ka gare ga bjoko tšeo di tletšego ka seela. Le gona bjoko ga bo kgone go romela goba go amogela melaetša ya methapo ya tšhika ka mo go swanetšego. Na o kwešiša kamoo se se diregago ka gona?

Ke dika dife tša Bolwetši bja Canavan? E lemogwa bjang?

Bolwetši bja Canavan bja Masea gantši bo thoma go bontšha dika tša magareng ga dikgwedi tše 3 le tše 6 tša bogolo . Matšoao a ga a tšwelele gatee-tee, eupša ganyenyane-ganyenyane. Bjalo ka batswadi, le swanetše go lemoga se.

Dikarolo tše kgolo tše di bonagalago ke:

• Go se tlwaelege ga mešifa: Se se bolela gore ka dinako tše dingwe mmele wa lesea o ka ba o lokologile kudu goba o tiile ka mo go sa tlwaelegago . Ka mo go kgethegilego, matla a mešifa a a fokotšwa. Ka nako ye nngwe, lesea le ka ikwa "le swana le seripa sa lešela le le gagogilego" ge o le phagamiša.
• Hlogo ye kgolo ka mo go sa tlwaelegago (macrocephaly): Hlogo ya lesea e ba ye kgolo ka mo go sa tlwaelegago go ya ka mengwaga ya yona. Le gona, lesea le na le bothata bja go laola hlogo ya lona gabotse. E thoma go palelwa ke go swara molala wa yona gabotse.
• Go diega ga kgolo: Ye ke pontšho ya mathomo yeo batswadi ba bantši ba e lemogago. Ba ka no se kgone go dira dilo tšeo masea a mangwe a di dirago, tše bjalo ka go kgokologa, go dula, go gagaba, go sepela le go bolela.Masea a a ka dira dilo ka morago ga nako kudu, goba a ka no se dire dilo tše dingwe le gatee. Ka mohlala, mola masea a mangwe a leka go dula godimo ka dikgwedi tše 6-7, masea a a ka no se kgone go e dira.
• Bothata bja go ja le go metša: Lesea le ka ba le bothata bja go nwa maswi le go metša dijo. A ka ikwa eka o dula a kgangwa.
• Go hloka bokgoni bja go šišinya mmele: Bokgoni bja go laola metšhene ya mmele bo a fokotšwa. Ka go lebanya, go se kgone go laola ditho gabotse. Se ka dinako tše dingwe se bitšwa "floppiness," seo se ra gore mmele o ikwa o golofetše.
• Boitshwaro bja go homola, bja go se arabele: Lesea le homotše kudu. Le ge o ka mo fa sebapadišwa, ga a na kgahlego go sona. Ga a bontšhe maikwelo goba kgahlego . O myemyela ganyenyane, o lla ganyenyane goba ka tsela e nngwe o dula a swana.

Bana ba bantši bao ba nago le dika tše ba mpefala ka pela . Ge a e-na le nywaga e 10, mathata ao a beago bophelo kotsing a ka tšwelela. Go oketša moo, mathata a mangwe a ka direga ka boemo bjo.

• Tahlegelo ya go kwa
• Bogolofadi bja tlhaologanyo
• Go tšhošwa ga mešifa
• Bothata bja go metša bo a oketšega
• Tahlegelo ya pono

Lega go le bjalo, bao ba nago le bolwetši bja Canavan bja bafsa bjo go boletšwego ka bjona pejana, bjo bo tšwelelago e sa le ba banyenyane, ga ba bontšhe dika tše bjalo tše šoro. Le gona di ka ba le go diega mo gonyenyane ga tlhabollo. Ba ka ba le bothata bja go bolela, goba ba ka ba ba šalela morago ganyenyane go bana ba bangwe medirong ya sekolo. Lega go le bjalo, dika ga se tše šoro gakaakaa.

O tseba bjang ka nnete gore o na le Bolwetši bja Canavan?

Ge ngaka ya gago e belaela bolwetši bja Canavan go ya ka dika tša ngwana wa gago, e ka dira diteko tše mmalwa go e tiišetša.

• Diteko tša madi goba moroto: Diteko tše di ka ela maemo a khemikhale yeo go boletšwego ka yona peleng `NAA` (N-acetyl-aspartate) goba ensaeme ya `ASPA` (aspartoacylase). Le gona di ka lemoga ge e ba phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši e le gona.
• Teko ya disele tša letlalo (di-fibroblast tše di godišitšwego): Ka dinako tše dingwe, mohuta o kgethegilego wa sele (yeo e bitšwago di-fibroblast tše di godišitšwego) yeo e tšerwego letlalong la lesea e bjalwa ka laboratoring gomme ya lekwa bakeng sa tlhaelelo ya ensaeme ya ASPA.

Seo se makatšago ke gore go a kgonega go lemoga go ba gona ga bolwetši bja Canavan pele ga ge ngwana a ka ba a belegwa .

• Amniocentesis: Se se akaretša go tšea sampole e nyenyane ya seela (seela sa amniotic) seo se dikologilego lesea nakong ya boimana le go le dira diteko bakeng sa maemo a NAA. Teko ye gantši e dirwa ke wena.Magareng ga dibeke tše 15 le tše 20 tša boimana.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Teko ye e hwetšagala go batswadi bao ba lego kotsing e kgolo ya go ba le bolwetši bja Canavan goba bao ba tsebago gore motho yo mongwe ka lapeng la bona o na le phetogo ya dikarolwana tša leabela. Tekong ye, go tšewa sampole ya ditlhalenama go tšwa go placenta ya lesea gomme ya hlahlobja bakeng sa phetogo ya dikarolwana tša leabela. Se gantši se dirwa magareng ga dibeke tše 10 le tše 12 tša boimana.

O ka boledišana le ngaka ya gago ka diteko tše go ithuta ka botlalo.

Na go na le kalafo ya Bolwetši bja Canavan?

Ge e le gabotse, ga go na kalafo ya bolwetši bja Canavan go fihla ga bjale . Ye ke karolo e nyamišago kudu. Ka gona, pakane e kgolo ya dikalafo tša gona bjale ke go laola dika le go boloka ngwana a phuthologile ka nako e telele ka mo go kgonegago.

Dikgetho tša bjale tša kalafo di ka akaretša:

• Diphaephe tša go fepa: Diphaephe tše di šomišwa go fa phepo le diela tše di nyakegago ge ngwana a na le bothata bja go metša dijo. Se se fa ngwana maatla ao a a hlokago.
• Dihlare tša go lwantšha go tšhošwa: Bana ba bangwe ba ka ba le ditlhaselo. Maemong a bjalo, dingaka di laela dihlare tša go di laola.
• Kalafo ya mmele: Se se thuša go phošolla boemo bja ngwana, go matlafatša mešifa le go hlagolela bokgoni bja poledišano.

Le gona, go dira diteko tša dikarolwana tša leabela le keletšo ya dikarolwana tša leabela di bohlokwa kudu go lapa ka moka. Ka se, ge ngwana yo mongwe a ka belegwa nakong ye e tlago, go tla kgonega go kwešiša kotsi ya gore ngwana yoo le yena a swarelwe ke bolwetši bjo.

Bokamoso bo tla swara eng go ngwana yo a nago le Bolwetši bja Canavan?

Ge go tliwa bokamoso bja motho yo a nago le bolwetši bja Canavan, go ithekgile ka mohuta wa bolwetši. Ke gore, e ka ba mohuta wa masea goba mohuta wa bafsa.

• Bana bao ba nago le bolwetši bja Canavan bja masea gantši ba phela go fihlela ba e-na le nywaga e ka bago e 10. Bana ba bangwe ba ka phela go fihla nywageng ya bona ya mahlalagading goba mathomong a masomepedi.
• Lega go le bjalo, kholofelo ya bophelo ya bao ba nago le bolwetši bjo bonyenyane le bja bofsa bja Canavan ka kakaretšo ke bjo bo tlwaelegilego.

Ditaba tše dibotse ke gore bo-rathutamahlale ba lemogile lephelo leo le bakago bolwetši bja Canavan. Go oketša moo, dinyakišišo tše dintši di a dirwa bakeng sa go hwetša dikalafo tša bolwetši bjo. Tše dingwe tša tšona di akaretša:

• Kalafo ya dikarolwana tša leabela: Se se leka go lokiša lephelo leo le se nago bosodi.
• Ensaeme ya maitirelo ya ASPA: Ensaeme ye e hlametšwe go hlabja ka mading.
• Kalafo ya disele tša kutu: .Ye gape ke kholofelo e mpsha.

Ge nyakišišo ye e ka atlega, balwetši ba kankere ba tla ba le sebaka sa go phela bophelo bjo bokaone nakong e tlago.

Na Bolwetši bja Canavan bo ka thibelwa?

Ge e le gabotse, bolwetši bja Canavan bo ka se thibelwe ka gobane ke boemo bja leabela. Lega go le bjalo, malapa a ka dira diteko tša DNA bakeng sa go hwetša ge e ba a rwele phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago bolwetši. Se bohlokwa ke gore ke feela ge e ba batswadi ka bobedi ba rwele phetogo ya dikarolwana tša leabela moo ngwana wa bona a tlago go ba le bolwetši bjo.

Ka gona, go hwetša diteko tša go swana le tše go ba thuša go dira diphetho tše di nago le tsebo pele ba e-ba le bana.

Botšiša ngaka ka dilo tše.

Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Canavan, ke selo se se tlwaelegilego go ba le dipotšišo tše dintši monaganong wa gago. Go bohlokwa go botšiša ngaka ya gago ka dilo tša go swana le:

• "Ngaka, ngwana wa ka o tla ba le bogole bja mohuta mang? Ke swanetše go bo letela neng?"
• "Ngaka, o ka mpotša eng ka bophelo bja ngwana wa ka?" (Le ge go le thata go botšiša potšišo ye, go ka ba bohlokwa go hwetša kgopolo e itšego.)
• "Nka dira eng go dira gore ngwana wa ka a phuthologe le go bolokega?"
• "Ke ditsebi tša mohuta mang tšeo ngwana wa ka a swanetšego go di bona? Di swanetše go bonwa gakae?"
• "Naa ke kgopolo ye botse gore lapa la rena ka moka le dire diteko tša leabela?"

Go tlaleletša dipotšišong tše, o se ke wa dika-dika go botšiša ngaka selo le ge e le sefe seo o nago le sona, go sa šetšwe gore ke se senyenyane gakaakang.

Lena bjalo ka batswadi le lebeletšana bjang le yona ge ngwana wa lena a na le Bolwetši bja Canavan?

Ge o lebane le maemo a thata a go swana le a, go bohlokwa go gopola gore ga o noši. Go na le dilo tše sego kae tšeo di ka go thušago:

• Keletšo / Kalafo ya go bolela: Go bolela le motho yo o ka bolelago le yena ka maikutlo a gago, go swana le manyami le poifo, e ka ba kimollo ye kgolo.
• Dihlopha tša thekgo: Go boledišana le batswadi ba bangwe bao ba fetilego dilong tše di swanago le tša gago e ka ba mothopo o mogolo wa matla. E go fa maikutlo a gore "ga se rena fela re fetago go se."
• Eba le mekgatlo yeo e thekgago balwetši le nyakišišo: Mekgatlo ye e go fa tshedimošo, tlhahlo le sebaka sa go kgokagana le ba bangwe.

Gopola gore bophelo bja gago bjo bobotse bja monagano le bjona bo bohlokwa kudu. Ke feela ge e ba o tiile moo o tlago go kgona go hlokomela ngwana wa gago gabotse.

Sa mafelelo, dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Bolwetši bja Canavan ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo šoro bja leabela bjo bo kgomago taba e tšhweu ya bjoko. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe ge o ekwa se. Eupša ga o noši.. Bolela le ngaka ya gago ka tlhokomelo le kalafo yeo ngwana wa gago a e hlokago. Gape botšiša ge e ba go dira diteko tša DNA go swanetše lapa la gago.

Gaešita le ge bolwetši bjo gantši e le bjo šoro le bjo bo beago bophelo kotsing, ke seetša se senyenyane sa kholofelo ya gore bo-rathutamahlale ba tšwela pele ba nyakišiša ka dikalafo tše difsa. O se ke wa lahlegelwa ke kholofelo. Re lakaletša wena le ngwana wa gago maatla ao ba a hlokago.

` Bolwetši bja Canavan, Malwetši a Leabela, Malwetši a Bjoko, Malwetši a Bjana, Malwetši a Methapo, Tiego ya Tlhabollo, ASPA, NAA, Myelin, Teko ya Leabela