Na ngwana wa gago o na le go fokola ga mešifa yeo e belegwego e le yena? A re ithute ka Congenital Myopathy.

Na o kile wa ikwa eka ngwana wa gago yo monnyane o be a golofetše gannyane, bjalo ka ge eka ga a phele? Goba na dingaka di ile tša bolela se sengwe ka mešifa ya tšona gatee-tee ka morago ga ge di belegwe? Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile go se nene ge o ekwa dilo tša go swana le tše. Lehono re ya go bolela ka seemo sa leabela seo se ka hlolago dika tše, eupša ga se se se tlwaelegilego kudu.

Congenital Myopathy ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Congenital Myopathy ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. Se se dira gore mešifa ya rena e fokole. Lentšu ‘Congenital’ le ra gore ‘go ba gona go tloga matswalo’. ‘Myopathy’ e ra gore ‘bolwetši bja mešifa’. Ka gona, ge masea ao a nago le boemo bjo a belegwa, mešifa ya ona e ba le segalo sa tlase sa mešifa . Ba ikwa eka mebele ya bona e golofetše. Re bitša se gape ‘Hypotonia’ ka mantšu a bongaka.

Go tlaleletša go bofokodi bjo bja mešifa, go ka bonwa dika tše dingwe. Mohlala:

• Mathata a marapo (i.e., marapo a fokolago goba marapo ao a sa logego gabotse) .
• Bothata bja go hema
• Bothata bja go amuša le go ja

Dika tše ka dinako tše dingwe di ka bonwa ge motho a belegwa. Goba, di ka tšwelela nakong ya masea goba bjaneng bja mathomo. Nagana kamoo mma goba tate a bego a tla tšhoga ka gona ge ba ka bona lesea leo le sa tšwago go belegwa le robetše le sa šikinyege e bile le sa phele.

Ke mehuta efe e megolo ya myopathy yeo e belegwego?

Go na le mehuta e ka bago e tshela e megolo ya myopathy yeo e belegwego. Gape go na le mehuta ye mengwe, yeo e hwetšwago ka sewelo kudu yeo e lemogilwego. Mohuta o mongwe le o mongwe o ka fapana go ya ka dika, go ba thata ga bolwetši, dikgetho tša kalafo le ponelopele bakeng sa molwetši.

Bjale a re lebelele mehuta ye e tshela ye megolo ka botlalo go se nene.

Bolwetši bja Motheo wa Bogare

Ye ke mohuta o tlwaelegilego kudu wa myopathy yeo e belegwego. Bolwetši bja Central Core ke mohuta wa myopathy wo o bitšwago Core Myopathy. Ka tlwaelo, masea a belegwa a e-na le go golofala goba hypotonia. Bana ba ba ka ba le go diega ga go hlagolela ditiragalo tše bohlokwa (go swana le go dula godimo le go kgokologa). Le gona ba ka ba le bofokodi bjo bo lekanetšego matsogong le maotong. Ditaba tše dibotse ke gore bofokodi bjo ga bo bonagale bo mpefala ge nako e dutše e e-ya. Bolwetši bja Central Core bo bakwa ke phetogo ya leabela ya leabela leo le bitšwago RYR1.

Bolwetši bja Minicore/Multicore

Ye ke mohuta wo mongwe wa myopathy wo o lego wa legoro le tee le ‘Core Myopathy’ yeo e boletšwego peleng. E bile e na le mehuta ye mmalwa ya ka fasana. E bitšwa gape ``Bolwetši bja Minicore'' goba ``Bolwetši bja Di-Multicore''. Go bontši bja mehuta ye ya ka fasana, bofokodi bjo bogolo bo bonwa matsogong le maotong.Gape, go kobega ga mokokotlo, ke gore, `(Scoliosis)`, gantši go bonwa. Go hema ka thata le gona go tlwaelegile, gomme go šikinyega ga mahlo go ka senyegelwa. Se se ka hlolwa gape ke phetogo ya diphedi ka go lephelo la `(RYR1)` leo go boletšwego ka lona peleng goba lephelo le lengwe.

Bolwetši bja Myopathy bja Nemaline

Nemaline Myopathy ke myopathy e nngwe yeo e tlwaelegilego kudu yeo e belegwego. Masea ao a nago le boemo bjo gantši a na le bothata bja go hema le mathata a go fepa. Gape gantši di na le bofokodi sefahlegong, molaleng, matsogong le maotong. Go tlaleletša, ba ka hlagolela mathata a marapo a go swana le scoliosis. Nemaline Myopathy e bakwa ke phetogo ya diphedi go e nngwe ya dikarolwana tše mmalwa tša leabela, go akaretša NEM2, ACTA1 le TPM2.

Myopathy ya centronuclear

Ye ke mohuta wa sewelo kudu wa myopathy ya tlhago. Dika tša `(Centronuclear Myopathy)` di akaretša go fokola matsogong a lesea la gago, maotong, le sefahlegong, go wela fase ga mahlo, le mathata a go šikinyega ga mahlo. Ka manyami, bofokodi bjo bo na le tshekamelo ya go mpefala ge nako e dutše e e-ya. E hlolwa ke phetogo ya leabela ka dikarolwaneng tša leabela tša `(DNM2)`, `(BIN1)`, goba `(RYR1)`.

Myopathy ya Myotubular

Myotubular Myopathy ke myopathy ya tlhago yeo e sa tlwaelegago yeo gantši e amago masea a banna feela. Tabeng ye, mmele o ba o fokolago kudu e bile o fokola. Bothata bja go hema le go metša le tšona di tlwaelegile. Le gona, boemo bjo bo bitšwago osteopenia bo tlwaelegile. Ka manyami, bana ba bantši ga ba phologe ngwageng wa mathomo wa bophelo bja bona. Se se bakwa ke phetogo ya leabela yeo e bitšwago MTM1.

Myopathy ya go se lekalekane ga Mohuta wa Faeba ya Matswalo

Ye gape ke boemo bjo bo diregago ka sewelo. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` le yona e thoma ka go golofala. Dika di akaretša go fokola sefahlegong, matsogong le maotong, gotee le bothata bja go hema. Gaešita le ge bontši bja masea a kgongwa kudu, modiro wa ona wa go hema o ka kaonefala ganyenyane ge a tšofala. Diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, le `(RYR1)` di lemogilwe baneng bao ba nago le boemo bjo.

Ke dika dife tše di tlwaelegilego tša myopathy ya tlhago?

Bjalo ka ge re boletše pele, dika tša di- myopathies tše tšeo di belegwego di ka fapana go ithekgile ka mohuta. Le gona, di ka bonagala ge di belegwa goba tša tšwelela nakong ya masea goba bjaneng. Lega go le bjalo, go na le dika tše dingwe tše di tlwaelegilego tšeo gantši di bonwago. Ba a:

• Hypotonia: Mešifa ya ngwana wa gago e ikwa e fokola e bile e sa phele. Se se ka oketšega ge nako e dutše e e-ya, gomme maemong a mangwe, se ka fokotšega.
• Bofokodi bja mešifa: kudu-kudu banengMešifa ya molala, magetleng le diropeng (mešifa ya kgauswi) ke yona yeo gantši e fokolago kudu.
• Go hema ka thata: Ge mešifa yeo e go thušago go hema e fokola, o ka ba le bothata bja go hema le go ikwa o gagamala sehubeng sa gago.
• Go diega ga kgolo: Ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo ya lesea, tše bjalo ka go dula, go gagaba, go ema le go sepela, ga di direge ka nako yeo e letetšwego. Ka mohlala, lesea le le ka ba le bothata bja go emišetša dihlogo tša lona godimo ge masea a mangwe a nywaga ya lona a dira bjalo.
• Mathata a go fepa: Bothata bja go anya letswele goba lepotlelo, bothata bja go ja ka khaba, go hlafuna dijo goba go nwa meetse. Se se ka lebiša gape go fokotšegeng ga boima bja mmele.
• Go Wa/Go Kgopša: Ge o dutše o tšofala, o ka wa le go kgopša kgafetšakgafetša ge o sepela ka lebaka la go fokola ga mešifa.

Ke dibaki dife tša myopathy ya tlhago?

Ge e le gabotse, sebaki se segolo sa bontši bja di- myopathies tše tšeo di belegwego ke diphetogo dikarolwaneng tše itšego tša leabela, tšeo di bitšwago diphetogo tša leabela. Dipshio tše di swana le sehlopha se senyenyane sa ditaelo tšeo di laolago selo se sengwe le se sengwe mmeleng wa rena. Nagana ka yona bjalo ka risepe. Ge e ba go e-na le phošo karolong e tee ya risepe yeo, sejo ka moka se ka senyega, na ga go bjalo? Ke kamoo go lego ka gona ka diphetogo tša dikarolwana tša leabela. Ge dikarolwana tše tša leabela di fetoga, di ka kgoma mešifa ya ngwana, ditšhika tšeo di hlohleletšago mešifa gomme ka dinako tše dingwe bjoko bja ngwana. Ke ka baka leo mafokodi ao a mešifa a diregago.

Myopathy yeo e belegwego e lemogwa bjang?

Gateetee ge ngwana wa gago a belegwa, gantši a tla hlahlobja ke ngaka ya setsebi ka yuniting ya masea a sa tšwago go belegwa (`Ngaka ya masea a sa tšwago go belegwa`) goba ngaka ya bana (`Ngaka ya bana`). Ge e ba ba belaela boemo, ba ka laela diteko tše dingwe bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo. Ba ka boela ba fetišetša lesea la gago go setsebi sa tša methapo (`Neurologist`) gomme mohlomongwe le setsebi sa dikarolwana tša leabela (`Geneticist`).

Diteko tše di ka akaretša:

• Teko ya madi: Se se ka lekola maemo a oketšegilego a ensaeme ye e bitšwago ``Creatine Kinase'', yeo e lokollwago mading ge mešifa e senyegile.
• Teko ya Electromyogram (EMG): EMG e ka ela modiro wa mohlagase wa mešifa ya ngwana wa gago. Se se ela gore mešifa e šoma gabotse gakaakang.
• Muscle Biopsy: Se se akaretša go tšea karolwana e nyenyane kudu ya mešifa ya ngwana wa gago gomme wa e hlahloba ka tlase ga maekerosekopo. Se se ka thuša go bona gore ke diphetogo dife diseleng tša mešifa. Se se swana le go buiwa mo gonyenyane, eupša ga se selo seo se swanetšego go tshwenyega ka sona.
• Teko ya Leabela: .Ye ke teko yeo gantši e thušago go hlahloba bolwetši ka mo go feletšego. E ka lemoga diphetogo le ge e le dife goba diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tšeo di bakago myopathy.

Ke dikalafo dife tša myopathy yeo e belegwego?

Therešo ke gore ga go na kalafo ya maemo a a myopathy ao a belegwego. Se se ka kwagala se nyamiša, eupša ke therešo. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go laola dika le go thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bobotse ka mo go kgonegago.

Go mehuta ye mengwe, go swana le ``Central Core Disease'' le ``Minicore Disease'', go na le mabaka ao go ona go šomišwago seokobatši seo se bitšwago ``Albuterol''. Le ge se se sa le legatong la nyakišišo, go hweditšwe gore se thuša go fokotša bofokodi bjo ngwana a itemogelago bjona go fihla bokgoleng bjo itšego. Eupša gopola gore se ga se pheko ya bolwetši bjo.

Kalafo ya mehuta e mengwe ka moka ka kakaretšo e lebišitšwe go laola dika tša ngwana. Kalafo ye e swanetše go akaretša:

• Kalafo ya marapo: Ge e ba go nyakega, kalafo ya mathata a marapo. Ka mohlala, go buiwa goba go dirišwa ga didirišwa tša thekgo go ka nyakega bakeng sa dilo tše bjalo ka scoliosis.
• Kalafo ya Mmele: Se se bohlokwa kudu. E ruta go itšhidulla le mekgwa e fapa-fapanego ya go matlafatša mešifa, go kaonefatša motšhene wa go šikinyega le go kaonefatša teka-tekano ya ngwana.
• Kalafo ya Mošomo: Se se akaretša go thuša ngwana go dira mešomo ya letšatši le letšatši ka go ikemela. Mohlala, go thuša ka dilo tša go swana le go apara, go ja, go bapala, le go bala le go ngwala.
• Kalafo ya Polelo: Go thuša ka mathata a polelo le mathata a go metša.

Selo sa bohlokwa kudu ke gore dikalafo tše ka moka di rulagantšwe go ya ka dinyakwa tša ngwana, ka fase ga tlhahlo ya dingaka tša ditsebi le baalafi, gomme di phethwa bjalo ka sehlopha.

Go oketša moo, dikalafo tše dingwe tša diteko, tše bjalo ka dikalafo tša dikarolwana tša leabela, di a hlangwa gomme re holofela gore tše di tla tšweletša dipoelo tše dibotse nakong e tlago.

Na go na le tsela ya go thibela ngwana wa-ka gore a se ke a ba le bolwetši bja go belegwa bja myopathy?

Ye ke potšišo e thata e le ka kgonthe. Ka ge myopathy ya tlhago e bakwa ke phetogo ya leabela, ga go na tsela ya go thibela bolwetši bjo gore bo se direge.

Lega go le bjalo, ge e ba o tshwenyegile goba o belaela gore o ka ba o e-na le ngwana yo a nago le boemo bja leabela, selo se sebotse kudu seo o ka se dirago ke go boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya dikarolwana tša leabela gomme ge e ba go nyakega, go dira diteko tša leabela.Go bohlokwa kudu go bolela ka se pele o e-ba le ngwana, kudu-kudu ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le myopathy goba boemo bjo bongwe bja leabela. Moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka go botša ka mo go oketšegilego ka se gomme a hlahloba kotsi ya gago.

Go tla direga eng ge e ba ngwana wa ka a e-na le Congenital Myopathy?

Go thata go fa karabo e tee potšišong ye, ka gobane ponelopele e ka fapana kudu go ya ka mohuta wa myopathy ya tlhago yeo ngwana a nago le yona le go ba thata ga bolwetši.

Myopathy yeo e belegwego e ka baka mathata a nako e telele a marapo, a bjalo ka:

• Fokotseha motsamao ka manonyeletso.
• Mathata a letheka.

Le gona, kholofelo ya bophelo e fapana go ya ka batho. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le mathata a magolo a go hema, a ka ba le go palelwa ke go hema goba mathata a bjalo ka nyumonia. Maemong a šoro, tše di ka bea bophelo kotsing.

Lega go le bjalo, bana ba bangwe bao ba nago le ditiragalo tše bonolo ba ka gola ba ba ba tlwaelegilego gomme ba phela bophelo bjo bo tletšego. Ba ka ya sekolong, ba bapala le go itirela mešomo ya bona ya ka gae.

Ka gona, go bohlokwa go boledišana pepeneneng le ngaka ya ngwana wa gago ka boemo bja bona bjo bo itšego. Ba tla kgona go go nea tsebišo e nepagetšego kudu le go araba dipotšišo le ge e le dife tšeo o ka bago o e-na le tšona.

Phapano ke efe magareng ga Congenital Myopathy le Muscular Dystrophy?

Le gona o ka ba o kwele ka boemo bjo bo bitšwago muscular dystrophy. Gape ke bolwetši bja leabela bjo bo fokodišago mešifa. Lega go le bjalo, go na le diphapano tše mmalwa tše bohlokwa magareng ga tše pedi tše.

• Nako ya go thoma ga dika: Ka go myopathy ya tlhago, dika di tšwelela ge a belegwa goba maseeng/bjaneng. Lega go le bjalo, bolwetšing bja mešifa, batho ba bangwe ba ba le dika ge ba belegwa, mola ba bangwe ba ka ba le dika bjaneng, mahlalagading goba gaešita le ge ba le batho ba bagolo.
• Seo se diregago ka mešifa: Go dystrophy ya mešifa, mešifa e a senyega ganyenyane-ganyenyane gomme ya tsošološwa. Le gona, dystrophy ya mešifa ke bolwetši bjo bo tšwelago pele, bjo bo bolelago gore dika di mpefala ge nako e dutše e e-ya. Ka myopathies ya pelego, go fokola ga mešifa gantši go a tsepama goba go gola ka go nanya (ka ntle le tše dingwe).
• Ditlamorago go ditho tše dingwe: Muscular dystrophy le yona e ka kgoma pelo le maswafo ge nako e dutše e e-ya. Se ga se tlwaelegile gakaakaa go di- myopathies tša tlhago (ntle le mehuta e mengwe).
• Tlhahlobo: Dingaka di ka dira phapano ka mo go kwagalago magareng ga malwetši a a mabedi ka diteko tše di fapa-fapanego tša lapeng la go dira diteko, kudu-kudu biopsy ya mešifa.

Ka mantšu a bonolo, ka myopathies ya tlhago, go fokola ga mešifa gantši go dula go swana ge nako e dutše e e-ya, goba go ka kaonefala ganyenyane (ntle le mehuta e mengwe e šoro). Le ge go le bjalo, ``Muscular Dystrophy`` ke seemo seo gantši se mpefalago ganyenyane-ganyenyane.

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Iša Gae) .

Ke kwešiša gore ke morwalo o mogolo le go tšhoga go kwa gore ngwana wa gago o na le boemo bjo bo bjalo bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo belegwego, gomme go thata go bo bea ka mantšu. Go tloga go le thata go amogela seo.

Eupša gopola gore ga o noši. Go na le sehlopha se segolo sa ditsebi, go akaretša dingaka, dingaka tša mmele, dingaka tša mošomo le dingaka tša polelo, tšeo di lego mo go go thuša le ngwana wa gago. Maikemišetšo a bona ke go thuša ngwana wa gago go phela nako ye telele ka mo go kgonegago, le go mo thuša go dula a phuthologile le go ba mafolofolo ka mo go kgonegago.

Go na le ditirelo tša thekgo tšeo di lego gona go wena le lapa la gago go go thuša go lebeletšana le ditlhohlo tša go phela ka tlhahlobo ya go swana le ye. Ka dinako tše dingwe, ditirelo tše di hwetšagala gape go go thuša go lebeletšana le go lahlegelwa ke ngwana. Go ka ba le mekgatlo kua Sri Lanka yeo e thušago bana le malapa ka tsela ye, ka gona e lebelele.

Ke therešo gore ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a kile a ba le myopathy gomme o lebeletše ngwana, boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela pele o ima. Di ka go thuša go bona kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela.

Gaešita le ge leeto le le le thata, ka tsebišo e nepagetšego, keletšo e swanetšego ya tša kalafo le thekgo ya baratiwa, o tla hwetša matla a go lebeletšana le lona. O se ke wa lahla kholofelo. Eka o ka hwetša matla a go direla ngwana wa gago sohle seo o ka se kgonago!

` Congenital Myopathy, Bofokodi bja Mešifa, Malwetši a Bjana, Malwetši a Leabela, Hypotonia, Teko ya Leabela, Kalafo ya Mmele