Na boroko ke toro feela? A re boleleng ka Fatal Familyal Insomnia (FFI).

Ke selo se se tlwaelegilego gore re se kgone go robala bošego ka dinako tše dingwe. Mohlomongwe e direga ka morago ga letšatši le thata goba ge re e-na le mohuta o itšego wa bothata menaganong ya rena. Eupša, na o ka akanya ka bolwetši bjo bo bolayago bjo le ka mohla bo ka se kgonego go go robala gabotse, gomme seo le sona e le bja leabela? Go tloga go le thata go nagana, na ga go bjalo? Lehono re tlile go bolela ka bolwetši bjo bo bjalo bjo bo sa tlwaelegago eupša e le bjo kotsi kudu. Se se bitšwa go hloka boroko ka lapeng mo go bolayago (FFI) . Leina le le kwagala le tšhoša go se nene, na ga go bjalo? Eupša a re e tsebeng gabotse.

FFI ye ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

Ge re bolela ka tsela e bonolo, FFI (Fatal Familial Insomnia) ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. E kgoma bjoko bja gago le tshepedišo ya gago ya megalatšhika ka go lebanya. Bolwetši bjo bo dira gore o se robale gabotse, e lego seo se bolelago gore o na le go hloka boroko mo gogolo . Go oketša moo, ganyenyane-ganyenyane o lahlegelwa ke kgopotšo ya gago, e lego seo se bolelago gore o na le bolwetši bja go fokola ga monagano . Le gona o ka ba le go šikinyega ga mešifa ka go se rate, yeo e bitšwago myoclonus .

FFI ke boemo bjo bo tšwelago pele, goba bjo bo senyegago . Se se ra gore dika di mpefala ge nako e dutše e e-ya. Ka manyami, dika tše di bea bophelo kotsing, gomme ga bjale ga go na kalafo. Lega go le bjalo, bo-rathutamahlale ba tšwela pele go nyakišiša ka dikalafo tšeo di ka diegišago go tšwela pele ga bolwetši le go oketša bophelo bja bao ba kgomilwego.

Ke mang yo a nago le kgonagalo e kgolo ya go hlagolela FFI?

FFI e bakwa kudu ke dikarolwana tša leabela. Se se ra gore e hlolwa ke batho bao ba abelago dikarolwana tša leabela tša bolwetši bjo go yo mongwe wa batswadi ba bona. Gantši, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng a kile a ba le bolwetši bjo pele, lapa leo le na le sebaka sa go bo hlagolela. Ka gobane, gaešita le go ba le kopi e tee ya lephelo leo le fetotšwego go lekane go baka dika tše. Se se bitšwa mokgwa wo o bušago wa autosomal ka tša kalafo.

Lega go le bjalo, ka sewelo kudu, kudu, motho yo a se nago histori ya lapa ya bolwetši a ka ba le FFI. Se se direga ge phetogo e mpsha ya dikarolwana tša leabela (phetogo ya leabela ya de novo) e direga. Se se bolela gore phošo ya dikarolwana tša leabela e sa tšwa go bopša mmeleng wa motho yoo.

Bolwetši bjo bo bitšwa FFI ke ka sewelo bjang?

FFI ge e le gabotse ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu. Go akanyetšwa gore ke motho o tee goba ba babedi feela go ba milione bao ba nago le bolwetši bjo. Ka ge FFI e le ya leabela, ke malapa a ka bago 50 go ya go a 70 feela lefaseng ka bophara ao a lemogilwego ka phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago bolwetši bjo. Ka gona o ka akanya kamoo e lego ka sewelo ka gona.

Bolwetši bja FFI bo ama bjang mmele wa rena?

FFI e lebiša tlhokomelo ka go lebanya bjokong bja rena le tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng. Diprotheine tše itšego tšeo di bakwago ke phetogo ya leabela di kgoma thalamus, e lego karolo ya bjoko bja rena yeo e laolago mediro ya mmele go swana le boroko.E kgoboketšwa lefelong leo go bolelwago go lona. Akanya gore go e na le go phutha diaparo tša gago ka bothakga gomme wa di tsenya ka phapošing ya gago ya go bea diaparo, o a di pšhatlaganya, wa di phuthela gomme wa di gatelela. Ka morago ga nako e itšego, oteropo e tlala diaparo moo o ka se kgonego go e tswalela, akere? Ke kamoo diprotheine tše tšeo di sa phuthetšwego gabotse di kgoboketšwago ka gona thalamus ya bjoko. Diprotheine tše tšeo di kgobokeditšwego di senya le go tsenya mpholo disele tša tshepedišo ya megalatšhika.

Seka se šoro kudu sa se ke go hloka boroko , mo go ka bago le tutuetšo e kgolo bokgoning bja gago bja monagano le go šoma ga mmele. Dika di ka bea bophelo kotsing gomme tša mpefala ge nako e dutše e e-ya.

Ke dika dife tša FFI?

Go na le dika tše mmalwa tša FFI, tšeo di thomago go tšwelela ganyenyane-ganyenyane.

• Go hloka boroko mo go tšwelago pele: Mathomong, go ka bonagala eka o fo ba le bothata bja go robala, eupša ka morago o ka palelwa ke go robala le gatee.
• Go šoma ka mo go feteletšego ga tshepedišo ya megalatšhika: Se se akaretša dilo tše bjalo ka kgatelelo ya madi e phagamego, go betha ga pelo ka lebelo go feta ka mo go tlwaelegilego le go tshwenyega ka mo go feteletšego.
• Go lahlegelwa ke kgopotšo: Ganyenyane-ganyenyane o thoma go lebala dilo.
• Dipono tša go bona dilo ka leihlo la kgopolo: Go bona goba go kwa dilo tšeo di sego gona e le ka kgonthe.
• Go šikinyega goba go šikinyega ga mešifa ka go se rate (myoclonus): Go šikinyega goba go šikinyega ga letsogo goba leoto ka go se rate.

Dika tša FFI gantši di thoma magareng ga mengwaga ye 20 le 70. Mengwaga ye e tlwaelegilego kudu ya go thoma ke mengwaga ye e ka bago ye 40.

Sa bohlokwa, dika tša mathomo tša FFI ka dinako tše dingwe di ka ekiša tša bolwetši bja go fokola ga monagano goba bja bolwetši bja Alzheimer . Ka gona, ge e ba o e-na le dika tše, go bohlokwa go bona ngaka bakeng sa tlhahlobo e swanetšego. Bjalo ka ge leina le bontšha, dika tše di ka bea bophelo kotsing.

Ke eng seo se hlolago FFI?

Sebaki se segolo sa FFI ke phetogo ya leabela goba phetogo ya leabela la PRNP . Lephelo le la PRNP le ikarabela ka go dira gore proteine ​​ya prion e be PrPC . Proteine ​​ye ya PrPC e hwetšwa bjokong bja rena, kudukudu thalamus, e lego karolo ya bjoko yeo e laolago mešomo ya mmele go swana le boroko.

Ge go na le phetogo ya leabela ka lephelo la PRNP, diaminoesiti tšeo di dirago proteine ​​ya PrPC ga di hwetše ditaelo tše di nepagetšego tša go dira proteine ​​ye ka mo go nepagetšego. Go swana le go phutha hempe ka mo go fošagetšego. Ge e ba o sa tsebe go mena sekipa gabotse, o se kgokološa gomme wa se tsenya ka laeboraring. Ge nako e dutše e e-ya, mokgobo wa dikipara tšeo o di phuthilego ka mo go fošagetšego o dira gore go se kgonege go tswalela laeborari. Ka tsela e swanago, proteine ​​ye ya PrPC yeo e phuthetšwego ka mo go fošagetšego e kgoboketšwa bjokong gomme e ntšha mpholo diseleng tša tshepedišo ya megalatšhika, e lego seo se bakago dika.

Na FFI e ka abelwa?

Ee, FFI e ka abelwa. Phetogo ye ya leabelaE fetišwa ka mokgwa wa go buša wa autosomal. Se se bolela gore gaešita le ge o ka abelwa leabela leo le kgomilwego go tšwa go yo mongwe wa batswadi ba gago, o sa dutše o ka abelwa bolwetši bjo.

Lega go le bjalo, bjalo ka ge go boletšwe pejana, ke ka sewelo kudu FFI e lego autosomal recessive, e lego seo se bolelago gore ga go na motho ka lapeng yo a bilego le bolwetši bjo pele, gomme e ka direga gape e le phetogo e mpsha ya leabela. Ge seo se ka direga, phetogo yeo e mpsha e ka fetišetšwa go wena go ya go bana ba gago ba nakong e tlago.

Ge e ba o lebeletše ngwana gomme o nyaka go tseba ka kotsi ya gago ya go fetišetša bolwetši bja leabela go ngwana wa gago, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago gomme o hwetše tsebišo ka diteko tša leabela .

Ke eng seo se dirago gore batho bao ba nago le FFI ba hwe?

Sebaki se segolo sa lehu go batho bao ba nago le FFI ke tshenyo ya bjoko le tshepedišo ya megalatšhika. Tshenyo ye, yeo e hlolwago ke go kgoboketšwa ga diproteine ​​tša prion ka gare ga thalamus, e hlola dika tše šoro tša go swana le go hloka boroko le go fokotšega ga monagano.

Ke ka baka la’ng boroko bo le bohlokwa gakaakaa go rena?

Boroko bo kgatha tema e bohlokwa kudu go re boloka re phetše gabotse. Go robala gabotse bošego go kaonefatša bophelo bja gago bjo bobotse bja monagano le bja mmele. Ge o robetše, bjoko bja gago bo šoma gotee le mmele wa gago, e lego seo se go dumelelago go tsoga o lapološitšwe e bile o na le matla mesong. Ge e ba o sa robale ka mo go lekanego, bjoko bja gago bo lahlegelwa ke bokgoni bja bjona bja go tlala gape. E kgoma tsela yeo o naganago ka yona le tsela yeo mmele wa gago o šomago ka yona. Ge bjoko bja gago bo sa šome 100%, bo ama tsela yeo mmele wa gago o ikwago le go dira ka yona ka lebaka leo.

Batho bao ba nago le FFI ga ba kgone go robala, e lego seo se šitišago kudu go šoma ga bjoko bja bona. Se se ka lebiša ditla-moragong tše mpe tšeo di ka beago bophelo kotsing le go hlohla bophelo bja bona bjo bobotse ka kakaretšo.

FFI e lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e tla hlahloba FFI ka go hlahloba dika tša gago le go dira diteko tše mmalwa go tiišetša tlhahlobo. Diteko tše di ka akaretša:

• Polysomnography: Ye ke teko yeo e tswalanago le boroko.
• Electroencephalogram (EEG): Se se ela mekgwa ya maphoto a bjoko.
• Tshekatsheko ya Cerebrospinal Fluid (CSF): Teko ye e hlahloba seela seo se lego bjokong le mokokotlong go hlahloba maemo ao a amago bjoko le mokokotlo.
• Teko ya dikarolwana tša leabela go šupa lephelo leo le ikarabelago ka dika.
• Diteko tša go tšea diswantšho: Se se ka akaretša MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) goba PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Complete Blood Count (CBC) , diteko tša go šoma ga sebete , le ditšo tša madiDiteko tša laboratori tša go swana le.

FFI e alafša bjang?

Nepo ye kgolo ya kalafo ya FFI ke go imolla dika le go go boloka o phuthologile ka mo go kgonegago. Dikgetho tše dingwe tša kalafo, kudu-kudu dihlare, di ka thuša go imolla dika ka nakwana. Le ge go le bjalo, ga bjale ga go na kalafo ya FFI.

Dikgetho tša kalafo di ka akaretša:

• Go fa dihlare-tagi tša go hlohleletša boroko bjo bo tseneletšego (e.g. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Alafa go tšhošwa ga mešifa ka go nea dihlare tše bjalo ka clonazepam .
• Go fana ka dibithamini ( B6, B12, tšepe, esiti ya folic ).
• Ge e ba go e-na le dihlare tšeo di mpefatšago dika, fetoša tekanyo ya tšona goba o di emiše.
• Kalafo ya tša monagano le tša leago: Go nea thekgo ya monagano go molwetši le lapa.
• Tlhokomelo ya hospice / Tlhokomelo ya go okobatša: Go dira gore matšatši a mafelelo a molwetši a phuthologe.

Dinyakišišo di tšwela pele go hwetša dikgetho tše mpsha tša kalafo go batho bao ba nago le FFI. Nyakišišo e nngwe e hweditše gore sebolaya-ditwatši sa doxycycline se bontšhitše katlego e itšego go lelefatšeng maphelo a balwetši ba FFI.

Ke dihlare dife tšeo di sa šomego go alafa FFI?

Dihlare tše dingwe tšeo di go thušago go robala, tše bjalo ka ditlaleletšo tša melatonin , di šoma ka nakwana feela go alafa FFI. Dinyakišišo di hweditše gore dihlare tša go homotša , tše bjalo ka di- barbiturate le di- benzodiazepine , ga se kalafo e šomago.

Motho yo a nago le FFI a ka letela eng?

Ga go na kalafo ya FFI. Ge o šetše o lemogilwe, kalafo e lebišitšwe go go boloka o phuthologile le go laola dika tša gago. Se se ra gore tlhokomelo ya go okobatša ke yona motheo o mogolo. Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le FFI ke ye kopana kudu - kudukudu ka morago ga ge dika di thomile, nako ya go phologa ya palogare e ka ba kae goba kae go tloga go dikgwedi tše mmalwa go ya go mengwaga ye e ka bago ye mebedi. Bolwetši bjo bo tšwela pele.

Ka dinako tše bjalo ka tše, go bohlokwa kudu gore malapa a kopane, a se nagane feela ka tlhokomelo yeo molwetši a e nyakago, eupša gape le ka bophelo bja gagwe bja monagano, a itokišetše go lahlegelwa gatee-tee ga moratiwa gomme a nyake thekgo ya kalafo ge e ba go nyakega.

Na FFI e ka thibelwa?

FFI e ka se thibelwe. Ka ge e bakwa ke phetogo ya leabela, ka dinako tše dingwe e ka direga ka go itiragalela, ka ntle le ditho le ge e le dife tša lapa tšeo di kilego tša ba le bolwetši bjo pele.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge o na le bothata bja go robala, kudu mosegare, gomme go sa fole, o swanetše go bona ngaka. Dika tša FFI di akaretša 'dementia ' le bolwetši bja Alzheimer.Ge o na le bothata bja go robala, bjalo ka go lahlegelwa ke kgopotšo le bothata bja go laola mešomo ya mmele, ka lebaka la malwetši a go swana le sethoathoa, ruri o swanetše go bona ngaka.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

• Na o ka kgothaletša tlhokomelo ya hospice mo nakong ye ya tlhahlobo ye?
• Dika di šoro gakaakang?
• Na go na le dikgetho le ge e le dife tša kalafo tšeo di ka thušago go imolla dika?

Sa mafelelo, seo o swanetšego go se gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go amogela tlhahlobo ya FFI e ka ba phihlelo e nyamišago, kudu-kudu ge dika di mpefala ganyenyane-ganyenyane nakong ya dikgwedi tše mmalwa. Lega go le bjalo, ga o noši nakong ye. Nyaka thekgo go dingaka tša gago, ba lapa, bagwera le ditsebi tša maphelo a monagano. Tlhokomelo ya go okobatša le dikgetho tša bjale tša kalafo di ka thuša go imolla dika tša gago ka nakwana. Dinyakišišo di tšwela pele go hwetša dikalafo tše di šomago kudu tšeo di ka oketšago maphelo a batho bao ba nago le bolwetši bjo. Ka gona, o se ke wa lahla kholofelo.

` Fatal Familyal Insomnia, FFI, ho hloka boroko, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a boko, tsamaiso ea methapo, mafu a prion