Na ngwana wa gago o na le bothata bja go sepela? A re ithuteng ka Ataxia ya Friedreich!

Na ngwana wa gago o thekesela ganyenyane ge a sepela goba a kitima? Na o kile wa ikwa gore o thatafalelwa ke go boloka teka-tekano? Goba na ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile kudu le go tshwenyega ge o bona dika tše bjalo go ngwana yo monyenyane? Lehono re ya go bolela ka seemo sa leabela seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se lemoga ka dinako tše bjalo. Se se bitšwa ataxia ya Friedreich, goba `(FA)` goba `(FRDA)` ka boripana.

Ataxia ya Friedreich ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Ataxia ya Friedreich ke boemo bja leabela bjo bo fetišetšwago go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. Se se dira gore tshepedišo ya rena ya megalatšhika e senyege ganyenyane-ganyenyane, e lego seo se bakago mathata a go sepela ga mmele wa rena. Ka mo go nepagetšego kudu, bokgoni bja go laola mešifa ya rena bo a fokotšega. Se ke seo re se bitšago ``Ataxia.'' Boemo bjo bo na le tshekamelo ya go mpefala ge nako e dutše e eya.

Gantši, dika tše di thoma e sa le yo monyenyane. Ke gore, nakong ya bjana. Eupša se ga se feela selo seo se kgomago tshepedišo ya megalatšhika. Le gona e ka kgoma mafelo a bjalo ka tshepedišo ya gago ya marapo, pelo le manyeme. Eupša ditaba tše dibotse ke gore, ga e ame bokgoni bja gago bja go nagana, ke gore, bokgoni bja gago bja tlhaologanyo (Cognitive Functions).

Friedreich’s ataxia ke e nngwe ya mehuta e tlwaelegilego kudu ya ataxia ya leabela, eupša ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu ka kakaretšo. Kua United States, e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba bangwe le ba bangwe ba 50 000. Lefaseng ka bophara, e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba bangwe le ba bangwe ba 40 000. Bolwetši bjo bo ile bja utollwa la mathomo le go hlaloswa ka 1863 ke ngaka yeo e bitšwago Nicholas Friedreich. Ke ka baka leo e reeletšwego ka yena.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ge ngwana wa gago a thoma go ba le bothata bja go sepela goba a lahlegelwa ke teka-tekano. O ka ba o ipotšiša gore, "Se se tla tšwela pele go fihla neng? Se se tla ama bjang bophelo bja ngwana wa ka?" Selo se sebotse kudu seo o ka se dirago ke go bona ngaka yeo e kgethegilego maemong a. Ka tsela yeo, o ka hwetša dikarabo tša dipotšišo tša gago gomme wa hwetša thekgo yeo o e hlokago leetong le.

Na go na le mehuta e fapanego ya ataxia ya Friedreich (FA)?

Ee, ataxia ya Friedreich ye "tlwaelegilego" gantši e tšwelela pele ga mengwaga ye 25. Le ge go le bjalo, go na le mehuta ye mengwe ye mebedi ye e sa tlwaelegago. Tše di tšea mo e ka bago 15% ya melato ka moka ya FA:

• Friedreich’s ataxia (LOFA) yeo e thomago ka morago ga nako: Mohuteng wo, dika di tšwelela ka morago ga mengwaga ye 25.
• Friedreich’s ataxia (VLOFA) yeo e thomago ka morago ga nako kudu: Mo, dika di thoma ka morago ga nywaga e 40.

Mehuta ye mebedi ye, `(LOFA)` le `(VLOFA)`, e šoro go se nene go feta `(FA)` ye e tlwaelegilego.

Ke dika dife tša boemo bjo?

Dika tša ataxia ya Friedreich gantši di thoma magareng ga nywaga e 5 le e 15. Lega go le bjalo, batho ba bangwe ba ka ba le dika e sa le ka pela ge ba e-na le nywaga e 2, gomme ba bangwe ba e-na le nywaga e 50.

Pele matšoao a bonahalang

Dika tša mathomo tša methapo tšeo di tšwelelago ke bothata bja go ema, go sepela le mathata a teka-tekano (ao a bitšwago Gait Ataxia). Ge nako e dutše e e-ya, dika tše di mpefala ganyenyane-ganyenyane, gomme dika tše difsa di ka tšwelela.

Matšoao a magolo ao a amanago le tshepedišo ya megalatšhika a `(FA)` ke:

• Go fokola ga mešifa.
• Tahlegelo ya tekatekano le kgokagano (Ataxia).
• Tahlegelo ya maikutlo a go kgoma (se se bitšwa `(Peripheral Neuropathy)`).
• Go fokola ga di-reflex (Hyporeflexia).

O ka itemogela dikarolo tše mo:

• Bothata bja go ema, go sepela le go kitima.
• Chorea ke go šikinyega le go thothomela ga ditho ka go se rate.
• Tahlegelo ya maikutlo ao a thomago maotong gomme a phatlalalela matsogong le lefelong la mpa.
• Go lapa ka mehla.
• Ge go bolelwa, mantšu a thoma go se loke gomme polelo e nanya (Dysarthria).
• Bothata bja go metša dijo (Dysphagia).
• Spasticity ke maikutlo a go thatafala ga mešifa.
• Tahlegelo ya maikutlo a maemo a mmele wa motho ka noši (Tahlegelo ya `(Proprioception)`).
• Tahlegelo ya go kwa.
• Tahlegelo ya Pono.
• Scoliosis le / goba go golofala ga maoto. Ka mohlala, maoto a retologela ka gare, di-arch tše di phagamego le maoto a makopana (Pes Cavus).

Akanya, go na le ngwana wa nywaga e 8 yo a bitšwago Sadun. O be a kile a ba semathi se sebotse le modirišani wa go bapala. Eupša ka nako e itšego bjale, o be a kgopša ge a sepela, bjalo ka ge eka ga a kgone go boloka teka-tekano ya gagwe. Le ge a bapala sekolong, o a wa ge a kitima le bagwera ba gagwe. Mathomong, batswadi ba gagwe ba be ba nagana gore e be e le selo se senyenyane. Eupša e bile feela ge ba mmontšha ngaka moo ba ilego ba tseba ka `(FA)` ye.

Mathata a mangwe ao a ka diregago ka lebaka la ataxia ya Friedreich (FA) .

Mo e ka bago 75% ya batho bao ba nago le FA ba ka ba le bolwetši bja pelo. Tše di tlwaelegilego kudu tša tše ke:

Ditlamorago pelong

• Bolwetši bja Methapo bja Pelo bja Autonomic.
• Hypertrophic pelo ya myopathy.
• Go sa laolege ga go betha ga pelo (Arrhythmia).

Go tlaleletša, mathata a mangwe a pelo ao a ka diregago ka lebaka la `(FA)` a akaretša:

• Myocarditis ya go ba le mmele.
• Mabadi a mesifa ya pelo (Myocardial Fibrosis).
• Go godišwa ga pelo (Cardiomegaly).
• Go Palelwa ga Pelo ka Congestive.
• Go betha ga pelo ka lebelo (Tachycardia).
• Fibrillation ya atrial.
• Thibelo ya Pelo.

Kotsi ya go ba le bolwetši bja swikiri

FA e ka senya disele tša manyeme a gago tšeo di tšweletšago homoune ya insulin. Insulin e bohlokwa bakeng sa go laola tekanyo ya glucose mading. Ka gona, ge go se na insulin e lekanego, tekanyo ya swikiri mading e a oketšega, e lego seo se bakago hyperglycemia. Se se ka lebiša bolwetšing bja swikiri. Mo e ka bago 30% ya batho bao ba nago le FA ba ba le bolwetši bja swikiri.

Lebaka la se ke lefe? Na ke tutuetšo ya leabela?

Ee, ataxia ya Friedreich ke boemo bja leabela ka mo go feletšego. E hlolwa ke phetogo, goba phetogo ya diphedi, ka go lephelo leo le bitšwago ``FXN''. Lephelo le le rwele khoutu ya go dira proteine ​​ye bohlokwa kudu mmeleng wa rena, ``Frataxin'' .

Frataxin ke proteine ​​yeo e šomago ka gare ga mitochondria.

Frataxin ke proteine ​​yeo e hwetšwago ka gare ga mitochondria , e lego dikarolo tšeo di tšweletšago matla tša disele tša rena. Gaešita le ge bo-rathutamahlale ba sa dutše ba sa kwešiše ka mo go feletšego kamoo e šomago ka gona, ba hweditše gore frataxin e bohlokwa bakeng sa go šoma mo go tlwaelegilego ga mitochondria. Phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago frataxin (FA) e thibela ka mo go feletšego tšweletšo ya protheine ya frataxin.

Ge re se na frataxin e lekanego, tše dingwe tša disele tša mmele wa rena ga di kgone go tšweletša matla gabotse. Le gona, ditšweletšwa tša ka thoko tšeo di nago le mpholo di thoma go kgoboketšwa. Se se bitšwa kgateletšego ya oxidative . Se se senya disele tša rena.

Disele mafelong a a latelago di amega kudu ke `(FA)`:

• Methapo ya Pheriferale.
• Thapo ya Mokokotlo.
• Bjoko, kudu-kudu cerebellum.
• Mesifa ya pelo.

Ye ke Paterone ya Bohwa bja Autosomal Recessive.

Friedreich’s ataxia e direga feela ge e ba o abetše dikopi tše pedi tše di fetotšwego tša lephelo la (FXN), go tšwa go bobedi mmago le tatago. Dingaka di bitša se mokgwa wa bohwa bja autosomal recessive .

Batswadi ka bobedi ba motho yo a nago le bolwetši bjo gantši ba na le kopi e tee ya lephelo leo le fetotšwego (ke gore, ke barwadi ). Eupša gantši ga di bontšhe dika. Akanya, ge e ba batswadi ka bobedi e le barwadi, ge ba e-na le ngwana:

• Go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana o tla ba le `(FA)` (ge e le gore dikarolwana tša leabela tša mutant ka bobedi di abetšwe).
• Go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana e tla ba morwadi (ge e le gore lephelo le tee leo le fetotšwego le abetšwe).
• Go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana a phele gabotse ntle le go abelwa dikarolwana tša leabela tše di fetotšwego.

O hlahloba bjang se gabotse? (Tlhahlobo) .

Sa pele, ngaka ya ngwana wa gago e tla botšiša ka dika le histori ya tša kalafo ya lapa. Ke moka ba tla dira tlhahlobo e feletšego ya mmele le tlhahlobo ya tša megalatšhika.

Se se latelago, go bonagala ngaka e tla kgothaletša diteko tše mmalwa tše di fapanego.Teko ya dikarolwana tša leabela ke teko ye kgolo yeo e ka tiišetšago ataxia ya Friedreich. Go tlaleletša, diteko tše di latelago di ka dirwa go thuša ka go hlahloba le/goba go lekola mafelo a mmele ao a ka amegago ke (FA):

• MRI goba CT scan: Tše di ka tšea diswantšho tša bjoko bja gago le mokokotlo. Tše di ka thuša ngaka ya gago go lahla maemo a mangwe a tša megalatšhika.
• Dinyakišišo tša Electromyogram (EMG) le tša go Tšweletša Methapo: Diteko tše di hlahloba kamoo mešifa ya gago le ditšhika di šomago ka gona.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): Se se bona ka leihlo la kgopolo modiro wa mohlagase wa pelo ya gago, ke gore mokgwa wa go betha ga pelo.
• Echocardiogram: Se se nea diswantšho tša metšhene ya pelo ya gago.
• Diteko tša madi: Diteko tše dingwe tša madi di ka dirwa go lekola dilo tše bjalo ka tekanyo ya swikiri mading le tekanyo ya bithamine E.

Ke dikalafo dife tša ataxia ya Friedreich (FA)?

Ye ke ditaba tše dibotse e le ka kgonthe! Ka 2023, United Food and Drug Administration (FDA) e ile ya dumelela seokobatši sa mathomo ka mo go kgethegilego bakeng sa ataxia ya Friedreich. E bitšwa Omaveloxolone (SKYCLARYSTM) . E ka šomišwa go batho ba mengwaga ye 16 le go feta. Dinyakišišo di bontšhitše gore seokobatši se se ka kaonafatša mošomo wa methapo le maemo a ``Ataxia'' go fihla bokgoleng bjo itšego. Go dirwa nyakišišo e oketšegilego mabapi le ditla-morago tša nako e telele tša seokobatši se.

Le ge go le bjalo, Omaveloxolone ga se pheko ya FA. Go tlaleletša go sehlare se, pakane e kgolo ya kalafo ke go laola dika le mathata a FA le go go thuša go phela gabotse ka mo go kgonegago. Dikalafo tše bjalo di ka akaretša:

• Kalafo ya Mmele: Boloka go šoma ga mešifa ka nako e telele, kaonefatša kgokagano, teka-tekano le matla.
• Kalafo ya Polelo: Kaonafatša polelo le go metša ka go tlwaetša gape mešifa ya leleme le sefahlego.
• Di-brace goba go buiwa bakeng sa mathata ao a tswalanago le marapo a bjalo ka go golofala ga maoto le scoliosis.
• Ge e ba o na le maemo a pelo, a nwe dihlare.
• Ge o na le bolwetši bja swikiri, e nwe dihlare.
• Dikalafo tša taolo ya bohloko.
• Dibolaya twatši go thibela goba go alafa ditwatši.
• Didirišwa tšeo di thušago go sepela, mohlala dieta tše di kgethegilego, dithupa, ditulo tša digole.
• Go bjalwa ga pelo ke kalafo ya FA e bonolo, eupša ge e ba go e-na le cardiomyopathy e bohlokwa.

Go laola FA, gantši o tla hloka thušo ya sehlopha sa dingaka tšeo di nago le dikarolo tše dintši. Sehlopha se se ka akaretša:

• Dingaka tša methapo.
• Dingaka tša pelo.
• Ditsebi tša Leabela tša tša Kalafo le tša Dikhemikhale tša Diphedi.
• Ditsebi tša endocrinologist ke dingaka tšeo di kgethegilego tshepedišong ya endocrine.
• Dingaka tša mmele.
• Ditsebi tša malwetši a polelo le polelo.
• Dingaka tša mošomo.
• Dingaka tša go bua marapo.
• Ditsebi tša monagano.

Ataxia ya Friedreich e ama motho yo mongwe le yo mongwe ka tsela e fapanego gomme e tšwela pele ka ditekanyo tše di fapanego. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla hlama leano la kalafo leo le rulagantšwego go ya ka dika tša ngwana wa gago gomme le ka fetošwa ge a dutše a gola.

Na go na le tsela ya go thibela se?

Ka ge ataxia ya Friedreich e bakwa ke phetogo ya leabela, ga go na seo o ka se dirago go e thibela. Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go ba le bana, o ka boledišana le ngaka ya gago goba moeletši wa dikarolwana tša leabela mabapi le go dira diteko go hwetša ka kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela bjo bo swanago le ataxia ya Friedreich.

Prognosis ya motho yo a nago le ataxia ya Friedreich (FA) ke efe?

Selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola ke gore ga se bohle bao ba nago le ataxia ya Friedreich bao ba kgongwago ka tsela e swanago. Ga go na motho yo a ka go botšago gabotse gore ponelopele ya gago e tla ba eng. Selo se sebotse kudu seo o ka se dirago go itokišeletša bokamoso ke go boledišana le ditsebi tšeo di nyakišišago le go alafa ataxia ya Friedreich.

Mabapi le nako ya bophelo

Ka lebaka la gore ataxia ya Friedreich ke seemo seo se mpefalago ge nako e dutše e eya, kholofelo ya bophelo bja batho bao ba nago le `(FA)` e ka ba ye kopana go se nene go feta ya setšhaba ka kakaretšo. Sebaki se segolo sa lehu go batho bao ba nago le `(FA)` ke seemo seo se bitšwago `Hypertrophic Cardiomyopathy`.

Eupša FA ga e ame bohle ka go swana. Bontši bja batho bao ba nago le FA ba phela bonyenyane go fihla nywageng ya bona ya bo-30. Ba bangwe ba phela go fihla nywageng ya bona ya bo-60 goba gaešita le go feta moo.

O swanetše go nyaka keletšo ya tša kalafo neng?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le bolwetši bja Friedreich’s ataxia, o swanetše go bona sehlopha sa gago sa tša kalafo ka mehla bakeng sa kalafo le go hlokomela dika.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe ge o lemoga gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Friedreich’s Ataxia (FA). Eupša sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla hlama leano la kalafo leo le rulagantšwego go ya ka dika tša ngwana wa gago. Selo sa bohlokwa kudu ke go fa ngwana wa gago lerato le thekgo yeo a e hlokago bophelong bja gagwe ka moka, le go lemoga dika le ge e le dife tše mpsha tšeo di ka tšwelelago. Le wena o se lebale go itlhokomela. Ge e ba go nyakega, tsenela sehlopha sa thekgo, goba o nyake thušo go moeletši ge e ba o ikwa o imelwa.

Gopola bjalo ka kakaretšo (Molaetša wa go Iša Gae) .

Friedreich's Ataxia (FA) ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo abetšwego bjo bo amago kudu tshepedišo ya methapo, bo hlola mathata a go sepela (kudu ataxia - tahlegelo ya tekatekano).

• Sebaki: Phetogo ya leabela yeo e bitšwago ``(FXN)`` e feleletša ka go fokotšega ga proteine ​​ya ``Frataxin``.
• Dipharologantšhi:Go ka ba thata go sepela, go lahlegelwa ke teka-tekano, go fokola ga mešifa, bothata bja go bolela, bolwetši bja pelo le bolwetši bja swikiri.
• Tlhahlobo: Kudukudu ka go dira diteko tša leabela.
• Kalafo: Taolo ya dika, kalafo ya mmele, kalafo ya polelo le seokobatši seo se sa tšwago go dumelelwa sa Omaveloxolone.
• Bohlokwa: Go bohlokwa go hlahloba bolwetši e sa le ka pela, go tsoma thekgo ya sehlopha sa tša kalafo sa ditsebi le go ba le lerato le thekgo ya lapa. Go bohlokwa gore o se tšhoge, eupša o dire ka tshedimošo ye e nepagetšego le keletšo ya tša kalafo.

` Friedreich's Ataxia, FA, mafu a liphatsa tsa lefutso, tsamaiso ea methapo, mathata a motsamao, ataxia