Na ngwana wa gago o na le bothata bja go šila swikiri ya maswi? A re boleleng ka Galactosemia!

Ge o fepa lesea leo le sa tšwago go belegwa, e ka ba maswi a letswele goba maswi a letswele, ka dinako tše dingwe go tšwelela mathata a manyenyane, na ga go bjalo? Akanya, go thwe’ng ge e ba ngwana wa gago a sa kgone go šila mohuta wa swikiri ka maswing? Ee, go ka direga. Galactosemia ke go se kgone go šila mohuta wa swikiri ka maswing yeo e bitšwago ‘galactose’. Ye e ka ba boemo bjo bo šoro, eupša ge e ba bo lemogwa e sa le ka pela, re ka fokotša mathata a mantši a magolo ao lesea le ka bago le ona.

Boemo bjo bo kgoma bjang mmele wa lesea?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ge mmele wa ngwana wa gago o sa kgone go aroganya galactose ya swikiri yeo e hwetšwago dijong, kudu-kudu maswing, gomme wa e fetoša matla, e thoma go kgoboketšwa mading. Ge e le gabotse, lentšu ‘galactosemia’ ka go lebanya le bolela "go ba gona ga galactose mading." Ka gona ge galactose e kgoboketšwa mading, e phatlalala mmeleng ka moka. Ke moka, ensaeme yeo ka tlwaelo e sa šomego le galactose e fetoša galactose ye gore e be bjala bjo bo bitšwago ‘galactitol.’ Galactitol ye e na le mpholo mmeleng.

Ge galactitol ye yeo e nago le mpholo e kgoboketšwa ditho le ditlhalenama tša lesea, e thoma go di senya. Ge e ba e sa alafše, galactosemia e ka baka ditla-morago tše šoro tše bjalo ka:

• Lešobana la leihlo .
• Ditiego tša tlhabollo .
• Bogolofadi bja tlhaologanyo .
• Mathata a polelo .
• Mathata a go šoma gabotse le a go šoma gabotse, go ra gore bothata bja bokgoni bja go šišinya mmele bjo bobotse , go swana le go sepela le go kitima.
• Go senyegelwa ke methapo .
• Bolwetši bja dipshio .
• Go se lekane ga mae a dikgogo pele ga nako go bana ba basadi.
• Go palelwa ga sebete .
• Sepsis ke tshwaetšo e šoro.

Nagana kamoo go lego bohlokwa ka gona go lemoga boemo bjo e sa le ka pela! Ge e ba o e lemoga e sa le ka pela, o tloša galactose dijong tša ngwana wa gago gomme wa e alafa gabotse, o ka thibela bontši bja mathata a.

Lega go le bjalo, gaešita le ka go lemogwa ka pela le go alafša, bana ba bangwe ba ka tšwela pele ba e-na le mathata a manyenyane. Se ke ka gobane gaešita le ge re ka fediša galactose ka mo go feletšego dijong tša rena, mebele ya rena e sa dutše e tšweletša tekanyo e nyenyane ya galactose ka tlhago. Se se bitšwa galactose ya ka gare . Ka fao, bana bao ba alafšago ka dinako tše dingwe ba ka ba le tše di latelago:

• Go diega ga polelo.
• Bogolofadi bja go ithuta.
• Mathata a boitshwaro.
• Mathata a tekatekano le kgokagano ( ataxia ).
• Go thothomela .
• Go hlaelela ga dihomoune, kudu-kudu go diega ga go tsena mahlalagading go banenyana.

Galactosemia e kgoma bjang batho ba bagolo?

Batho ba bagolo bao ba nago le galactosemia ba ka phela maphelo a tlwaelegilego. Lega go le bjalo, bao ba bilego le dika tša bolwetši ge e be e sa le bana ba ka ba le mathata a itšego bophelong bja bona ka moka. Dika tše dingwe e ka ba tše bonolo goba tše mpe go ithekgile ka kamoo di laolago dijo tša tšona ka gona. Lega go le bjalo, dilo tše bjalo ka go hlaelela ga dihomoune di tlwaelegile, gaešita le ka kalafo.

Gantši, basadi bao ba nago le galactosemia, gaešita le ge bolwetši bo ka lemogwa le go alafša e sa le ka pela, ba ka ba le mathata a mae a bona a mae. Se se bitšwa go se lekane ga mae a dikgogo ga mathomo . Se se ka dira gore go be thata go ima le go boloka boimana. Kalafo ya go bušetša dihomoune legato le yona e ka nyakega bakeng sa go thuša go laola go ya kgwedišong. Kalafo ye ya dihomoune e ka thuša gape le mathata a pelego.

Ke mang yo a hwetšago bolwetši bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Galactosemia ke bolwetši bja leabela . E abetšwe. Ngwana o tla ba le boemo bjo ge e ba batswadi ka bobedi ba abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di fetotšwego bakeng sa bjona. Ge e ba batswadi ba gago ka bobedi e le barwadi ba lephelo leo le fetotšwego, o na le kgonagalo ya 25% ya go ba le galactosemia. E ka ama batho ba merafe ka moka.

Foromo e šoro kudu , yeo e bitšwago galactosemia ya kgale, ga se ya tlwaelega ganyenyane. Ge re bolela ka go lebanya, e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 45 000.

Go na le sebopego seo se sego šoro ganyenyane seo se bitšwago Duarte galactosemia . E tlwaelegile ganyenyane, e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 4 000. Ga se go se kgone go šila galactose e le ka kgonthe, eupša go e na le moo ke go e kwa.

Ke dika dife tša lesea leo le sa tšwago go belegwa leo le nago le galactosemia?

Ge e ba lesea leo le sa tšwago go belegwa le e-na le galactosemia ya classic, le tla thoma go bontšha dika ka matšatši a sego kae a amuša. Dika tše di ka fapana nako le nako:

• Dijo ga di na tatso.
• Go otsela kgafetšakgafetša, go lapa .
• Go hlatša.
• Letšhollo.
• Go fokotšega ga boima bja mmele mo gogolo.
• Bofokodi.
• Go palelwa ke go atlega .
• Jaundice ( jaundice ) e bolela go ba mosehla ga letlalo.
• Go ruruga ga sebete.
• Go ruruga ga mpa ( ascites ).
• Go ruruga go dikologa bjoko ( edema ).

Ge e ba o itemogela le ge e le efe ya dika tše, o swanetše go bona ngaka ka pela.Gatee-tee ge ngaka e šetše e lemogile gore se e le galactosemia, dika tše di swanetše go kokobela ge galactose e šetše e tlošitšwe dijong tša lesea.

Ke eng seo se bakago galactosemia?

Lebaka le legolo la se ke phetogo ya dikarolwana tša leabela . Ke gore phetogo ya dikarolwana tša leabela. Se se swanetše go abelwa bobedi mma le tate. Batswadi ka bobedi e ka ba barwadi ba lephelo le, eupša ba ka no se bontšhe dika. Ka gona ge lesea le e-na le boemo bjo, e ka ba semaka se segolo.

Ka baka la lephelo le le fetotšwego, diensaeme tšeo di nyakegago bakeng sa go fetoša galactose ya swikiri gore e be matla ga di tšweletšwe gabotse mmeleng. Ke moka, dikhemikhale tšeo di dirilwego ka galactose di a kgoboketšwa mmeleng. Go na le mehuta e meraro e fapanego ya dikarolwana tša leabela tšeo di akaretšwago go se. Ka go realo, Galactosemia le yona e arotšwe ka mehuta ye meraro.

Ke mehuta efe e fapanego ya Galactosemia?

Mohuta wa I (Galactosemia ya Kgale) .

Ye ke mokgwa o tlwaelegilego kudu le o šoro wa galactosemia. E bile e bitšwa galactosemia ya kgale. E bakwa ke phetogo ya leabela ya GALT . Lephelo le le dira ensaeme yeo e aroganyago galactose ya swikiri go ba dilo tše di šomišwago go swana le glucose. Mohuteng wo, ensaeme e nyakile e se gona ka mo go feletšego. Ka baka leo, mmele ga o kgone go šila galactose, gomme e kgoboketšwa ka pela.

Mohuta wa II (go hlaelela ga galactokinase) .

Mohuta wo wa bobedi o bakwa ke phetogo ya leabela ya lephelo la GALK1 . Di- enzyme tšeo di tšweletšwago ke lephelo le di thuša go šilegeng ga galactose. Mohuta wo o na le mathata a mmalwa a maphelo go feta mohuta wa mathomo. Kotsi e kgolo ke ntshetsopele ya lešobana la leihlo.

Mohuta wa III (Go hlaelela ga galactose epimerase) .

Lephelo la GALE le amega go se. Se gape se tšweletša diensaeme tšeo di thušago go šila galactose. Ge e ba diensaeme tše di fokotšega, galactose e a kgoboketšwa mmeleng. Mohuta wo wa boraro ka dinako tše dingwe o ka baka dika tše bonolo, eupša ka dinako tše dingwe o ka baka dika tše šoro. Ge e ba e le e šoro, e ka baka go tšhošwa ke leihlo, go diega ga kgolo, bogole bja monagano, bolwetši bja sebete le mathata a dipshio, go fo swana le mohuta wa 1.

Duarte galactosemia ya go swana le yona

Se se bakwa gape ke phetogo ya leabela ya lephelo le le swanago la GALT leo le bakago galactosemia ya kgale. Lega go le bjalo, tabeng ye, phetogo ya leabela ga se e šoro gakaakaa. Ensaeme yeo e šilago galactose e fokotšegile ka mošomo, eupša ga e be gona ka mo go feletšego. Batho bao ba nago le Duarte galactosemia ba ka itemogela go tšhošwa mo gonyenyane ga mala ge ba e-ja dijo tšeo di nago le galactose, eupša ga ba itemogele mathata a magolo a tša maphelo go swana le mehuta e mengwe. Ga go nyakege gore ba fediše galactose dijong tša bona.

Galactosemia e lemogwa bjang?

Dinageng tše di hlabologilego tše bjalo ka United States, lesea le lengwe le le lengwe leo le sa tšwago go belegwa le hlahlobja bakeng sa malwetši a mmalwa a. Diteko tše di ka lemoga maemo a pele dika di tšwelela. Se ka dinako tše dingwe se bitšwa teko ya PKU , ka gobane e ka lemoga gape le malwetši a mangwe, a bjalo ka phenylketonuria .

Teko ye e dirwa ka go tšea lerothi le lenyenyane la madi serethe sa lesea. Gantši se se dirwa diiri tše ka bago tše 24 ka morago ga ge ngwana a belegwe. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le galactosemia, tlhahlobo ya madi e tla bontšha gore modiro wa ensaeme ya GALT o tlase. Ke moka sehlopha sa tša kalafo se tla dira diteko tša leabela go bona gore lesea le na le mohuta ofe wa galactosemia. Dipetlele tše dingwe kua Sri Lanka di na le didirišwa tša go dira tlhahlobo ya mohuta wo, goba o ka botšiša ngaka ya gago ka yona.

Galactosemia e alafša bjang?

Kalafo e nnoši ya se ke go fediša galactose ka mo go feletšego dijong . Galactose ke karolo ya swikiri ka maswing yeo e bitšwago lactose, ka fao gantši go a nyakega go fediša mo e nyakilego go ba ditšweletšwa ka moka tša maswi. Se se ra gore o ka se kgone go fa maswi a letswele, maswi a kgomo, yogurt goba tšhese. Masea a sa tšwago go belegwa a ka fiwa formula ye e theilwego godimo ga soya goba formula ya elemente ye e hlamilwego ka mo go kgethegilego.

Bana le batho ba bagolo bao ba sa jego ditšweletšwa tša maswi ba ka hlaelelwa ke khalsiamo le bithamine D. Ka gona, ba ka swanelwa ke go nwa ditlaleletšo. Se se thuša go boloka marapo a tiile.

Ke kalafo ya mohuta mang yeo e nyakegago bakeng sa ditla-morago tša nako e telele?

Bana ba bangwe ba ka nyaka thušo e oketšegilego gore ba ithute le go gola ge ba dutše ba gola. Se se ra gore:

• Kalafo ya polelo .
• Kalafo ya mošomo e bolela go thuša ka mešomo ya letšatši le letšatši.
• Kalafo ya boitshwaro .
• Dithulaganyo tša go ithuta tše di nepišitšwego .

Bana ba banyenyane, kudu-kudu banenyana, ba ka nyaka kalafo ya dihomoune bakeng sa go ba thuša go fihla nywageng ya mahlalagading le go ya kgwedišong.

Na Galactosemia e ka thibelwa?

Ka ge e le boemo bja leabela, o ka se kgone go laola ge e ba wena goba ngwana wa gago o tla bo abelwa. Lega go le bjalo, wena le molekane wa gago le ka dira diteko tša leabela go bona ge e ba le e-na le phetogo ya diphedi pele le e-ba le ngwana. O ka ba morwadi, eupša o ka no se be le dika. Ge e ba o tseba se e sa le ka pela, o ka rulaganya kgonagalo ya gore bana ba gago ba se abe bohwa. Keletšo ya dikarolwana tša leabela e ka go thuša go kwešiša mo go oketšegilego ka se. Go lemogwa ka pela ga boemo ke tsela e kaone ya go fokotša ditla-morago tše mpe tšeo di ka bago gona.

Ke bophelo bofe bja motho yo a nago le galactosemia?

Ge e ba bolwetši bo lemogwa ka pela gomme go latelwa dijo tšeo di se nago galactose, kholofelo ya bophelo ke e tlwaelegilego. Lega go le bjalo, ge e ba tshenyo ya sa ruri ya ditho e direga nakong ya masea ao a sa tšwago go belegwa, e ka kgoma bophelo bjo bobotse bja nako e telele.

Batho ba bagolo bao ba phelago ka galactosemia ba itlhokomela bjang?

Selo sa bohlokwa kudu go motho le ge e le ofe yo a phelago ka galactosemia ke go boloka dijo tše di tiilego tšeo di se nago galactose . Se se nyaka tayo e ntši. Batho ba bantši ba bagolo ba hwetša go le mohola go tsenela ditšhaba moo batho ba go swana le bona ba ka abelanago diresepe le maitemogelo. Ge e ba dika di phegelela, mohuta wo wa thekgo ya tša leago ke wa bohlokwa kudu.

Batho ba bagolo bao ba nago le galactosemia ba swanetše go bona ngaka ya bona ka mehla go hlahloba dika. Diteko tše di ka akaretša:

• Tlhahlobo ya leihlo (bakeng sa lešobana la leihlo).
• Go leka go šoma ga tshepedišo ya megalatšhika (bakeng sa dilo tše bjalo ka mošomo wa khuduthamaga, bolwetši bja go hlaelela ga tlhokomelo/go dira dilo ka mo go feteletšego (ADHD) , go thothomela le ataxia ).
• Teko ya segokanyipalo sa marapo (bakeng sa tlhaelelo ya khalsiamo le diminerale).
• Go hlahloba maemo a dihomoune (kudu-kudu go basadi).

Ka go dira ditlhahlobo tša ka mehla tša go swana le tše, mafokodi afe goba afe a ka lemogwa ka pela gomme a alafša pele a thoma go ba a magolo.

Gaešita le ge galactosemia e le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bo ka lemogwa e sa le ka pela ka diteko tša leabela. Ge e ba o imile goba o rulaganya go ba le ngwana, wena le molekane wa gago le ka hlahlobja bakeng sa lephelo la galactosemia. Ge bobedi bja lena le na le lephelo, go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana wa gago a e hlagolele. Temogo ke matla a magolo kudu. Se se ka go thuša go rulaganya e sa le pele gore o pheme maemo a mabe kudu a bolwetši bjo.

Ge e ba lesea la gago leo le sa tšwago go belegwa le lemogilwe gore le na le boemo bjo, o ka ba o ikwa o e-na le maikwelo a mantši (go tšhoga, go gakanega). Gantši galactosemia ga e letelwe, kudu-kudu ge e ba go se na histori ya lapa ya boemo bjo. Ka ge e le ka sewelo, ka dinako tše dingwe e ka se lemogwe gabotse gaešita le gare ga dingaka. Lega go le bjalo, ka go lemogwa ka pela, ditla-morago tše šoro kudu tša galactosemia di ka thibelwa.

Ka taolo e swanetšego ya dijo, ngwana wa gago a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego. Ditaba tše dingwe tša tlhabollo di ka rotoga, tšeo di ka nyakago kalafo e oketšegilego. Ditlhohlo tše tšeo di sa letelwago di ka rotogela batswadi ka mabaka a fapa-fapanego. Lega go le bjalo, ka go lemoga boemo bjo bjalo, o na le mohola wa go kgona go itokišeletša ditlhohlo tšeo e sa le pele, go di lemoga e sa le ka pela le go tsena ditaba gare e sa le ka pela bakeng sa go fihlelela mafelelo a mabotse kudu.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola go tšwa sehlogong se (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao bjale ka ge re akaretša Galactosemia, ke holofela gore o na le kwešišo ye kaone. Dilo tše dingwe tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola ke tše:

• Go lemogwa ka pela go phološa bophelo: Go hlahlobja ga masea a sa tšwago go belegwa go ka lemoga se e sa le ka pela, e lego seo se ka thibelago mathata a mantši a magolo.
• Taolo ya dijo e bohlokwa: Dijo tšeo di se nago galactose (kudu-kudu tšeo di se nago lactose) di swanetše go latelwa bophelong ka moka.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela e bohlokwa: Ka go dira gore go dirwe diteko tša dikarolwana tša leabela pele ba thoma lapa, batswadi ba ka lemoga kotsi ya gore ngwana a abelwe bolwetši bjo.
• Thekgo ya nako ye telele: Kgolo ya ngwana, go ithuta le bophelo bjo bobotse ka kakaretšo di swanetše go hlokomelwa ka mehla. Thekgo ya kalafo e swanetše go fiwa ge go nyakega. Ditlhahlobo tša ka mehla tša kalafo le thekgo go tšwa go dihlopha tša thekgo le tšona di bohlokwa go batho ba bagolo.
• Ga o noši: Go lebeletšana le boemo bjo e ka ba tlhohlo. Lega go le bjalo, ka thekgo ya dingaka, ditsebi tša phepo, dingaka le baratiwa, leeto le le ka phethwa.

O se ke wa tshwenyega, ka temogo le magato a swanetšego, bobedi ngwana le motho yo mogolo yo a nago le galactosemia ba ka phela bophelo bjo bobotse.

` Galactosemia, Galactosemia, masea a sa tšwago go belegwa, malwetši a leabela, diensaeme, malwetši a metaboliki, dijo, go hlahloba masea a sa tšwago go belegwa, bolwetši bja leabela