Na ngwana wa gago o na le PKU? (Phenylketonuria) - A re boleleng ka se ka botlalo!

Na o mmago ngwana yo a sa tšwago go belegwa? Goba na o kwele gore motho yo mongwe ka lapeng la gago goba ngwana wa mogwera o na le boemo bjo? Ge e ba go le bjalo, sehlogo se e tla ba sa bohlokwa kudu go wena. Lehono re ya go bolela ka Phenylketonuria , goba PKU ka boripana, boemo bjoo batho ba bantši ba bo kwelego gomme ba sa bo tlwaela, eupša bo swanetše go tsebja kudu. O se tshwenyege, re tla bolela ka se ka bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

PKU (Phenylketonuria) ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Ge re bolela ka tsela e bonolo, PKU ke boemo bja leabela . Ke gore, e bakwa ke phetogo e nyenyane dikarolwaneng tša rena tša leabela. Se se dira gore mmele wa rena o se ke wa swara gabotse selo seo se bitšwago phenylalanine .

Bjale mohlomongwe o ipotšiša gore phenylalanine ke eng. Ke esiti ya amino . Di- amino acid di swana le dilo tše dinyenyane tša go aga tšeo di thušago go dira diprotheine. Phenylalanine e hwetšwa dijong tše dintši tšeo re di jago, kudu-kudu tšeo di nago le diprotheine tše dintši. E hwetšwa gape le di- sweeteners tše dingwe tša maitirelo, tše bjalo ka aspartame .

Ka tlwaelo, go motho yo a phetšego gabotse, phenylalanine ye e arolwa ka tekanyo ye e nyakegago gomme ya šongwa ka tsela yeo mmele o ka e monyago. Lega go le bjalo, go motho yo a nago le PKU, tshepedišo ye ga e direge gabotse. Ka morago ga moo, phenylalanine ye e thoma go kgoboketšwa mmeleng. Go swana le phaephe yeo e thibegilego ka tankeng ya meetse yeo e tlalago meetse. Kgoboketšo ye ke yona e bakago mathata. Ka mo go kgethegilego, e ka kgoma kgolo ya bjoko . Ge e sa alafše, maemo a go swana le `bogolofadi bja tlhaologanyo` a ka direga.

Na go na le mehuta e fapanego ya PKU?

Ee, go na le mehuta e mmalwa ya PKU, go ithekgile ka go ba thata ga yona. Dika le tšona di a fapana go ya ka mohuta, kudu-kudu go bao ba sa hwetšego kalafo.

Mehuta ye meraro ye megolo e ka lemogwa:

• Classic PKU: Ye ke foromo ye šoro kudu .
• PKU e lekanetšego goba e bonolo: Se ga se šoro ganyenyane.
• Hyperphenylalaninemia e bonolo: Ye ke sebopego se se šoro kudu sa boemo bjo. Gaešita le ka ntle le kalafo, batho ba ba na le kotsi e nyenyane kudu ya go ba le bogole bja tlhaologanyo.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo bja PKU?

Ka ge PKU e le ya leabela, motho le ge e le ofe yo a nago le diphetogo tša leabela dikopi ka bobedi tša lephelo la PAH a ka ba le boemo bjo. Dinyakišišo tše dingwe di šišinya gore batho ba setlogo sa Maamerika a setlogo goba a Yuropa ba kotsing e kgolo ganyenyane.

Selo se sengwe sa bohlokwa ke gore mma yo a imilego yo a nago le PKU yeo e sa laolegego, yeo e rago gore maemo a godimo kudu a phenylalanine mading a gagwe, a ka ba le ngwana yo a se nago PKU.E ka kgoma kgolo ya tlhaologanyo ya lesea, ya baka diphošo tša pelego gomme ya baka mathata a mangwe. Ka fao, go bohlokwa kudu go laola PKU nakong ya boimana.

PKU e tlwaelegile gakaakang?

Go ya ka dipalo-palo tše di tšwago dinageng tše bjalo ka United States, PKU e kgoma mo e ka bago o tee go ba 10 000 go ya go ba 15 000 bao ba sa tšwago go belegwa. Gaešita le ge go le thata go hwetša dipalo-palo tše di nepagetšego mabapi le se kua Sri Lanka, boemo bjo bo ka bonwa kae le kae lefaseng.

Matšoao a PKU ke afe? O se ke wa tšhoga, tseba se!

Dinageng tše dintši, go akaretša le dipetlele tše dingwe kua Sri Lanka, go šetše go dirwa tlhahlobo ya masea ao a sa tšwago go belegwa go bona ge e ba a e-na le PKU, e lego seo se dirago gore go kgonege go lemoga boemo pele dika di tšwelela. Ka fao, ditiragalo tša dika ga bjale di fase kudu.

Lega go le bjalo, ge e ba boemo bjo bo sa lemogwe ka tsela e itšego goba ge e ba bo sa alafše, dika tše dingwe di ka tšwelela. Tše ke:

• Malwetši a letlalo a bjalo ka eczema .
• Diphetogo tša mmala wa letlalo le/goba moriri ( letlalo le moriri di ba bofefo go feta maloko a mangwe a lapa).
• Bogolo bja hlogo bo nnyane go feta bjo bo tlwaelegilego (microcephaly) .
• Monkgo wa musty wo o tšwago mohemong, letlalong goba moroto. E nkga bjalo ka selo sa kgale.

Dika tše šoro kudu tšeo di ka diregago ge e ba di sa alafše ke:

• Mathata a boitshwaro .
• Ditiego tša kgolo - Se se ra gore ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo ya lesea, go swana le go myemyela, go emišetša hlogo godimo, le go sepela, di a diega.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo .
• Ke ka sewelo, go thothomela mo go bjalo ka bolwetši bja go wa go ka direga.

Bohlokwa: Gopola gore bontši bja dika tše di direga feela ge e ba di sa alafše. Matšatšing a lehono, go hlahlobja ga masea ao a sa tšwago go belegwa go ka lemoga se e sa le ka pela, ka gona ga go na selo seo o swanetšego go tshwenyega ka sona.

Sebaki sa kgonthe sa PKU ke eng?

Sebaki se segolo sa PKU ke phetogo ya diphedi dikopi ka bobedi tša lephelo la PAH mmeleng wa rena. Lephelo le la PAH le laela mmele wa rena gore o dire ensaeme yeo e bitšwago phenylalanine hydroxylase . Ensaeme ye e fetoša amino acid phenylalanine, yeo re e jago, gore e be diprotheine tšeo mmele o ka di dirišago.

Ka gona, ge lephelo le la PAH le sa šome gabotse, ensaeme ga e tšweletšwe, goba e sa šome gabotse. Ka morago ga moo, phenylalanine go tšwa dijong e kgoboketšwa mmeleng. Mmele wa rena, kudu-kudu bjoko, o na le kwelobohloko kudu go phenylalanine e feteletšego. Ke ka baka leo bjoko bo ka senyegago.

PKU e fetišetšwa bjang ka dikarolwana tša leabela?

PKU ke eng?Boemo bja leabela bjo bo abetšwego go tšwa go batswadi go ya go bana ka mokgwa wa autosomal recessive. Se se ka kwagala e le lereo la thutamahlale go se nene, eupša ka mantšu a bonolo ke:

Nagana, lephelo leo le hlolago PKU le bitšwa "p". Phene ye e phetšego gabotse e bitšwa "P".

Go hlagolela PKU, ngwana o swanetše go amogela lephelo la "p" go tšwa go bobedi mma le tate (ke gore, e swanetše go ba "pp").

Maemong a mantši, batswadi e ka ba barwadi ba lephelo le la PKU. Seo se ra gore, ba ka ba le lephelo bjalo ka "Pp". Ga ba na dika tša PKU, ka gobane lephelo le le phetšego gabotse la "P" le a šoma. Eupša, ba ka fetišetša lephelo leo la "p" go bana ba bona.

Ka fao, ge batswadi ka bobedi e le barwadi (Pp x Pp), ge ba na le ngwana:

• Go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana a tla ba le PKU (pp).
• Go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana e tla ba morwadi (Pp) - ga go na dika.
• Go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana a amogele dikarolwana tša leabela tše di phetšego gabotse ka bobedi (PP) - ga go na PKU, e sego morwadi.

Ke ka fao e lego selo seo se swanetšego go tšwa go batswadi ka bobedi.

O tseba bjang ge e ba o na le PKU?

Gantši kudu, PKU e lemogwa ka teko ya go hlahloba masea ao a sa tšwago go belegwa, yeo e dirwago magareng ga diiri tše 24 le tše 72 ka morago ga ge lesea le belegwe . Se se akaretša go hlaba serethe sa lesea ka nalete e nyenyane le go nwa marothodi a sego kae a madi . Se se hlahloba tekanyo ya phenylalanine mading a lesea.

• Ge e ba maemo a mading a lesea a phenylalanine a hwetšwa a le godimo, dingaka di tla dira diteko tše dingwe (diteko tša madi goba moroto) go tiišetša boemo bja PKU, gammogo le go hwetša gore ke mohuta ofe wa PKU.
• Ka ge PKU e le boemo bja leabela, go ka dirwa teko ya leabela bakeng sa go bona phetogo e nepagetšego ya dikarolwana tša leabela yeo e ikarabelago ka dika.

Ge e ba diteko tša go hlahloba masea a sa tšwago go belegwa di sa dirwe, PKU e ka lemogwa nywageng le ge e le efe, eupša ge e lemogwa ka pela, go kaone.

Ke dikalafo dife tšeo di lego gona bakeng sa PKU?

Kalafo ya PKU ke tshepedišo ya bophelo ka moka . Eupša o se tshwenyege, ge e laolwa gabotse, o ka phela bophelo bjo bo phetšego gabotse. Kalafo e ka akaretša:

1. Dijo tše di kgethegilego: Se ke selo sa bohlokwa kudu. O swanetše go ja dijo tšeo di nago le phenylalanine e nyenyane eupša di humilego ka diphepo tše dingwe .

2. Dibithamine, diminerale le ditlaleletšo tša phepo: Tše di a nyakega gore o hwetše diphepo tšeo o di nyakago, ka ge go ja dijo go ka lebiša go lahlegelweng ke diphepo tše dingwe.

3. Dihlare: Batho ba bangwe ba ka fiwa sehlare sa go swana le sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . Se se thuša mmele go thuba phenylalanine.

4. Sehlare sa Pegvaliase (Palynziq®): .Batho bao ba nwago sehlare se ba ka ja ka mo go tlwaelegilego ntle le dithibelo tše di kgethegilego tša dijo. Se se tšea legato la ensaeme yeo e aroganyago phenylalanine yeo e sa šomego gabotse mmeleng wa batho bao ba nago le PKU.

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le PKU, o swanetše go šoma le ngaka ya gago le setsebi sa tša dijo go hlama leano le le kaone la kalafo.

Ke dijo dife tšeo di nago le phenylalanine? A re hlokomeleng tše!

Batho bao ba nago le PKU (ntle le ge ba nwa sehlare seo se bitšwago `Pegvaliase`) ba swanetše go lekanyetša dijo tšeo di nago le phenylalanine e ntši. Tše di hwetšwa dijong tšeo di nago le diproteine ​​tše dintši. Mohlala:

• Maswi le ditšweletšwa tša maswi (chisi, yogurt) .
• Mae a
• Dinate (go swana le matokomane, cashews) .
• Hlapi
• Nama ya kgogo
• Nama ya kgomo
• Dinawa tša go swana le dinawa le lenti
• Aspartame, e lego senotši sa maitirelo (se ka hwetšwa dino le dijong tše dingwe tšeo di se nago swikiri) .

Na go na le dijo tše di kgethegilego bakeng sa motho yo a nago le PKU?

Ee, ka mo go feletšego. Motho yo a nago le PKU (yo a sa nwego seokobatši sa `Pegvaliase`) o swanetše go latela dijo tša diproteine ​​tše nnyane . Dijo tše di nago le diproteine ​​tše ntši tša go swana le nama, hlapi, mae, le ditšweletšwa tša maswi di swanetše go fokotšwa ka mo go kgonegago, goba di emišwe ka botlalo.

Eupša se ga se bonolo go etša ge se bonagala. Ka gobane proteine ​​e bohlokwa mmeleng. Ka fao, go bohlokwa kudu go boledišana le ngaka goba setsebi sa dijo le go hlama dijo tše di lekalekanego tšeo di fago diphepo tše dingwe ka moka tšeo mmele o di hlokago. Go na le difomula tše di kgethegilego tša masea ao a nago le PKU, ao a nago le phenylalanine e nyenyane, eupša a sa dutše a e-na le diphepo tše dingwe tše di nyakegago.

Nagana, o na le ngwana yo monnyane ka gae yo a nago le PKU. O swanetše go ba šedi gakaakang ka dijo tšeo o mo fepago tšona? O swanetše go lebelela sephuthelwana se sengwe le se sengwe sa dijo gomme o hwetše gore ke phenylalanine e kaakang ka gare ga sona. Ke boikgafo bjo bogolo, eupša bo swanetše bokamoso bja ngwana.

Na PKU e ka thibelwa?

Ka ge PKU e le ya leabela, ga go na tsela ya go thibela boemo bjo gore bo se direge.

Le ge go le bjalo, ge o rulaganya go ima, o ka dira keletšo ya dikarolwana tša leabela le go hlahlobja ga morwadi go hwetša ge e ba wena le molekane wa gago le rwele lephelo la PKU. Se se tla go thuša go kwešiša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le PKU.

Ke bokamoso bja mohuta mang bjo motho yo a nago le PKU a ka bo letelago?

Ye ke bothata bjoo batho ba bantši ba nago le bjona. Gaešita le ge PKU e le boemo bja bophelo ka moka, ge e ba e laolwa gabotse, bontši bja batho ba ka phela maphelo a phetšego gabotse le a tlwaelegilego.

• Ka morago ga go lemogwa, go nyakega diteko tša ka mehla tša madi bakeng sa go hlahloba tekanyo ya phenylalanine mading . Ye ke tsela yeo o ka kgonago go bona ge e ba dijo di latelwa gabotse le ge e ba sehlare se šoma gabotse.
• Bakeng sa bao ba lego dijong, setsebi sa dijoGo thuša kudu go šoma kgauswi le bona. Di go botša gabotse gore ke dijo dife tšeo o swanetšego go di ja, tšeo o swanetšego go di phema le kamoo o ka hwetšago phepo yeo mmele wa gago o e nyakago.
• Ge e ba mosadi yo a nago le PKU a ima, ngaka ya gagwe le setsebi sa phepo ba tla šoma gotee go hlama leano le le kgethegilego la dijo leo le tlago kgonthišetša gore mma o hwetša phepo yeo a e nyakago mola a fokotša kotsi le ge e le efe yeo e ka bago gona go lesea.

Nka itšhireletša bjang/ngwana wa ka go PKU?

Tlhahlobo ya PKU ke boemo bja bophelo ka moka, ka gona go bohlokwa go dula o ikgokaganya le ngaka ya gago ka mehla le go hlokomela maemo a gago a phenylalanine mading.

• Ge e ba o le dijong, tšea dibithamine tše di nyakegago le ditlaleletšo bakeng sa go lefa tlhaelelo ya diprotheine.
• Latela dijo tše bophelo bja gago ka moka. Go sego bjalo, dika di ka tšwelela gape gomme tša ba kotsi bophelong bja gago bjo bobotse.
• Ge e ba o nagana ka go thoma lapa, boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela , tšeo di ka go thušago go kwešiša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le PKU.

O swanetše go bona ngaka neng?

• Ge e ba wena goba ngwana wa gago o ba le dika tšeo di tswalanago le PKU (tšeo re boletšego ka tšona pejana), bona ngaka gatee-tee bakeng sa tlhahlobo e feletšego.
• Pele o ima, goba mathomong a boimana bja gago, o ka botšiša ngaka ya gago ka ga go hlahloba carrier , yeo e ka go thušago le molekane wa gago go hwetša ge e ba o le kotsing ya go ba le ngwana yo a nago le PKU.
• Ge e ba o na le PKU, bona ngaka ya gago ka mehla bakeng sa diteko tša madi le go bewa leihlo.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge o na le dipotšišo mabapi le PKU goba maemo a ngwana wa gago a PKU, o se ke wa tšhaba go botšiša. Mehlala e mengwe še:

• " Nka kgonthiša bjang gore ngwana wa ka o hwetša phepo ya maleba gore a dule a phetše gabotse?"
• "Na nna/ngwana wa ka o swanetše go nwa dibithamine tša tlaleletšo goba ditlaleletšo tša phepo?"
• "Na dijo tša diproteine ​​tša fase di lekane go fokotša maemo a phenylalanine a ngwana wa ka/ka, goba na ke swanetše go nwa dihlare le nna?"
• "Ke dilo dife tšeo ke swanetšego go ba šedi ka tšona ge ke lokišetša dijo tše tše di kgethegilego?"
• "Ge ngwana a ya sekolong, sekolo se swanetše go tsebišwa bjang ka dijo le dino tša bona?"

Mathomong, go kgetha dijo tšeo di se nago phenylalanine go ka ba thata go se nene, eupša ge o dutše o šoma le ngaka ya gago le setsebi sa phepo, o tla e tlwaela.

Sa mafelelo, dilo tše dingwe tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Gaešita le ge PKU e le boemo bja bophelo ka moka, e ka laolwa ka katlego. Senotlelo ke go e hlaola e sa le ka pela le go e laola gabotse.

• Go hlahlobja ga masea a sa tšwago go belegwa go bohlokwa kudu. E ka lemoga malwetši a mangwe a go swana le PKU ka pela.
• Gatee-tee ge o tseba gore o na le PKU, kgonthišetša gore o nyaka keletšo ya tša kalafo le tlhahlo ya setsebi sa phepo .
• Go kgomarela dijo ka mo go tiilego le ge e ba go nyakega, dihlare bophelong ka moka go bohlokwa bakeng sa kgolo e phetšego gabotse ya bjoko bja gago goba bja ngwana wa gago.
• Hlokomela maemo a gago a phenylalanine ka diteko tša ka mehla tša madi .
• Ga o noši. Go kgokagana le batho ba bangwe bao ba nago le PKU le malapa a bona e ka ba mothopo o mogolo wa matla le kgothatšo go wena dihlopheng tša thekgo .
• Ge e ba o le motswadi wa ngwana yo a nago le PKU, ruta ngwana wa gago go phela le boemo bjo ka go se fele pelo le ka lerato .

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thušitše go hwetša kwešišo ye kaone ya PKU (Phenylketonuria). Gopola gore go lemoša ke sebetša se se kaone-kaone malebana le bothata le ge e le bofe bja tša maphelo!

---

` PKU, Phenylketonuria, phenylalanine, mafu a liphatsa tsa lefutso, masea a sa tsoa tsoaloa, lijo, lijo tsa protheine e tlaase, tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa