O nyaka go tseba ka kalafo ya Bolwetši bja Gaucher? O se ke wa boifa, a re boleleng!

Ge ngaka ya gago e go botša goba moratiwa wa gago gore o na le bolwetši bja Gaucher, o ka ikwa o tšhogile le poifo. Seo ke se se tlwaelegilego. Eupša selo sa bohlokwa ke gore go na le dikalafo tše dintši tše dibotse tšeo di hwetšagalago lehono tšeo di ka go thušago go phela bophelo bja boiketlo ka boemo bjo. Le ge go se na kalafo ya bolwetši bjo, dikalafo tša bjale di ka go thuša go thibela tshenyo ya ditho tša gago le go laola dika tša gago gore o kgone go phela bophelo bjo bo phetšego gabotse. Ka gona o se tshwenyege, a re boleleng ka yona ka botlalo.

Dikalafo tše dingwe di loketše batho ba bagolo feela. Dikalafo tše dingwe di hlametšwe ka mo go kgethegilego mehuta e itšego ya bolwetši bja Gaucher. Le gona, ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le dika tše bonolo kudu, o ka no se nyake kalafo le ge e le efe le gatee. Boemong bjoo, o ka swanelwa ke go bona ge e ba dika tša gago di kaonefala gomme o thome kalafo feela ge e ba go nyakega. Se ka moka se laolwa ke ngaka ya gago.

Mokgwa o mogolo wa kalafo: Kalafo ya go Phetoša Enzyme (ERT) .

Ye ke kalafo ye e tlwaelegilego kudu le ye e šomago. Batho ba bagolo le bana bao ba nago le bolwetši bja Gaucher bja Mohuta wa 1 le wa Mohuta wa 3 ba ka hwetša kalafo ye.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Gaucher ke boemo bjoo go bjona bokgoni bja mmele bja go tšweletša ensaeme e itšego bo fokotšegago. Ka baka leo, makhura a mangwe mmeleng ga a kgone go arolwa gabotse gomme a bewa mafelong a bjalo ka sebete, letswele le moko wa marapo. Enzyme Replacement Therapy (ERT) e akaretša go fa mmele ensaeme yeo e hlaelelago ka ntle, bjalo ka ente.

Mehola ya kalafo ya ERT ke efe?

• Go mpshafatša sebete le letswele tše di rurugilego: Ditho tše, tšeo di godišitšwego ka lebaka la bolwetši, di dirwa tše nnyane gape gomme mošomo wa tšona o a kaonafatšwa.
• Go fokotša Anemia: Se se thuša go laola anemia, yeo e bakago go lapa le go fokola bathong ba bantši.
• Go matlafatša marapo: E fokotša bohloko bja marapo, e a matlafatša le go a thibela go robega gabonolo.

Lega go le bjalo, go bohlokwa go gopola gore ERT ga e šome kudu go laola dika tša bjoko goba tša tshepedišo ya megalatšhika (tše bjalo ka go thothomela) tšeo di diregago bolwetšing bja mohuta wa 3 bja Gaucher. Se ke ka gobane sehlare-tagi se na le bokgoni bjo bo lekanyeditšwego bja go feta go tšwa mading a rena go ya bjokong (lepheko la madi le bjoko).

Go na le mehuta e meraro e megolo ya dihlare-tagi tša ERT tšeo di dirišwago ga bjale:

• Imiglucerase (Imiglucerase - Cerezyme) ya go swana le yona.
• Taliglucerase alfa (Taliglucerase alfa - Elelyso) .
• Velaglucerase alfa (VPRIV) ya go tswalela.

Sehlare se se fiwa bjalo ka tharollo ya letswai (sehlare sa IV), ka tube ye nnyane go tsena ka mothapong. Gantši o swanetše go ya sepetlele goba kliniki dibeke tše dingwe le tše dingwe tše pedi go hwetša kalafo ye mo diiri tše 1-2.

Dihlare tša Molomo

Go tlaleletša kalafong ya ERT, go na le gape le dipilisi tša molomo tšeo di ka nwewago. Tše di laetšwe ka mo go kgethegilego bakeng sa batho ba bagolo bao ba nago le bolwetši bja Mohuta 1 bja Gaucher. Dipilisi tše di šoma ka go fokotša go kgoboketšwa ga dipeeletšo tšeo tša makhura mmeleng tšeo re boletšego ka tšona pejana.

Dikalafo tše dingwe tša thušo

Go na le dikalafo tše dingwe tše mmalwa tšeo di lego gona bakeng sa go laola mathata a fapa-fapanego a bolwetši bja Gaucher.

Kalafo ya marapo a fokolago

Go fokola ga marapo le bohloko di tlwaelegile bolwetšing bja Gaucher. Sehlopha sa dihlare-tagi tšeo di bitšwago di- bisphosphonate se dirišetšwa go thuša boemong bjo. Tše di šoma ka go matlafatša marapo. Mehlala e akaretša alendronate (Fosamax) le pamidronate (Aredia). Tše di loketše bana le batho ba bagolo.

Dikalafo tša Bohloko

O ka šomiša dihlare tša go okobatša bohloko tše di tlwaelegilego bakeng sa dilo tša go swana le go opša ke mmele le bohloko bja manonyeletšo.

• Bakeng sa bohloko bjo bonyenyane: Dihlare tša go swana le acetaminophen (Tylenol) goba ibuprofen (Advil, Motrin).
• Bakeng sa bohloko bjo bogolo: O ka swanelwa ke go nwa dihlare tša go okobatša bohloko tše maatla go tšwa sehlopheng sa opioid , bjalo ka ge se laetšwe ke ngaka ya gago.

Go oketša moo, ka dinako tše dingwe dihlare tša go lwantšha kgateletšego goba dihlare tša go lokolla mešifa di ka thuša go laola bohloko.

Karo

Gaešita le ge bolwetši gantši bo ka laolwa ka dihlare, maemong a mangwe go ka nyakega gore go buwe.

• Go Buiwa ga Letswele: Ge e ba letswele leo le rurugilego le sa fokotšege ka morago ga kalafo ya ERT gomme le tšwela pele go baka mathata, ngaka ya gago e ka kgothaletša gore letswele le tlošwe ka go buiwa.
• Go Bua ga go Bušetša Malokololo Sebaka: Ge e ba bolwetši bo sentše manonyeletšo kudu (mohlala, lelokololo la letheka) gomme bohloko bo le bogale kudu mo e lego gore go sepela go sa kgonege, go ka dirwa go buiwa go tšeela lelokololo leo legato ka lelokololo la maitirelo. Se se ka fokotša bohloko gomme sa dumelela go sepelasepela gakaone gape.

Phetolelo ya Moko wa Marapo

Ye ke kalafo ye e nago le kotsi kudu le yeo e hwetšwago ka sewelo ya bolwetši bja Gaucher. E akaretša go tšeela disele tša madi tše di senyegilego legato ka tše di phetšego gabotse. Le ge go le bjalo, go sa na le bohlatse bjo bo kwagalago bja polokego ya yona le go šoma gabotse ge go bapetšwa le dikalafo tše di tlwaelegilego tša go swana le ERT. Ka gona, e lebelelwa feela maemong a kgethegilego kudu moo go se nago dikalafo tše dingwe tšeo di šomilego.

Tšhelo ya Madi

Se se ka hola batho bao ba nago le anemia e feteletšego yeo e bakwago ke bolwetši bja Gaucher. Go neela madi go ka oketša palo ya disele tše dikhwibidu tša madi, gwa tsošološa matla le mafolofolo a mmele.

Bohlokwa bja mokgwa wa bophelo: dijo le go itšhidulla

Go tlaleletša go go hwetša kalafo, gape go bohlokwa kudu go boloka mokgwa o mobotse le o phetšego gabotse wa bophelo.

• Dijo tše di nago le phepo: Go bohlokwa go ja dijo tše di humilego ka khalsiamo le bithamine D , kudu-kudu bakeng sa go boloka marapo a tiile. Akaretša dilo tše bjalo ka maswi, yogurt, tšhese, merogo e tala le dihlapi tše dinyenyane dijong tša gago.
• Boitšhidullo: Bolela le ngaka ya gago gomme o hwetše ditšhišinyo tšeo di go swanetšego le tšeo di sa beyego manonyeletšo a gago kgatelelo. Dilo tša go swana le go sepela le go thuma di kgolo.
• Ditlaleletšo: Ge e ba ngaka ya gago e nagana gore ga o hwetše bithamine D goba khalsiamo e lekanego dijong tša gago, e ka kgothaletša ditlaleletšo.

Mafelelong, bo-rathutamahlale le dingaka ba dula ba nyakišiša ka dikalafo tše difsa tša bolwetši bja Gaucher. Tše di bitšwa diteko tša tša kalafo . Diteko tše di go dumelela go leka dikalafo tše difsa tšeo di sego tša hlwa di hwetšagala ka bophara. Bolela le ngaka ya gago mabapi le ge e ba o ka tšea karolo go e nngwe ya diteko tše.