O ka tshwenyega kudu ge o hwetša gore o na le boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bitšwago hATTR amyloidosis. Ge e le gabotse ke bolwetši bjo bo diregago ka sewelo kudu. Ke batho ba 50 000 feela lefaseng ka bophara bao ba nago le bolwetši bjo. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o gakanegile ge o ekwa ka taba yeo. Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bjo bo bakwa ke phetogo ya leabela yeo e bitšwago TTR mmeleng wa rena. Ka baka leo, mohuta o sa tlwaelegago wa diprotheine wo o bitšwago di- amyloid o bewa dithong tše bjalo ka pelo ya rena, dipshio, tshepedišong ya megalatšhika le tshepedišong ya mala. Ke moka ditho tšeo di ka se kgone go šoma gabotse. Ge o eya go bona ngaka la mathomo, e tla go botšiša dipotšišo tše dintši. Go bohlokwa kudu go itokišetša e sa le pele. Ke moka wena le ngaka le ka go kgetha kalafo e kaone-kaone.
O itokišeletša bjang pele o ya go bona ngaka?
Go bohlokwa go ela hloko dintlha tše pele o eya ngakeng.
Tseba histori ya gago ya tša kalafo ya lapa ka mo go nepagetšego
hATTR amyloidosis ke bolwetši bja leabela. Ge re bolela ka tša kalafo, ke boemo bja ``autosomal dominant``. Se se ra gore ge e ba yo mongwe wa batswadi ba gago a e-na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago bolwetši bjo, o na le kgonagalo ya 50% ya go bo abelwa. Ge e ba yo mongwe wa batswadi ba gago, ngwaneno goba ngwana a hweditšwe a na le bolwetši bjo, go bohlokwa kudu go dira diteko tša leabela, gaešita le ge o se na dika le ge e le dife.
Gopola, go fo ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le bolwetši bjo ga go bolele gore o na le kgonagalo ya 100% ya go bo hwetša. Eupša go tseba ge e ba o e-na le lephelo leo go ka go thuša go hwetša kalafo .
Tšea dipego ka moka tša diteko tšeo o di dirilego.
Ge e ba o kile wa ba le diteko le ge e le dife tša leabela bakeng sa go nyaka phetogo ya leabela ya TTR, botša ngaka ya gago ka yona. Le gona, ge e ba dipoelo tša gago tša diteko di tiišetša gore o na le lephelo, ngaka ya gago e tla kgothaletša diteko tše dingwe tše dingwe. Se ke ka gobane bolwetši bja hATTR bo ka kgoma gape le ditho tše dingwe, tše bjalo ka pelo, sebete le dipshio. Ge e ba o sa tšwa go dirwa tlhahlobo ya pelo (echocardiogram) goba diteko tša madi, kgonthišetša gore o tla le dipego tšeo ka moka.
Tliša lelokelelo la dihlare tšeo o di nwago.
Ngaka ya gago e tla nyaka go tseba ka dihlare ka moka tšeo o di nwago. Se ga se akaretše feela tšeo di laetšwego ke ngaka ya gago, eupša gape le dihlare le ge e le dife tša go okobatša bohloko tšeo di rekišwago ka ntle le taelo ya ngaka, dibithamine le ditlaleletšo tšeo o di nwago.
Dipotšišo tšeo ngaka e ka go botšišago tšona
Go ba yo a ikemišeditšego go araba dipotšišo tša gago go tla thuša ngaka ya gago go dira phetho ka kalafo e kaone bakeng sa gago. Le gona e tla go nea nako ya go botšiša dipotšišo le ge e le dife tšeo o ka bago o e-na le tšona.
Kakaretšo e kopana ya seo ngaka e ka go botšišago sona ke ye.
| Lefelo la go botšiša dipotšišo | Seo o ka botšišwago le seo o swanetšego go se ela hloko |
|---|---|
| Histori ya lapa ya bolwetši | "Naa go na le motho yo mongwe ka lapeng la gago yo a nago le hATTR?" ba botšiša. Mohlomongwe motho yo mongwe ka lapeng la gago o kile a ba le bolwetši bja pelo, bolwetši bjo bo tšwelago pele bja ditšhika , carpal tunnel syndrome , goba mathata a mala. Mohlomongwe ba be ba na le hATTR gomme ba sa e tsebe. Ka gona abelana le bona tsebišo ye. |
| Diteko tša leabela le tša go hlahloba bolwetši | "Na o dirile diteko tša dikarolwana tša leabela?" ba botšiša. hATTR e ka ba thata go e hlahloba ka gobane e ama ditho tše dintši. Ngaka ya gago e ka kgothaletša diteko tše di latelago: biopsy (go tšea seripa sa dinama bakeng sa go dira diteko), diteko tša madi, echocardiogram goba MRI ya pelo bakeng sa go hlahloba pelo ya gago le diteko tša go fetiša methapo bakeng sa go hlahloba go šoma ga methapo. |
| Matšoao a amanang le pelo | "Naa o na le dika tša go swana le go betha ga pelo, go hema ka go hlaelela, go ba le bothata bja go itšhidulla, goba go ruruga maotong a gago?" hATTR e ka dira gore diprotheine tše di kgoboketšwe pelong, ya baka ditlhaselo tša pelo, bolwetši bja pelo goba go kotofala ga mešifa ya pelo (hypertrophic cardiomyopathy) . Ge e ba o e-na le dika tše, o tla romelwa go ngaka ya pelo gatee-tee. |
| Mathata a pono | "Naa o na le diphetogo ponong ya gago, go swana le diphaphamadi?" Mo e ka bago 20% ya diphetogo tša dikarolwana tša leabela tša TTR di ama mahlo. Diphetogo le ge e le dife tša pono di swanetše go hlahlobja ke ngaka ya mahlo . |
| Mathata a go sepela le a methapo ya tšhika | "O na le bothata bja go sepela?" E nngwe ya dika tša mathomo le tše di tlwaelegilego kudu tša bolwetši bja hATTR ke tshenyo ya ditšhika matsogong le maotong a gago (peripheral neuropathy) . Se se ka hlola dika tša go swana le bohloko, go tšhošwa, le go tšhošwa. Ge e ba tše di kgoma bophelo bja gago, go ka swanelwa ke go ela hloko dilo tše bjalo ka kalafo ya mošomo . |
| Mathata a tshepedišo ya megalatšhika ya autonomic | "Naa o na le go fufulelwa ka mo go feteletšego, o fapantšha magareng ga letšhollo le go pitlagana, goba o na le bothata bja go laola moroto wa gago?" Tše ke mathata a tshepedišo ya megalatšhika yeo e ikemetšego , yeo e laolago dilo tše bjalo ka go betha ga pelo ya rena, kgatelelo ya madi le tšhilo ya dijo tšeo di sa laolegego. Go ba le dika tše e ka ba pontšho ya gore boemo bja gago bja hATTR bo mpefala. |
Ngaka e bolela gape ka mekgwa ya kalafo.
Ka morago ga go tiišetša boemo bja gago, ngaka e tla boledišana le wena ka dikgetho tša kalafo.
Na o šetše o nwele dihlare tša gago?
Go na le dihlare tše mmalwa tšeo ga bjale di dumeletšwego go laola hATTR le go diegiša tšwelopele ya yona. Mehlala e akaretša ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, le `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Go bohlokwa go botša ngaka ya gago ge e ba o kile wa diriša le ge e le efe ya dihlare tše pele, ge e ba di go thušitše goba ge e ba di bakile ditla-morago le ge e le dife.
Naa o nagana eng ka go bjalwa ga sebete?
Ka nywaga-some e mentši, kalafo e kaone-kaone bakeng sa hATTR e be e le go bjalwa ga sebete. Eupša e tla le kotsi e kgolo ya mathata, kudu-kudu mathata a pelo. Dinyakišišo tše difsa di bontšha gore dihlare-tagi tše dingwe tše difsa di ka šoma go swana le go bjala sebete. Ka gona o ka boledišana le ngaka ya gago ka mehola le mathata a go buiwa mo le dikalafo tše dingwe.
Na o ka rata go tšea karolo tekong ya tša kalafo?
Dingaka di dula di nyaka ditsela tše kaone tša go hlokomela balwetši ba hATTR. Tsela e nngwe ya go dira se ke ka diteko tša tša kalafo. Sehlare-tagi se sengwe le se sengwe seo se dumeletšwego lehono se lekilwe ka tsela ye. Ye ke sebaka se segolo sa go hwetša kalafo ye mpsha pele e hwetšagala go setšhaba ka kakaretšo. Eupša go na le dikotsi tše dingwe. Le wena o ka botšiša ngaka ya gago ka se.
Molaetša wa go Išwa Gae
- hATTR amyloidosis ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bja leabela. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tshwenyegile ge o ithuta ka taba yeo.
- Ge o eya go bona ngaka, tliša histori ya tša kalafo ya lapa la gago, dipoelo tša diteko tšeo o bilego le tšona le lelokelelo la dihlare tšeo o di nwago.
- Botša ngaka ya gago ka dika tša gago (bohloko bja sehuba, bothata bja go hema, go tšhošwa ke ditho tša gago, diphetogo tša pono ya gago) ntle le go uta selo.
- Bolela pepeneneng le ngaka ya gago ka dikgetho tša kalafo (dihlare, go bua, nyakišišo ya tša kalafo) gomme o botšiše dipotšišo ka moka tšeo o nago le tšona.
- Ka go hlahloba bolwetši ka mo go nepagetšego le go hwetša kalafo ya maleba, o ka phela ka katlego le bolwetši bjo.
💬 Comments (0)
Ga go na ditshwayotshwayo tšeo di rometšwego go fihla ga bjale. Oketša tshwaelo ya gago mo ka lekga la mathomo.
Oketša tshwaelo ya gago