Na o na le mathata ka diatla le dipelo tša gago? Mohlomongwe ke Holt-Oram Syndrome!

Ka dinako tše dingwe re ba le malwetši ao re sa kgonego le go a nagana, akere? Lehono re ya go bolela ka seemo seo se lego ka sewelo go se nene, eupša se bohlokwa kudu go tsebja ka sona. Ge o na le mathata a mangwe ka pelo ya gago gammogo le go se tlwaelege seatleng sa gago, letsogong goba letsogong, gona sebaki e ka ba ‘Holt-Oram Syndrome’. O se tshwenyege, a re boleleng ka taba ye ka botlalo.

Holt-Oram Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Holt-Oram syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu, bjo bo belegwego . E kgoma kudu marapo a diatla tša gago, matsogo le matsogo, gotee le pelo ya gago. Akanya, batho ba bangwe ba ka ba le dilo tše itšego tšeo di sa tlwaelegago marapong a seatla se tee. E ka ba ka lehlakoreng le tee feela, goba e ka ba ka mahlakoreng ka bobedi. Batho ba bangwe ba ka ba ba hlaeletšwe ke monwana, goba monwana wa bona o mogolo o ka ba o motelele go swana le menwana e mengwe. E sego seo feela, e ka tla gape le mathata a pelo. Malwetši a a pelo e ka ba diphošo sebopegong sa pelo, goba go ka ba le go se laolege mo gongwe ditutuetšong tša mohlagase tšeo di laolago go betha ga pelo. Boemo bjo bo bitšwa gape ka maina a mangwe a mmalwa, mohlala `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, goba `(Heart-hand syndrome, type 1)`. Eupša leina leo le dirišwago kudu ke Holt-Oram Syndrome.

Ke dika dife tša boemo bjo?

Dika tša Holt-Oram Syndrome di ka fapana go ya ka batho . Go batho ba bangwe, dika tše di ka no se bonagale ka mo go lekanego gore di ka bonwa. Maemong a bjalo, dingaka di ka ba hlaola ka nepo fela ka diteko tše di kgethegilego tša go swana le diteko tša `(X-ray)`, `(CT scan)` (CT scan) goba `(MRI)` (MRI).

Mathata ao a amanago le marapo (matsogo, matsogo) .

Ge e ba o e-na le bolwetši bja Holt-Oram syndrome, bonyenyane le lengwe la marapo a gago a letsogo le ka no ba le sa gola gabotse . Go oketša moo, o ka ba le mathata a mangwe a marapo, a bjalo ka:

• Go se tlwaelege ka gare ga lerapo la molala goba magetla.
• Seatla se se arogilego. Menwana le yona e ka bonagala e kopantšwe gotee.
• Go se kgone go katološa goba go dikološa letsogo leo le amegilego ka botlalo.
• Go kobega ga mokokotlo, go swana le hunching (kyphosis) goba go kobega ga mokokotlo ka thoko (scoliosis).
• Go se be gona ga monwana o mogolo wa leoto, goba monwana o mogolo wa leoto o le motelele go feta menwana ye mengwe ya maoto gomme o beilwe ka tsela ye e fapanego.
• Go ba gona ga marapo a mangwe feela letsogong la pele goba go se be gona ga marapo le ge e le afe.
• Go palelwa ga marapo a ka godimo ga letsogo go gola gabotse.

Akanya, ge ngwana yo monyenyane a belegwa, ga a na monwana o mogolo ka seatleng se tee, goba o fapane le menwana e mengwe. Goba go thata go koba seatla gabotse. Tše ke tše dingwe tša mathata a marapo ao re bolelago ka ona.

Mathata a pelo

Ka Lefu la Holt-OramBatho ba bantši ba na le mohuta o itšego wa go se tlwaelege ga pelo. Se se tlwaelegilego kudu sa tše ke lešoba lebotong leo le aroganyago lehlakore la nngele le la go ja la pelo, leo le bitšwago septum. Go na le mehuta ye mebedi ya mekoti:

• Sefoa sa septal sa atrial: Se se magareng ga diphapoši tše pedi tša ka godimo tša pelo (atria).
• Ventricular septal defect: Se se magareng ga diphapoši tše pedi (ventricles) ka fase ga pelo.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, pelo e na le diphapoši tše nne. Tše pedi ka godimo gomme tše pedi ka fase. Seo se diregago mo ke gore go bopega mekoti mabotong magareng ga diphapoši tše. Matšoao a fapana ho itšetlehile ka boholo ba mekoti ena.

Batho ba bangwe le bona ba ka ba le bolwetši bja go swara pelo. Se se kgoma ditutuetšo tša mohlagase tšeo di laolago morethetho wa pelo. Se se ka baka go betha ga pelo mo go nanyago ka mo go sa tlwaelegago (bradycardia) goba go betha ga pelo ka lebelo le ka mo go sa laolegego (go fibrillation ga pelo). Boemo bjo bo ka ba gona ge motho a belegwa goba a tšwelela ge nako e dutše e e-ya. Ka gona go bohlokwa gore sehlopha sa gago sa tša kalafo se hlokomele se bophelong bja gago ka moka.

Bolwetši bja pelo bjo bo sepedišanago le Holt-Oram syndrome le bjona bo ka baka dika tše bjalo ka:

• Go palelwa ke go atlega.
• Go lapa ka mo go feteletšego, go lapa.
• Kgatelelo ya madi e phagamego maswafong (kgatelelo ya madi ya maswafo).
• Go hema mo go kopana.
• Go hema mo go kopana.

Ke ka baka la’ng Holt-Oram Syndrome e direga?

Maemong a mantši, sebaki se segolo sa Holt-Oram syndrome ke phetogo, goba phetogo ya diphedi, ka go lephelo leo le bitšwago `TBX5` . Lephelo le la `TBX5` le tšweletša proteine ​​yeo e nyakegago bakeng sa tšwelopele ya ditho tša ka godimo (matsogo, matsogo) nakong ya tšwelopele ya lesea leo le sa tšwago go belegwa. Le gona, proteine ​​ye e bohlokwa bakeng sa tshepedišo ya go arola pelo ka diphapoši tše nne. Go bolela nnete, selo se sengwe le se sengwe mmeleng wa rena se laolwa ke dikarolwana tša leabela. Ka gona, mathata a a tšwelela ge go e-na le phetogo lephelo le le itšego.

Phetogo ye ya leabela ya `TBX5` e ka fetišetšwa go tšwa molokong go ya go o mongwe (yeo e abetšwego) . Se se ra gore ge e ka ba mma goba tate a na le seemo se, go na le kgonagalo ya gore ngwana le yena a tla ba le bjona. Lega go le bjalo, maemong a mantši, boemo bjo bo direga ge phetogo e mpsha ya dikarolwana tša leabela e direga go se na motho le ge e le ofe ka lapeng yo a kilego a ba le bolwetši bjo pele . Se se ra gore e ka direga ntle le histori efe goba efe ya lapa.

Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe batho bao ba nago le bolwetši bja Holt-Oram ga ba kgone go hwetša phetogo ya leabela ya lephelo la TBX5. Bo-rathutamahlale ba sa dutše ba sa kwešiše ka mo go feletšego kamoo batho ba ba hlagolelago bolwetši bjo. Ba nagana gore e ka ba e le ka baka la diphetogo tša leabela diprotheine tše dingwe tšeo di šomago le TBX5.

Bolwetši bjo bo lemogwa bjang ka mo go nepagetšego? (Tlhahlobo) .

Ngaka e ka belaela Holt-Oram syndrome ka morago ga tlhahlobo ya mmele le histori ya lapa. Ke moka, ba ka dira diteko tše mmalwa go kgonthišetša boemo bjo, tše bjalo ka:

• Go tšea diswantšho tša tša kalafo: Dilo tše bjalo ka X-ray ya diatla tša gago, matsogo le matsogo.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Se se tšea diswantšho tša pelo go bona ge e ba go na le mathata afe goba afe a sebopego sa yona goba tiro ya go pompa. Go swana le ultrasound scan ya pelo.
• Electrocardiogram (ECG goba EKG): Se se ela modiro wa mohlagase wa pelo ya gago. Se se bolela go hlahloba morethetho le lebelo la go betha ga pelo ya gago.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Teko ye e dirwa go kgonthišetša ge e ba phetogo ya leabela e le gona. Se gantši se dirwa ka go tšea sampole ya madi.

Batho ba bangwe ba hwetšwa ba e-na le bolwetši bja Holt-Oram e sa le masea . Ba bangwe ba lemogwa ka moragonyana bophelong . Se se ka direga ge ba ba le dika tša pelo goba ge go utollwa go se tlwaelege ga marapo ka kotsi nakong ya teko e nngwe ya tša kalafo. Ka mohlala, motho a ka ya ngakeng ka go hema ka thata gomme gatee-tee a hwetša lešoba pelong ya gagwe goba go se tlwaelege ga marapo seatleng sa gagwe.

Na go na le kalafo ya se? (Kalafo)

Go bolela nnete, ga bjale ga go na kalafo ya Holt-Oram Syndrome. Lega go le bjalo, kalafo e ithekgile ka gore o na le dika dife le gore di šoro gakaakang. O se tshwenyege, go na le dilo tše dintši tšeo o ka di dirago go laola dika tša gago le go nolofatša bophelo bja gago.

Batho ba bangwe ba na le dika tše bonolo kudu gomme ga ba nyake kalafo le ge e le efe e kgethegilego. Eupša ba bangwe ba nyaka tlhokomelo e ntši ya tša kalafo le kalafo . Dipakane tše dikgolo tša kalafo ke go tsošološa tšhomišo e ntši ya seatla le letsogo ka mo go kgonegago le go thibela mathata ao a ka diregago pelong.

Kalafo e ka akaretša tše di latelago:

• Dihlare tša antiarrhythmic ke dihlare tšeo di laolago go betha ga pelo le morethetho.
• Go tsenywa ga sedirišwa sa tša kalafo, go swana le sedirišwa sa go thuša pelo, go laola go betha ga pelo le morethetho.
• Go buiwa go lokiša lešoba pelong.
• Lokiša go se tlwaelege ga marapo ka go apara di- brace goba go buiwa.
• Go tsenya dikarolo tša maitirelo (ditho tša maitirelo) go tšea legato la dikarolo tše di hlaelelago tša seatla goba letsogo.

Motho yo a nago le boemo bjo a ka nyaka thušo ya ditsebi tše dintši. Se se bolela gore kalafo e newa ke sehlopha, e sego ngaka e tee feela. Sehlopha se se ka akaretša:

• Dingaka tša pelo le dingaka tša go bua pelo: Ditsebi tša malwetši a pelo.
• Dingaka tša go bua marapo: Ditsebi tša malwetši a marapo .
• Dingaka tša bana: Dingaka tšeo di alafago malwetši baneng.
• Dingaka tša mošomo: Batho bao ba thušago batho go dira mešomo ya letšatši le letšatši go swana le go ja le go ngwala gabonolo.
• Dingaka tša mmele: Bao ba thušago go matlafatša ditho tša mmele tšeo di nago le dilo tše di sa tlwaelegago le go kaonefatša go šoma ga tšona.

Bjale lebelela, ka thušo ya batho ba ka moka, molwetši o hwetša thekgo yeo a e hlokago gore a phele bophelo bjo bokaone bjo bo kgonegago.

Bophelo bo tla ba bjang ka boemo bjo? (Tebelelo/Prognose) .

Ponelopele bakeng sa batho bao ba nago le Holt-Oram Syndrome e feto-fetoga kudu . Ke gore ga se batho ka moka bao ba swanago. Batho ba bangwe ba na le dilo tše dinyenyane feela tšeo di sa tlwaelegago matsogong a bona gomme ba kgona go šoma ka mo go tlwaelegilego ntle le mafokodi le ge e le afe a mmele. Eupša ba bangwe ba ka ba le mathata a magolo a marapo .

Lega go le bjalo, mo e ka bago 75% ya batho bao ba nago le boemo bjo ba na le phošo ya sebopego yeo e belegwego e le yona pelong . Batho ba bangwe ga ba na dika le ge e le dife gomme ba swanetše go bona ngaka ya pelo ka mehla bakeng sa go bewa leihlo. Lega go le bjalo, diphošo tše dingwe tša pelo di ka bea bophelo kotsing gomme tša nyaka go buiwa. Ke ka baka leo go lego bohlokwa kudu go latela ditaelo tša ngaka ya gago ka mo go nepagetšego.

Na se se ka thibelwa?

Holt-Oram Syndrome gantši e bakwa ke phetogo ya leabela, ka gona e ka se thibelwe ka mo go feletšego . Ge e ba o e-na le boemo bjo gomme o ima, ngwana wa gago o na le kgonagalo ya mo e ka bago 50% ya go fetišetša phetogo ya diphedi . Se se ra gore mo e ka bago ngwana o tee go ba babedi o tla ba le boemo bjo. Lega go le bjalo, go dirwa ga diteko tša leabela pele ga pelego go ka lemoga phetogo yeo. Ngaka ya gago gape e ka kgothaletša keletšo ya leabela bakeng sa ditho tša lapa la gago la kgaufsi. Se se tla thuša go ruta ditho tše dingwe tša lapa ka boemo bjo le go di hlahla gore di dire diteko ge e ba go nyakega.

Re le lapa re tlwaela bjang boemo bjo?

Ge go e-na le diphetogo tša mmele ponagalo, kudu-kudu baneng, ba ka ikwa ba hlabja ke dihlong le go ipona ba le tlase . E ka ama gape le ditswalano tša bona tša leago. Dilo tše dingwe tšeo o ka di dirago go thuša ka nako ya go swana le ye ke tše:

• Bona setsebi sa maphelo a monagano : Ngwana wa gago a ka hwetša thušo ya go kwešiša le go laola maikutlo a gagwe.
• Boledišana le ngwana wa gago pepeneneng ka boemo bjo: Mo hlalosetše ka mantšu a bonolo, ka tsela yeo a ka kgonago go e kwešiša. Bolela dilo tša go swana le, "O na le phapano ye nnyane ka seatleng sa gago, ke selo seo o belegwego ka sona, gomme ga se molato wa gago."
• Tsebiša batho bao ngwana a lego kgauswi le bona: Botša barutiši, bagwera le ba leloko ka seemo seo gore le bona ba kgone go thekga ngwana.
• Eba le sehlopha sa thekgo goba mokgatlo wa bobueletši wa setšhaba: Se se tla go thuša go kopana le malapa a mangwe ao a fetago ka gare ga selo se se swanago le sa gago le go abelana maitemogelo a gago.
• Kgonthiša gore ngwana wa gago o na le leano leo le lego gona sekolong la go mo thekga go ithuta le go ba le setšhaba, a lokologile go bomphenyašilo: Bolela le barutiši gomme o kgonthišetše se.
• Itlwaetše go araba dipotšišo ge motho a go botšiša ka se: Ka mohlala, o ka itlwaetša go fa karabo ye bonolo go swana le, "Ke belegwe ke na le lerapo la letsogo le le fapanego go feta batho ka moka."

Holt-Oram syndrome ke boemo bjo bo bakago go se tlwaelege ga marapo diatleng, matsogong le matsogong, gotee le bolwetši bja pelo. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bjo, dingaka di ka šišinya ditsela tša go kaonefatša go šoma ga diatla le matsogo a gagwe . Le gona ba ka hlahloba ditho tše dingwe tša lapa go thuša go thibela mathata ao a tšwago go diphošo tša pelo.

Sa mafelelo, seo o swanetšego go se gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Holt-Oram Syndrome ke boemo bjo bo raraganego le bjo bo diregago ka sewelo. Lega go le bjalo, go bohlokwa go e lemoga, kudu-kudu ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le mathata a sa hlalosegego a seatla goba a pelo . Gopola gore ge o lemoga boemo bjo ka pela, ke moo go lego bonolo go hwetša kalafo le thekgo yeo o e nyakago bakeng sa go lebeletšana le bjona.

Le ka mohla o se ke wa ikwa o le noši. Ka thušo ya dingaka, baalafi le dihlopha tša thekgo, o ka lebeletšana le boemo bjo ka katlego. Selo se segolo ke go latela keletšo e nepagetšego ya tša kalafo le go boloka boemo bjo bobotse bja kgopolo.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya gago. Ba tla go fa tshedimošo ka moka yeo o e hlokago.

` Holt-Oram Syndrome, go se tlwaelege ga diatla, bolwetši bja pelo, diphetogo tša leabela, go se loke ga pelego, mathata a marapo