Na ngwana wa gago o bonala e le yo mokopana go feta ba bangwe? A re ithuteng ka hypochondroplasia ye!

Batswadi, na ka dinako tše dingwe le ikwa eka ngwana wa lena yo monyenyane o mo kopana go se nene go feta bana ba bangwe ba nywaga e swanago? Goba, na o nagana gore gaešita le ge ngwana wa gago a gola, ga se yo motelele go etša ge go be go letetšwe? Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ganyenyane e bile o tshwenyegile ge dilo tša go swana le tše di etla monaganong. Lehono re tlile go bolela ka selo seo se ka hlolago seemo se, eupša ga se bolelwe gantši kudu.

Go lokile, hypochondroplasia ye ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, hypochondroplasia ke boemo bjo bo kgomago go gola ga marapo a rena, ke gore tshepedišo ya marapo. Dingaka di bitša boemo bjo gore ke skeletal dysplasia . Ka mo go kgethegilego, e kgoma selo seo se bitšwago lefufuru . Gopola gore lefufuru ke ditlhalenama tše boleta tšeo di kgokaganyago tšeo di šireletšago marapo a rena gore a se ke a silila ge re sepela. Jwalo ka ditsebeng le dinkong tsa rona. Seo se diregago boemong bjo ke gore lefufuru leo ​​le lego marapong a matelele a matsogo le maoto ga a fetoge lerapo gabotse. Re bitša tshepedišo ye go dira marapo . Ka fao, ge se se sa direge gabotse, ditho di ba tše kopana go se nene, ke ka fao e bitšwago seemo seo se hlolago ‘short-limbed dwarfism’.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Go thata go bolela gabotse gore ke batho ba bakae bao ba bago le bolwetši bja hypochondroplasia. Lega go le bjalo, dinyakišišo di šišinya gore e ka direga ka tsela e swanago le ya achondroplasia , e lego boemo bjo bo šoro ganyenyane. Go akanyetšwa gore boemo bjo bo ama magareng ga o tee go ba 15 000 le o tee go ba 40 000 bao ba sa tšwago go belegwa lefaseng ka bophara. Seo se ra gore ga se ya tlwaelega kudu, eupša le yona ga se yeo e sego gona.

Ke dika dife tša se?

Go na le maswao a mmalwa a mmele ao a ka thušago go hlaola hypochondroplasia. Lega go le bjalo, dika tše ga di swane go motho yo mongwe le yo mongwe gomme di ka fapana go ya ka batho. Tše dingwe tša dika ke tše:

• Botelele bjo bokopana: Bo kopana go feta bana ba bangwe ba mengwaga ye e swanago.
• Hlogo e kgolo kudu: Hlogo e ka bonagala e le e kgolo go se nene ge e bapetšwa le mmele ka moka.
• Matsogo a makopana le maoto: Matsogo a ka godimo, kudukudu dirope, a bonala a le makopana.
• Matsogo le maoto a sephara: Mefapahlogo le ditlhako di ka ba tše sephara go se nene.
• Go se kgone go otlolla letsogo ka mo go feletšego sekonokono: Motšhene wa sekonokono o ka ba o lekanyeditšwe ka tsela e itšego.
• Maoto a kobegilego: Maoto a ka bonagala a kobegile ka ntle ka mangwele.
• Go kobega ga mokokotlo wa ka tlase (lordosis): Mokokotlo wa ka tlase o ka kobega ka mo go feteletšego ka gare.

Ka tlwaelo, tahlegelo ye ya botelele e bonagala ge ngwana e sa le yo monyenyane, a le magareng ga mengwaga ye mebedi le ye meraro le ge ba thoma sekolo. Palogare ya bophagamo bja e tona e kgolo yeo e nago le hypochondroplasia e ka ba disenthimithara tše 138 go ya go tše 165 (disenthimithara tše 54-65). Go e tshadi, e ka ba disenthimithara tše 128 go ya go 151 (disenthimithara tše 50-59).

Bohloko manonyeletšong a diatla le maoto bo ka direga bophelong ka moka, kudu-kudu ka morago ga go itšhidulla.

Le ge e le gore se ke ka sewelo kudu, ka fase ga 10% ya batho bao ba nago le hypochondroplasia ba ka itemogela mathata a bonolo a go ithuta le ditlhohlo tša tlhaologanyo go tloga bjaneng go fihla ge ba godile. Lega go le bjalo, go bohlokwa go gopola gore maemong a mantši, boemo bjo ga bo ame bohlale .

Dika tše di tšwelela neng?

Gantši, botelele bjo bjo bokopana ga bo bonagale kudu ge ngwana e sa le yo monyenyane . Gantši e tla šedi ge ngwana a godile go se nene gomme a feta ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo ya kgolo, go ra gore ga a gole ka botelele go swana le bana ba bangwe, goba ge ba se sa na le ‘go hlatloga ga kgolo’ ga tšhoganetšo ga botelele a sa le yo monyenyane.

Lebaka la se ke lefe?

Sebaki se segolo sa hypochondroplasia ke phetogo ya leabela . Mabakeng a mantši, e bakwa ke phetogo ya lephelo leo le bitšwago lephelo la FGFR3 . Lephelo le la FGFR3 le thuša go tšweletša proteine ​​yeo e nyakegago bakeng sa kgolo le tlhokomelo ya marapo a rena. Se se bohlokwa kudu bakeng sa tshepedišo ya go dira marapo, e lego ge lefufuru le fetoga lerapo. Ka gona, ge go e-na le phetogo lephelo le la FGFR3, proteine ​​yeo e thoma go šoma ka mo go feteletšego gomme e ka se kgone go thuša marapo go gola le go gola gabotse.

Boemo bjo bo ka fetišetšwa go theoša le meloko. Se se bitšwa mokgwa wo o bušago wa autosomal . Ka mantšu a bonolo, ge e ba motswadi o tee a e-na le phetogo ye ya leabela, go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana wa gagwe a e abe bohwa. Lega go le bjalo, bontši bja nako, diphetogo tše tša lephelo la FGFR3 di direga ka go se kgethe (de novo) . Se se bolela gore phetogo ya dikarolwana tša leabela e ka direga ka lekga la mathomo, gaešita le ge go se na motho ka lapeng yo a bilego le boemo bjo pele.

Maemong a manyenyane kudu, hypochondroplasia e ka direga ntle le diphetogo le ge e le dife go lephelo la FGFR3. Maemong a, go naganwa gore e ka ba e bakwa ke phetogo ya lephelo le lengwe leo le sego la hlwa le lemogwa.

Boemo bjo bo kgoma bomang?

Hypochondroplasia ke boemo bjo bo ka kgomago ngwana le ge e le ofe . Bjalo ka ge go boletšwe pejana, phetogo ya leabela e ka abelwa batswadi, goba e ka direga ka go se kgethe. Diphetogo tše tša leabela ga di bakwa ke selo seo mma a se dirilego nakong ya boimana. Di direga go sa letelwa.

O lemoga bjang se?

Ngaka e hlahloba hypochondroplasia ka morago ga ge lesea le belegwe. Se ke ka gobane di- ultrasound scan tšeo di dirilwego nakong ya boimana di ka utollaDika tša boemo bjo ga se ka mehla di lego molaleng. Lega go le bjalo, ge e ba mma a e-na le hypochondroplasia gomme phetogo ya leabela yeo e e bakago e tsebja, boemo bjo bo ka lemogwa nakong ya boimana ka e ka ba teko ya CVS (chorionic villus sampling) goba teko ya amniocentesis .

Ka morago ga ge ngwana a belegwe, ngaka e tla dira tlhahlobo ya mmele ya ngwana. Le gona ba ka dira diteko tša leabela bakeng sa go hwetša lephelo le le nepagetšego leo le bakago dika.

Ke diteko dife tšeo di dirwago go tiišetša se?

Ngaka e ka kgothaletša diteko tše mmalwa bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo ya hypochondroplasia. Tše di akaretša:

• X-ray: Go bona gore kgolo ya marapo e sepela bjang.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Go šupa phapano ya dikarolwana tša leabela yeo e ikarabelago ka dika.
• Diteko tša MRI (magnetic resonance imaging) goba CT scan (computed tomography scan): Hlahloba ge e ba go e-na le di- curve tša mokokotlo le go gatelela ga methapo.

Ke dikalafo dife tša se?

Kalafo ya hypochondroplasia e lebišitšwe go laola dika tšeo di ka lebišago mathateng, a bjalo ka kgolo e sa tlwaelegago ya marapo. Kalafo ga e swane go motho yo mongwe le yo mongwe gomme e fapana go ya ka batho. Se ke seo o ka se dirago bjalo ka kalafo:

• Go buiwa ga mokokotlo: Ka dinako tše dingwe, ge e ba go e-na le methapo e pitlagantšwego ka tlase ga mokokotlo, e bjalo ka lumbar stenosis , go ka dirwa go buiwa mo go bjalo ka laminectomy le decompression .
• Kalafo ya mmele: Kaonafatša go sepela-sepela le lefelo la go šikinyega.
• Kalafo ya dihomoune tša kgolo: Se se ka fiwa bana ba bangwe go ba thuša go gola ba batelele.
• Dihlare tša bohloko bja manonyeletšo: Dihlare tša go fokotša bohloko manonyeletšong.

Malapa a mangwe le bana bao ba nago le hypochondroplasia ba ka hwetša e le mo go thušago kudu go tsenela dihlopha tša thekgo . Ke tsela e botse ya go boledišana le ba bangwe bao ba bilego le diphihlelo tše di swanago ka boemo bja ngwana wa bona. Dihlopha tše di ka fana gape ka tshedimošo ye bohlokwa le thuto mabapi le mošomo, ditokelo tša bogole le botswadi.

Ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja hypochondroplasia, ke swanetše go letela’ng?

Hypochondroplasia ke boemo bja bophelo ka moka bjo bo ka se fodišwego ka mo go feletšego . Lega go le bjalo, ga e ame bophelo bja ngwana , gomme ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Dika tša ngwana wa gago gantši di bonagala ge a sa le yo monyenyane (go ra gore ga a na ‘go tšhologa ga kgolo’ moo ga tšhoganetšo ga botelele). Se se ra gore di kopana go feta ba bangwe ba mengwaga ya bona.

Ke mo go tlwaelegilego go itemogela dihlabi tše dinyenyane le dihlabi mafelong a bjalo ka mangwele, di- elbow le maqaqailaneng ka morago ga go itšhidulla. Gaešita le ge motho a godile, go se iketle ga manonyeletšo le bohloko di ka direga ge nako e dutše e e-ya.

Ngaka ya ngwana wa gago e tla hlokomela kgolo ya ngwana wa gago ka mehla gomme ya šišinya dikalafo tša go laola dika ge di tšwelela.

Nka fokotša bjang kotsi ya ngwana wa-ka ya go ba le bolwetši bja hypochondroplasia?

Ka ge hypochondroplasia e le mafelelo a phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago, ge e le gabotse ga go na tsela ya go thibela boemo bjo ka ntle le ge banyalani ba dira selo se sengwe se se swanago le go dirwa diteko tša leabela pele ga go tsenywa .

Lega go le bjalo, ge e ba o kgoga goba o lebeletšane le dikhemikhale nakong ya boimana, kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela e ka oketšega. Ye ke kgopolo e fošagetšego yeo e tlwaelegilego.

Ge e ba o rulaganya go ba le ngwana, go kaone go boledišana le ngaka ya gago ka kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela.

Ke swanetše go bona ngaka ka nako mang?

Ge e ba ngwana wa gago a hweditšwe a e-na le bolwetši bja hypochondroplasia, gomme ge e ba dika e le tše šoro kudu moo ngwana a sa kgonego go dira mediro ya letšatši le letšatši, goba ge e ba go e-na le bohloko bjo bogolo, kudu-kudu matsogong le maotong, ruri o swanetše go bona ngaka.

Gape, ge ngwana wa gago a se a lemogwa gore o na le hypochondroplasia, eupša a hlaelelwa ke ditiragalo tša bohlokwa tša tlhabollo ya mengwaga ya gagwe – mohlala, go se be le ‘go tšhologa ga kgolo’ – tsebiša ngaka ya gago.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

O ka botšiša ngaka dipotšišo tša go swana le:

• Na ke kotsing ya go ba le ngwana yo mongwe yo a nago le bolwetši bja hypochondroplasia?
• Na ngwana wa ka o hloka kalafo?
• Na ngwana wa ka o hloka go buiwa?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša kalafo?
• Na o ka kgothaletša sehlopha sa thekgo?

Phapano ke efe magareng ga Hypochondroplasia le Achondroplasia?

Hypochondroplasia le achondroplasia ka bobedi ke maemo a leabela ao a bakwago ke lephelo la FGFR3 . Bobedi bja tšona di kgoma kgolo ya marapo a motho le botelele bja gagwe. Lega go le bjalo, hypochondroplasia ke mohuta o boleta wa achondroplasia . Se se ra gore dika ga se tše šoro gakaakaa.

Bana bao ba nago le hypochondroplasia gantši ga ba fetwe ke mediro ya letšatši le letšatši ya bjaneng ka baka la boemo bja bona. Bontši bja bana ke ba ba kopana feela go feta dithaka tša bona gomme ga ba na dika le ge e le dife tše dikgolo tšeo di beago bophelo kotsing. Lega go le bjalo, ge ba eya sekolong, ba ka ba kotsing ya go tlaišwa ke bana ba bangwe. Ka gona, go bohlokwa go ba thekga gomme ge e ba go nyakega, boledišane le moeletši wa tša maphelo a monagano . Ke mo go tlwaelegilego gore malapa ao a nago le ngwana yo a nago le hypochondroplasia a hwetše dihlopha tša thekgo moo a ka kgokaganago le ba bangwe le go ithuta go tšwa maitemogelong a ona.

Ge e ba o lebeletše ngwana gomme o nyaka go kwešiša kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela, bona ngaka ya gago go bolela ka go dira diteko tša leabela.

Ka fao, ke dilo dife tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di iša gae go tšwa kanegelong ye?

Hypochondroplasia ke boemo bja leabela bjo bo kgomago botelele bja ngwana, eupša ga se boemo bja bophelo ka moka. Ngwana a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

• Se gantši se bakwa ke phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago, ka gona o se ke wa nagana gore ke ka baka la selo seo le se dirilego bjalo ka batswadi.
• Matšoao a bonolo, ntho e ka sehloohong ke bolelele bo bokhutšoanyane. Gantši bohlale ga bo amege.
• Dika di ka laolwa ka keletšo e swanetšego ya tša kalafo le kalafo ge e ba go nyakega.
• Go bohlokwa kudu go rata le go thekga ngwana wa gago, le go nyaka thekgo go tšwa go dihlopha tša thekgo ge go nyakega. Se se tla ba thuša go aga boitshepo bjo bobotse.
• Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya lapa la gago . Ba tla go nea tlhahlo e nepagetšego.

` Hypochondroplasia, bophahamo bja ngwana, botelele bjo bokopana, malwetši a leabela, tšwelopele ya marapo, lephelo la FGFR3, lefufuru