Na marapo le meno a gago a fokola? A re ithuteng ka boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago (Hypophosphatasia) .

Na o kile wa kwa ka bolwetši bjoo go bjona marapo le meno di fokolago le go robega? Mohlomongwe o bone motho ka lapeng la gago goba ngwana wa mogwera a na le bothata bjo. Lehono re tlo bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago eupša se bohlokwa kudu seo re swanetšego go tseba ka sona. E bitšwa hypophosphatasia, goba HPP.

Hypophosphatasia ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, hypophosphatasia (HPP) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. E kgoma kudu tsela yeo marapo a gago le meno a gago a golago ka yona. Go bolela nnete, bolwetši bjo bo dira gore marapo a gago le meno a se be a tiilego goba a koto ka mo di swanetšego go ba ka gona. Ka mantšu a tša kalafo, ga di dire diminerale goba go dira calcify gabotse. E oela ka tlase ga legoro la bolwetši bja marapo bja metaboliki.

Nagana ka yona, marapo a rena a swana le dikokwane tša sekontiri ka moagong, a swanetše go tia. Di hloka palo ya maleba ya diminerale tša go swana le khalsiamo le fosforo. Tshepetšo ye ga e direge gabotse mmeleng wa motho yo a nago le HPP. Ka baka leo, marapo a ba boleta le go fokola.

Boima bja HPP bo ka fapana kudu go ya ka batho. Batho ba bangwe ba ka ba le yona e bonolo go swana le go robega ga kgateletšego go tšwa dikotsing tša kgafetšakgafetša nywageng ya magareng. Lega go le bjalo, maemong a mangwe, e ka ba e šoro kudu moo lesea le ka hwago ka popelong (go belegwa a hwile) goba ka gare ga matšatši a sego kae a pelego.

Ke mehuta efe ye megolo ya hypophosphatasia (HPP)?

HPP e arotšwe ka mehuta ye šupago ye megolo. Tše di arotšwe go ya ka mengwaga yeo dika di thomago ka yona le go ba thata ga bolwetši. A re lebelele seo di lego sona, go tloga go tše šoro kudu go ya go tše šoro kudu:

• HPP e šoro ya perinatal: Ye ke mohuta o šoro kudu.
• HPP e bonolo yeo e diregago pele ga pelego (perinatal): Tabeng ye, go ka bonwa tšwelopele e itšego ya marapo.
• Infantile HPP: Mohuta wo o tšwelelago ka morago ga matswalo.
• HPP ya bjaneng: Se gape e ka ba se se bonolo goba se se šoro.
• HPP ya batho ba bagolo: Dika di tšwelela ka morago ga go ba motho yo mogolo.
• Odontohypophosphatasia: Se se ama feela meno. Meno a masea a wa ka ntle ka pela.
• Pseudohypophosphatasia: Se se direga ka sewelo kudu. Gaešita le ge tekanyo ya alkaline phosphatase mading e le e tlwaelegilego, dika di swana le tša HPP ya masea.

Bolwetši bjo bo bitšwa HPP bo tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse, HPP ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu setšhabeng ka kakaretšo. Ditiragalo tše šoro tša HPP di kgoma mo e ka bago lesea le tee go a 100 000 go ya go le tee go a 300 000 ao a belegwago ngwaga le ngwaga. Lega go le bjalo, dibopego tše boleta tša boemo bjo, tše bjalo ka HPP ya batho ba bagolo, ga di tlwaelega kudu. Seo se bolela gore mo e ka bago motho o tee go ba 6 000 go ya go ba 7 000 a ka kgongwa.

Bolwetši bjo bo tlwaelegile kudu setšhabeng sa ma-Menno kua Manitoba, Canada, moo go begilwego gore mo e ka bago lesea le tee go a 2 500 le ba le HPP e šoro.

Ke dika dife tša hypophosphatasia (HPP)?

Dika tša HPP di fapana kudu. Dika di ka fapana gaešita le ka lapeng le tee. Dika tšeo o di bonago gantši di ithekgile ka mohuta wa HPP yeo o nago le yona.

Matšoao a Perinatal HPP

Gantši dingaka di ka bona dikarolo tše tša lesea leo le sa tšwago go belegwa nakong ya di- ultrasound tšeo di dirwago nakong ya boimana:

• Matsogo le maoto a makopana, a inama, a sa hlabologago (ka fase ga diminerale).
• Dikgopo tša sefuba tšeo di sa hlabologago.
• Sefuba deformities (flail sefuba).

Boimana bjo bongwe bo ka fela ka go belegwa ga bana ba hwile. Masea a mangwe a ka hwa matšatšing a sego kae ka morago ga go belegwa ka baka la tlalelo ya go hema yeo e bakwago ke go fokola ga sehuba.

Matšoao a perinatal benign HPP

Masea ao a nago le boemo bjo a ka belegwa a inama matsogo le maoto. Dingaka di ka bona se nakong ya ultrasound nakong ya boimana.

Lega go le bjalo, ka morago ga pelego, go golofala mo ga marapo ganyenyane-ganyenyane go kaonefala. Dika tša ka morago di ka tloga go HPP ya masea go ya go odontohypophosphatasia.

Dika tša HPP ya Masea

Dika tša HPP ya masea gantši di thoma go tšwelela mo e ka bago dikgwedi tše tshela tša bogolo. Di akaretša:

• Go oketšega ga boima bja mmele le mathata a kgolo.
• Tahlegelo ya ka pela ya meno a masea.
• Fusion e sa tloaelehang ea masapo a lehata (craniosynostosis), e leng ka baka phetoho ea sebopeho sa hlooho (brachycephaly).
• Kgatelelo e oketšegilego ka gare ga legata (kgatelelo ya madi ya ka gare ga hlogo). Se se ka hlola go opša ke hlogo le go phatloga ga mahlo (proptosis).
• Marapo a boleta, a golofetšego a swanago le a rickets.
• Widening ya masapo ka wrist le leqaqailaneng sebakeng seo.
• Deformities ya sefuba le dikgopo le fractures bona.
• Bothata bja go hema.
• Dikgetse tša phišo yeo e sepedišanago le bohloko bja marapo.
• Go hloka segalo sa mešifa (hypotonia). Batho ba bangwe gape ba bitša se "floppy infant syndrome".
• Go oketšega ga maemo a khalsiamo mading (hypercalcemia). Se se ka baka go hlatša, go pitlagana, go lapa le go lahlegelwa ke kganyogo ya dijo.
• Ka sewelo, go thothomela go ka direga.

Maemong a mangwe, mathata a a go ba le diminerale tša marapo go HPP ya masea a ka kaonefala ka go itiragalela nakong ya bjaneng. Le ge go le bjalo, go bohlokwa go nyaka kalafo go thibela mathata a sa ruri (e.g., botelele bjo bokopana, go golofala ga marapo).

Matšoao a HPP ya Bjana

HPP ya bjaneng e ka tloga go e bonolo go ya go e šoro. Dika di ka akaretša:

• Tahlegelo ya segokanyipalo sa diminerale tša marapo yeo e amanago le mengwaga le go robega ka go itiragalela (ye ke tšobotsi ye kgolo ya HPP ye bonolo).
• Ka potlako fusion ya masapo lehata (craniosynostosis) le sephetho le eketsehileng khatello ka hare ho lehata (intracranial hypertension).
• Go golofala ga marapo mo go bonagalago go dikologa mengwaga ye 2-3.
• Bohloko bja marapo le manonyeletšo.
• Tahlegelo ya pele ga nako ya meno a go gola matlakala. Gantši leino le tee goba a mantši a a wa pele ga nywaga e 5.
• Bofokodi le go diega go sepela (go se tšee kgato ya mathomo ka dikgwedi tše 18).
• Waddling go sepela.

Ka dinako tše dingwe, HPP ya bjaneng e ka kaonefala gatee-tee ge motho a le yo mofsa. Lega go le bjalo, mathata a ka tšwelela gape nywageng ya magareng goba botšofadi.

Matšoao a HPP ea Batho ba Baholo

Dika tša HPP ya batho ba bagolo le tšona di fapa-fapane kudu. Di akaretša:

• Nolofatso ya masapo (osteomalacia).
• Bohloko bja marapo.
• Tahlegelo ya meno a sa ruri (batho ba bangwe ba bagolo bao ba nago le HPP ba ka ba ba bile le rickets ge e be e sa le bana, goba ba ka ba ba lahlegetšwe ke meno a bona a masea pele ga nako).
• Go robega, kudukudu go robega ga kgateletšego ga marapo a metatarsal goba pseudofractures (mafelo a lokologilego) a femur.
• Bohloko bjo bo sa felego le bofokodi bjo bo bakwago ke go robega ga marapo kgafetšakgafetša.
• Dipeeletšo tša khalsiamo go dikologa manonyeletšo, e hlola go ruruga ga manonyeletšo (calcific periarthritis) le/goba bohloko.
• Bohloko bja tšhoganetšo, bjo bo šoro bja manonyeletšo (chondrocalcinosis goba pseudogout, bjo bo hlolwago ke dipeeletšo tša khalsiamo ka gare ga lefufuru).

Matšoao a Odontohypophosphatasia

Mohuta wo o ama meno a gago fela - marapo a marapo a gago ga a amege. Seka se segolo ke gore meno a masea a wa pele ga nako, go ra gore nakong ya masea goba bjaneng bja mathomo. Batho ba bangwe le bona ba ka lahlegelwa ke meno a bona a sa ruri go sa letelwa ge ba dutše ba tšofala.

Ke eng seo se bakago hypophosphatasia (HPP)?

Sebaki se segolo sa HPP ke diphetogo tša leabela. Ka mo go kgethegilego, e bakwa ke diphetogo tša leabela tša leabela la ALPL . Ka tlwaelo, lephelo la ALPL le laela mmele wa rena gore o dire ensaeme yeo e bitšwago Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Ensaeme ye e bohlokwa gore marapo le meno a rena di be le diminerale gabotse, go ra gore di tie.

Nagana ka ensaeme ye ya TNSALP bjalo ka moentšeneare yo mogolo feketoring ya go dira marapo. Ge e sa šome gabotse, boleng bja dithoto (i.e., marapo) tšeo di tšwago ka feketoring bo tla fokotšega.

Ge diphetogo tša lephelo la ALPL di thibela ensaeme ya TNSALP go tšweletšwa gabotse, ga e kgone go dira mošomo wa yona gabotse.

Bone mineralization ke tshepedišo yeo ka yona matrix ya marapo e tlatšwago ka sedirišwa se se tiilego sa go swana le khalsiamo fosfate. Matrix ye ya marapo e bopilwe ka diproteine ​​tša go swana le collagen le diminerale tša go swana le khalsiamo le fosfate.

Dibopego tše šoro kudu tša HPP di bakwa ke diphetogo tša leabela tšeo di thibelago ka mo go feletšego modiro wa ensaeme ya TNSALP. Diphetogo tše dingwe tša leabela tšeo di fokotšago mošomo wa ensaeme ya TNSALP, eupša di sa e thibele ka botlalo, di hlola dibopego tše bonolo tša bolwetši.

Hypophosphatasia (HPP) e abelwa bjang?

Mehuta e šoro ya HPP, e bjalo ka HPP ya perinatal, e abelwa ka mokgwa wa autosomal recessive. Se se ra gore batswadi ka bobedi ba swanetše go fetišetša lephelo la ALPL leo le fetotšwego go ngwana wa bona. Gantši, batswadi ga ba na dika tša HPP gomme ga ba tsebe gore ba rwele go fapana ga dikarolwana tša leabela, ka gona ngwana a ka makala ge bolwetši bo gola.

Dibopego tše bonolo tša HPP di ka abelwa ka mokgwa wa autosomal recessive goba wa autosomal dominant. Mokgwa wa go buša wa autosomal o bolela gore ngwana a ka ba le bolwetši bjo gaešita le ge e le motswadi o tee feela yo a abelago lephelo la ALPL leo le fetotšwego .

Hypophosphatasia (HPP) e lemogwa bjang?

Dingaka kudu-kudu di diriša ditlhahlobo tša mmele, diteko tša go tšea diswantšho le diteko tša laboratori bakeng sa go hlahloba HPP. Ngaka yeo e tlwaelanego le bolwetši bjo e ka bo lemoga kapejana. Lega go le bjalo, ngaka yeo e sa tlwaelanego kudu le HPP e ka tšea nako e itšego go dira tlhahlobo.

Diteko tšeo di thušago go hlahloba HPP ke:

• Teko ya madi ya Alkaline Phosphatase (ALP): ALP ke ensaeme yeo e kgokagantšwego le go pitlagana ga diminerale tša marapo. Batho bao ba nago le HPP gantši ba na le maemo a tlase a ALP ge ba tšofala. Lega go le bjalo, teko ye e nnoši e ka se kgonthišetše bolwetši, ka ge maemo a mangwe le ona a ka baka maemo a tlase a ALP.
• Teko ya madi ya pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): PLP ke mohuta wa bithamine B6. Batho bao ba nago le HPP gantši ba na le maemo a godimo a PLP.
• X-ray: Maemong a šoro a HPP, X-ray e ka bontšha go golofala ga marapo mo go kgethegilego bolwetši. Lega go le bjalo, ka ge go e-na le dibaki tše dingwe tša mathata a marapo, ngaka ya ngwana wa gago e ka no se lemoge gatee-tee e le HPP.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se ka hlaola diphapano tša lephelo la ALPL tšeo di hlolago HPP. Le ge go le bjalo, teko ye ga e dirwe ka dilaboratoring ka moka.

Hypophosphatasia (HPP) e alafša bjang?

Ga bjale ga go na kalafo ya HPP. Le ge go le bjalo, Asfotase alfa (Strensiq®) .Kalafo ye kgolo ya se ke moento wo o bitšwago TNSALP. E fiwa bjalo ka ente ya ka fase ga letlalo gomme e šoma bjalo ka kalafo ya go tšea legato la ensaeme. E ka šomišwa go bana le batho ba bagolo bao ba nago le dika tšeo di thomago bjaneng.

Dinyakišišo di bontšhitše gore seokobatši sa Asfotase alfa se ka kaonefatša go hema, maemo a khalsiamo, bophelo bjo bobotse bja marapo le go phologa ga bana bao ba nago le HPP ya masea le ya bafsa.

Dikalafo tše dingwe di lebišitše tlhokomelo go laola dika tše itšego le mathata. Ngwana wa gago a ka nyaka sehlopha sa ditsebi gore se mo alafe. Tše di ka akaretša:

• Dingaka tša bana
• Dingaka tša marapo
• Ditsebi tša endocrinologist tša bana
• Dingaka tša go bua ditšhika tša bana
• Dingaka tša nephrologist
• Dingaka tša meno (ditsebi tša ditlhalenama tšeo di dikologilego meno) .
• Ditsebi tša taolo ya bohloko
• Dingaka tša mmele
• Dingaka tša mošomo

Mehlala e mengwe ya dikalafo tša thekgo:

• Thekgo ya go hema bakeng sa mathata a go hema.
• Kalafo ya kefa goba go buiwa bakeng sa craniosynostosis.
• Go bea shunt goba go buiwa ga legata go alafa kgatelelo ye e oketšegilego ka gare ga legata (kgatelelo ya madi ya ka gare ga hlogo).
• Vithamine B6 bakeng sa go thothomela mo go bakwago ke HPP.
• Tlhokomelo ya meno ya ka mehla go tloga bjaneng go hlahloba mathata a meno.
• Go thibela khalsiamo ya dijo, dihlare tše dingwe tša go ntšha moroto le diente tša calcitonin go ka baka tekanyo e phagamego ya khalsiamo mading (hypercalcemia).
• Dihlare-tagi tšeo e sego tša steroidal tša go lwantšha go ruruga (NSAIDs) bakeng sa bohloko bja marapo le bja manonyeletšo.
• Go robega go ka nyaka go lahlelwa, di- splint goba go buiwa bakeng sa go lokiša marapo a robegilego (go tiiša ka gare).

Ke swanetše go letela eng ge e ba ngwana wa ka a e-na le bolwetši bja hypophosphatasia (HPP)?

Go bohlokwa go gopola se: Ga go batho ba babedi bao ba nago le HPP bao ba amegago ka tsela e swanago. Ga go na motho yo a ka bolelago e sa le pele gabotse kamoo ngwana wa gago a tlago go ba le boemo bjo ge a dutše a gola. Selo se sebotse kudu seo o ka se dirago ke, ge e ba go kgonega, boledišana le ngaka yeo e kgethegilego go nyakišišeng le go alafa HPP. Ba ka go botša gore ke dika goba diphetogo dife tšeo o swanetšego go di ela hloko le gore bokamoso bo swere eng.

Na hypophosphatasia (HPP) e ka thibelwa?

Ka ge HPP e le bolwetši bja leabela , e ka se thibelwe.

Ge e ba o tshwenyegile ka go fetišetša hypophosphatasia goba malwetši a mangwe a leabela go bana ba gago, boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya leabela .

Ke hlokomela bjang ngwana wa ka yo a nago le HPP?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le HPP, go bohlokwa gore o tsenelele go kgonthišetša gore o hwetša tlhokomelo e kaone ya tša kalafo yeo e kgonegago. Tše dingwe tša dingaka tšeo o di bonago di ka no se be le tsebo e kgolo ka boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago. Ka gona, ka go buelela ngwana wa gago, o ka mo thuša go hwetša boemo bjo bobotse bja bophelo bjo bo kgonegago.

Wena le lapa la gago le ka nyaka go nagana ka go tsenela sehlopha sa thekgo. Se se tla go fa sebaka sa go kopana le ba bangwe bao ba fetilego diphihlelong tše di swanago le tša gago, go bolela le go abelana dikgopolo.

Ngwana wa ka o swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le hypophosphatasia, o swanetše go kopana le sehlopha sa gagwe sa tša kalafo ka mehla bakeng sa go hwetša kalafo le go hlokomela dika.

Go kwešiša tlhahlobo ya ngwana wa gago ya HPP e ka ba mo go gateletšago. Eupša gopola gore sehlopha sa tlhokomelo ya tša maphelo sa ngwana wa gago se tla ba nea leano le le tiilego la taolo le go ba bea leihlo leo le lego mabapi le bona ka mo go kgethegilego. Go bohlokwa go kgonthiša gore wena, ngwana wa gago le lapa la gago le hwetša thekgo yeo ba e hlokago, le go dula o tsepeletše bophelong bjo bobotse bja ngwana wa gago. Sehlopha sa tlhokomelo ya maphelo sa ngwana wa gago se mo go go thekga kgato ye nngwe le ye nngwe ya tsela.

Ke molaetša ofe wa go iša gae wo re nyakago go o tšea go tšwa kanegelong ye?

Hypophosphatasia ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo amago matla a marapo le meno. Boima bja boemo bjo bo fapana go ya ka batho. Go hlahloba ka pela le taolo e swanetšego ke senotlelo.

• Ka ge HPP e le bolwetši bja leabela , e ka se thibelwe.
• Dika di ka thoma nako le ge e le efe, go tloga ge motho a belegwa go fihla ge motho a godile.
• Selo sa bohlokwa kudu ke go lemoga bolwetši ka pela le go nyaka kalafo go dingaka tša ditsebi.
• Dikalafo tša bjale (kudu asfotase alfa) di ka laola dika le go kaonafatša boleng bja bophelo.
• Ge e ba o na le dipotšišo tše dingwe ka se, o se ke wa tšhaba go boledišana le ngaka ya gago. Ba tla go thuša.

Gopola gore ga o noši. Go na le methopo le dihlopha tša thekgo tšeo di ka thušago batho bao ba phelago le maemo a le malapa a bona.

` Hypophosphatasia, HPP, malwetši a leabela, go fokola ga marapo, malwetši a meno, malwetši a bana, alkaline phosphatase