A re ithuteng ka Diphošo tša Tlhago tša Metabolism (IEM) ka mantšu a bonolo!

Na o kile wa ipotšiša gore dilo tšeo re di jago le go di nwa di fa mebele ya rena maatla le go aga mebele ya rena bjang? Ke tshepedišo ye e makatšago kudu, na ga go bjalo? Eupša ka dinako tše dingwe, diphošo tše dinyenyane tshepedišong ye, ke gore diphošo, di ka direga go tloga ge motho a belegwa. Ke seo re yago go bolela ka sona lehono. O se tshwenyege, se se ka bonagala e le hlogotaba ye e raraganego, eupša ke tla e hlaloša ka tsela ye bonolo yeo o ka e kwešišago.

Ke dife tše tšeo go thwego ke Diphošo tša Tlhago tša Metabolism (IEM)?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, metabolism ke tshepedišo ya dikhemikhale yeo e fetošago dijo tšeo re di jago gore e be matla gomme ya tloša ditšweletšwa tša ditlakala. Go swana le feketori ye nnyane ka gare ga mebele ya rena. Gore feketori ye e šome gabotse, e swanetše go ba le selo se sengwe le se sengwe seo e se hlokago.

Bjale, Inborn Errors of Metabolism (IEM) , yeo ka dinako tše dingwe e bitšwago malwetši a metaboliki a leabela, ke sehlopha sa maemo ao go ona tshepedišo ya dikhemikhale yeo ke boletšego ka yona e sa phethwago gabotse. Go swana le ge motšhene ka feketoring, goba motho yo a šomago go wona, a sa šome gabotse. Se se direga ka gobane diensaeme tše itšego , e lego diprotheine tše di kgethegilego tšeo di thušago ditshepedišo tše tša dikhemikhale, ga di tšweletšwe gabotse, goba ka gobane di sa šome gabotse.

Ke mehuta efe ya diphošo yeo e lego gona?

Ge e le gabotse, go na le mehuta e makgolo ya diphošo tša tlhago tša metabolism. Gantši, malwetši a a reeletšwe ka ensaeme yeo e sa šomego gabotse. A re lebelele tše dingwe tša mehuta ye e tlwaelegilego kudu:

• Mathata a polokelo ya lysosomal: Akanya gore mebele ya rena e na le difeme tše dinyenyane tšeo di šomago ditlakala. Ka nako ye nngwe, malwetšing ao a bitšwago ``Lysosomal storage disorders,'' difeme tšeo ga di šome gabotse. Ke moka, ditlakala tše di nago le mpholo tšeo di swanetšego go tlošwa di a kgoboketšwa mmeleng. Go swana le ditlakala di kgoboketšwa ka ntlong ya gago ge lori ya ditlakala e sa tle. Mohlala, malwetši a go swana le ``Hurler syndrome,'' ``Bolwetši bja Gaucher,'' le ``Bolwetši bja Tay-Sachs,'' a wela ka legoro le.

• Bolwetši bja moroto wa sirapo ya maple: Ye ke boemo bjoo go bjona diaminoesiti, e lego dilo tša motheo tša go aga diprotheine, di agago mmeleng. Se se ka senya tshepedišo ya megalatšhika gomme sa dira gore moroto o nkge bjalo ka sirapo ya maple. Ke ka fao bolwetši bjo bo hweditšego leina la bjona.

• Bolwetši bja go boloka glycogen: Ke ge mmele o sa kgone go boloka swikiri (glucose) yeo e tšwago dijong tšeo re di jago gabotse. Se se ka lebiša go swikiri ya fase mading.

• Malwetši a mitochondrial: .Mitochondria ke dibopego tše dinyenyane tšeo di thušago disele mebeleng ya rena go tšweletša matla. Malwetšing a, di- mitochondria tše ga di šome gabotse, ka gona disele di ka se kgone go tšweletša matla ao di a nyakago. Se se ka kgoma go šoma ga ditho tše dintši tše bohlokwa, tše bjalo ka bjoko, mešifa, sebete le dipshio.

• Mathata a peroxisomal: Se se swana le malwetši a polokelo ya lysosomal. Mo, mpholo o kotsi o kgoboketšwa mmeleng.

• Mathata a metabolism ya tšhipi: Mebele ya rena e na le tekanyo e nyenyane ya ditšhipi tše di fapa-fapanego. Lega go le bjalo, malwetšing a, ditšhipi tše dingwe di kgoboketšwa mmeleng gomme tša ba mpholo. Ka mohlala, bolwetšing bja Wilson, koporo e kgoboketšwa ka mo go feteletšego, gomme ka hemochromatosis, tšhipi e kgoboketšwa ka mo go feteletšego.

• Bolwetši bja modikologo wa urea: Ye ke ge mmele o sa kgone go tloša gabotse selo seo se nago le mpholo seo se bitšwago ammonia, seo se kgoboketšwago mading gomme se baka mathata.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke maemo a?

Motho le ge e le ofe a ka hlagolela diphošo tše tša tlhago tša metabolism (IEMs). Se ke ka gobane di bakwa ke diphetogo dikarolwaneng tša rena tša leabela goba DNA. Dibaki tša leabela tšeo di amago mohuta o mongwe le o mongwe wa IEM di fapane. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, o kotsing e kgolo ganyenyane ya go ba le selo se se swanago le se.

Tše di tlwaelegile gakaaka’ng?

Lefaseng ka bophara, go akanyetšwa gore mo e ka bago masea a tee go a mangwe le a mangwe a 2 500 ao a belegwego a ka ba le mohuta wo wa go se phethagale ga metaboliki ga tlhago. Se se ra gore tše ga se tša sewelo gakaakaa.

Bolwetši bjo bja metaboliki bo kgoma bjang mmele?

Maemo a a IEM a ama kudu bokgoni bja go šomiša gabotse diphepo tše di latelago tšeo re di hwetšago go tšwa dijong tšeo re di jago le go di nwa:

• Dikhapohaedreite (di-starch le swikiri) .
• Sukiri (glucose) .
• Proteine ​​ya
• Mafura a

Ka fao, dika tša malwetši a di ka ama ditshepedišo tše di fapafapanego tša ditho mmeleng. Le gona di ka kgoma kgolo ya ngwana, kgolo ya tlhaologanyo le bokgoni bja go dira mediro ya letšatši le letšatši .

Ke dika dife tša se?

Dika tša malwetši a a tlhago a metaboliki di ka fapana go ya ka batho. Boima bja bolwetši le bjona bo fapana go ya ka batho. Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego di akaretša:

• Ditiego tša tlhabollo : Se se ra gore bokgoni bja tlhaologanyo le bja mmele ga bo gole ka tsela yeo e swanetšego mengwaga.
• Go fokotša boima bja mmele goba go oketšega ga boima bja mmele.
• Go se be yo motelele ka mo go lekanego (Ditlhohlo tša kgolo).
• Go thothomela : Se se ra gore maemo a go swana le a go thothomela.
• Kganyogo e fokolago ya dijo .
• Go lapa, go dula a lapile .
• Menkgo e sa tlwaelegago yeo e tšwago moroto, mofufutšo goba mohemo .
• Bohloko ba ka mpeng, ho hlatša.

Gopola gore o se ke wa nagana gore o na le boemo bja tša kalafo feela ka gobane o e-na le se tee goba tše pedi tša dika tše. Lega go le bjalo, ge e ba dika tše di phegelela, kudu-kudu go ngwana yo monyenyane, go bohlokwa go nyaka keletšo ya tša kalafo. Tše dingwe tša maemo a di ka bea bophelo kotsing ge e ba di sa alafše gabotse.

Mabaka a se ke afe?

Sebaki se segolo sa diphošo tše tša tlhago tša metaboliki (IEM) ke phetogo ya leabela . Se se direga nakong ya kgato ya embryo, ke gore ge lesea le le ka popelong, ge disele di arogana gomme di bopa tše mpsha.

Tše dingwe tša dikarolwana tša leabela mebeleng ya rena di laela diprotheine gore di dire dikarabelo tša dikhemikhale tšeo di nyakegago bakeng sa tshepedišo ya metaboliki ka morago ga ge re jele. Diprotheine tše di kgethegilego tšeo di bitšwago diensaeme di phethagatša dikarabelo tše tša dikhemikhale.

Bjale, mmeleng wa motho yo a nago le boemo bjo bja IEM, diensaeme tšeo ga di hwetše ditaelo tšeo di di hlokago go dira mošomo wa tšona gabotse. Ke ka lebaka leo dika tše di diregago.

O lemoga bjang tše?

Gantši, dingaka di hlaola malwetši a a tlhago a metaboliki e ka ba pele ga ge ngwana a belegwa (go hlahlobja pele ga pelego) goba nakong ya go hlahlobja ga masea ao a sa tšwago go belegwa . Kua Sri Lanka, masea ka moka ao a sa tšwago go belegwa a dirwa diteko bakeng sa a mangwe a malwetši a. Go batho ba bangwe, dika di ka tšwelela le ka morago ga ge e šetše e le batho ba bagolo, gomme ke mo bolwetši bo lemogwago.

Ke diteko dife tšeo di dirwago bakeng sa se?

Ka ge go na le mehuta e mentši ya IEM, go nyakega diteko tše di fapa-fapanego bakeng sa go hlahloba bolwetši ka mo go nepagetšego. Tše dingwe tša tšona ke:

• Teko ya metaboliki: Se se akaretša go tšea sampole ya madi goba moroto le go lebelela dipaterone tšeo di lego ka gare ga diamino acid (dilo tšeo di agago diprotheine), makhura le tekanyo ya glucose (swikiri). Se se ka thuša go bolela e sa le pele ka mohuta wa bolwetši.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Mo, go tšewa sampole ya madi goba sampole ya mathe go tšwa ka gare ga molomo gomme ya hlahlobja bakeng sa diphetogo dikarolwaneng tša leabela.
• Amniocentesis: Ye ke teko yeo e dirwago nakong ya boimana. Sampole e nyenyane ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea ka popelong e a tšewa gomme ya hlahlobja bakeng sa go se tlwaelege ga dikarolwana tša leabela.
• Teko ya glucose: Se se dirwa go lekola maemo a swikiri ya gago mading. Se se dirwa ge e ba o e-na le dika tša go swana le go lapa kgafetšakgafetša, go ikwa o fokola goba go ba le di- fit.
• Tlhahlobo ya mahlo: Maemo a mangwe a IEM a ka kgoma pono, ka gona go kgothaletšwa gore go dirwe tlhahlobo ya mahlo.

Ke dikalafo dife tša se?

Kalafo ya malwetši a metaboliki ao a belegwego e fapana go ya ka mohuta wa bolwetši. Dikalafo tše dikgolo di akaretša:

• Diphetogo tša dijo: Ka ge mmele o sa kgone go diriša gabotse diphepo tšeo di lego dijong tše itšego, go fediša dijo tšeo dijong go ka thuša go laola dika. Se ka dinako tše dingwe e ka ba tshepedišo ya bophelo ka moka.
• Go fa dihlare: .Ngaka ya gago e ka go nea dihlare tše itšego bakeng sa go thuša metabolism ya gago go šoma gabotse. Tše e ka ba go tšeelwa legato ga diensaeme goba dilo tše dingwe tšeo di tšeelwago legato ke dikhemikhale.
• Dialysis: Ye ke mokgwa wo o tlošago mpholo mading. Go ka nyakega maemong a mangwe a tšhoganetšo.
• Go bjalwa ga ditho: Maemong a mangwe a šoro a IEM, go bjalwa sebete, ka mohlala, go ka nyakega.

Mehuta ya dihlare tšeo di filwego

Mehuta ya dihlare tšeo di newago e fapana go ya ka mohuta wa bolwetši. Mehlala e mengwe ke:

• Tharollo ya glucose `(Tharollo ya glucose)`
• Insulin `(Insulin)`
• Sodium benzoate goba sodium phenylacetate
• Ditlaleletšo tša amino acid
• Go tšeelwa legato ga ensaeme
• Ditlaleletšo tša dijo

Ke ditla-morago dife tšeo di ka bago gona ge e ba di sa alafše?

Ge e ba diphošo tše tša tlhago tša metaboliki di sa laolwe gabotse, mmele ga o kgone go diriša gabotse dikarolo tše dingwe tša dijo, gomme dilo tše di nago le mpholo di ka kgoboketšwa mading, tša lebiša maemong a šoro a bjalo ka:

• Go ba le go swanelega (Dithothomelo) .
• Go palelwa ga ditho (mohlala, sebete, dipshio) .
• Tshenyo ya bjoko

Ke ka fao go lego bohlokwa kudu go lemoga malwetši a ka pela le go a alafa gabotse.

Tsela ya go phela le dika?

Ge o phela le maemo a a IEM, ka dinako tše dingwe o ka ikwa o lapile e bile o lapile. Ge dika di mpefala, go ka ba thata go dira mediro ya letšatši le letšatši. Selo sa bohlokwa kudu ke go latela leano la kalafo leo ngaka ya gago e go fago lona. Go bohlokwa kudu go ja fela dijo tšeo di swanetšego mmele wa gago le tšeo o ka di šomago gabotse.

Ka dinako tše dingwe, go ka ba thata go kgomarela dijo tša ngaka ya gago, kudu-kudu ge e ba e le dijo tše di thibelago kudu. Maemong a bjalo, boledišana le ngaka ya gago goba setsebi sa phepo bakeng sa thušo ya go tlwaelana le mokgwa wo o mofsa wa go ja.

Na tše di ka thibelwa?

Ge e le gabotse, diphošo tše tša pelego ga di thibelege ka gobane di bakwa ke diphetogo tša leabela. Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go thoma lapa, o ka boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya dikarolwana tša leabela gomme ge e ba go nyakega , go dira diteko tša leabela . Se se tla go thuša go kwešiša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo bja leabela.

Bophelo bo tla ba bjang ka boemo bjo?

Ga go na kalafo ya malwetši a a tlhago a metaboliki (IEMs). Go ba thata ga dika tša gago go tla laola bokamoso bja gago. Maemo a mangwe a IEM e ka ba a kotsi kudu ge e ba mpholo o kgoboketšwa mading woo mmele o sa kgonego go o fediša.

Eupša,Ge e ba bolwetši bo lemogwa e sa le ka pela, bo alafša gabotse gomme diphetogo tše di nyakegago tša mokgwa wa bophelo di dirwa, bontši bja batho ba ka phela maphelo a tlwaelegilego le a thabilego.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba dika tša gago di mpefala go sa šetšwe go latela leano la kalafo leo le kgothaletšwago ke ngaka ya gago, kgonthišetša gore o bona ngaka. Ge e ba o imile, botšiša ngaka ya gago ka ga ditlhahlobo tša pele ga pelego le tša masea ao a sa tšwago go belegwa tšeo di ka thušago go hlahloba diphošo tše tša pelego go lesea la gago.

Sa bohlokwa kudu: Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le go thothomela, eya phapošing ya tšhoganetšo ya sepetlele ya kgaufsi gatee-tee.

Dipotšišo tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka/ngaka ya gago

Ge o ka hwetša gore wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago o na le mohuta wo wa bolwetši bja leabela bja metaboliki, o ka botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le:

• Ke bolwetši bja mohuta ofe bja metaboliki bja leabela bjo nna/ngwana wa ka ke nago le bjona?
• Bophelo bo tla ba bjang ka bolwetši bjo?
• Leano la ka la kalafo le tla akaretša eng?
• Ke mathata afe ao ke swanetšego go tshwenyega ka ona ka mo go kgethegilego?
• Se se kgoma bjang bophelo bja-ka bja letšatši le letšatši?
• Naa go na le dihlopha tša thekgo moo o ka kopanago le batho ba bangwe bao ba nago le malwetši a sa tlwaelegago a go swana le a?

Mafelelong, dilo tše sego kae tšeo o swanetšego go di gopola

Go lokile, ka fao a re go gopotšeng gape ka tše dingwe tša dilo tšeo re boletšego ka tšona tšeo o naganago gore di bohlokwa kudu.

• Diphošo tša tlhago tša metabolism (IEM) ke maemo ao a hlolwago ke mabaka a leabela ao a šitišago tshepedišo ya go fetoša dijo tšeo re di jago gore e be maatla le go tloša ditšweletšwa tša ditlakala.
• Go na le mehuta ye makgolo ya malwetši a go swana le a, ye nngwe le ye nngwe e na le dika le dikalafo tše di fapanego.
• Go hlahloba bolwetši ka pela le kalafo e swanetšego ke senotlelo, ka ge se se ka thuša batho ba bantši go phela bophelo bjo bokaone.
• Diphetogo tša dijo, dihlare le ka dinako tše dingwe dikalafo tše dingwe tše di lebanyago di ka thuša go laola malwetši a.
• Ge e ba o na le dipelaelo goba dipotšišo, o se ke wa tšhaba go boledišana le ngaka ya gago.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Gopola gore ga o noši. Go na le dingaka, ditsebi tša phepo le dihlopha tša thekgo go thuša bao ba phelago le maemo a.

` Mathata a metaboliki, malwetši a leabela, diensaeme, tšhilo ya dijo, malwetši a bjaneng, diteko tša leabela, metabolism