Na o tseba ka bolwetši bja Koolen-de Vries Syndrome? A re boleleng ka yona!

Na ngwana wa gago yo monyenyane ka moragonyana go feta bana ba bangwe tabeng ya go dula godimo, go bolela goba go sepela? Ke mo go tlwaelegilego gore batswadi ba ikwe ba tshwenyegile ganyenyane le go tshwenyega ge ba bona dilo tša go swana le tše. Eupša ga se go diega mo gongwe le mo gongwe mo go lego bothata bjo bogolo. Le ge go le bjalo, go bohlokwa go lemoga maemo a mangwe a sewelo ao a hlolwago ke mabaka a leabela. Ka mohlala, Koolen-de Vries Syndrome ke boemo bjoo re sa kwego ka bjona letšatši le letšatši, eupša bo swanetše go tseba ka bjona. A re boleleng ka yona ka tsela e bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Bolwetši bja Koolen-de Vries ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. E amana le di- chromosome mmeleng wa rena. Go bolela nnete, e bakwa ke phetogo ye e sa lemogegego ya di- chromosome tša rena nomoro ya 17. Boemo bjo bo ka baka go diega ga kgolo , tekanyo e itšego ya bogole bja tlhaologanyo le dibopego tše dingwe tše itšego tša sefahlego .

O ka thoma ka go lemoga boemo bjo ge ngwana wa gago a dula a nnoši ka morago ga bana ba bangwe ba nywaga ya bona, a bolela mantšu a gagwe a mathomo ka morago goba a tšea nako e telele go gata megato ya gagwe ya mathomo. Leina le lengwe la boemo bjo ke `17q21.31 microdeletion syndrome.` Le ge leina le le ka kwagala le raragane go se nene, a re lebelele ka kelohloko seo le se bolelago.

Se bohlokwa ke gore gaešita le ge dika tše di ka fapana go ya ka bana, ke sebopego se se tlwaelegilego sa boemo bjo gore gantši bana ba ba thabile kudu e bile ba na le bogwera . Seo ke selo se sebotse e le ka kgonthe. Lega go le bjalo, ba tla nyaka thušo ya tša kalafo le thekgo bophelong bja bona ka moka bakeng sa go laola dika tše dingwe tše oketšegilego.

Ke dika dife tšeo di ka bonwago boemong bjo?

Gaešita le ge dika tšeo di bonwago baneng bao ba nago le bolwetši bja Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) di ka fapana go ya ka motho, go na le dibopego tše dingwe tše di tlwaelegilego.

Dika tšeo di bonwago ka tlwaelo:

• Go diega ga tlhabollo: Se ke seka se segolo. Se se ra gore dilo tša go swana le go gagaba, go dula godimo, go sepela le go bolela di ka ba tša ka morago go feta bana ba bangwe ba mengwaga ye e swanago.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo bjo bo bonolo go ya go bjo bo lekanetšego: Go ka nyaka nako ye nnyane ye ntši le go thuša go ithuta le go kwešiša dilo tše mpsha.
• Segalo se se fokolago sa mešifa (hypotonia): Ge e le gabotse, mešifa mmeleng e ka bonagala e lokologile ganyenyane e bile e hloka go tia. Se se ka dira gore go be thata go dira metsamao e itšego.
• Cyclic vomiting syndrome: Bana ba bangwe ba ka ba le go hlatša mo go phegelelago ka matšatši a mmalwa ntle le lebaka le ge e le lefe le le bonagalago. Se se ka ipoeletša nako le nako.

Dika tše dingwe tšeo bana ba bangwe ba ka bago le tšona:

Go tlaleletša dika tše tše dikgolo, bana ba bangwe ba ka ba le mathata a mangwe.

• Bothata bja go fepa maseeng: Bothata bja go anya le go metša dijo, kudukudu nakong ya masea, bo ka direga.
• Go se tlwaelege ga pelo, sebudula goba dipshio: Bana ba bangwe ba ka belegwa ba na le diphošo tše itšego pelong, sebudula goba dipshiong.
• Scoliosis: Boemo bjoo go bjona mokokotlo o kobegago ka lehlakoreng le tee.
• Maemo a sethoathoa/ Go thothomela : Maemo ao a swanago le go fifala a ka direga.
• Ditho tša pelego tše di sa theogego: Boemo bjoo go bjona ditho tša pelego tša bana ba banna di sa theogelego ka botlalo go tšwa ka mpeng go ya ka gare ga setho sa pelego.

Boitshwaro bja ngwana le botho bja gagwe

Bana bao ba nago le Koolen-de Vries Syndrome gantši ba bonwa e le bao ba thabilego kudu le bao ba nago le bogwera . Ba na le bogwera kudu. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe ba ka ba gape le maemo a bjalo ka Bolwetši bja go Hloka Tlhokomelo/Go Dira kudu (ADHD) goba maemo a go gola ga ditšhika le boitshwaro a bjalo ka Bolwetši bja Autism Spectrum Disorder .

Dikarolo tše di kgethegilego tšeo di ka bonwago sefahlegong sa bana bao ba nago le Koolen-de Vries Syndrome

Bana bao ba nago le boemo bjo ba ka ba le dibopego tše dingwe tše itšego tša sefahlego. Eupša gopola gore go fo ba o e-na le e tee goba tše pedi tša dibopego tše ga go bolele gore o na le bolwetši bjo. Tše di swanetše go tiišetšwa ke ngaka.

• Sefahlego se se telele
• Phatleng e kgolo
• Nko ya sebopego sa pere
• Lephego la leihlo le le theogago (ptosis) .
• Ditsebe tše kgolo, tše di tšweletšego ka ntle
• Ponagalo ya go šupa godimo ya dikhutlo tša ka ntle tša mahlo
• Mene ya letlalo yeo e khupetšago dikhutlo tša ka gare tša mahlo (diphuthelwana tša epicanthal) .

Dika tše ga di direge ka tsela e swanago go ngwana yo mongwe le yo mongwe. Bana ba bangwe ba ka ba le dika tše mmalwa tša tše, mola ba bangwe ba ka ba le tše sego kae.

Ke eng seo se bakago Koolen-de Vries Syndrome?

Bjale a re boneng gore ke eng seo se bakago boemo bjo. Koolen-de Vries Syndrome e hlolwa ke phetogo ya diphedi goba go phumolwa ka botlalo ga lephelo la `KANSL1` leo le lego go chromosome 17.

Nagana ka yona, sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa rena e na le di- chromosome. Di- chromosome tše di rwala dikarolwana tša leabela tšeo di laolago selo se sengwe le se sengwe go tloga ka ponagalo ya rena go ya go dika tša rena. Ka tlwaelo, re na le dikopi tše pedi tša chromosome e nngwe le e nngwe, e nngwe e tšwa go mmago rena gomme e nngwe e tšwa go tatago rena.

Go tšwa go bana bao ba nago le bolwetši bja Kuhlman-de Vries (KdVS) .Bontši (e ka bago 95%) bo na le khopi ye e hlaelelago ya lephelo la `KANSL1` go nomoro ya bona ya chromosome 17. Se se bitšwa `microdeletion` , seo se ra gore karolo ye nnyane kudu ya lephelo e a hlaela. Bonnyane bjo bo šetšego bo na le lephelo la `KANSL1`, eupša le na le phapano yeo e thibelago lephelo go šoma gabotse.

Karolo ya lephelo la `KANSL1`

Lephelo le la `KANSL1` le bohlokwa kudu. Ka gobane e tšweletša proteine ​​yeo e thušago go laola kamoo dikarolwana tše dingwe tša leabela di šomago ka gona. Se se direga ka go fetoša selo seo se bitšwago `chromatin` . `Chromatin` ke motswako wa diproteine ​​le `DNA` . Se ke sona se dirago gore `DNA` e phuthelwe ka gare ga di-chromosome. Ka fao o ka bona ka fao lephelo la `KANSL1` le lego bohlokwa ka gona bakeng sa tlhabollo le go šoma gabotse ga dikarolo le ditshepedišo tše di fapanego mmeleng wa rena.

Na boemo bjo ke bja leabela? (Bohwa)

Cullen-de Vries syndrome (KdVS) ke seemo seo se ka abelwago bjalo ka ``autosomal dominant'' . Ka mantšu a bonolo, ge e ba ngwana a abetše phapano ye ya leabela go motswadi o tee feela, ngwana a ka ba le boemo bjo. E akaretša phetogo e tee ya leabela goba go phumolwa seleng e nngwe le e nngwe.

Lega go le bjalo, ga se ka mehla e lego selo seo se abetšwego batswadi. Maemong a mang, boemo bo ka etsahala ka tšohanyetso, de novo. Se se bolela gore ga go na motho ka lapeng yo a bilego le boemo bjo pele, gomme phetogo ya leabela e ka direga ka lekga la mathomo nakong ya go gola ga disele tša pelego tša ngwana, goba nakong ya dikgato tša mathomo tša embryo. Ka fao, go a kgonega gore ngwana a e hlagolele le ge go se na motho ka lapeng yo a bilego le bolwetši bjo.

Dingaka di hlahloba bjang boemo bjo?

Ge e ba o belaela gore ngwana wa gago o na le boemo bjo, selo sa pele seo ngaka e tlago go se dira ke go hlahloba ngwana wa gago ka kelohloko gomme ya go botšiša ka dika. Se se tla go thuša go hwetša kwešišo e kaone ya kgolo le boitshwaro bja ngwana wa gago.

Ke moka, bakeng sa go tiišetša boemo bjo ka mo go feletšego, go nyakega diteko tša leabela. Go ithekgile ka mohuta wa phetogo ya leabela, mohuta wa diteko tšeo di dirwago o ka fapana.

• Chromosomal microarray: Teko ye e ka lemoga ge e ba karolo ya chromosome e hlaela. Se se thuša go lemoga ‘microdeletion’ yeo re boletšego ka yona pejana.
• Tatelano ya dikarolwana tša leabela: Se se ka lemoga diphapano tše di sa lemogegego ka go lephelo la KANSL1 ka bolona.

Ka ge e se bana ka moka bao ba nago le bolwetši bja Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) bao ba nago le dika tše di swanago, dingaka di ka kgothaletša diteko tše oketšegilego bakeng sa go kwešiša boemo bja ngwana gakaone. Mohlala:

• Tekolo ya tlhabollo: Se se sekaseka maemo a kgolo ya ngwana le bokgoni bja gagwe.
• Echocardiogram: E hlahloba mošomo le sebopego sa pelo.
• Tekolo ya go fepa: Se se tla lebelela mathata afe goba afe a go ja goba go nwa.
• Ultrasound ya dipshio: E hlahloba mathata afe goba afe a dipshio.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) scan: E tšea diswantšho tše di tletšego tša ditho tša ka gare, tše bjalo ka bjoko.
• X-ray: Go nyaka mathata a marapo, a bjalo ka scoliosis.

Ga se bohle bao ba swanetšego go ba le diteko tše ka moka. Dingaka di dira phetho ya gore ke diteko dife tšeo di swanetšego go dirwa go ithekgile ka dika le dinyakwa tša ngwana.

Ke dikalafo dife tša Koolen-de Vries Syndrome?

Ga bjale ga go na kalafo ya Koolen-de Vries Syndrome. Se ke ka gobane ke boemo bja leabela. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego le dikgetho tša taolo tšeo di ka thušago ngwana go laola dika tša gagwe, go kaonefatša boleng bja gagwe bja bophelo le go mo thuša go gola ka bokgoni bja gagwe ka botlalo. Dikalafo tše di rulagantšwe go ya ka dinyakwa tša ngwana.

Dikalafo

Gantši dingaka di kgothaletša mehuta e mmalwa e fapa-fapanego ya dikalafo:

• Kalafo ya mošomo: Se se thuša ngwana go hlabolla mabokgoni a mabotse a go šišinya mmele (mohlala, go konopetša, go ngwala) le mabokgoni a go šišinya mmele ka moka (mohlala, go kitima le go tlola) ao a nyakegago go phethagatša mešomo ya letšatši le letšatši.
• Kalafo ya mmele: Ngaka ya mmele e thuša go matlafatša mešifa ya ngwana, go kaonefatša teka-tekano le go nolofatša metšhene ya go šikinyega go swana le go sepela. Se se bohlokwa kudu go bana bao ba nago le seemo seo se bitšwago ``hypotonia.''
• Kalafo ya polelo: Se se thuša go fenya mathata a go bolela le go ntšha dikgopolo. Dingaka tša polelo di diriša mekgwa e fapa-fapanego e bjalo ka diswantšho, polelo ya diatla le didirišwa tša go bolela.

Dikalafo tše dingwe le ditsenogare

Go ithekgile ka dika tša ngwana, go ka nyakega dikalafo tše oketšegilego:

• Dihlare tša go lwantšha go thothomela: Bana bao ba nago le ditlhaselo ba swanetše go fiwa dihlare tša go di laola.
• Go bewa ga phaephe ya go fepa bakeng sa ditlhohlo tša phepo: Bana bao ba nago le bothata bja go metša goba go anya dijo le dino ba ka swanelwa ke go ba le phaephe ya go fepa yeo e beilwego ka nko goba ka mpeng thwii ka mpeng go fa phepo ye e nyakegago.
• Go buiwa: Go buiwa go ka nyakega bakeng sa maemo a bjalo ka scoliosis goba ditho tša pelego tšeo di sa theogego.

Go tsena sekolo le thekgo

Bana ba ka nyaka maemo a fapanego a thekgo ge go tliwa tabeng ya go ithuta. Bana ba bangwe ba dira gabotse dikolong tša ka mehla, mola ba bangwe ba nyaka thušo e kgethegilego ya thuto . Go bohlokwa kudu go hlola tikologo ya go ithuta yeo e swanetšego bokgoni le dinyakwa tša ngwana.

Bophelo bja batho bao ba nago le Koolen-de Vries Syndrome ke bofe?

Banyakišiši ba ka se bolele ka mo go kgonthišeditšwego gore bophelo bja batho bao ba nago le boemo bjo ke bofe. Ka ge e le ka sewelo kudu, go sa dutše go e-na le dinyakišišo tše sego kae tša nako e telele ka yona. Lega go le bjalo, go ithekgile ka tsebišo ya gona bjale, ka kakaretšo go letetšwe gore batho bao ba nago le boemo bjo ba tla phela go fihla ge ba godile .

Ke swanetše go letela eng ge e ba ngwana wa ka a e-na le bolwetši bja Kuhl-de Vries syndrome (KdVS)?

Maphelo a bana bao ba nago le Koolen-de Vries Syndrome a ka fapana kudu go ithekgile ka go ba thata ga dika tša bona. Ngwana wa gago a ka swanelwa ke go bona dingaka tše di fapanego le go ya dikliniki kgafetšakgafetša. Kalafo le dihlare e ka ba karolo e kgolo ya bophelo bja bona. Le gona, bana ba bangwe bao ba nago le boemo bjo ba ka no se nyake go bona dingaka goba go hwetša kalafo gantši go swana le ba bangwe.

Selo sa bohlokwa kudu ke go gopola gore ga o noši. Dingaka le baalafi ba ngwana wa gago ba na le wena mogatong o mongwe le o mongwe wa tsela.

O ka thuša ngwana wa gago go hwetša thekgo yeo a e hlokago sekolong. Se se ka akaretša diklase tše di kgethegilego goba mohlahli . Bolela le barutiši ba ngwana wa gago le bahlankedi ba sekolo go mo thuša go hwetša methopo yeo a e hlokago. Ka mohlala, ge e ba ngwana wa gago a e-na le mathata a go bolela, kgonthišetša gore o šoma le setsebi sa polelo.

Batho ba bagolo bao ba nago le Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) gantši ba hwetša go le thata go phela ka go ikemela. Se ke selo seo se swanetšego go hlahlobja mmogo le bahlokomedi ba bona le dingaka, go ya ka maemo a motho yo mongwe le yo mongwe.

Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS), it’s normal to feel a range of emotions, go akaretša manyami, go tshwenyega, mohlomongwe gaešita le pefelo. It’s not easy go lebeletšana le maikutlo ao. Eupša, ke nyaka go go gopotša gore you’re not alone. Dingaka tša ngwana wa gago, baoki le baalafi ba tla go thuša leetong le. Go tloga go tlhahlobo go fihla kalafong, they’re committed to helping you manage your child’s condition le go thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bokaone.

Sa mafelelo, molaetša wa go iša gae

• Koolen-de Vries Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. E hlolwa ke phetogo ya leabela ya lephelo la `KANSL1` go chromosome 17.
• Go diega ga kgolo, bogole bja tlhaologanyo le dibopego tše di hlaolago tša sefahlego ke tše dingwe tša dika tše dikgolo tša boemo bjo.
• Bana ba gantši ba thabile e bile ba na le bogwera .
• Gaešita le ge go se na kalafo e itšego, go na le dikalafo le dikalafo tše di fapa-fapanego bakeng sa go laola dika le go kaonefatša boleng bja bophelo .
• Go hlaola ka pela le tsenogare ye e nyakegago di bohlokwa kudu go kgolo ya ngwana.
• Ge e ba ngwana wa gago a e-na le boemo bjo, selo sa bohlokwa kudu ke go latela keletšo ya tša kalafo, go nea kalafo e nyakegago ya kalafo le go nea ngwana wa gago lerato le thekgo e ntši .
• Go tsenela dihlopha tša thekgo bakeng sa batswadi ba bana bao ba nago le maemo a le gona e ka ba mothopo o mogolo wa matla. Le ka mohla o se ke wa dika-dika go botšiša dingaka tša gago ka dipotšišo tša gago le dilo tšeo di tshwenyago.

Re holofela gore tshedimošo ye e go thušitše go hwetša kwešišo ye nngwe ya Koolen-de Vries Syndrome.

` Cullen-De Vries Syndrome, Malwetši a Leabela, Tiego ya Kgolo, Bogolofadi bja Tlhaologanyo, KANSL1 Gene, Chromosome 17, Bophelo bja Bana