A re ithuteng ka Bolwetši bja Lafora. Na ngwana wa gago o na le dika tše?

Na ngwana wa gago o bonala a šikinyega ka mehla? Goba na o na le bothata bja go tsepamiša kgopolo mošomong wa sekolo? Mohlomongwe o lemogile phetogo polelong ya gagwe goba boitshwarong bja gagwe? Tše ke dilo tšeo ka dinako tše dingwe re sa di eletšego kudu, eupša e ka ba maswao a boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bitšwago Bolwetši bja Lafora. Ka fao a re boleleng ka se gannyane lehono, na re tla bolela?

Bolwetši bja Lafora ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Lafora ke mohuta wa bolwetši bja go wa. E hlaolwa ka go hlaselwa kgafetšakgafetša (go thothomela) le go fokotšega ganyenyane-ganyenyane ga bokgoni bja ngwana bja go nagana, go gopola le go kwešiša dilo (mošomo wa temogo). O ka kwa gape ngaka e e bitša ‘Lafora progressive myoclonus epilepsy’. Leo ke leina le le feletšego la tša kalafo bakeng sa yona.

Gantši dika tše di thoma bjaneng, mo e ka bago nywaga e seswai goba mathomong a motho yo mogolo. Se se nyamišago ke gore dika tše di na le tshekamelo ya go mpefala ge nako e dutše e e-ya. Gaešita le ka kalafo, bolwetši bja Lafora bo ka baka mathata ao a beago bophelo kotsing mo mengwageng ye 10. Lega go le bjalo, ka dinyakišišo tše difsa le dikalafo tše di kaonefaditšwego, bana ba bangwe ba phela nako e telele go feta kamoo go bego go letetšwe ka gona. Ka gona o se ke wa lahla kholofelo.

Na Bolwetši bjo bja Lafora bo ama batho ba bantši?

Ee, ye ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Dinyakišišo tšeo di dirilwego lefaseng ka bophara di šišinya gore batho ba ka bago ba bane go milione ba ba le bolwetši bjo ngwaga le ngwaga. Lega go le bjalo, palo ye e ka ba e phagamego. Se ke ka lebaka la gore batho ba bangwe ga ba lemogwe gabotse goba bolwetši bjo ga bo begwe, ka fao dipalo tše di ka bonagala di le fase.

Ke dika dife tša Bolwetši bja Lafora?

Ngwana yo a nago le bolwetši bja Lafora a ka itemogela e tee goba tše ntši tša dika tše di latelago:

• Go thothomela: Se ke seka se segolo.
• Go fokotšega ga temogo: Ngwana a ka no se kgone go kwešiša dithuto gomme a ka hwetša go le thata go ithuta dilo tše difsa.
• Bothata bja go bolela: Go ka direga ka go hlaboša mantšu le go fokotšega ga polelo.
• Go lahlegelwa ke tekatekano, go swana le go thekesela ge o sepela (ditlhohlo tša tekatekano le kgokaganyo): Ka go lebanya, go ka ba thata go sepela ka mothaladi wo o otlologilego, go swana le go dira diphošo ge o swere dilo.
• Go thatafala ga mešifa (spasticity): Go ba thata go koba goba go otlolola ditho, gomme mmele o ikwa o thatafetše.
• Diphetogo tša boitshwaro: O ka ba le manganga go feta pele, goba wa fo galefa.
• Go fetofetoga ga maikutlo: Ka dinako tše dingwe, maemo a go swana le a kgateletšego a ka direga, go ra gore o ikwa o nyamile ka mehla, o se na kgahlego le ge e le efe go selo. Goba o ka hlagolela go se kgahlegele.
• Go lahlegelwa ke kgopotšo le maemo a go swana le 'dementia': O lebala gaešita le dilo tše dinyenyane kudu, gomme ge nako e dutše e e-ya, o ka no se gopole le gore o mang goba o kae.

Mehuta ya go thothomela yeo e bonwego bolwetšing bja Lafora

Ngwana wa gago a ka ba le mehuta e fapanego ya go swarwa ke bolwetši bja Lafora. A re lebelele gore ke eng:

• Go thothomela ga myoclonic: Tše ke go šikinyega ga mešifa ka lebelo kudu, ga tšhoganetšo, mo go sa rategego. Di ka ba tše kopana, go swana le go šikinyega ga mohlagase. Mohuta wo wa go thothomela o bonwa gantši kudu bolwetšing bja Lafora.
• Go thothomela ga occipital: Se se ka baka go lahlegelwa ke pono gatee-tee, goba go bona dilo ka leihlo la kgopolo.
• Tonic-clonic seizures: Se ke seo batho ba bantši ba se bitšago "go thothomela." Mesifa mmeleng e ba thata le jerky.
• Go thothomela ga go se be gona: Go se, gatee-tee ngwana o kgaotša go dira selo se itšego gomme a fo lebelela sebakabakeng. Ba boela ba hlaphogelwa ka metsotswana e sego kae.
• Go thothomela mo go raraganego mo go sa felego: Se se ka akaretša gape le go lebelela ka go se be le selo, go šikinyega ga ditho ka ntle le morero goba go dira selo se se swanago leboelela.
• Go thothomela ga atonic: Se ke ge mešifa mmeleng e lahlegelwa ke matla gatee-tee, e lego seo se dirago gore ngwana a wele fase.

Di- fit tše di ba tše šoro kudu ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele le go ba gantši. Gaešita le ge dingaka di ka di laola mogatong wa mathomo, go ba thata kudu ge nako e dutše e e-ya.

Kamoo dika tša Lafora di oketšegago ganyenyane-ganyenyane

Dika tša bolwetši bja Lafora di mpefala ge nako e dutše e e-ya. Se se ka tšea go tloga dikgweding tše sego kae go ya go nywaga e sego kae. Mathomong, dika tše di thoma e le dilo tše dinyenyane tšeo di tenago, eupša ganyenyane-ganyenyane di lekanyetša bokgoni bja ngwana bja go dira mešomo ya letšatši le letšatši le go dirišana le ba bangwe.

Akanya, mo e ka bago nywaga e tshela ka morago ga go lemogwa gore o na le bolwetši bja Lafora, mo e ka bago seripa-gare sa balwetši ba lahlegelwa ke taolo ya metšhene ya bona ya go šikinyega . Ngwana wa gago a ka no se kgone go sepela, go bolela goba go dula a nnoši. Ka nako e nngwe, ba ka nyaka tlhokomelo ya diiri tše 24 gore ba dule ba phuthologile. Se se nyamiša go se kwa, eupša go bohlokwa go tseba dilo tše.

Matšoao a Lafora a qala neng?

Dika tša Lafora gantši di thoma magareng ga mengwaga ye 8 le 19. E tlwaelegile kudu magareng ga mengwaga ye 14 le 16. Le ge go le bjalo, ka dinako tše dingwe bolwetši bjo bo ka ama bana ba mengwaga ye 5.

Sebaki sa bolwetši bjo bja Lafora ke eng?

Sebaki se segolo sa bolwetši bja Lafora ke phetogo ya leabela.. Go bolela nnete, bolwetši bo hlolwa ke phetogo ya leabela ka dikarolwaneng tša leabela tša `EPM2A` goba `EPM2B (NHLRC1)`. Se se direga ka tsela ye: Ge ngwana a ima, ngwana o swanetše go amogela kopi e tee ya lephelo le leo le fetotšwego go tšwa go bobedi mma le tate. Ka mantšu a tša kalafo, se se bitšwa bohwa bja `autosomal recessive` .

Dipshio tše, tšeo di bitšwago `EPM2A` goba `EPM2B`, di na le maikarabelo a go šoma gabotse selo seo se bitšwago glycogen seo se bolokago maatla mmeleng wa rena. Bjale, ge dikarolwana tše tša leabela di fetoga, ditaelo tša go šoma gabotse ga glycogen di a gakanega. Seo se diregago ka nako yeo ke gore glycogen ye ga e šomišwe gabotse, gomme dithotobolo tše nnyane (tšeo di bitšwago mebele ya Lafora) di a bopega. Mebele ye ya Lafora e bewa ka diseleng tša tshepedišo ya rena ya megalatšhika, mešifeng, ditho tša ka gare le ditlhalenama. Ke moka tshepedišo ya rena ya megalatšhika le ditho tše dingwe moo mebele ye ya Lafora e beilwego gona ga di kgone go šoma gabotse. Ke lona lebaka la matšoao a lefu la Lafora. Na o a kwešiša?

Ke mang yo a lego kotsing e kgolo ya go ba le bolwetši bja Lafora?

Motho le ge e le ofe a ka swarwa ke bolwetši bja Lafora, eupša bo tlwaelegile kudu bathong bao ba dulago dinageng tšeo di dikologilego tikologo ya Mediterranean (tše bjalo ka Sepania, Fora le Italy), dinageng tša Afrika Leboa, India le Pakistan .

Ke mathata afe ao a ka bago gona a bolwetši bja Lafora?

Bolwetši bja Lafora bo ka hlola seemo seo se bitšwago ‘status epilepticus’, e lego seemo seo go sona go thothomela go tšwelago pele metsotso ya go feta ye 15 ka nako, goba ge go thothomela go fela gomme go latelwa ke go thothomela gape pele ga ge go hlaphogelwa gape. Ye ke boemo bja tšhoganetšo bja tša kalafo bjo bo beago bophelo kotsing.

Ge bolwetši bja Lafora bo thoma go šoro, mebele ya Lafora yeo ke boletšego ka yona pejana e a kgobokana mmeleng, e dira gore ditho tša mmele wa ngwana di se šome gabotse, ka dinako tše dingwe di di emiša ka mo go feletšego. Le ke lebaka la lehu la ka pela ka baka la bolwetši bjo.

Bolwetši bja Lafora bo lemogwa bjang?

Gantši, ge ngwana a thoma go thothomela, batswadi goba bahlokomedi ba tla bona ngaka. Ngaka e tla dira tlhahlobo ya mmele, tlhahlobo ya methapo gomme ya botšiša ka dika tša ngwana wa gago le histori ya tša kalafo.

Ke moka, ba tla laela diteko tše mmalwa bakeng sa go hwetša sebaki sa kgonthe sa dika tše. Diteko tše di ka akaretša:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Se se ela mošomo wa mohlagase wa bjoko.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Se se tšea seswantšho se se feletšego sa bjoko.
• Skin biopsy: Ka nako ye nngwe seripa se sennyane sa letlalo se a tšewa gomme sa hlahlobja mebele ya Lafora.
• Teko ya leabela: .Se se tla tiišetša ge e ba go e-na le diphetogo le ge e le dife dikarolwaneng tša leabela tšeo ke boletšego ka tšona pejana.

Ka tsela ye, o ka swanelwa ke go bona dingaka tše mmalwa gomme o dire diteko tše mmalwa bakeng sa go hlahloba boemo bja ngwana wa gago ka mo go nepagetšego. Eupša gopola gore diteko ka moka di hlametšwe go lahla maemo a mangwe ao a nago le dika tše di swanago le go go thuša go hwetša kalafo e swanetšego bakeng sa ngwana wa gago.

Bolwetši bja Lafora bo alafša bjang?

Ge e le gabotse, ga go na kalafo ya bolwetši bja Lafora go fihla ga bjale . Dikalafo tša gona bjale di lebišitšwe kudu go laola dika. Tše di ka akaretša:

• Dihlare tša go lwantšha go thothomela go laola go thoma ga go swanelega.
• Kudu-kudu bakeng sa go thothomela ga myoclonic, dihlare tše bjalo ka valproic acid, perampanel goba benzodiazepines di ka newa.
• Kalafo ya mmele goba kalafo ya mošomo e ka thuša go boloka matla a mešifa ka nako e telele ka mo go kgonegago.

Ge dika di dutše di mpefala, go ba thata go di laola. Eupša sehlopha sa tša kalafo seo se alafago ngwana wa gago se tla dira sohle seo se ka se kgonago go dira gore ngwana wa gago a phuthologe ka mo go kgonegago.

Tebelelo efe ya bolwetši bja Lafora?

Go bolela nnete, tebelelo ya bolwetši bja Lafora ga se ye botse kudu. Ke gore ngwana a ka hwa ka pela ka baka la bolwetši bjo. Bjalo ka ge go boletšwe pejana, ga go na kalafo ya se go fihla ga bjale.

Gatee-tee ge ngwana wa gago a šetše a hweditšwe a e-na le bolwetši bja Lafora syndrome, ke kgopolo e botse go bona moeletši wa dikarolwana tša leabela . A ka go botša ka mo go oketšegilego ka boemo bjo, kamoo bo kgomago ngwana wa gago ka gona, gomme a go nea keletšo ya kamoo o ka hlokomelago ngwana wa gago le gore o ka hwetša kae thekgo yeo e swanetšego lapa la gago.

Malapa a mantši gape a hwetša keletšo ya tša maphelo a monagano e le thušo e kgolo. Ka gobane bolwetši bja Lafora bo ka ba bjo šoro ka pela. Go bona ngwana wa gago a tlaišwa ke dika, le go bona dilo tšeo di bego di šoma gabotse di nyamelela ganyenyane-ganyenyane, go thata kudu go batswadi go di kgotlelela. Se se ka ba le tutuetšo e kgolo bophelong bja gago bja monagano. Ka gona, go bohlokwa kudu go itlhokomela gotee le lapa la gago nakong ye e thata.

Bophelo bja motho yo a nago le bolwetši bja Lafora ke bokae?

Palogare ya tebelelo ya bophelo bja ngwana yo a nago le bolwetši bja Lafora e ka ba mengwaga ye 10 ka morago ga ge dika di thomile. Bana ba bantši ba phologa go fihla ge ba sa le ba bagolo.

Na bolwetši bja Lafora bo ka thibelwa?

Ga go na tsela ye e tsebjago ya go thibela bolwetši bja Lafora. Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go thoma lapa, o ka boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela bakeng sa go hwetša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le bolwetši bjo bo abetšwego.

Ke swanetše go iša ngwana wa ka neng ngakeng?

Bakeng sa ngwana wa gagoGe e ba o e-na le go thothomela ka lekga la mathomo bophelong bja gago, leletša ditirelo tša tšhoganetšo mogala gatee-tee. Go bohlokwa kudu.

Le gona, botša ngaka ge e ba ngwana wa gago a e-na le se sengwe sa dilo tše:

• Ge e ba go e-na le diphetogo le ge e le dife boitshwarong goba maikwelong .
• Ge e ba o e-na le mathata a teka-tekano goba kgokagano ge o sepela .
• Ge e ba go bonagala go le thata go bolela .
• Ge e ba o ikwa o tshwenyegile ka mehla gomme o e-na le bothata bja go kwešiša mošomo wa sekolo .

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya ngwana wa ka?

O ka botšiša dipotšišo tša go swana le tše:

• 'Ngaka, nka thuša ngwana wa ka bjang?'
• 'O kgothaletša kalafo ya mohuta mang?'
• 'Ke dika dife tše dingwe tšeo ke swanetšego go di hlokomela?'
• 'Bophelo bja ngwana wa ka bo tla ba bjang?'
• 'Na go na le diteko tše mpsha tša kliniki tša bolwetši bjo?'

Go bona ngwana wa gago a e-na le go thothomela ga gagwe ga mathomo, gomme ka morago nako le nako ka morago ga moo, e ka ba phihlelo e tšhošago. O ka ikwa o se na thušo, goba okare o no emela gore tšhupamabaka e tšhoše go fihlela dika tša Lafora di swara ngwana wa gago. Lafora ke boemo bjo bo nyamišago kudu. Eupša ga go nyakege gore o fete leetong le o nnoši. Sehlopha sa tša kalafo seo se alafago ngwana wa gago se gona go go thuša. Ba tla leka go nea ngwana wa gago dilo ka moka tšeo a di hlokago le go mo boloka a phuthologile.

Le gona, sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se ka go thuša le lapa la gago ka moka nakong ye e thata. O ka hwetša e le mo go holago go boledišana le moeletši wa tša maphelo a monagano goba go tsenela sehlopha sa thekgo le ba bangwe bao ba fetilego diphihlelong tše di swanago. Gopola gore dikalafo tše difsa le tše di kaonefaditšwego gantši di bolela gore bana ba bangwe ba phela nako e telele go feta kamoo ba bego ba tla holofela ka gona. Ka gona, le ka mohla o se ke wa lahla kholofelo.

Molaetša wa Mafelelo wa go Išwa Gae

Bolwetši bja Lafora ke boemo bjo bo hlohlago kudu le bjo bo hwetšwago ka sewelo. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o gateletšegile e bile o nyamile ge o ekwa selo se se swanago le se. Lega go le bjalo, selo sa bohlokwa kudu ke go tseba gore ga o noši. Go na le batho bao ba ka neago ngwana wa gago tlhokomelo e kaone ya tša kalafo le go go thuša le lapa la gago go feta nakong ye e thata. Ka mehla dula o tsebišwa ka dinyakišišo tše difsa le dikalafo tše difsa. Ka mehla e-ba le kholofelo. Gape, o se lebale go hlokomela bophelo bja gago bja monagano nakong ya leeto le. Ge o tiile, ke moo ngwana wa gago a tlago go phela gabotse.

` Bolwetši bja Lafora, Migraine, Fit, Seizure, Malwetši a Leabela, Malwetši a Bana, Malwetši a Methapo, EPM2A, EPM2B, Mebele ya Lafora, Mebele ya Lafora