Na o tshwenyegile ka kgolo ya bjoko bja ngwana wa gago? A re boleleng ka Metachromatic Leukodystrophy (MLD) .

Bjalo ka ge o ka ba o lemogile, bana ba bangwe ba banyenyane ba gola ka tsela e fapanego le ya ba bangwe. Ke mo go tlwaelegilego gore motswadi a ikwe a gateletšegile kudu ge a thoma go sepela goba go bolela, gomme a lemoga go diega mo gonyenyane. Lehono re ya go bolela ka bolwetši bja leabela bjo bo ka bago bjo bo gateletšago go swana, eupša bo direga ka sewelo kudu. E bitšwa metachromatic leukodystrophy, goba MLD ka boripana. Gaešita le ge leina le le ka kwagala le raragane, anke re lekeng go le boloka le le bonolo.

Leukodystrophy ye ya metachromatic (MLD) ke eng?

Ka mantšu a bonolo, `(MLD)` ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. E kgoma kudu-kudu tshepedišo ya rena ya megalatšhika ya bogareng, ke gore, taba e tšhweu ya bjoko le mokokotlo , gotee le methapo ya ka thoko ditho tša rena. `(MLD)` ke bolwetši bjo bongwe bjo e lego bja sehlopha sa `(Lysosomal storage diseases)`.

Bjale o ka ba o ipotšiša gore taba ye e tšhweu e senyega bjang. Go na le selo sa makhura seo se bitšwago `(Sulfatides)` ka gare ga disele tša rena. Se ka tlwaelo se swanetše go thubega. Eupša go motho yo a nago le `(MLD)`, tše `(Sulfatides)` di kgoboketšwa ka gare ga disele. Ge se se kgoboketšwa, `(myelin sheath)`, yeo e lego sekhurumetšo sa tšhireletšo go dikologa ditlhale tša methapo, ga e gole gabotse. Seširo se sa myelin se swana le seširo sa polasitiki seo se dikologilego terata. Myelin ye ke yona e fago taba ye tšhweu mmala wa yona wo mošweu.

Ka gona, go direga’ng ge seširo se sa myelin se senyegile? Mošomo wa rena wa monagano le go šoma ga ditho tša mmele, ke gore go sepela ga mešifa, di fokotšega ganyenyane-ganyenyane. Dika tša ``(MLD)`` di ba tše šoro kudu ge nako e dutše e eya, gomme maemong a mantši, lehu le ka direga mo mengwageng ye mmalwa ya go lemogwa.

Se se bitšwa metachromatic leukodystrophy ka lebaka le le kgethegilego. Ge setsebi sa malwetši se e lebelela ka tlase ga maekerosekopo, disele tšeo di nago le di- sulfatide tše di monya mmala ka tsela e fapanego le disele tše dingwe tšeo di di dikologilego. Ke ka fao e bitšwago "metachromatic." "Leukodystrophy" e ra go senywa ga dilo tše tšhweu ganyenyane-ganyenyane ("leuco" e ra gore ye tšhweu, gomme "dystrophy" e ra go bola).

Ke mehuta efe ye megolo ya `(MLD)`?

Go na le dibopego tše tharo tše kgolo tša bolwetši bjo (MLD). Tše di arotšwe go ya ka mengwaga yeo di golago ka yona.

MLD ya masea ya morago ga nako

Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa MLD. Gantši e ama masea a magareng ga dikgwedi tše 12 le tše 20, goba mo e ka bago ngwaga le seripa. Dika di akaretša bothata bja go sepela, go diega ga kgolo, bofofu le 'dementia'. Ka manyami, bontši bja bana bao ba nago le boemo bjo ba hwa pele ga nywaga e 5. Mo e ka bago 50% go ya go 60% ya balwetši ba MLD ba wela legorong le.

MLD ya bafsa (MLD) .

Mohuta wo gantši keE ama bana ba mengwaga ya magareng ga ye 3 le ye 10. Bana ba ba ka bontšha dika tša go swana le bogole bja tlhaologanyo, mathata a boitshwaro, go thothomela le 'dementia'. Ngwana yo a nago le mohuta wo wa MLD a ka hwa nywageng e 10 go ya go e 20 ka morago ga ge a lemogilwe. Mo e ka bago 20% go ya go 30% ya balwetši ba MLD ba wela ka gare ga legoro le.

MLD ya batho ba bagolo

Gantši e thoma ka morago ga nywaga e 16, ke gore, nywageng ya mahlalagading goba ka morago. Dika di akaretša diphetogo tša monagano, go thothomela le go fokola ga monagano. Lehu le ka direga magareng ga mengwaga ye 6 le ye 14 ka morago ga go lemogwa. Mo e ka bago 15% go ya go 20% ya balwetši ba MLD ba wela ka gare ga legoro le.

Bolwetši bja `(MLD)` bo hwetšwa ka sewelo gakaakang?

Ee, MLD ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago. Go ya ka banyakišiši, e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 40 000 kua United States. Lega go le bjalo, e tlwaelegile kudu ditšhabeng tše dingwe tše di lego lekatana. Ka mohlala, batho ba Navajo ba hweditšwe ba e-na le tekanyo ya mo e ka bago o tee go batho ba 2 500.

Ke dika dife tša bolwetši bja `(MLD)`?

Dika tša MLD di ka fapana go ithekgile ka mohuta. Eupša ka kakaretšo, mehuta ka moka e senya go šoma ga tshepedišo ya megalatšhika ganyenyane-ganyenyane. Se se bolela gore dilo tše bjalo ka go šikinyega ga mešifa, bohlale, maikwelo le semelo di a kgongwa.

Matšoao a morao tjena masea MLD

Masea ao a nago le mohuta wo wa `(MLD)` mathomong a ka bonagala a gola ka mokgwa wa tlwaelo, eupša ka morago ga mo e ka bago ngwaga, a thoma go bontšha dika tše:

• Go ba thata go sepela , mafelelong go sa kgonege go sepela le gatee.
• Go fokola ga mešifa (hypotonia) go a direga.
• Ditiego tša tlhabollo di a bonwa.
• Bothata bja go bolela (dysarthria).
• Ganyenyane-ganyenyane , pono e a lahlega gomme bofofu bo a direga.
• Bothata bja go metša (dysphagia).
• Dementia e a direga.

Matšoao a bacha MLD

Bana bao ba nago le mohuta wo wa MLD ba ka bontšha dika tše bjalo ka:

• Bokgoni bja tlhaologanyo bo a fokotšega. Se se ka lemogwa mošomong wa sekolo.
• Mathata a boitshwaro a a tšwelela.
• Diphetogo tša semelo di a bonwa.
• Ga a kgone go laola metsamao ya mešifa.
• Pheripheral neuropathy e hlaha.
• Go thothomela go a tla.
• Dementia e a direga.

Matšoao a batho ba baholo MLD

Diphetogo tša monagano ke dika tše dikgolo tšeo di bonwago go batho ba bagolo bao ba nago le MLD.Mathata a go šikinyega ga mmele a ka ba a se gona goba a fokola. Dika tša mathomo e ka ba bolwetši bja go diriša bjala, bolwetši bja go diriša dihlare-tagi, goba mathata sekolong/mošomong.

Dikarolo tše dingwe ke:

• Mathata a monagano, a bjalo ka go bona dilo ka leihlo la kgopolo, bolwetši bja monagano goba bolwetši bja go feto-fetoga ga monagano .
• Go thothomela.
• Bolwetši bja ditšhika bja pheriferale.
• Bolwetši bja go fokola ga monagano.

Ka dinako tše dingwe dingaka di ka hlahloba MLD ka mo go fošagetšego go batho ba bagolo e le bolwetši bja go feto-fetoga ga maikwelo goba bolwetši bja go fokola ga monagano.

Ke eng seo se hlolago `(MLD)`?

Sebaki se segolo sa MLD ke phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e abetšwego batswadi ka bobedi.

Balwetši ba bantši ba MLD ba na le phetogo ya diphedi lephelo la ARSA. Lephelo le le laela tšweletšo ya ensaeme yeo e bitšwago Arylsulfatase A. Ensaeme ye e thuša go aroganya di-sulfatide tšeo di boletšwego ka mo godimo. Ka fao, ka lebaka la phetogo ya dikarolwana tša leabela, batho bao ba nago le MLD ga ba tšweletše ensaeme ye, goba ba e tšweletša gannyane kudu. Ka lebaka leo, di-sulfatide di a kgoboketšwa. Go kgoboketšwa mo ga di- sulfatide go na le mpholo tabeng e tšhweu ya tshepedišo ya megalatšhika, go senya disele tšeo.

Balwetši ba bangwe ba MLD le bona ba ka ba le diphetogo tša leabela lephelo la PSAP, leo gape le neago ditaelo tša go thuba di- sulfatide.

Na se ke selo seo se tšwago dikarolwaneng tša leabela?

Ee, `(MLD)` ke bolwetši bja leabela. E abetšwe ka mokgwa wa `(autosomal recessive)`. Se se ra gore batswadi ka bobedi ba motho yo a nago le bolwetši bjo ba rwele khopi e tee ya lephelo le le fetotšwego (`(bajari)`). Lega go le bjalo, batswadi bao gantši ga ba bontšhe dika. Gore ngwana a be le bolwetši bjo, lephelo le leo le se nago bosodi le swanetše go abelwa bobedi mma le tate.

Ke ditlamorago dife tšeo di ka bago gona tša `(MLD)`?

Ditlamorago tše kgolo tšeo di ka diregago ka lebaka la `(MLD)` ke:

• Go fokotšega ga neurocognitive (dementia) .
• Bofofu ka lebaka la atrophy ya methapo ya leihlo.
• Phepompe.
• Aspiration pneumonia e bakwa ke dijo goba diela tšeo di tsenago tseleng ya moya .
• Lehu.

MLD e lemogwa bjang?

Ge e ba ngaka (gantši ke ngaka ya methapo) e belaela MLD go ithekgile ka dika tša gago goba tša ngwana wa gago, e ka laela diteko tše bjalo ka:

• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se ka utolla diphetogo tša leabela ka dikarolwaneng tša leabela tša ``ARSA'' le ``PSAP'' tšeo di hlolago ``MLD''.
• Teko ya dikhemikhale tša diphedi:Se se ka ela maemo a `(Sulfatides)` mmeleng wa gago. Mohlala, `(Sulfatase)` ensaeme mosebetsi le `(Sulfatides)` maemo a ka moroto di a lekwa.
• MRI ya bjoko: Se se thuša go kgonthišetša tlhahlobo ya MLD. Ka ge batho bao ba nago le MLD ba e-na le mokgwa o itšego wa tahlegelo ya myelin, MRI e ka dirišetšwa go bona ge e ba myelin e le gona goba e se gona.

Ge o šetše o hweditšwe o na le MLD, o ka kgopelwa go dira diteko tše dingwe go bona gore bolwetši bjo bo kgomile tshepedišo ya gago ya megalatšhika gakaakang. Tše di akaretša:

• Teko ya neurocognitive.
• Teko ya neuropsychological.
• Diteko tša go swara methapo.

Ke dikalafo dife tša `(MLD)`?

Ka bomadimabe, ga go na kalafo ya MLD. Maikemišetšo a magolo a kalafo ke go laola dika le go kaonafatša boleng bja bophelo. Dingaka di ka kgothaletša go bjalwa ga disele tša kutu bakeng sa go diegiša tšwelopele ya bolwetši, e ka ba pele dika di tšwelela goba baneng bao ba nago le dika tše bonolo.

Mehuta e fapa-fapanego ya dihlare e ka newa bakeng sa go laola dika, tše bjalo ka:

• Dihlare tša anticonvulsant bakeng sa go thothomela.
• Fokotša go thatafala ga mešifa (spasticity) (dilo tša go lokolla mešifa).
• Dihlare tša go lwantšha kgateletšego bakeng sa mathata a monagano.
• Di-NSAID le dihlare tše dingwe tša go okobatša bohloko bakeng sa bohloko.

Dikalafo tše dingwe tšeo di ka dirišwago di akaretša:

• Kalafo ya mmele go fokotša maatla a mešifa le go thatafala.
• Kalafo ya mošomo go thuša ka mešomo ya letšatši le letšatši.
• Kalafo ya polelo ya mathata a go bolela le go metša.
• Kalafo ya monagano bakeng sa mathata a bophelo bjo bobotse bja monagano.
• Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) ke mokgwa wa go fepa ka tube ka mpeng bakeng sa mathata a go ja le mathata a phepo.

Wena goba ngwana wa gago le wena o ka swanelega go hwetša tlhokomelo ya go okobatša . Tlhokomelo ya go okobatša ke tlhokomelo yeo e fago kimollo go dika, khomotšo le thekgo go batho bao ba nago le malwetši a šoro a go swana le MLD. Le gona e nea kimollo e kgolo go bao ba hlokomelago molwetši. E ka dirwa ka kopanelo le dikalafo tše dingwe tša MLD.

Go direga eng ka motho yo a nago le bolwetši bja `(MLD)`? (Tšwelopele ya bolwetši) .

Prognosis ya MLD ga se e botse kudu. Ke bolwetši bjo bo tšwelago pele. Se se ra gore dika di a phatlalala gomme di mpefala. Motho yo a nago le MLD o lahlegelwa ke go šoma ga mešifa le monagano ka mo go feletšego, gomme mafelelong o a hwa.

O ka phela nako ye kaakang le `(MLD)`?

Motho yo a nago le MLD o phela nako e kaakang go ithekgile ka nywaga yeo bolwetši bo lemogwago ka yona la mathomo.

• Foromo ya morago ga nako ya masea:Gantši lehu le direga ka nywaga e mehlano go ya go e tshela ka morago ga go lemogwa ga bolwetši.
• Sebopego sa bafsa: Mohuta wo wa bolwetši ga o tlwaelega kudu gomme gantši o feleletša ka lehu mo mengwageng ye 10 go ya go ye 20 ya go lemogwa.
• Sebopego sa batho ba bagolo: Lehu gantši le direga magareng ga mengwaga ye 6 le ye 14 ka morago ga go lemogwa.

Na go na le tsela ya go thibela `(MLD)`?

Ka ge MLD e le bolwetši bja leabela, ga go na selo seo se ka dirwago go bo thibela.

Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le MLD gomme o rulaganya go ba le ngwana, ke kgopolo e botse go nyaka keletšo ya dikarolwana tša leabela go hwetša ge e ba le wena o le morwadi wa phetogo ye ya leabela.

O hlokomela bjang motho yo a nago le `(MLD)`? / O dira eng ge wena goba ngwana wa gago o na le `(MLD)`?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le MLD, go bohlokwa go hwetša tlhokomelo e kaone-kaone ya tša kalafo yeo e kgonegago. O swanetše go e buelela le go e fišegela. Ke feela ka nako yeo moo o ka kgonago go boloka boleng bjo bokaone kudu bja bophelo.

Gape, go bohlokwa kudu go tsenela sehlopha sa thekgo go kopana le ba bangwe bao ba nago le maitemogelo a go swana le a gago le go abelana dikgopolo.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le MLD, o swanetše go kopana le sehlopha sa gago sa tša kalafo ka mehla go bona kamoo bolwetši bo tšwelago pele ka gona le go beakanya leano la gago la kalafo ge go nyakega.

Go lemogwa ga (MLD) e ka ba mo go gateletšago. Le ge go le bjalo, sehlopha sa gago sa tlhokomelo ya maphelo se ka go thuša go hlama leano la taolo ya dika leo le go šomelago. Go bohlokwa go kgonthiša gore o hwetša thekgo yeo o e hlokago le go dula o le ka godimo ga maphelo a gago. Gopola gore sehlopha sa gago sa tlhokomelo ya maphelo se dula se le gona go go thuša le lapa la gago.

Ge re ka kopanya dilo tšeo re boletšego ka tšona (Take-Home Message) .

Go lokile, ka fao re boletše kudu ka `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` lehono, akere?

Ka mantšu a bonolo, `(MLD)` ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago kudu, bja leabela. E senya taba e tšoeu ea boko le tsamaiso ea methapo. E hlolwa ke go kgoboketšwa ga mohuta wa makhura ao a bitšwago `(Sulfatides)` ka gare ga disele.

Go na le dibopego tše tharo tša bolwetši bjo – bja masea, bja batho ba bagolo, le bja bana. E nngwe le e nngwe e na le dika tše di fapanego le tšwelopele.

Ka bomadimabe, ga go na kalafo ya bolwetši bjo. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tšeo di ka thušago go laola dika le go boloka boemo bjo bobotse bja bophelo. Go bjalwa ga disele tša kutu ka dinako tše dingwe go ka thuša go laola go phatlalala ga bolwetši.

Gaešita le ge se e le bolwetši bja leabela gomme bo ka se thibelwe, keletšo ya leabela e bohlokwa ge e ba go e-na le histori ya lapa.

Selo sa bohlokwa kudu ke go fa tlhokomelo le thekgo ye kaone go motho yo a nago le bolwetši bjo.Kalafo e swanetšego ya tša kalafo, tlhokomelo ya go okobatša le lerato le tlhokomelo ya lapa ka moka ke tša bohlokwa kudu. Ga o noši, gomme go na le dingaka, baeletši le dihlopha tša thekgo tšeo di tlago go go thuša leetong le.

` Metachromatic leukodystrophy, MLD, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a methapo, taba e tšoeu, myelin, mafu a bana