Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re ithuteng ka Morquio Syndrome!

Na o sa tšwa go lemoga go se tlwaelege le ge e le gofe kgolong ya ngwana wa gago yo monyenyane goba diphetogo le ge e le dife marapong a bona? Ka dinako tše dingwe o ka tshwenyega ka gobane o sa kgone go tseba gore tše ke dife. Lehono re ya go bolela ka boemo bjo bongwe bjo bjalo bja tša kalafo bjo bo sa tlwaelegago eupša e le bjo bohlokwa kudu. Yeo ke boemo bjo bo bitšwago Morquio Syndrome.

Morquio Syndrome ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Go lokile, a re boneng gore Morquio Syndrome ke eng. E bile e bitšwa Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke boemo bja leabela bjo bo kgomago go gola ga marapo a rena, gomme dika di oketšega ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya. "Genetic" e ra gore ke selo seo re se abelago batswadi ba rena.

Lebaka le legolo la boemo bjo ke gore mebele ya rena ga e kgone go thuba gabotse dimolekule tše dikgolo tša swikiri tšeo di bitšwago di- glycosaminoglycans (GAGs) (tšeo pele di bego di tsebja e le di- mucopolysaccharides). Se se direga ka gobane mmele ga o na diensaeme tše di lekanego go dira mošomo. Nagana ka di- enzyme tše e le bašomi ba banyenyane mebeleng ya rena bao ba dirago mošomo ka moka. Ge e ba di hlaela, dilo tše dingwe di ka se šome gabotse.

Ke mehuta efe e megolo ya Morquio Syndrome?

Go na le mehuta e mebedi e megolo ya bolwetši bja Morquio. Gaešita le ge dika tša mehuta ye ka bobedi di swana kudu, mabaka a leabela ao a di bakago a fapane.

• Mohuta wa A: Se se hlolwa ke tlhaelelo ya ensaeme ya N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
• Mohuta wa B: Se se hlolwa ke tlhaelelo ya ensaeme ya beta-galactosidase (GLB1).

Ka ge kalafo ya mehuta ye ka bobedi e ka ba e fapanego, go bohlokwa kudu go lemoga gabotse gore o na le mohuta ofe.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Morquio Syndrome ge e le gabotse ke boemo bjo bo sa tlwaelegago. Nageng e swanago le United States, dipalo-palo di bontšha gore e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 200 000 go ya go 300 000. Go tše, 95% e begwa e le ditiragalo tša mohuta wa A tša Morquio Syndrome.

Ke dika dife tša Morquio Syndrome?

Dika tša Morquio syndrome gantši di thoma go tšwelela nakong ya masea go ya go bjaneng bja mathomo. Dika tše di na le tshekamelo ya go oketšega ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya. Matšoao ana haholo-holo ama marapo. A re boneng gore ke eng:

• Dikarolo tša sefahlego di ba makgwakgwa go se nene.
• Manonyeletšo a tenyetsehang.
• Go se tlwaelege tšwelopeleng ya mokokotlo, sehuba, dikgopo, ditheka le matsogo. Mohlomongwe o bone bana ba bangwe ba na le go kobega mo gongwe ga mokokotlo. Dilo tša go swana le tšeo.
• Kokota mangwele (genu valgum). Go bonagala mangwele a kobegile ka gare.
• Di-vertebrae tša molomo wa popelo ga di bewa gabotse. Se se bitšwa go se swane ga tshepedišo ya odontoid.
• Bolemo bjo bokopana. Ke gore, go se be le botelele bjo bo swanetšego nywaga ya motho.
• Scoliosis goba kyphosis.

Go tlaleletša go marapo, boemo bjo bo ka kgoma gape le dikarolo tše dingwe tša mmele. Tše dingwe tša dika di akaretša:

• Pono e sa bonagalego gabotse le pono e fokotšegilego. Ka dinako tše dingwe karolo e tšhweu ya leihlo, e bjalo ka iris, e ka bonagala e sa bonagale gabotse.
• Mathata a meno ka lebaka la go sesafala ga enamel ya leino.
• Sebete se se godišitšwego (hepatomegaly).
• Tahlegelo ya go kwa le ditwatši tša ditsebe kgafetšakgafetša.
• Go direga ga di-hernia.
• Bohloko mafelong ao go nago le go se tlwaelege kgolong ya marapo.
• Go rora le go hema go hema ka boroko.
• Diphetetšo tša kgafetšakgafetša tša ka godimo ga pampišana ya go hema.

Selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola ke gore Morquio Syndrome ga e ame bohlale bja ngwana.

Lega go le bjalo, dika tše dingwe tše šoro tša boemo bjo e ka bea bophelo kotsing. Tše di akaretša:

• Go šitišwa ga tsela ya moya.
• Go gatelela mokokotlo go ka baka maemo a bjalo ka go golofala.
• Go se tlwaelege ga di-valve tša pelo.

Ke eng seo se bakago Morquio Syndrome?

Morquio Syndrome le yona e bakwa ke sebaki sa leabela. Boemo bjo bo direga ge ngwana a abelana diphetogo tše pedi tša leabela (ke gore, go tšwa go bobedi mma le tate) e ka ba lephelo la GALNS (mohuteng wa A), leo re boletšego ka lona pejana, goba lephelo la GLB1 (mohuta wa B).

Dikarolwana tše tša leabela di tšweletša diensaeme tšeo di aroganyago dimolekule tša swikiri tšeo di bitšwago di- glycosaminoglycans (GAGs) tšeo re boletšego ka tšona pejana. Ge go e-na le phetogo ya leabela dikarolwaneng tša leabela, diensaeme tše ga di hwetše ditaelo tšeo di di nyakago gore di šome gabotse. Ke gore modiro wa tšona o fokotšega kudu, goba di nyamelela ka mo go feletšego.

Go direga’ng ka nako yeo? Dimolekule tšeo tša swikiri (GAG) di thoma go kgoboketšwa mafelong a ka gare ga disele tšeo di bitšwago di- lysosome. Di- lysosome di swana le mafelo a ka gare ga disele moo dilo tše di sa nyakegego di thubegago le go dirišwa gape. Ke ka baka leo Morquio Syndrome e bitšwago gape bolwetši bja polokelo ya lysosomal .

Gaešita le ge go kgoboketšwa mo ga dimolekule tša swikiri go kgoma ditlhalenama le ditho tše di fapa-fapanego, gantši go kgoma marapo. Ke ka lebaka leo dika di bonwago kudu marapong.

Boemo bjo bo ka kgoma bomang?

Morquio Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo ka kgomago motho le ge e le ofe. E abelwa fela ge lephelo leo le amegilego le abetšwe go tšwa go batswadi ka bobedi (autosomal recessive inheritance).Se se bolela gore gore ngwana a be le boemo bjo, batswadi ka bobedi e swanetše go ba barwadi ba lephelo le. Lega go le bjalo, gaešita le ge e le barwadi, batswadi ba ka se bontšhe dika tše.

Morquio Syndrome e lemogwa bjang?

Boemo bjo gantši bo lemogwa ge dika di bonagala, e lego bjaneng bja mathomo. Ngaka ya ngwana wa gago e tla thoma ka go dira tlhahlobo ya mmele gomme e ka laela gore go dirwe X-ray go lebelela marapo. Go oketša moo, ngaka e ka laela diteko tše dingwe tše mmalwa:

• Teko ya moroto: Se se hlahloba maemo a godimo a glycosaminoglycans ka moroto wa ngwana.
• Teko ya madi: Se se ka hlaola lephelo leo le bakago dika le go bona kamoo ensaeme e swanetšego e šomago ka gona mmeleng.

Ke dikalafo dife tša Morquio Syndrome?

Ka manyami, ga go na kalafo ya Morquio Syndrome. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tšeo di ka thušago go laola dika le go nolofatša bophelo bja ngwana. Tše dingwe tša tšona di akaretša:

• Cornea go tšeelwa legato - keratoplasty e tsenelelago.
• Enzyme Replacement Therapy (ERT) for Morquio syndrome type A. Se se akaretša go fa ensaeme yeo e hlaelelago ka ntle.
• Kalafo ya mmele: Se se thuša go kaonefatša go sepela ga ngwana.
• Go buiwa: Go ka dirwa go buiwa bakeng sa go lokolla marapo ao a gateletšwego, go tsepamiša marapo a mokokotlo le mokokotlo molaleng le go tloša di- tonsil le di- adenoid bakeng sa go bula tsela ya moya.
• Tšhomišo ya setulo sa digole goba didirišwa tše dingwe tša go sepela ka thušo.
• Tšhomišo ya dithušo tša go kwa goba diphaephe tša go tsenya moya.

Nka letela eng ge e ba ngwana wa-ka a e-na le Morquio Syndrome?

Dika tša Morquio syndrome di ka no se be tše šoro kudu mathomong. Lega go le bjalo, o swanetše go letela gore dika di tla oketšega ganyenyane-ganyenyane ge ngwana a dutše a gola. Eupša o se ke wa tshwenyega, kalafo e ka thuša ngwana gore a phuthologe kudu le go thibela ditla-morago tše šoro le tšeo di beago bophelo kotsing.

Palogare ya bophelo bja motho yo a nago le Morquio Syndrome ke bofe?

Ye ke potšišo yeo e tlogago e le thata go e araba. Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le Morquio Syndrome e fapana go ya ka bogolo bja bolwetši.Moabi wa tlhokomelo ya maphelo wa ngwana wa gago o tla go hlalosetša se go ya ka maemo a ngwana wa gago. Dika tša go swana le bothata bja go hema le go gatelela ga mokokotlo ke mabaka a magolo ao a ka lebišago lehung la ka pela.

Bana bao ba nago le dika tše šoro ba ka phela go fihla nywageng ya mahlalagading. Bao ba nago le dika tše di sa šoro kudu ba ka phela go fihla nywageng ya magareng, mohlomongwe go fihla nywageng ya bona ya bo-60.

Na Morquio Syndrome e ka thibelwa?

Morquio Syndrome ke boemo bja leabela, ka gona ga go na tsela ya go bo thibela. Lega go le bjalo, ge e ba wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo bja leabela, goba ge e ba o e-na le dipelaelo ka bjona pele o e-ba le ngwana, o ka boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya leabela le go dira diteko tša leabela. Se se tla go thuša go kwešiša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Dika tšeo di kgomago mokokotlo le pampišana ya go hema ke tše šoro kudu. Ka gona, go bohlokwa go ela hloko dilo tše bjalo ka pela. Ge ngwana wa gago a na le bothata bja go hema, goba ge a bontšha dika tša go golofala, eya sepetlele ka pela.

Ka mehla ela hloko dika tša ngwana wa gago, kudukudu ka morago ga go buiwa, gomme o hlokomele maswao a tshwaetšo (mohlala, bohloko, go ruruga, makhopho). Ge e ba o lemoga le ge e le efe ya tše, bona ngaka ya gago gatee-tee.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ke kgopolo ye botse go botšiša ngaka ya ngwana wa gago dipotšišo tša go swana le tše:

• Na ngwana wa-ka o nyaka kalafo ya mmele bakeng sa go kaonefatša go sepela ga gagwe?
• Na ngwana wa-ka o tla nyaka go buiwa bakeng sa go lokiša go se tlwaelege ga kgolo ya marapo?
• Ngwana wa ka o na le mohuta ofe wa Morquio Syndrome?
• Na ngwana wa-ka o tla swanelwa ke go diriša setulo sa digole gore a sepele?

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go ka ba thata kudu go tseba gore ngwana wa gago o na le boemo bja leabela bjo bo ka fokotšago nako ya gagwe ya bophelo. Go a kwešišega. Ka mehla o swanetše go nea ngwana wa gago lerato le thekgo e ntši. Ka ge boemo bjo bo kgoma marapo a bona, go ka ba thata go sepela le go bapala le bana ba bangwe ba nywaga ya bona. Lega go le bjalo, go diriša didirišwa tša go sepela ka thušo go ka nea ngwana wa gago tokologo e itšego ya go tšea karolo medirong ya bjaneng.

Ge e ba o lemoga gore ngwana wa gago o hlaelelwa ke ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo tšeo di tswalanago le pono goba go kwa, botša ngaka ya gago gatee-tee. Se se ka thuša go thibela ngwana wa gago go šalela morago mošomong wa sekolo. Ge ngwana wa gago a bontšha dika tša go hema ka thata goba go lahlegelwa ke tlhaologanyo, eya sepetlele ka pela.

Go phela le boemo bjo bo swanago le bjo ke tlhohlo, eupša keletšo e swanetšego ya tša kalafo, kalafo le lerato la gago e tla ba matla a magolo bakeng sa ngwana wa gago gore a phele bophelo bjo bokaone kudu.

` Morquio Syndrome, MPS IV, malwetši a leabela, tšwelopele ya marapo, diensaeme, glycosaminoglycans, kalafo ya bana